#motoneuroni

[medicomunicare]

Microbiota come causa di SLA? Le ipotesi e le prove di un ruolo tossico derivato da errori sullo stile di vita

Si ritiene che lo sviluppo della SLA sia multifattoriale, coinvolgendo fattori genetici e non genetici, possibilmente attraverso un processo a più fasi. Si sa molto sui geni associati alla SLA. Meno si sa sui fattori non genetici, ma studi epidemiologici ritengono che i fattori dietetici, i metalli pesanti e l’esposizione ai pesticidi siano possibili fattori di rischio per la SLA. Il microbiota…

[ricercamix]

Sclerosi laterale amiotrofica: ruolo dell’autofagia e del complesso CASA nel contrastare la neurodegenerazione

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa dell’età adulta che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti. Nel tempo, la degenerazione dei motoneuroni porta i pazienti affetti da SLA a perdere progressivamente la capacità di muoversi, determinandone la morte per insufficienza respiratoria. Ciò generalmente avviene entro cinque…

[kon-igi]

Buongiorno Doc, ho avuto degli episodi di paralisi del sonno. Mi consiglia di parlarne col mio medico di famiglia oppure non è rilevante?

Dipende se è veramente una paralisi del sonno o qualcos’altro... anche se approfondire in tal senso diventa proibitivo dal punto di vista del tempo e delle finanze.

Io grazie alle mie paralisi ipnagogiche sono riuscito a scrivere delle bellissime avventure di Call Of Cthulhu e due o tre capitoli del mio romanzo, anche se mia mamma e il suo setto nasale non ne hanno un bellissimo ricordo. 

Do yoga prova a evitare la caffeina (ricordando che 1 tazza di tè --> 1 tazzina di caffè) che interferisce con l’inibizione dei motoneuroni inferiori da parte della formazione reticolare pontina, vai a letto solo quando la stanchezza ha la meglio, non stare sdraiato/a a guardare film sul portatile e non coricarti a stomaco pieno, soprattutto di alcolici.

Altrimenti fai come ho fatto io e circonda il tuo letto con un cerchio di sale (fine o grosso non importa) mentre reciti l’incantesimo della Sugellazione Demoniaca per Sottomettere l’Incubo o la Succube che aspettano che tu ti addormenti per sedersi sul tuo petto e rubarti il Respiro Vitale. Ma solo se sei di 17° livello e hai un Sa'angreal di Vora sennò lascia perdere e bevi meno caffè.

[lokigodofstoriesandmischief]

Loki’s PTSD - Paralisi Ipnagogica

Nei mesi seguenti alla sua ‘resurrezione’, Loki ha sviluppato una costante forma di paralisi ipnagogica, derivante da una conclamata ‘sindrome da stress post traumatico’. La paralisi ipnagogica è un disturbo del sonno in cui, nel momento prima di addormentarsi o, più spesso, al risveglio, ci si trova impossibilitati a muoversi.Normalmente, la paralisi inizia con una sensazione di formicolio che attraversa il corpo, arrivando fino alla testa, per poi paralizzare gli arti. Spesso la "vittima" di tale paralisi prova a gridare per chiedere aiuto, riuscendo al massimo a sussurrare debolmente, provando la sgradevole sensazione di sentire la propria voce soffocata da qualcosa di anomalo.

