#sindrome di Usher

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Maculopatia: in arrivo una nuova cura

La maculopatia nel 2024 sarà trattabile con una nuova cura. Il convegno Floretina ICOOR 2023 ha fato il punto della situazione su una serie di trattamenti, farmacologici e non, che saranno a disposizione dei pazienti italiani che soffrono di diversi disturbi della retina. Maculopatia secca e umida La degenerazione maculare senile, comunemente nota come maculopatia, colpisce la macula, la parte centrale della retina. Si può manifestare in due forma: una non essudativa, cioè secca, e l'altra essudativa, quindi umida. Con la maculopatia secca si accumulano scorie cellulari sotto la retina, nella forma umida oltre all'accumulo di scorie si assiste anche a una formazione anomala di vasi sanguigni sempre sotto la retina. La forma secca è quella più diffusa, rappresenta circa il 90% dei casi. La forma umida fino a qualche tempo fa non era curabile mentre oggi abbiamo a disposizione dei farmaci che permettono di rallentare il suo decorso. Inizialmente la maculopatia non presenta sintomi. Ciò che deve spingere a un controllo urgente è il riscontro di uno sfuocamento della lettura, la comparsa di una zona scura al centro del campo visivo e la distorsione di linee dritte. Il 2% degli italiani soffre di maculopatia La maculopatia è una malattia molto diffusa a partire dai 55 anni e la sua incidenza aumenta con l'avanzare dell'età. Rappresenta la principale causa di ipovisione e disabilità visiva dopo i 50 anni nel mondo occidentale. Il suo trattamento è reso difficile sia dalla mancanza di sintomi iniziali sia dalla scarsa abitudine di sottoporsi a controlli periodici nella fascia d'età in cui inizia a manifestarsi. Fumo, ipertensione, obesità sono, oltre alla familiarità, importanti fattori di rischio. Quale cura per la maculopatia? Nel 2024 sono in arrivo, dicevamo, nuove cure per queste forme di maculopatia. In primis, l'EMA dovrebbe approvare, a seguito dell'ok dell'FDA di qualche mese fa, di 2 nuovi farmaci, il Pegcetacoplan e l'Izervay. I due farmaci saranno particolarmente indicati per il trattamento della maculopatia secca. Per il trattamento della maculopatia umida, invece, sono in arrivo anticorpi monoclonali come il faricimab, già disponibile da qualche mese e che in breve sarà anche rimborsabile dal servizio sanitario nazionale. Parliamo di un anticorpo bispecifico, detto anche a "doppio bersaglio" poiché agisce come anti VEG e colpisce l'angipoietina-2, corresponsabile della formazione di nuovi vasi. Ranibizumab è un altro anticorpo monoclonale che sarà disponibile in Italia dal 2024; sarà utilizzato sia per la maculopatia senile umida sia per l'edema maculare diabetico. Questo anticorpo viene inserito in un serbatoio ricaricabile impiantato nella parete dell'occhio e che rilascia ogni giorno piccole quantità di farmaco. Alcune patologie retiniche rare, ma la cui diffusione sta aumentando, potranno invece essere trattate con la terapia genica che, al momento, rappresenta quella più avanzata. Tale terapia potrà essere utilizzata per il trattamento della distrofia retinica ereditaria, l'Amaurosi congenita di Leber (LCA), e in un prossimo futuro anche per altre varianti di retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, e la malattia di Stargardt. Tutte malattie per le quali è stato individuato il gene difettoso che impedisce un corretto funzionamento delle cellule retiniche. La terapia genica consente di sostituire il gene difettoso con uno sano ed eliminare l'origine della malattia. Tra i progressi della medicina non poteva mancare l'impiego dell'intelligenza artificiale. Secondo i trial in corso, l'IA sarà utilizzata per la diagnosi di patologie retiniche quali la retinopatia diabetica grazie all'uso dell'algoritmo Dairet (Diabetes Artificial Intelligence for RETinopathy). Studi recenti hanno dimostrato un'elevata efficacia dell'algoritmo nel rilevare i casi lievi e moderati di retinopatia. In copertina foto di congerdesign da Pixabay Read the full article

[medicomunicare]

