#splicing alternativo

[medicomunicare]

La scintilla molecolare che accende la SLA: e la sorpresa si connette anche alla SMA

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa rapidamente progressiva che causa la morte dei neuroni nel cervello e nel midollo spinale, con conseguente debolezza muscolare, insufficienza respiratoria e talvolta demenza. Nonostante la natura devastante della malattia, si sa poco su cosa inneschi per primo il deterioramento dei motoneuroni all’insorgenza della SLA. Ora, i…

[relevantperson]

Alberto Kornblihtt, biólogo molecular argentino, ha realizado contribuciones significativas al estudio del splicing alternativo del ARN. Su investigación ha sido fundamental para entender cómo un gen puede codificar múltiples proteínas, impactando en la investigación de enfermedades. 🌱🔬

[newsnoshonline]

"Guarda tutto ciò che non capiamo": lo studio svela un nuovo livello della malattia di Alzheimer Un’Analisi Rivoluzionaria sulla Malattia di Alzheimer Una ricerca recente suggerisce che diverse versioni di RNA codificate da singoli geni possano giocare un ruolo importante nella malattia di Alzheimer. Queste molte genetiche potrebbero aprire nuove strade per trattamenti e diagnosi preventiva. RNA e il Suo Ruolo Chiave Il nuovo studio pubblicato su una rivista scientifica all’avanguardia svela un aspetto inedito riguardo all’RNA, il quale copia le istruzioni dal DNA e le trasmette per la produzione di proteine. Tuttavia, l’RNA può dare origine a molte versioni chiamate isoforme, che svolgono ruoli diversi nella cellula. Lo Straordinario Processo dello Splicing Alternativo Il processo

[gabyigl]

Monografías de alumnos: DEFICIENCIA DE PIRUVATO QUINASA (PK) en caninos

AUTORES:

RIOS GIMENA

CRUZ MICAELA

Curso de Genética Básica. Carrera de Veterinaria. Universidad Nacional de Río Negro. Argentina. 2017

By Flickr user dmealiffe

Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en caninos

Introducción

La anemia hemolítica es un trastorno que genera la disminución de la masa de globulos rojos sanguíneos y puede ser causada por diferentes alteraciones, una de ellas es a nivel…

[firewalker]

Castronerie agli esami di scienze biologiche

POST DIVERTENTE MA TECNICO

Quanto segue è la copia esatta di quello che è stato consegnato ad alcuni esami universitari da studenti di scienze biologiche.

Siccome il testo risale al 2011 e chi ha scritto questa roba ormai è laureato e forse pure dottorato, ho avuto il permesso di rendere pubblico il tutto, ovviamente in forma anonima

Non mi è possibile scrivere anche le correzioni perché certe risposte sono talmente fantasiose che l’unica correzione possibile sarebbe barrarle con una riga rossa e scriverci sopra “ritenta”. Mi spiace per i non addetti ai lavori e in generale ai non scienziologi, ma certe cose, anche per pochi, vanno condivise.

Taggo chi può essere interessato: @spaam​, @kon-igi​, @thec8h10n4o2​. Se conoscete altri potenziali interessasti diffondete. Ovviamente perdonatemi se non siete interessati.

Via.

Descrivere anche schematicamente la struttura di un gene procariotico

Risposta 1

Un gene procariotico non possiede: nucleo, mitocondri,apparato di Golgi, cloroplasti, lissosomi, organelli rivestiti da membrana plasmatica. Spesso sono unicellulari. E’ costituito da una parete cellulare, il codice genetico, il DNA è inserito anche in plasmidi. Possiede i pili, che gli permettono una maggiore aderenza alle cellule ospiti ed ei flagelli che gli consentono di muoversi. La riproduzione avviene per scissione binaria, in modo quindi asessuale, tramite gemmzione o frammentazione.