Le paralisi nel sonno vanno distinte dalle illusioni ipnagogiche con le quali però possono accompagnarsi causando sensazioni particolarmente vivide e talvolta terrificanti. Le illusioni ipnagogiche non sono "irreali" come ciò che vediamo durante la fase REM: essendo una fase di transizione fra il sonno e la veglia, tendono ad illuderci di essere ancora svegli. Questo stato di paralisi è dovuto alla persistenza dello stato di atonia che i muscoli presentano durante il sonno ed è causato da una discordanza tra la mente e il corpo: il cervello è attivo e cosciente, e il soggetto riesce spesso a vedere e sentire chiaramente ciò che lo circonda. Nonostante ciò il corpo permane in uno stato di riposo. Ciò solitamente incute terrore e angoscia nell'individuo affetto dal disturbo. Dal punto di vista fisiologico, la paralisi, che interessa tutti i muscoli del corpo, è causata dall'aumento dell'attività gabaergica nella formazione reticolare pontina, che inibisce le cellule dei nuclei della colonna dorsale riducendo la risposta a stimoli sensoriali somatici, inibendo così i motoneuroni inferiori (colinergici) impedendoci di attuare i movimenti che compiamo in sogno e, nonostante la persona in cui il disturbo si manifesta sia del tutto cosciente, riesce a compiere pochissimi movimenti, in certi casi solo il movimento degli occhi, della lingua o alcuni lievissimi movimenti degli arti; comunque durante le paralisi a volte si verificano problemi respiratori

Attualmente, Loki, non ha ancora trovato un modo valido per ovviare al problema e tenta disperatamente di mantenerlo nascosto a gran parte dei Vendicatori.

[pietroguerravideo]

Sla, sclerosi laterale amiotrofica: quali sono i sintomi iniziali della malattia

Sla, sclerosi laterale amiotrofica: quali sono i sintomi iniziali della malattia

La patologia neurodegenerativa progressiva colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Come si arriva alla diagnosi dopo i segni di esordio source

[salfadog]

Buondì! Come è possibile interrompere un completamente negativo come quando il cucciolo fa la pipì dentro casa? Non smette di farla anche se (ri)chiamato..

 ciao Anon, nemmeno io riesco bene a interrompere la minzione se mi si chiede di farlo, figurarsi un cucciolo. Anzi, se avete un amico/partner che si presta, chiedetegli di chiamarvi per farvi seguire quando siete sul cesso: avrete un’ottima stima del livello di pressione che una domanda del genere pone.

(un’analogia sulle toilette)

Scherzi a parte ci sono molti motivi per cui è normale avere questo problema:

Motivi fisiologici

Il controllo corticale della minzione richiede un'adeguata maturazione del sistema nervoso: nei lattanti, infatti, la minzione è un atto involontario e incosciente, che si verifica con meccanismo puramente riflesso; il controllo volontario dello sfintere vescicale ha inizio in media all'età di due anni e mezzo. Nello specifico l'atto della minzione è regolato dal sistema nervoso autonomo. Il sistema nervoso simpatico agisce da inibitore del detrusore e da eccitatore dello sfintere interno, inducendo quindi un blocco della minzione. Viceversa, il processo di attivazione è regolato dal sistema nervoso parasimpatico che ha un'azione antagonista sui due muscoli. Vi è poi un contributo volontario che per il tramite dei motoneuroni somatici del nucleo di Onuf (corna anteriori del midollo) vanno a gestire l'eccitazione dello sfintere esterno. Anche la muscolatura addominale dovrà contrarsi affinché il processo avvenga. 

(fonte: Wikipedia)

Questo articolo riguarda i cuccioli di umani ma le considerazioni sul sistema nervoso hanno lo stesso valore anche per i cani (fortunatamente non nei tempi).  -Per approfondire questo aspetto vi consiglio di leggere questo articolo- 

Il percorso completo di disabituazione dura fino ad alcuni mesi anche in base alla taglia ed è, come per gli umani, progressivo e altalenante. Pensate a un bambino che debba passare dal pannolone al vasino, ci vorrà tempo e pazienza. Un lavoro di supporto e aiuto può velocizzare questo percorso (leggi per alcuni consigli da mettere in atto) ma i tempi fisiologici sono comunque immodificabili. L’uso di una traversina può creare un “ponte” che consenta a lui di andare in bagno serenamente e a voi una migliore gestione del problema. 