La sindrome di Usher, la forma genetica più comune di sordità. Focus sulla terapia genica

La sindrome di Usher, la forma genetica più comune di sordità. Focus sulla terapia genica

Introduzione e generalità La sindrome di Usher comprende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una doppia compromissione sensoriale dei sistemi uditivo e visivo, con una presentazione variabile di disfunzione vestibolare in una proporzione di casi. È la causa più comune di perdita della vista e dell’udito combinate, rappresentando più della metà dei casi di sordocecità. Ha una…

[kon-igi]

Ciao Kon, mi interesserebbe conoscere un tuo parere su questo "articolo", se avrai tempo e voglia di leggerlo: https://www.facebook.com/107912280949252/posts/197957735278039/

Grazie!

La pagina FB Pillole di Ottimismo è un ottimo aggregatore di punti di vista professionali scevri da protagonismi, complottismi e pessimismi cosmici e con grande piacere (o forse dispiacere) credo che questo post fotografi la maggioranza delle persone con una pugnalata dritta e precisa al cuore, che quasi fa soffrire anche me di riflesso empatico.

Riporto il post in link per chi non avesse Facebook: 

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E TU DI CHE COVID SEI?

Di Emilio Mordini, medico psicoanalista Foto di Greg Rosenke/Unsplash

Classificazione empirica di come diversi tipi psicopatologici affrontano la pandemia, liberamente ispirata a tre casi letterari.

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Sin dai primi mesi di questa epidemia si è parlato dei suoi possibili effetti sulla salute mentale, sia diretti (dovuti ad un’azione del virus sul sistema nervoso centrale) sia indiretti (dovuti alle misure di distanziamento sociale e all’isolamento, al clima generalizzato di paura, al mancato o insufficiente trattamento di disturbi preesistenti, e così via).

Già nel maggio scorso il Royal College of Psychiatrists avvertiva dell’arrivo di uno “tsunami di disturbi mentali”, comprendendo sia nuovi disturbi provocati dalla condizione di stress, sia l’aggravarsi dei disturbi esistenti (1). Numerose indagini si sono succedute da allora, confermando quest’allarme (2). La maggior parte dei lavori ha ricercato la comparsa o l’aggravamento di sintomi psicologici e psichiatrici nella popolazione generale o in specifiche sottopopolazioni.

Come psicoanalista debbo confessare che raramente trovo simili studi interessanti. Tra l’altro, per lunga esperienza clinica, so che le persone tendono ad ingannare e ingannarsi rispetto alle proprie condizioni mentali e che i meccanismi di rovesciamento, diniego e spostamento sono così ubiquitari da rendere del tutto improbabili i risultati di questionari pur sofisticati. Lascio, quindi, ad altri il compito di discutere la validità di queste ricerche.

Vorrei invece proporre una mia classificazione empirica di come diversi tipi psicopatologici affrontano la pandemia. Naturalmente esiste anche un modo “sano” di gestire psicologicamente questa emergenza ma la salute mentale, come quella fisica, è un ideale che nessuno riesce davvero a raggiungere: così molti anche tra i “sani” potranno, almeno in alcuni aspetti, riconoscersi nei quadri che descriverò.

Questa classificazione è stata costruita su una casistica relativamente vasta di pazienti, composta sia da coloro che seguo in psicoterapia e sia da persone che si sono rivolte a me per semplici consultazioni, nonché sull’osservazione quotidiana delle persone che incontro. Non è, tuttavia, un esercizio rigoroso, piuttosto è uno stimolo a ragionare insieme, sperando che il lettore possa divertirsi a ritrovare sé stesso, o qualche proprio conoscente, nell’uno o nell’altro tipo. Se poi questo gioco lo farà anche a riflettere su alcune dinamiche psicologiche innescate dall’epidemia, avrò raggiunto il mio scopo.

Il primo tipo di reazione a questa epidemia è la “sindrome della casa degli Usher”.