Risposta 2

Siccome non ha nucleo, il gene procariotico viene trascritto direttamente nel citosol, e l’mRNA viene direttamente tradotto senza che subisca trasformazioni (come avviene per i geni eucariotici) La sua espressione genica avviene attraverso l’operone lattosio, e l’operone del triptofano, in funzione catabolica. La trascrizione avviene nello stesso modo come nei geni eucarioti, a parte la terminazione in cui i geni procariotici riconoscono il segnale di stop distaccando così il DNA e l’RNA trascritto. I geni procarioti in oltre sono organizzati in operoni (nel caso del lattosio regione P e O, LacZ, LacY e LacA) il tutto preceduto da un gene I che funge da regolatore. All’operatore si attacca un repressore (proteina allosterica) che non permette la trascrizione dell’RNA polimerasi. Il lattosio ha la capacità di trasformarsi in allolattosio: in questo modo si aggancia al repressore che in questo modo viene inattivato e la trascrizione può proseguire. Ciò avviene in presenza di lattosio. Nel caso del triptofano invece, il repressore risulta inattivo se collegato alò triptofano stesso. Anche il promotore funge da regolatore.

Risposta 3

Il gene procariotico a differenza di quello eucariotico è caratterizzato da geni continui, cioè senza la presenza di introni, che sono geni che non vengono trascritti, ma solo di esoni. Il gene procariotico non dovrà subire lo splicing, cioè il taglio degli introni. L’RNA polimerasi dei procarioti ha uno specifico fattore per il riconoscimento dei promotori. Un’altra caretteristica è la presenza della proteina CAP che si lega ad una sequenza a monte.

Risposta 4

Un gene procariotico generalmente è formato da delle regioni che codificano determinate molecole precedute da una regione I (inibitore) e una P (promotore) che non codificano, ma servono come punti di inizio della sintesi. A monte di queste, vi è una regione di controllo, che codifica per un repressore allosterico, il quale permette l’attivazione o disattivaszione del gene legandosi al sito P. I geni codificano a triplette e può capitare che codifichino più molecole contemporaneamente (g. policistronici). A differenza dei geni eucariotici, oltre ai siti sopredesctitti, non ci sono altre regioni codificanti. Inoltre vi è una regione che comunica il termine della sintesi.

Descrivere anche schematicamente la struttura di un gene eucariotico

Risposta 1

Il gene eucariotico è una sequenza di acidi nucleici composta da regioni codificanti e da regioni non codificanti. Le regioni codificanti sono gli esoni, mentre quelle non codificanti sono gli introni. Nelle prime fasi della regolazione genica viene a formarsi il trascritto primario, ovvero la somma di esoni e di introni, solo attraverso lo splicing gli introni vengono eliminati. Su tali regioni possiamo trovare anche i promotori e i terminatori, i promotori controllano l’espressione genica.

Risposta 2

- un gene eucariotico non è organizzato in operoni - i geni possono codificare le proteine - un gene può avere diverse sequenze regolatrici - i geni eucariotici vengono controllati da pochi fattori trascrizionali - il trascritto primario è il primo mRNA prodotto che contiene sia esoni che introni. Con lo splicing alternativo vengono eliminati gli introni e rimangono gli esoni - i geni sono formati da una parte codificante e un parte regolatrice nella parte regolatrice abbiamo gli intensificatori e i silenziatori

Risposta 3

I geni eucariotici sono contenuti all’interno del nucleo cellulare ed in particolare dei cromosomi. Distribuiti su un filamento di cromatina grazie ad un’azione enzimatica legano con complessi chiamati istoni costituiendo la struttura del nucleosone. Due sono le tipologie di presentazione della cromatina: 1) EUCROMATINA: lassa e che permette la lettura dell’informazione nei processi (esempio) come la trascrizione. 2) ETEROCROMATINA: invece fortemente densa, che rende criptica dunque l’informazione e necessita dell’intervento di un proteasoma per la separazione del complesso istone-cromatina

Varie:

Negli eucarioti l’RNA polimerasi può attaccarsi al DNA solo se legata ad enzimi

L’mRNA poi risulta strutturato secondo sequenze di 3 geni (triplette) detti CODONI.

Operone catabolico... un sito P dove si legherà la DNA polimerasi.

La trascrizione degli eucarioti ha inizio con la formazione della TATA BOX, alla TATA BOX viene aggiunto TFIIB...