Motivi etologici

il cucciolo è etologicamente “programmato” per fare i bisogni in casa; la selezione naturale ha prediletto gli esemplari che, in giovane età, facevano i bisogni nella tana, dato che quelli più intraprendenti che si allontanavano maggiormente erano ottimi spuntini per altri predatori o incappavano in incidenti letali. In quanto cuccioli non possedevano le competenze necessarie per eseguire in modo adeguato un compito così complesso. Se non mi credete vi propongo un semplice esperimento:

invitate a cena una coppia di amici che abbiano un figlio tra i due e i tre anni. A metà cena mandate il bambino in bagno da solo senza accompagnarlo né dargli informazioni. Ripetete una decina di volte con una decina di bambini e vedrete in che modo la selezione naturale opera in maniera rapida ed efficace. 

(un caso di predazione durante gli esperimenti condotti dall’etologo russo Ubiutdiet negli anni ‘50) 

Motivi comportamentali/relazionali

Uno stile di attaccamento inadeguato della madre, carenze alimentari, malattie nei primi mesi di vita, scarsità di cure parentali, “lunghe” permanente in canile o gabbie (anche dorate) sono solo alcuni esempi di “tare” che l’ambiente familiare può trasmettere al cucciolo rallentando o peggio interrompendo questo percorso, bloccando il soggetto in un circolo vizioso, o tecnicamente, spirale involutiva che potrebbe addirittura portare ad un peggioramento del comportamento. 

Motivi di salute

Non si dovrebbero nemmeno escludere a priori eventuali cause fisiologiche, infezioni, parassiti, ecc… che solo un veterinario può verificare (mi raccomando non mioCugginotopocane che in quanto topocane ne sa parecchio, anzi tutto)

Inclinazioni individuali

I tempi medi sono per l’appunto medi, ovvero una media statistica di tutte le misurazioni effettuate, sommati assieme e divisi brutalmente per il numero di soggetti: come si dice in statistica se io mangio due polli e tu nemmeno uno, in media mangiamo un pollo a testa.. ma tu inspiegabilmente morirai di fame

Cosa fare

Riepilogo brevemente le principali strategie che lo aiuteranno nella transizione:

pulire i bisogni quando non vi vede; (leggi qui)

usare detergenti a base di prodotti specifici o bicarbonato (v. punto 1 di cosa non fare);

portarlo fuori ogni due ore o quanto più possibile, specialmente appena sveglio e prima/dopo i pasti; restare con lui e se fa i bisogni premiarlo (vedi sotto);

premiarlo con voce e premietto ogni volta che fa i bisogni nel posto giusto fin tanto che non diverranno la norma, non l’eccezione;

predisporre una traversina per aiutarlo/vi a sopportare la transizione; abituarlo alla traversina usando i punti 3 e 4;

armarsi di santa pazienza. Ci vorranno settimane/mesi. Prendere un cucciolo per poterlo crescere come vogliamo, vuol dire in sostanza “mò ce tocca de fasse ‘r culo” -come per i bambini;

Cosa non fare

non pulite con ammoniaca, lascia una traccia olfattiva con su scritto TOILETTE QUI!!!!

non pulite quando vi vede (v. punto 1 di Cosa fare)

NON sgridarlo o peggio punirlo, nemmeno con un giornale arrotolato: aumenterà la sua ansia senza fornirgli alcuna informazione adeguata sul luogo giusto (leggete l’esempio della cucciola di questo post). Non costringetemi a venire a casa vostra, non sarebbe piacevole.    

NON strusciargli il muso nei suoi bisogni; Hanno dovuto farci un esperimento scientifico SERIO con 1000 cuccioli per demolire definitivamente questa enorme caxxata!!!  Non costringetemi a venire a casa vostra, non sarebbe piacevole.

Non costringetemi a venire a casa vostra, non sarebbe piacevole. -So di averlo scritto due volte ma giusto per.. : Non costringetemi a venire a casa vostra, non sarebbe piacevole.. per me.

(questo è un filmato dell’ultima volta che mi è accaduto; ero giovane, avevo ancora i capelli)

Come sempre ci sarebbe ancora molto di cui scrivere per ampliare e approfondire ma non posso abusare sempre in questo modo della vostra pazienza.