“Il crollo della casa Usher” è una famosa novella di E.A.Poe che racconta come il protagonista e voce narrante si rechi a far visita a un vecchio amico d’infanzia, Roderick Usher, che vive isolato nella casa di famiglia con la sorella Madaline. Fratello e sorella sono entrambi affetti da bizzarre malattie: l’uomo vive in una situazione di eretismo nervoso perenne mentre la donna vaga in uno stato crepuscolare tra la vita e la morte. Il racconto si svolge in un’atmosfera di crescente tensione, densa di sinistri presagi, che genera via via una situazione da incubo che esploderà nell’orrore finale. L’attesa di una catastrofe terribile ed inevitabile - ma di cui non si riescono a prevedere i contorni - è la chiave di questo racconto così come della reazione psicologica di coloro affetti da questa sindrome.

Chi fa parte di questo tipo psicologico avverte nell’epidemia una minaccia oscura la cui presenza non riesce a tollerare né intellettualmente né emotivamente. Incertezza, segni inquietanti ed ambigui, impossibilità di fuga: tutto ciò risulta intollerabile a queste persone. Esse non temono tanto il rischio reale quanto la sensazione di attesa catastrofica, claustrofobica e inevitabile. Le persone che appartengono a questo gruppo sono anche quelle che risentono di più del clima di terrore creato dai media.

Un modo fondamentale per gestire psicologicamente questa condizione è costruire una narrazione che colmi l’attesa, che allenti la tensione incombente (“Io leggerò ed voi ascolterete: così passeremo insieme questa terribile notte” dice ad un certo punto il protagonista della novella di Poe all’amico Roderick). Si tratta di narrazioni che, a seconda della formazione e della cultura della persona, possono presentarsi in forme scientifiche, pseudoscientifiche o decisamente fantastiche: lo scienziato, ad esempio, costruirà modelli matematici mentre l’ingenuo complottista sognerà del Gruppo Bilderberg ma – al di là del contenuto di verità dei rispettivi racconti – l’obiettivo di entrambi è anestetizzarsi dall’angoscia dell’attesa. Segno inconfondibile che una narrazione assolve questa funzione è la tenacia, tetragona ad ogni critica razionale, con cui una persona la difende. Assistiamo così a seri studiosi che non riescono ad abbandonare le proprie teorie sull’epidemia nemmeno davanti a evidenze lampanti della loro fallacia oppure a pacifiche casalinghe che sarebbero disposte a farsi bruciare sul rogo pur di non ammettere che una qualche malattia pur esiste. In tutti questi casi, sotto l’apparente caparbietà intellettuale, agisce in effetti un potente condizionamento emotivo: la narrazione a cui queste persone sono così affezionate è diventato un feticcio che le protegge dall’ansia, questa è la ragione per cui è spesso impossibile far cambiare loro idea. Questo estremo tentativo di autocura, però, non sempre riesce a reggere l’urto con la realtà esterna o ad arginare efficacemente l’angoscia che preme dall’interno, in tal caso possono emergere sintomi più specifici: stati di agitazione, pensieri paurosi sul futuro, disturbi del sonno, vere e proprie crisi di panico. Infine, le persone che appartengono a questo gruppo rischiano di precipitare in gravi stati depressivi.

Il secondo tipo psicopatologico è quello del “demone meschino”.

“Il demone meschino” è uno straordinario romanzo che lo scrittore russo Fëdor Sologub scrisse agli inizi del secolo scorso e che narra il progressivo sprofondare nella follia e nella cattiveria di Peredònov, un oscuro professore di provincia. La storia è un allucinato apologo sull’avarizia e la misantropia e sul loro trasformarsi prima in solitudine, poi in delirio persecutorio, infine in morte. Coloro che sviluppano questa sindrome sono spesso persone affette da una certa rigidità emotiva, con una personalità caratterizzata da tratti ossessivi, a volte paranoici. Questi soggetti sono spontaneamente poco propensi ai contatti fisici, con una estrema attenzione all’igiene personale, però anche ambiguamente affascinati da tutti i prodotti di decadimento del corpo (ad esempio, nonostante tutto il loro igienismo, possono avere l’abitudine di annusare i propri indumenti intimi sporchi o osservare con scrupolosa attenzione il muco rappreso delle proprie narici).