Il meccanismo di risposta cellulare agli ormoni steroidei:

Risposta 1

Gli ormoni steroidei sono degli ormoni di natura lipidica e derivano dalla trasformazione del colesterolo. Tali ormoni agiscono sulla crescita, la riproduzione e il metabolismo. Tali ormoni hanno la capacità di raggiungere le cellule bersaglio a cui si legano tramite il recettore posto sulla membrana citoplasmatica: ciò permette l’attivazione della proteina G, da cui si distacca la subunità alfa della proteina G che inizierà a viaggiare all’interno del citoplasma.

Risposta 2

Gli ormoni steroidei contenuti nel flusso plasmatico, a contatto con la cellula, si legano a particolari recettori che li trasportano all’interno del nucleo, dove innescano le risposte cellulari, come la crescita.

Risposta 3

La cellula riceve dei segnali extracellulari che interpreta attraverso la trasduzione del segnale e alle quali rinvia una risposta. A differenza dei segnali che riceve instaurerà una risposta. Dopo che il recettore legato si sposta a livello nucleare per modificare l’espressione genica delle proteine e  ormoni specifici dell’ormone bersaglio. Il legame avviene nel citoplasma e c’è un movimento del complesso verso il nucleo. La risposta cellulare agli ormoni è l’accrescimento della cellula.

Il meccanismo di risposta cellulare agli ormoni peptidici:

Risposta 1

Esempio: recettore legato a proteina G → risponde all’AMPciclico la proteina G è strutturata secondo 3 subunità. La subunità alfa risponde all’arrivo di AMPciclico sostituendo il GDP a cui è legata con il GTP (si stacca dalle altre 2 subunità che ne frattempo di legano ad altre) Idrolisando GTP lo trasforma in GDP per ritornare al legame con le altre 2 subunità della proteina → produzione energia

Risposta 2

Gli ormoni peptidici vengono prodotti per trascrizione dell’RNA a livello dei ribosomi legati al reticolo endoplasmico e vengono rilasciati in risposta ad uno stimolo.

Risposta 3

Gli ormoni vengono trasportati nel ciclo sanguingno. ORMONI STEROIDEI: la molecola segnale incontra il recettore posto sulla membrana cellulare avviene già una risposta cellulare senza che la molecola segnale e il recettore (cioè il ligando) modifichino altre strutture nella cellula ORMONI PEPTIDICI: Quando la molecola segnale si lega al recettore posto sulla cellula si attivano le proteine G (composte da 3 subunità). Una di queste subunità, il GDP, si trasforma in GTP e si lega all’acetil transferasi. L’acetil-transferasi acetila la formazione di cAMP dall’ATP e il cAMP attiva la protein chinasi A che attiverà altre proteine inducendo la risposta cellulare.

[gabinete-modular]

plataformas de colaboração

música é sinônimo de colaboração. a colaboração entre dois indivíduos, entre o artista e a plateia, entre o técnico, o produtor, o agente e o fã. colaborar é unir conhecimentos e experiências e criar algo em conjunto que não seria possível individualmente. colaborar está nos genes do ser humano e é a essência da arte.

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colaborar online - um sofá no oiapoque e outro no chuí

a internet possibilitou a criação de ferramentas que permitem aos músicos criar e colaborar à distância. tudo o que é preciso é um computador com microfone ou entada de áudio e uma conexão com a internet. o resto é groove. com um pouquinho de configuração e uma conexão com a internet é possível compor, produzir, participar de jams online e até se inscrever em concursos e competições!

blend

a interface é bem direta. nesta plataforma, é só se inscrever, fazer o download do cliente para windows ou mac e começar a navegar para escolher no que colaborar. é possível baixar os arquivos de áudio das trilhas ou até mesmo o projeto inteiro para sua DAW, caso este esteja disponível. há concursos de remixagem abrindo quase que semanalmente e os prêmios variam entre licenças para plug-ins, equipamentos, participação no e crédito no trabalho de outros artistas, entre outros. a qualidade geral do material enviado pelos usuários é muito boa, seja para colaborar e se inspirar, encontrar material de boa qualidade para estudar e praticar, ou simplesmente para se distrair de seus projetos, além é claro de encontrar e conhecer muitos artistas novos. Infelizmente não há suporte para a língua portuguesa, mas com um pouquinho de curiosidade é bem fácil navegar no site que é bastante intuitivo.