[destinazionialternative]

Chiaro. Forse allora le notizie che leggo sono un po' ottimiste per quanto riguarda questo tipo di patologia, oppure semplicemente il sostegno robotico funziona in certi casi e in altri no. D'altronde ancora non si è trovato il modo di curare le terminazioni nervose, altrimenti non avremmo questo tipo di problemi nell'umanità. Sei forte. Mi piace un sacco vedere come reagisci, complimenti

Diciamo che la Sma ha tre livelli principali di gravità, io sono affetta dalla forma “intermedia”, poi però ognuno ha il proprio personale percorso di sviluppo della patologia, come del resto in ogni cosa della vita. Sulla rigenerazione dei motoneuroni, se hai letto qualcosa saprai a cosa mi riferisco, ci sarebbe molto da discutere con la storia delle cellule staminali; adesso in realtà puntano molto sulla terapia genica, ma personalmente ho scarsissima fiducia in quest’ultima. Quando si è veterani, si impara a cogliere le sfumature più nascoste e i doppi fini degli attori in scena e di quelli dietro le quinte nello scenario della vita (scusa la metafora poco cristallina, ma non ho idea della tua opinione a riguardo e potrei apparirti abbastanza radicale se mi esprimessi in merito alla questione). Per il resto ti ringrazio veramente di cuore, noto che sei uno disposto ad imparare e a scoprire realtà a te ignote e questo, è sinonimo di intelligenza; quindi se vorrai approfondire la questione, sarò più che disposta al dialogo costruttivo, buttando giù magari questa maschera dell’anonimato (tranquillo, non mordo mica 😜).

[psicoanaliticamente]

SONNO E SOGNO – Puntata 1

Concetti basilari: cosa è il sonno e cosa il sogno?

Passiamo circa un terzo della vita a dormire e, per essere precisi, un quarto di questo tempo lo passiamo in uno stato di sogno attivo. Il sonno è uno stato prontamente reversibile di ridotta reattività e ridotta interazione con l’ambiente (il coma e l’anestesia generale non sono pertanto qualificabili come sonno). In esso si mettono in moto processi generativi e riparativi chimici, biologici e psicologici.  In questa ultima categoria si inseriscono i sogni, fenomeni cognitivi ed emotivi emergenti da una mente in stato dormiente; essi sono a tutti gli effetti delle allucinazioni non patologiche (viceversa: le allucinazioni sono dei sogni ad occhi aperti). Non a caso Freud, Jung e Winnicott li hanno definiti più volte come delle zolle o dei brevi assaggi del pensiero abituale psicotico. In base alle scoperte recenti possiamo esser quasi certi che tutti gli animali sognano, persino la drosophila, il moscerino della frutta. Il sonno è necessario per l’equilibrio vitale proprio come mangiare e respirare. Durante il sonno fissiamo i ricordi ed elaboriamo quanto avviene da svegli. Il sonno consolida gli apprendimenti. Nonostante le apparenze - e a dispetto di quanto si pensava fino a poco tempo addietro - il cervello onirico risulta essere tutt’altro che passivo e vuoto. Gli studiosi concettualizzavano il sogno come un momento di pausa totale della coscienza quando, invece, in esso si rinviene la capacità di interpretare alcuni stimoli elementari, di solito quelli oltre soglia (es. luce, suono, dolori, ecc.) che, qualora non ci sveglino, diverranno parte integrante del set di cui, nel ruolo di protagonisti o spettatori, siamo parte. Ogni elemento quotidiano della nostra vita (i così detti residui diurni) concorre in teoria alla formazione di quel determinato sogno ed è per questo che gli conferisce quel carattere cotanto privato e personale. Il sogno è per definizione prodotto dall’attività inconscia umana: in esso, aldilà della nostra volontà esplicita, veniamo calati in scenografie e narrazioni fantasiose dalle collocazioni spazio-temporale più disparate che spesso dimentichiamo una volta svegliati. Tutti noi sogniamo moltissimo ma alcune persone ritengono di non sognare per nulla, poiché una caratteristica del sogno è, per l’appunto, essere subito dimenticato. Per chi avesse interesse a ricordarli si dimostra banalmente utile tenere un taccuino a portata di mano ed utilizzarlo non appena svegli, quando ancora parte del sogno è accessibile alla memoria. A lungo andare questo sarà un vero e proprio esercizio per il tuo cervello! In tempi attuali si tende a pensare che il sognare rappresenti un processo cognitivo semplicemente di tipo differente rispetto a quello che sperimentiamo nella veglia. Secondo Freud sarebbe proprio questa modalità di pensiero notturna quella che più ci apparterebbe sin dal nascita, il così detto processo primario. In altre parole, un modo di funzionare della mente altamente intuitivo ed emotivo, caratterizzato da logiche associative che rispondono a principi economici a mobilitazione rapida e non-lineare. Queste originali esperienze notturne si presentano sotto forma di immagini visive e rappresentazioni sonore, gustative, olfattive, tattili e motorie benché le vie del movimento (motoneuroni) siano inibite a livello del tronco encefalico, affinché non ci sia possibile agire ciò che viviamo sotto forma allucinatoria. Durante il sogno non si è perciò in grado di muoversi; si è funzionalmente paralizzati (atonia muscolare) al fine di proteggersi dalle conseguenze delle proprie azioni. Una eccezione è rappresentata dalle esperienze di sonnambulismo e da malattie neurodegenerative che portano al disturbo del comportamento del sonno REM.

