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#mutazioni geniche
phylingo · 2 years
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A più di 30 anni dall’avvio dell’ambizioso “Progetto Genoma Umano”, creato con l’obiettivo di sequenziare nella sua interezza il ‘codice’ che ci rende quello che siamo e ci differenzia dalle altre specie, gli oltre 100 scienziati coinvolti sono finalmente riusciti a ottenere la sequenza di riferimento più completa e senza interruzioni, ‘leggendo’ anche quei frammenti di DNA che mancavano, ovvero l’8% circa.
Una percentuale che può sembrare minima, ma per raggiungere questo risultato ci sono voluti quasi vent’anni: nel 2003 infatti si era arrivati a sequenziare il 92% del nostro genoma, una seconda ‘bozza’ dopo la prima pubblicata nel 2000. E lì ci si era fermati.
Il genoma umano è costituito dai cromosomi presenti in singola copia all’interno di una cellula; i cromosomi, a loro volta, sono composti dai geni, segmenti più o meno lunghi di DNA (acido desossiribonucleico) che hanno il compito di sintetizzare le proteine.
Ora, uno speciale sulla rivista Science e altre pubblicazioni certificano il traguardo della prima sequenza completa del genoma umano. Un passo avanti reso possibile dal progresso delle tecnologie di sequenziamento e in particolare dalla combinazione di due diversi metodi.
Le prospettive
Quello raggiunto è un inestimabile punto di riferimento per la ricerca scientifica, che gli studiosi hanno chiamato “T2T-CHM13”, e che aiuterà loro e tutti gli scienziati del mondo a comprendere meglio, e in maniera più approfondita, la complicata quanto affascinante genetica umana, migliorando la comprensione dei cromosomi e la nostra evoluzione e, soprattutto, fornendo nuove armi per combattere molteplici malattie: grazie alla ricerca di mutazioni genetiche correlate a patologie, e in prospettiva grazie a un approccio di Medicina Personalizzata, ovvero mirato e costruito sulle caratteristiche genetiche del singolo individuo.
T2T-CHM13, il genoma appena completato, presenta una sequenza completa di oltre 3 miliardi di coppie di basi (o nucleotidi, le ‘lettere’ che compongono il nostro codice genetico), nelle quali i cromosomi sono assemblati senza interruzioni.
Il nuovo genoma di riferimento aggiunge insomma alle ‘bozze’ precedenti “quasi 200 milioni di coppie di basi di sequenze contenenti 1.956 predizioni geniche, 99 delle quali si prevede che codifichino proteine”, come indicato nell’abstract dello studio.
Conoscere il 100% del genoma umano permetterà in sostanza di comprendere meglio le variazioni di DNA da persona a persona, e dunque anche se le variazioni genetiche hanno un ruolo determinante nello sviluppo di alcune patologie.
A ottenere la sequenza di riferimento più completa mai avuta del genoma umano (una sequenza comunque semplificata, e a cui manca il cromosoma Y), è stato il consorzio internazionale di oltre cento ricercatori, sotto l’egida del cosiddetto team Telomere-to-Telomere.
Tra i principali centri di ricerca coinvolti il National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi, l'Università di Washington e l'Università della California di Santa Cruz. Un lavoro davvero straordinario e unico nel suo genere, che non ha riguardato “solo” la scoperta ma anche la correzione degli errori strutturali presenti nelle precedenti sequenze rilasciate.
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ricercamix · 5 years
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La diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare (FH)
La diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare (FH)
Buongiorno a tutti, mi chiamo Assiat Alieva. Dopo la laurea in Medicina in Russia, mi sono specializzata in cardiologia e lo scorso anno ho deciso di iniziare il corso di dottorato in Scienze Farmacologiche Biomolecolari, Sperimentali e Cliniche in Italia. Attualmente svolgo la mia attività di ricerca nel gruppo guidato da Alberico L. Catapano, nel Dipartimento di Scienze Farmacologiche e…
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daniela--anna · 3 years
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L’acrilammide è una sostanza chimica che si forma naturalmente negli alimenti amidacei (es.patate, pane, pizza, cracker, fette biscottate, caffè) durante la cottura ad alte temperature (frittura, cottura al forno e alla griglia) e anche durante le lavorazioni industriali a temperature di oltre 120° con scarsa umidità).
👉 Il processo chimico che provoca tutto ciò è noto come “reazione di Maillard”, quella che conferisce al cibo quel tipico aspetto e sapore di “abbrustolito” che lo rende più gustoso.
👉 L'acrilammide è generata anche da diversi usi industriali non alimentari ed è presente nel fumo di tabacco.
👉 L’acrilammide consumata per via orale viene assorbita dal tratto gastrointestinale, si distribuisce a tutti gli organi e viene ampiamente metabolizzata. La glicidammide, uno dei principali metaboliti derivati da questo processo, è la causa più probabile delle mutazioni geniche e degli effetti cangerogeni che ne derivano.