songtree

essa plataforma oferece suporte para wondows, mac, ios e android. basicamente você pode baixar o cliente para o computador e para o celular. o diferencial é que o cliente para computador é também uma DAW que permite a você saltar direto para a mixagem de qualquer coisa que você gostar. basta clicar em “get multitrack” e em seguida do download a interface DAW aparece como um projeto que pode ser editado como em outras DAWs. é possível gravar, editar, fazer overdub, utilizar instrumentos externos e compartilhar seus projetos com o resto da comunidade. é possível visualizar quem interagiu com cada projeto e visualizar um tipo de timeline de colaborações. assim como outras plataformas, há um mural com as últimas postagens de outros usuários e há concursos de mixagem valendo plug-ins e afins. os aplicativos para celular incluem o mural e um botão de overdub. basta usar o microfone do celular, ou até mesmo algum dispositivo, como o iRig, para colaborar. no todo, a plataforma oferece muitas opções de interação.

sofasession

sofasession já está por aí há bastante tempo e tem uma proposta muito interessante: habilitar músicos em qualquer lugar do mundo, que tenham acesso à internet, a participar de sessões ao vivo. basta fazer seu cadastro, baixar o cliente para windows ou mac, plugar seu instrumento e participar de uma jam com outros usuários. é possivel criar uma sessão, ser convidado para uma sessão, tocar com backing tracks, gravar e compartilhar suas performances e interagir com outros usuários. é possível agendar sessões e participar de sessões agendadas, conversar com outros participantes da sessão, e participar do chat do site, que está sempre aberto para todos. caso sua intenção seja apenas gravar sobre faixas já existentes, wifi funciona bem, porém, para sessões ao vivo, é recomendado conectar seu computador ao modem por cabo, para uma conexão mais estável. excelente para quem procura uma opção mais interativa.

música colaborativa

essa plataforma é muito interessante por dois motivos - ela se apresenta em bom (ou quase) português, e oferece a possibilidade de distribuição em plataformas como  Spotify,  iTunes, YouTube, Deezer, entre uma dezena de outras. a interface é muito simplificada e intuitiva. a proposta é simples: criar ou enviar sua criação para o site em formato multi-faixas, abrir espaço para outros colaborarem e adicionarem sua criatividade, finalizar a composição e publicá-la, através da agregadora ONErpm, para o Spotify, o iTunes, ou qualquer outra das plataformas acessíveis. o site oferece uma DAW que opera no próprio navegador, com algumas funções básicas, como equalização simples, panorama e volumes. o site oferece suporte a direitos autorais através do sistema Creative Commons e gera um registro privado das obras criadas incluindo todos os colaboradores. é importante salientar que esse registro não substitui o registro em órgão como a biblioteca nacional, mas pode ser válido como evidência em uma disputa por direitos autorais. há tipos diferentes de assinaturas, que oferecem maior número de projetos, além de outros recursos. o site parece ainda estar dando seus primeiros passos, mas parece muito promissor.

kompoz

kompoz é uma plataforma muito dinâmica de colaboração. após fazer o cadastro, o site recomenda opções de colaboração diretamente relacionadas às preferências de estilo, como rock, pop, alternativo, indie etc, e habilidades musicais, como guitarra, vocais, mixagem, masterização etc, preenchidas durante o cadastro. o lado social é muito forte, com grupos organizados por habilidades musicais e notificações sobre projetos e artistas sendo seguidos. há muitas possibilidades de colaboração, desde adicionar aquele baixo que está faltando e mixar, até construir uma canção inteira a partir da letra. seja qual for sua habilidade e o tamanho de seu investimento de tempo, há opções. o site não é tão bonito e fluido, mas é simples, prático e intuitivo. o site permite se inscrever gratuitamente, porém é possível investir entre 5 e 20 dólares por mês para usufruir recursos extras, como formatos de arquivos sem perda, como .wav e .aif e maior retorno financeiro sobre a venda de músicas. é bem divertido e há conteúdo sendo publicado constantemente.