dott.Maurilio Verdesca

PsicoanaliticaMente

[medicomunicare]

Perseguendo la terapia "saltatoria" per curare la SLA: più efficace se si passa la barriera cervello-sangue

Perseguendo la terapia “saltatoria” per curare la SLA: più efficace se si passa la barriera cervello-sangue

La sclerosi laterale amiotrofica o SLA, è una condizione genetica che distrugge progressivamente i neuroni che controllano i muscoli, portando a un peggioramento della perdita muscolare e infine alla morte. La mutazione, una delle principali cause di SLA ereditaria, è indicata come “C9 open reading frame 72” o C9orf72. Questa mutazione porta anche a una forma di demenza frontotemporale, una…

[ildocosteopata]

𝐃𝐈𝐒𝐅𝐔𝐍𝐙𝐈𝐎𝐍𝐄 𝐒𝐎𝐌𝐀𝐓𝐈𝐂𝐀 Funzione compromessa o alterata delle componenti relative del Sistema Somatico (Struttura Corporea): Strutture scheletriche, artrodiali e miofasciali con relativi elementi vascolari, linfatici e neurali 𝐓𝐑𝐈𝐀𝐃𝐄 𝐃𝐈𝐀𝐆𝐍𝐎𝐒𝐓𝐈𝐂𝐀 𝐀𝐑𝐓 Nel definire una Disfunzione Somatica si utilizzano 3 elementi 1️⃣𝐀simmetria della forma o della funzione di parti del sistema muscolo-scheletrico in relazione tra loro. 2️⃣𝐑ange Motorio, semplicemente un alterazione del movimento. 3️⃣𝐓essuti con consistenza anomala. Nella maggior parte dei casi le anomalie derivano dalla una funzionalità alterata del sistema nervoso con incremento dell'attività dei Motoneuroni che prolunga l'ipertono muscolare e del Sistema Ortosimpatico a livello cutaneo relativo all'attività vasomotoria. . . #osteopatia #osteopatía #osteopatiaitalia #osteopathy #osteopathyworks #osteopata #osteopathylove #chiropractic #chiropracticworks #chiropracticadjustment #chiropracticcare #sportschiropractic #followforfollowback #follow #followers #following #followersinstagram #followgram #likeforlikes #like4likes #likeforfollow #moncaliericentrostorico #instalikes #tweegram #20likes #followgram #medicine #ortopedia #medicina #healtylife (presso Studio OTM: Osteopatia & Terapie Manuali) https://www.instagram.com/p/B-QEy4PIn5S/?igshid=u12c2ss70gf2

[ricercamix]

La genetica della sclerosi laterale amiotrofica

In alcuni dei post precedenti abbiamo parlato della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa dell’età adulta, progressiva e fatale, causata dalla morte delle cellule che controllano i movimenti, i motoneuroni. La degenerazione di queste cellule conduce rapidamente a morte, per insufficienza respiratoria, tra i tre e cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi.…

[kon-igi]

KON-ICE: a volte ritornano.