#alimentazionesana
#mangiarebene
#acrilammide
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samdelpapa · 3 years
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Il problema principale che non sappiamo.
COVID E MALEDETTA SOCIETA’ DEGLI SPETTRI
Ma ci rendiamo conto che non è possibile avere un quadro esatto della situazione?
FONTI UFFICIALI: Le autorità ci propinano ogni giorno il bollettino dei morti per Covid, e sappiamo per certo che NON sono tutti morti a causa del virus. I numeri fanno “brodo” per spargere il terrore, e il terrore fa “brodo” per giudicare ogni imposizione e spesa governativa.
COMPLOTTISTI: All’ inverso “complottisti” maniacali, vanno raccattando nell’inaffidabile Web ogni notizia, spesso vere e proprie bufale, per dimostrare che addirittura il virus neppure esisterebbe o sia quasi innocuo, mentre il vaccino farebbe molti più danni e avrebbe il rischio futuro di procurare una strage.
Con i vaccini, come se non bastasse la demenziale contrapposizioni tra imbecilli PRO VAX e imbecilli NO VAX, abbiamo che le solite Autorità rassicurano che i casi di complicazioni e quelli letali, a causa della vaccinazione, nell’alto numero dei vaccinati, siamo a cifre di milioni, sono insignificanti o quasi.
I soliti “complottisti” maniacali, invece, sparano cifre carpite dal Web di cui non conosciamo la veridicità e parlano addirittura di “strage”.
Orbene, ii dati aggiornati all’11 aprile, ci dicono che si sarebbe raggiunta la cifra comunque inquietante di 7748 morti (3.186 negli USA), e 152mila effetti seri. Sono, però, dati da prendere con riserva.,
MA IL PROBLEMA VERO DI QUESTI VACCINI, DI CHIARA “TERAPIA GENICA” DI CUI NON SI CONOSCONO GLI EFFETTI NEL TEMPO, E’ CHE NESSUNO PUO ESPRIMERE UN PARERE COMPROVATO E ATTENDIBILE.
Abbiamo quindi, da una parte, vari medi e biologi che avvertono che potrebbero esserci conseguenze serie, negli anni, per chi è stato vaccinato e oltretutto potrebbe ricevere altri vaccinazioni nei prossimi anni,
Alcuni avvertono che potrebbero insorgere spaventose malattie, e il virologo Montagnier conferma il rischio di tumori
con le terapie geniche Pfizer e Moderna come ha segnalato il medico legale Bacco.
A questo proposito si è anche avanzata una denuncia alla Corte Penale Internazionale da parte del giudice Angelo Giorgianni (che fa parte con Bacco dell ODV il progetto internazionale Organizzazione Mondiale per la Vita) per sperimentazioni senza specifico consenso
Il dottor Bacco ha dichiarato:
«”Personalmente ritengo questi vaccini un vero attentato alla salute dei cittadini. Essi sono stati studiati su un virus il Sars-Cov2 di aprile/maggio 2020, un virus che in pratica non esiste più, viste l’enorme numero di mutazioni. Inoltre è la prima volta nella storia dell’uomo che viene utilizzato in un virus cosi mutevole, la tecnologia dell’mRNA”».
Un uso di tecnologia genetica, ricordiamo che era vietato, fino ad ieri, di sperimentare sull’uomo, ed oggi invece autorizzata eccezionalmente a causa della Pandemia.
Gli Istituti Sanitari, (è però bene ricordare che vige un sistema capitalista che influisce con finanziamenti e gestisce l’informazione), e altri medici invece, si premurano di dirci che sono tutti allarmi infondati che questa tecnologia mRNA è sicura.
Costoro dichiarano che è falso che il vaccino a RNA sia pericoloso perché modifica il codice genetico perché il compito dell’mRNA è solo quello di trasportare le istruzioni per la produzione delle proteine da una parte all’altra della cellula, per questo si chiama “messaggero”. In questo caso l’RNA trasporta le istruzioni per la produzione della proteina utilizzata dal virus per attaccarsi alle cellule, la proteina denominata Spike. L’organismo grazie alla vaccinazione produce anticorpi specifici prima di venire in contatto con il virus e si immunizza contro di esso.
Ma questa resta pur sempre teorica, non si anno riscontri dei possibili effeti nell’uomo.
Come si fa, da una parte, a dare per sicura questa tecnologia, o viceversa a prevederne effetti devastanti, se non abbiamo dati ed esperienze in proposito?