Altri tratti caratteristici sono una tendenza all’avarizia, ad attenersi scrupolosamente alle regole e un atteggiamento sospettoso, più o meno marcato, nei confronti del prossimo. Si comprende facilmente come il clima generato dalla pandemia e dalle misure di prevenzione trovi un terreno fertile nella personalità di questi soggetti, che vedono tutte le loro fantasie inconsce realizzarsi nella realtà. Per queste persone distanziamento fisico, grande attenzione alle deiezioni corporee e all’igiene personale, senso di pericolosità legato agli altri esseri umani, obbedienza all’autorità e persino ridotta possibilità di spendere per ristoranti, cinema, teatri, palestre, cure estetiche, vestiario e così via, rappresentano altrettante occasioni per soddisfare le proprie pulsioni senza dover entrare in conflitto con il prossimo ma, anzi, potendo vantarsi di essere buoni e responsabili cittadini. Tuttavia, nulla è più pericoloso per la mente umana che realizzare le proprie fantasie poiché esse, facilmente, si rivelano incubi.

Coloro che sono affetti dalla sindrome del demone meschino possono sembrare soddisfatti dall’epidemia (infatti spesso sposano le previsioni più catastrofiche e disprezzano ogni forma di ottimismo) ma, in realtà, progressivamente precipitano in una misantropia crescente e in un profondo dispetto nei confronti dell’intero genere umano. Leggono con avidità le descrizioni delle condizioni in cui versano i malati intubati e le sofferenze che patiscono, immaginano morti orrende per i giovani che hanno frequentato la movida, sono ossessionati dai macabri cortei di bare della primavera scorsa: in una parola si trovano immersi in un’opprimente atmosfera di morte. L’unico momento di relativa gioia resta per loro il parlare male degli “irresponsabili” (se sono medici, dei colleghi meno pessimisti di loro) e il commentare con sadica soddisfazione “ve lo avevamo detto” ad ogni peggioramento dell’infezione.

La sindrome del demone meschino non risparmia nemmeno i cosiddetti “negazionisti” che, quando appartengono a questa tipologia, non negano l’esistenza di rischi alla salute ma li attribuiscono ad entità malvagie e misteriose (Big Pharma, vaccini, onde elettromagnetiche, 5G, medici rianimatori e così via) fantasticando malattie devastanti e morti orribili per i “covidioti”.

Il terzo tipo di reazioni all’epidemia è quello che, in onore al protagonista della commedia di Molière, chiamerò la “sindrome di Argante”.

“Il malato immaginario” racconta appunto la storia di un ricco ed ignorante borghese, Argante, spaventato ed affascinato dalle malattie e dalla medicina, che, dopo averne patite di tutti i colori per opera di una schiera di medici ciarlatani e avidi, si farà lui stesso medico al termine di una burlesca cerimonia di intronazione.

La sindrome di Argante colpisce coloro che già erano di per loro patofobi e che, con questa epidemia, riescono finalmente a dar libero sfogo a tutte le paure (in fondo, anche se non lo ammetterebbero mai né con gli altri né con sé stessi, questa epidemia è per loro una grande occasione di divertimento). Molti di loro affollano il web ed i social, dove sono sempre alla ricerca di nuovi sintomi e nuovi trattamenti (vitamina D, lattoferrina, clorochina, melatonina e così via).

Costoro ne sanno sempre una più dei medici e non è raro che dispensino consigli, discutano modelli epidemiologici, valutino con preoccupazione le conseguenze long-term della malattia, sempre pronti, beninteso, a pendere dalle labbra di un nuovo luminare o virologo televisivo che li affascini (del resto già Manzoni notava che “non si può spiegare quanto sia grande l'autorità d'un dotto di professione, allorché vuol dimostrare agli altri le cose di cui sono già persuasi”).