Una tamblera mi ha chiesto com’è possibile che per una propria anziana parente sia stata fatta diagnosi di RIATTIVAZIONE DEL VIRUS DELLA POLIOMIELITE e allora vediamo di spendere due parole su questo fenomeno.

Intanto è comodo ma improprio parlare di riattivazione perché si tratta di POST-POLIO SEQUELAE (o sindrome post-poliomielite) un insieme di sintomi che mimano in parte la malattia senza però che vi siano infezione e alterazione di valori ematici individuabili.

Breve riassunto sul virus di merda (letteralmente).

Esistono tre ceppi di POLIOVIRUS che possono entrare nell’organismo per contagio oro-fecale (scientificamente viene definito ‘mangiare la cacca altrui’) e dal sistema digerente passare prima nel sistema nervoso centrale e poi nei motoneuroni (quelli del movimento). Nel circa l’1% dei casi d’infezione potremmo avere una manifestazione bulbare (morte brutta), bulbo-spinale (morte bruttina) o spinale [X].

Nell’ultimo caso, sintetizzando, avremo le famigerate gambe a stecco o i braccini sottili.

Immagini di cui tecnicamente non ci dovremmo ricordare perché nel 1955 un certo sant’uomo (di quelli veri) salvò MILIONI DI BAMBINI, prima negli stati uniti e poi nel resto del mondo, sintetizzando un vaccino, senza volerlo brevettare.

La sindrome post-poliomielite riguarda persone anziane (accade al 25-50% di loro, fino all’80%) che a molti anni dallo sviluppo dell’infezione (no, il vaccino non c’entra UN CAZZO) mostrano debolezza muscolare, dolore e impotenza funzionale agli stessi arti colpiti dal virus ma senza che vi sia viremia o risposta anticorpale. Il decorso è variabilissimo da paziente a paziente e purtroppo il trattamento è solo sintomatico.

Mi preme dirvi che molti virus hanno questo tipo di comportamento: per esempio, la Varicella si può ‘riattivare’ a distanza di anni in Herpes Zoster (Fuoco di S.Antonio) e il Morbillo in Panencefalite Subacuta Sclerosante (più raro ma morte certa)... ci pensino ben su le persone che non vaccinano i propri figli ma li fanno ammalare ‘così si tolgono il pensiero’.

Ma questo non riguarda voi che a buon ragione mi posso dire orgoglioso di definire sana e vaccinata maggioranza. VERO?!

[qdrnews]

Sla, un vettore virale blocca il disturbo degenerativo dei motoneuroni http://dlvr.it/RLsrv3 http://dlvr.it/RLsrv3

[liborioposts]

Inquinamento e Malattie del Sistema Nervoso

Testo consigliato --> https://www.ilgiardinodeilibri.it/libri/__attacco-malattie-cervello-paolo-giordo.php?pn=5335

Una relazione tra "Inquinamento e Depressione", è l'interferenza delle sostanze tossiche sul ciclo dell'Omocisteina: Gli inquinanti "ralleando" il ciclo dell'omocisteina, riduce la disponibilità di SAMe (S-adenosil-metionina) e BH4 (tetrabiopteridina), necessari alla formazione dei neurotrasmettitori, provocando turbe psichiatriche. Per esempio: 

1) Il Mercurio (Hg++) e l'Alluminio (Al+++) inibiscono l'enzima METIONINA SINTASI, che rappresenta il cuore del ciclo dell'omocisteina. 

