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Maculopatia: in arrivo una nuova cura

La maculopatia nel 2024 sarà trattabile con una nuova cura. Il convegno Floretina ICOOR 2023 ha fato il punto della situazione su una serie di trattamenti, farmacologici e non, che saranno a disposizione dei pazienti italiani che soffrono di diversi disturbi della retina. Maculopatia secca e umida La degenerazione maculare senile, comunemente nota come maculopatia, colpisce la macula, la parte centrale della retina. Si può manifestare in due forma: una non essudativa, cioè secca, e l'altra essudativa, quindi umida. Con la maculopatia secca si accumulano scorie cellulari sotto la retina, nella forma umida oltre all'accumulo di scorie si assiste anche a una formazione anomala di vasi sanguigni sempre sotto la retina. La forma secca è quella più diffusa, rappresenta circa il 90% dei casi. La forma umida fino a qualche tempo fa non era curabile mentre oggi abbiamo a disposizione dei farmaci che permettono di rallentare il suo decorso. Inizialmente la maculopatia non presenta sintomi. Ciò che deve spingere a un controllo urgente è il riscontro di uno sfuocamento della lettura, la comparsa di una zona scura al centro del campo visivo e la distorsione di linee dritte. Il 2% degli italiani soffre di maculopatia La maculopatia è una malattia molto diffusa a partire dai 55 anni e la sua incidenza aumenta con l'avanzare dell'età. Rappresenta la principale causa di ipovisione e disabilità visiva dopo i 50 anni nel mondo occidentale. Il suo trattamento è reso difficile sia dalla mancanza di sintomi iniziali sia dalla scarsa abitudine di sottoporsi a controlli periodici nella fascia d'età in cui inizia a manifestarsi. Fumo, ipertensione, obesità sono, oltre alla familiarità, importanti fattori di rischio. Quale cura per la maculopatia? Nel 2024 sono in arrivo, dicevamo, nuove cure per queste forme di maculopatia. In primis, l'EMA dovrebbe approvare, a seguito dell'ok dell'FDA di qualche mese fa, di 2 nuovi farmaci, il Pegcetacoplan e l'Izervay. I due farmaci saranno particolarmente indicati per il trattamento della maculopatia secca. Per il trattamento della maculopatia umida, invece, sono in arrivo anticorpi monoclonali come il faricimab, già disponibile da qualche mese e che in breve sarà anche rimborsabile dal servizio sanitario nazionale. Parliamo di un anticorpo bispecifico, detto anche a "doppio bersaglio" poiché agisce come anti VEG e colpisce l'angipoietina-2, corresponsabile della formazione di nuovi vasi. Ranibizumab è un altro anticorpo monoclonale che sarà disponibile in Italia dal 2024; sarà utilizzato sia per la maculopatia senile umida sia per l'edema maculare diabetico. Questo anticorpo viene inserito in un serbatoio ricaricabile impiantato nella parete dell'occhio e che rilascia ogni giorno piccole quantità di farmaco. Alcune patologie retiniche rare, ma la cui diffusione sta aumentando, potranno invece essere trattate con la terapia genica che, al momento, rappresenta quella più avanzata. Tale terapia potrà essere utilizzata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria, l'Amaurosi congenita di Leber (LCA), e in un prossimo futuro anche per altre varianti di retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, e la malattia di Stargardt. Tutte malattie per le quali è stato individuato il gene difettoso che impedisce un corretto funzionamento delle cellule retiniche. La terapia genica consente di sostituire il gene difettoso con uno sano ed eliminare l'origine della malattia. Tra i progressi della medicina non poteva mancare l'impiego dell'intelligenza artificiale. Secondo i trial in corso, l'IA sarà utilizzata per la diagnosi di patologie retiniche quali la retinopatia diabetica grazie all'uso dell'algoritmo Dairet (Diabetes Artificial Intelligence for RETinopathy). Studi recenti hanno dimostrato un'elevata efficacia dell'algoritmo nel rilevare i casi lievi e moderati di retinopatia. In copertina foto di congerdesign da Pixabay Read the full article

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La sindrome di Usher, la forma genetica più comune di sordità. Focus sulla terapia genica

La sindrome di Usher, la forma genetica più comune di sordità. Focus sulla terapia genica

Introduzione e generalità La sindrome di Usher comprende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una doppia compromissione sensoriale dei sistemi uditivo e visivo, con una presentazione variabile di disfunzione vestibolare in una proporzione di casi. È la causa più comune di perdita della vista e dell’udito combinate, rappresentando più della metà dei casi di sordocecità. Ha una…

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La sindrome di Usher, “una super figata”

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Rabun senja (nyctalopia) adalah sebuah penyakit mata yang menyebabkan penderitanya kesulitan melihat jika kekurangan sumber cahaya. Penyakit ini bisa disebabkan karena luka, malagizi (kekurangan vitamin A) atau sejak lahir . . Penyebab Rabun Senja Penyebab utama rabun senja atau nyctalopia adalah kerusakan pada sel batang pada retina. Kondisi ini biasanya dipicu oleh masalah kesehatan, seperti: Rabun jauh atau ketidakmampuan mata dalam melihat benda jauh. Katarak. Kondisi ini biasa terjadi pada orang-orang sudah memasuki usia senja, atau bisa juga pada penderita diabetes, dan menyebabkan lensa mata tampak buram atau keruh. Defisiensi vitamin A. Salah satu penyebab kondisi ini adalah penyakit fibrosis kistik yang mengakibatkan saluran pencernaan menjadi tersumbat oleh lendir yang kental dan lengket, sehingga tubuh tidak mampu menyerap serat dan vitamin. Retinitis pigmentosa. Pada kondisi terjadinya penumpukan pigmen pada retina dan menimbulkan penyempitan lapangan pandang yang dikenal dengan tunnel vision. Kondisi ini belum dapat diobati. Glaukoma. Kondisi yang mengakibatkan kerusakan pada saraf optik akibat tekanan di dalam mata dan dapat semakin memburuk seiring waktu. Keratokonus. Penipisan kornea yang disebabkan oleh rendahnya kadar antioksidan pada kornea, sehingga terjadi kerusakan pada jaringan kolagen dan menjadikan kornea menonjol. Selain faktor genetik, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh paparan polusi udara. Sindrom Usher. Selain berpengaruh terhadap kemampuan melihat, kondisi ini juga dapat mengganggu daya pendengaran penderitanya https://www.instagram.com/p/BmTt14THtyy/?utm_source=ig_tumblr_share&igshid=1dyd3l3jdualc