Da un punto di vista clinico è importante differenziare questa categoria dal più piccolo gruppo degli ipocondriaci. Mentre i patofobi temono di contrarre il COVID e passano il tempo a studiarlo, gli ipocondriaci sono coloro che, in modo delirante, sono sicuri di averlo già contratto e si sentono andare in disfacimento sotto gli effetti del morbo. Gli ipocondriaci soffrono di una vera e propria psicosi delirante che riguarda il proprio corpo e dovrebbero essere sempre distinti dai patofobi perché, a differenza di questi ultimi, rappresentano un’urgenza psichiatrica. Non c’è dubbio che il trattamento di patofobi e ipocondriaci sia, però, reso oggi quasi impossibile dall’aver noi in buona parte sostituito la diagnosi clinica con quella laboratoristica. Un patofobo o un ipocondriaco asintomatici, che siano però risultati positivi alla ricerca del RNA virale, troveranno nel dato di laboratorio una conferma oggettiva alle proprie fantasie e sarà molto difficile – se non impossibile – convincerli del contrario. Molti dei pazienti che, pur in assenza di sintomi di rilievo, affollano ed intasano gli ospedali in questi giorni fanno probabilmente parte di questo gruppo.

Angosciati, misantropi, patofobi e ipocondriaci esauriscono la psicopatologia connessa all’epidemia di COVID? Certamente no, ci sono altri tipi di cui varrebbe la pena di parlare e, sicuramente, bisognerà perlomeno accennare in futuro a bambini ed anziani. Tuttavia, prima di concludere, vorrei richiamare l’attenzione su una categoria particolarissima, quella di coloro che non sono affetti, da un punto di vista psicologico, dalla pandemia. Si tratta di persone che, in cuor loro, vivono come non esistesse alcuna emergenza; quando, superficialmente, mostrano interesse, lo fanno più per conformismo sociale che per reale convinzione.

Questo gruppo si compone di due distinti sottogruppi: 1) i tifosi; 2) le persone affette da gravi disturbi mentali.

I tifosi sono persone per cui la questione dell’epidemia tende a riassumersi nel conflitto amico/nemico. Dell’epidemia avvertono solo l’occasione per dividersi in fazioni e combattersi ferocemente (anche per acquistare benemerenze presso la propria parte o per ragioni di carriera ed interesse economico). Debbono recitare di essere preoccupati per la salute o la libertà, per l’economia o il servizio sanitario (a seconda della parte scelta), ma, in realtà, l’unica cosa che loro interessa è prevalere. Se per azzardo gli schieramenti si invertissero, costoro non avrebbero nessun problema a seguire la propria fazione, sostenendo l’opposto di quanto avevano sostenuto sino ad un attimo prima.

Anche le persone affette da gravi di disturbi mentali percepiscono molto superficialmente l’epidemia. Questi malati sono spesso troppo presi dal proprio mondo interiore per rendersi davvero conto di quello che succede fuori. Un mio paziente gravemente psicotico era convinto che ogni volta che suonasse un clacson fosse un messaggio inviato a lui per indicargli di compiere o non compiere determinati gesti. Da parecchi mesi questo signore ha incluso il gesto di mettersi o levarsi la mascherina tra i gesti che i clacson gli ordinano: come si vede non si tratta di un nuovo sintomo ma dell’adattamento di uno vecchio alla diversa situazione. In questo caso, e in altri simili, sarebbe clinicamente sbagliato attribuire al COVID qualsiasi responsabilità nei disturbi dei pazienti. Tuttavia, c’è una certa ironia nel fatto che coloro che usano l’epidemia per le proprie guerre politiche, di carriera, di fazione accademica assomiglino così tanto a coloro che sono vittime di un delirio. Qui ci potrebbe essere una lezione da imparare anche per noi.

1) RCP, 2020, “Psychiatrists See Alarming Rise in Patients Needing Urgent and Emergency Care and Forecast a ‘Tsunami’ of MentalIllness”, Royal College of Psychiatrists(15 May), www.rcpsych.ac.uk/…/psychiatrists-see-alarming-rise-in-pati…

2) Nel luglio 2020 veniva pubblicata anche una prima systematic review (Salari et al., 2020, Prevalence of stress, anxiety, depression among the general population during the COVID-19 pandemic: a systematic review and meta-analysis, Globalization and Health16:57, https://doi.org/10.1186/s12992-020-00589-w) seguita da molte altre (al 1 novembre 2020, PubMed ne cita 49) sino all’ultima del 29 ottobre scorso, pubblicata sul J Health Psychol (Arora et al., 2020, The prevalence of psychological consequences of COVID-19: A systematic review and meta-analysis of observational studies. J Health Psychol. 2020 Oct 29:1359105320966639).