2) I Xenobiotici Ambientali (diossine, PBC, furani, etc), ed alcuni farmaci, esauriscono le riserve cellulari di GLUTATIONE, Solfiti, e gruppi metilanti, che contribuiscono ad esaurire il SAMe prodotto dal ciclo dell'omocisteina, e far salire vertiginosamente l'omocisteina, creando carenze di neurotrasmettitori. 

3) Infine, molti inquianti ambientali sono direttamente tossici sui NERVI CHE INNERVANO I MOTONEURONI, come gli insetticidi (carbammati e organofosfati), che inibiscono l'enzima "ACETILCOLINESTERASI", coinvolto nella trasmissione dell'impulso nervoso ai muscoli. ciò potrebbe "forse" contribuire alla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Fonte Biobliografica:

Lettura consigliata Attacco alle malattie del cervello https://www.ilgiardinodeilibri.it/libri/__attacco-malattie-cervello-paolo-giordo.php?pn=5335

[purpleavenuecupcake]

SMA ovvero atrofia muscolare spinale, malattia rara di origine genetica

SMA ovvero atrofia muscolare spinale, malattia rara (1.000 malati vivono, oggi, in Italia; colpito in 1 neonato su 1.000) di origine genetica. Il bambino che ne è affetto somiglia, purtroppo, ad una bambola di pezza. Non sta su, non cammina, non riesce a compiere movimenti autonomi finalizzati. (di Nicola Simonetti) La malattia si trasmette quando i 2 genitori sono portatori sani del difetto genetico. Una coppia di portatori sani una volta su quattro corre il rischio di procreare figlio cui ha trasmesso il gene anomalo rendendolo  malato.