bandhub

a proposta dessa plataforma é audiovisual. além do áudio, é possível enviar o vídeo da performance de sua parte, e o site junta todos os videos em mosaico e automaticamente publica o vídeo final no YouTube. aliás, a plataforma encoraja artistas a convidarem outros usuários do YouTube a se cadastrar no site e participar de colaborações.  o mais interessante é a atmosfera de “gravei no meu quarto e tá tudo ótimo” proporcionada, e, enquanto é possível gravar apenas com o microfone do computador e uma webcam qualquer, é possível conectar sua interface de áudio e obter gravações de ótima qualidade. a plataforma também oferece um aplicativo para iOS que permite acessar o conteúdo da plataforma e gravar pelo celular. de longe, essa é a opção mais divertida.

splice

a produtora Erin Barra, que se auto-intitula um “canivete suiço criativo”, em uma avaliação da plataforma, descreve essa plataforma como uma mistura entre Soundcloud, Facebook e Dropbox. ela não poderia estar mais correta. o cliente para computador sincroniza e faz backup de seus projetos, oferece as vantagens de uma rede social para a comunidade musical e permite colaborar com outros artistas, além de expor seu trabalho. há diversos outros recursos disponíveis, como uma biblioteca rica em samples, plugins vst e presets. mas um dos recursos mais interessante é o armazenamento ilimitado de projetos na núvem, que o site promete disponibilizar gratuitamente para sempre. quanto às possibilidades de colaboração, os projetos dos usuários estão organizados por estilo e DAW, basta fazer seu cadastro e baixar o cliente para ter acesso a centenas de projetos para diversas DAWs populares. o site também oferece a possibilidade de participar de concursos de remixagem, valendo prêmios diversos que podem variar entre plugins vst, equipamentos de áudio, viagens, pacotes de samples, entre outros. essa é certamente a plataforma mais robusta de todas.

outras menções:

https://www.bandlab.com/ - plataforma de colaboração que conta com aplicativos para Android e iOS.

http://www.cockos.com/ninjam/ - software de colaboração online com suporte para pc, Linux e iOS. compatível com o Reaper através de um plugin.

https://www.procollabs.com/ - oferece oportunidades para licenciar sua música, além de oferecer um banco de artistas que podem ser contratados para seu projeto, e oferecer seus talentos da mesma maneira, além de muitos outros recursos.

encontre a opção que melhor atender suas necessidades e não deixe de colaborar!

[prozesa]

Mutación en la evolución de los animales explica el origen de órganos humanos

Nuevo artículo publicado en https://www.prozesa.com/2017/12/23/mutacion-en-la-evolucion-de-los-animales-explica-el-origen-de-organos-humanos/