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Credo che di non dover o, meglio, poter aggiungere altro, tranne che invitare molti dei miei follower, conoscenti e amici a riconoscersi, purtroppo, in una delle tre descrizioni.

[ramveggie]

La sindrome di Usher, “una super figata”

http://dlvr.it/QpWqVV

[medicationeye-blog]

Rabun senja (nyctalopia) adalah sebuah penyakit mata yang menyebabkan penderitanya kesulitan melihat jika kekurangan sumber cahaya. Penyakit ini bisa disebabkan karena luka, malagizi (kekurangan vitamin A) atau sejak lahir . . Penyebab Rabun Senja Penyebab utama rabun senja atau nyctalopia adalah kerusakan pada sel batang pada retina. Kondisi ini biasanya dipicu oleh masalah kesehatan, seperti: Rabun jauh atau ketidakmampuan mata dalam melihat benda jauh. Katarak. Kondisi ini biasa terjadi pada orang-orang sudah memasuki usia senja, atau bisa juga pada penderita diabetes, dan menyebabkan lensa mata tampak buram atau keruh. Defisiensi vitamin A. Salah satu penyebab kondisi ini adalah penyakit fibrosis kistik yang mengakibatkan saluran pencernaan menjadi tersumbat oleh lendir yang kental dan lengket, sehingga tubuh tidak mampu menyerap serat dan vitamin. Retinitis pigmentosa. Pada kondisi terjadinya penumpukan pigmen pada retina dan menimbulkan penyempitan lapangan pandang yang dikenal dengan tunnel vision. Kondisi ini belum dapat diobati. Glaukoma. Kondisi yang mengakibatkan kerusakan pada saraf optik akibat tekanan di dalam mata dan dapat semakin memburuk seiring waktu. Keratokonus. Penipisan kornea yang disebabkan oleh rendahnya kadar antioksidan pada kornea, sehingga terjadi kerusakan pada jaringan kolagen dan menjadikan kornea menonjol. Selain faktor genetik, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh paparan polusi udara. Sindrom Usher. Selain berpengaruh terhadap kemampuan melihat, kondisi ini juga dapat mengganggu daya pendengaran penderitanya https://www.instagram.com/p/BmTt14THtyy/?utm_source=ig_tumblr_share&igshid=1dyd3l3jdualc

[mezzopieno-news]

COLORARE IL MONDO PER RIUSCIRE A VEDERLO

Un viaggio lungo due anni su un vascello di ferrocemento da Città del Capo a L’Avana ha cambiato il suo sguardo sul mondo. Dario Sorgato, affetto dalla sindrome di Usher che provoca una graduale sordocecità, ha capito allora che non avrebbe più dovuto nascondere la sua disabilità, ma affrontarla per vivere bene il presente.

“Il capitano affidava spesso a me il timone: nonostante ci vedessi già molto poco, avevo una particolare capacità di tenere la barca sulla giusta rotta. E se non sentivo bene gli ordini ero costretto a chiedere di ripetermeli.” Il progressivo abbassamento della vista e dell’udito non ha fermato la sua voglia di esplorare il mondo: ha vissuto in Australia e Nuova Zelanda, percorso il Cammino di Santiago, toccato le vette più alte del mondo, fino al Campo Base dell’Everest. Non sfide fini a sé stesse: “Volevo realizzare un’impresa per lanciare un messaggio al mondo: coloriamo le città di giallo, il colore che contrasta meglio con gli altri. Noi ipovedenti abbiamo bisogno che le cose e i colori siano a contrasto, solo così riusciamo a vederli.”

Nasce così "Yellow the world" all’interno di “Noisy Vision”, un progetto informativo e culturale che Dario, insieme ad altri amici ipovedenti, ha lanciato nel 2011 per migliorare la vita delle persone con disabilità sensoriali e aiutare chi non le ha a comprenderle meglio.

“A volte basta poco per rendere più accessibile un luogo - come appunto una pennellata di giallo - perché ogni persona con disabilità possa sentirsi al sicuro”

Fonte: Noisy Vision; Redattore Sociale;  Superabile Inail - 23/03/2017