La invocata proposta di uno screening neonatale, accolta solo da due Regioni italiane, non solo individuerebbe subito il neonato malato – e qui la diagnosi quanto più precoce è, tanto maggiore si rivelerà il recupero, specialmente oggi con  nuovo (unico) farmaco disponibile”(nusinersen” nome non commerciale) – ma scoprirebbe i portatori ancor prima che essi corrano il rischio di procreare trasmettendo la malattia un volta su quattro. La SMA è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, che genera debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva. A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della SMA è correlata con la quantità della proteina SMN. I soggetti affetti da SMA a esordio infantile, forma più grave, producono pochissima proteina SMN e non raggiungono la capacità di stare seduti senza sostegno o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio; presentano progressiva debolezza muscolare e difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire. I muscoli involontari (vescica, intestino, ecc), udito, vista normali; intelligenza di livello molto elevato. “La diagnosi di SMA  parte da anamnesi, valutazione clinica, test genetico specifico (scopre anche i portatori), eventuale biopsia, elettromiogramma e – dice Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Neurologo, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano – per i 1000 pazienti con SMA, è necessaria una presa in carico mirata che li accompagni nel loro percorso di crescita. Tuttavia, prima dell’avvento dei nuovi trattamenti per la malattia, molti dei pazienti più grandi da anni non si sottoponevano più ai controlli, in quanto demotivati e adattati alla loro cronicità e disabilità. L’Atrofia Muscolare Spinale, infatti, è una malattia neurodegenerativa in cui si assiste alla morte progressiva dei motoneuroni fin dalla nascita. Anche le persone, ritenute ‘stabili’ dal punto di vista clinico, presentano un lento ma graduale peggioramento e perdono le funzioni e le abilità residue nel tempo. Stando al fianco delle famiglie, raccolgo molto entusiasmo da parte loro e mi rendo conto come le aspettative di miglioramento siano elevate. I primi dati scientifici pubblicati sono ormai concordi nel dimostrare che, per i bambini con SMA più piccoli, soprattutto se affetti dalle forme meno gravi della malattia, i miglioramenti sono notevoli ed inaspettati; per i più grandi e soprattutto per gli adulti i risultati sono sicuramente meno eclatanti, ma incoraggianti. In ogni caso siamo ancora lontani nell’arrivare a conclusioni sulla risoluzione della patologia. Per chi è affetto da SMA1, per esempio, la forma più grave della malattia, ed è portatore di tracheotomia e gastrostomia, il beneficio della terapia va visto in un senso più generale, riposizionando di conseguenza le aspettative stesse di cura. La diagnosi precoce è un aspetto fondamentale nella presa in carico dei pazienti. I primi dati dello studio Nurture sui bambini con SMA presintomatici dimostrano che prima si inizia il trattamento meglio è. Nessuno dei 25 bambini al mondo trattati entro le quattro settimane di vita è deceduto e tutti hanno raggiunto le tappe psicomotorie nei tempi stabiliti per i bambini non affetti. Questi risultati hanno supportato il progetto pilota nelle Regioni Lazio e Toscana di screening neonatale, al fine di individuare neonati con la “delezione” sul gene SMN1 legata alla SMA. L’eventuale diagnosi di malattia in una fase così precoce, dà ai neo genitori le informazioni cliniche necessarie per scegliere se procedere con il trattamento. Se fino al 2017 (anno in cui è stato approvato nusinersen) – continua la prof. Sansone -  una famiglia che riceveva la diagnosi di SMA aveva solo la possibilità della presa in carico del bimbo affetto, ora lo scenario è quello di poter iniziare il trattamento con Nusinersen il prima possibile. Dalla diagnosi clinica a quella genetica, infatti,trascorrono sette giorni circa e, pertanto, è possibile potenzialmente iniziare il trattamento in una fase molto precoce. Nello scorso mese di maggioè stata approvata nel Nord America anche la terapia genica con adenovirus associati, per bambini affetti da SMA da 0-2 anni. Speriamo che presto questa opzione venga introdotta anche in Europa e, quindi, in Italia, anche se i criteri di inclusione potrebbero non essere gli stessi. Inoltre, a livello sperimentale ancora, vi è un’altra piccola molecola, assunta per via orale, che agisce anch’essa nel ripristinare la proteina SMN agendo su SMN2 come il farmaco Nusinersen e che sta dando risultati molto promettenti. Dunque, possiamo tranquillamente dire che lo scenario oggi per questi bambini e le loro famiglie sia ben diverso da quello solo di un paio di anni fa. In ogni caso, non va mai dimenticata l’importanza della presa in carico e l’adesione agli standard di cura. Il rischio, infatti, è quello di compromettere o di limitare l’efficacia degli stessi farmaci. La prof. Sansone mostra tutto il proprio entusiasmo e, guardando al passato della ricerca, conclude “ne è valsa la pena”. I draghi, i lupi ed altri animali come la SMA – dimostrano  i racconti di Lupo - si possono affrontare e vincere. Le 12 favole con protagonisti simpatici animali (Lupo, Mastro Gufo, Papà lepre, Mago Corvo…) anche con l’espressività delle illustrazioni – scritte dallo psicologo Jacopo Casiraghi e illustrate da Samuele Gaudio (IED – Istituto Europeo di Design) –  rappresentano e raccontano stati d’animo, sfide e  obiettivi di chi vive in proprio o da vicino la SMA, grazie al progetto promosso da Biogen in collaborazione con IED Milano. Un modo per descrivere e far conoscere un mondo non semplice da vivere, ma nemmeno da raccontare. Il libro sarà disponibile gratuitamente, offerto da Biogen, nei principali punti vendita Feltrinelli in Italia dal 23 settembre al 6 ottobre 2019. Read the full article

[aletheiaonline]

Generati dal midollo spinale i motoneuroni in vitro per sostituira le cellule malate

Generati dal midollo spinale i motoneuroni in vitro per sostituira le cellule malate

Le terapie di sostituzione cellulare per patologie neurologiche utilizzano cellule staminali embrionali umane (hESC) o neuroni prodotti da cellule staminali pluripotenti indotte (hiPSC) per sostituire le popolazioni di neuroni danneggiate o malate. Per il midollo spinale sono stati fatti progressi significativi generando i motoneuroni in vitro necessari per ripristinare il movimento coordinato.…