Mutación en la evolución de los animales explica el origen de órganos humanos

Un error casual en el proceso evolutivo y sin función biológica aparente que se produjo hace más de 700 millones de años podría contribuir a explicar el origen de órganos complejos y estructuras en humanos y en otros vertebrados. Así lo ha anunciado un equipo dirigido por Jordi García Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), Manuel Irimia (CRG) y Maria Ina Arnone (Estación Zoológica Anton Dohrn, Italia). En concreto, esta antigua mutación —probablemente posterior a la separación de las medusas y anémonas de mar y anterior a la aparición de los vertebrados en la evolución— afectó a un gen de la familia Fgfr (receptores del factor de crecimiento de fibroblastos). Curiosamente, este cambio genético espoleó —millones de años después— la conexión entre dos redes génicas (gen regulador ESRP y Fgfr), lo que fue clave en la maquinaria molecular para generar órganos y estructuras (pulmones, extremidades anteriores y oído interno) en la evolución biológica de los animales. El artículo de Nature Communications, que tiene como primer autor al experto Demian Burguera (UB-IBUB y CRG-UPF), es una nueva aproximación al estudio de la evolución de los vertebrados desde la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo), un paradigma novedoso en el mundo de la biología evolutiva que estudia los mecanismos y procesos evolutivos relacionados con el desarrollo y la morfogénesis de los seres vivos. “El resultado más extraordinario es constatar la importancia de la serendipia en el excitante mundo de la maduración alternativa de los transcritos de los genes (es decir, la producción de varias proteínas a partir de un único gen). Sorprende comprobar cómo un mismo gen (ESRP) y su papel biológico en un mecanismo básico (adherencia y motilidad celulares) se ha empleado a lo largo de la escala animal con fines muy diversos: para formar desde el sistema inmunológico de un equinodermo hasta el labio, los pulmones, o el oído interno de la especie humana”, explica Jordi García Fernández. De la mutación casual a la formación de órganos en animales Un gen puede codificar diferentes proteínas —con funcionalidad diversa— mediante la maquinaria genética del empalme alternativo (alternative splicing). En algunas líneas celulares humanas, este proceso es controlado por genes reguladores especiales, como el ESRP1 y el ESRP2, que están implicados en procesos morfogenéticos. Por tanto, el genoma controla todos los procesos de desarrollo embrionario y de interacción entre células. Si cambia este modelo de interacción, puede alterarse también la morfología de las estructuras biológicas. Cuál es la base molecular que modula estas interacciones es una incógnita todavía abierta. Los autores han estudiado la capacidad de los genes ESRP para modificar la adhesión y la motilidad celulares en la embriogénesis en diferentes animales. Así, sugieren que los genes ESRP1 y ESRP2 formaban parte de la maquinaria genética que, en el último ancestro común entre humanos y peces —e incluso, erizos de mar—, integraba las células en la superficie de los órganos embrionarios (un proceso básico para generar órganos). “El nuevo descubrimiento confirma hasta qué punto es versátil la evolución biológica: partiendo de la base de unas mismas herramientas génicas, se puede llegar a construir una cabaña de madera o todo un rascacielos”, concluye García Fernández.  

[medicomunicare]

Splicing alternativo dell'RNA: importante per la diversità proteica ma anche per l'espressione genica

Splicing alternativo: un anagramma biologico Lo splicing alternativo è un processo fondamentale nella regolazione dell’espressione genica e della diversità proteica. È un processo post-trascrizionale che consente a un singolo gene di generare più varianti di mRNA e quindi di produrre proteine ​​diverse, attraverso la selezione differenziale di esoni e introni durante il processo di splicing…

[medicomunicare]

RNA messaggeri: dalle neuroscienze ai tumori, i nuovi segreti dei costruttori di proteine

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Dove la mutazione non diventa tumore: RNA e neuroni La neuro-infiammazione può peggiorare gli esiti di ictus, lesioni cerebrali traumatiche o lesioni del midollo spinale, nonché accelerare malattie neurodegenerative come la SLA, il Parkinson o l’Alzheimer. Ciò suggerisce che limitare la neuro-infiammazione può rappresentare un nuovo approccio promettente per il trattamento delle malattie…

[medicomunicare]

Le complessità cellulari della SLA: ma forse spunta un farmaco che ne chiarisce un paio

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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), più comunemente nota come malattia del motoneurone, è una malattia progressiva mortale che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale, causando la perdita del controllo muscolare, con i pazienti che diventano sempre più paralizzati e perdono la capacità di parlare, mangiare e respirare. Un evento comune, nel 97% dei casi di SLA, è…

[medicomunicare]

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Un farmaco sperimentale riportato su Nature Communications suggerisce che un “percorso è chiaramente realizzabile” per trattare casi attualmente non trattabili di malattia della fibrosi cistica causata da mutazioni nonsenso. Ciò include circa l’11% dei pazienti con fibrosi cistica, nonché pazienti con altre malattie genetiche, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e…

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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni del midollo spinale e dall’atrofia muscolare. È una delle cause più frequenti di mortalità infantile con un’incidenza stimata di 1 / 6000–1 / 10000 neonati. L’età di insorgenza e un continuum di gravità nei pazienti con SMA hanno portato a una classificazione delle forme di…