QUESTO E’ COME SIAMO MESSI: MOLTO MALE,
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pascottoblog · 3 years
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La terapia genica risulta promettente nel trattamento delle malattie rare negli occhi dei topi I risultati indicano che le terapie geniche combinate che agiscono contro molteplici cause di morte delle cellule oculari nei topi potrebbero essere un approccio efficace per il trattamento di persone con retinite pigmentosa e condizioni simili. Secondi uno studio pubblicato su eLife, la terapia genica protegge le cellule oculari dei topi con una malattia rara che causa la perdita della vista, soprattutto se utilizzata in combinazione con altre terapie geniche. I risultati indicano che questa terapia, utilizzata da sola o in combinazione con altre terapie geniche che migliorano la salute degli occhi, può offrire un nuovo approccio per preservare la vista nelle persone con retinite pigmentosa o altre condizioni che causano la perdita della vista. Sono state sviluppate diverse terapie geniche specifiche per aiutare le persone con determinate mutazioni che colpiscono i fotorecettori, ma al momento non sono disponibili trattamenti che sarebbero efficaci per un ampio gruppo di persone con la malattia. Una terapia genica che preservi i fotorecettori nelle persone con retinite pigmentosa indipendentemente dalla loro specifica mutazione genetica aiuterebbe molti più pazienti. Per trovare una terapia genica ampiamente efficace per la malattia, sono state esaminate 20 potenziali terapie in modelli murini con gli stessi deficit genetici degli esseri umani con retinite pigmentosa. La retinite pigmentosa è una malattia lentamente progressiva, che inizia con la perdita della visione notturna a causa di lesioni genetiche che colpiscono i fotorecettori dei bastoncelli, cellule degli occhi che percepiscono la luce quando è bassa. Questi fotorecettori muoiono a causa dei loro difetti genetici intrinseci. Ciò, poi, ha un impatto sui fotorecettori dei coni, le cellule oculari che rilevano la luce durante il giorno, il che porta alla eventuale perdita della visione diurna. Una teoria sul perché i coni muoiono riguarda la perdita di apporto di nutrienti, in particolare il glucosio. #oculisticapascotto C.so Umberto I, Napoli 📲 0815542792 #retinitepigmentosa #terapiagenica (presso Corso Umberto I) https://www.instagram.com/p/COEwzH0FKJl/?igshid=15vvvn5jxw6j0
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purpleavenuecupcake · 5 years
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Bari, Napoli, Bologna per i cittadini una vera giostra contro l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Una vera giostra nel centro della città. I cittadini di Bari, Napoli, Bologna, invitati quest’anno, per cambiare il futuro dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) (di Nicola Simonetti) Parte da Bari (18-20 ottobre) la Giostra possibile e raggiungerà, nel corso di quest’anno, Napoli (dal 25 al 27 ottobre) e Bologna (dall’8 al 10 novembre), “La giostra possibile”, campagna di sensibilizzazione itinerante sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), promossa da Famiglie SMA: una giostra vera nel cuore delle città italiane per coinvolgere tutti i cittadini, invitati a “fare un giro” per divertirsi, conoscere meglio le Famiglie SMA e sapere che oggi anche con la Atrofia Muscolare Spinale SMA un futuro gioioso è possibile. La SMA, malattia neuromuscolare genetica rara, si manifesta in prevalenza nel primo anno di vita ma può presentarsi anche in età adulta. Oggi le prospettive per i pazienti e famiglie sono cambiate grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestare la progressione della malattia assicurando una buona qualità di vita. La sfida adesso è estendere a tutte le Regioni lo screening neonatale gratuito, attualmente disponibile nel Lazio e in Toscana. L’Atrofia Muscolare Spinale, prima causa genetica di morte infantile nel mondo, è una malattia neuromuscolare degenerativa rara ed ereditaria, dovuta alla mutazione del gene SMN1, che impedisce la sufficiente produzione della proteina SMN, il cosiddetto Fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale e del tronco encefalico che portano i segnali dal cervello ai muscoli per controllare tutte le attività motorie. A causa della perdita della forza e della massa muscolare (atrofia) i pazienti non sono in grado di gattonare, camminare in modo autonomo, sedersi da soli e rimanere seduti, non controllano il movimento del collo e della testa, hanno problemi a deglutire e disturbi respiratori. In Italia, secondo stime recenti dell’Osservatorio malattie rare, i casi sono oltre 900, la maggior parte soggetti sotto i 16 anni. La SMA può manifestarsi anche - dice Isabella Laura Simone, Professore Neurologia, università, Bari - dopo l’infanzia con una vasta gamma di sintomi meno severi dalla forma SMA 1 ma che devono essere trattati. La gestione non è semplice e richiede l’intervento di numerose figure specialistiche e di caregiver preparati. La SMA, infatti, è una malattia per definizione multisistemica, che parte dal motoneurone del midollo spinale e compromette poi altri sistemi, soprattutto l’apparato osteo-scheletrico, che è privo dell’impalcatura muscolare. Fino a due anni fa una diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia genetica che blocca lo sviluppo delle funzioni motorie, era una tragedia per il paziente e per la famiglia. Adesso lo scenario sta cambiando: oggi la cura di questa malattia è molto più che una speranza, grazie all’avvento di terapie che permettono di arrestarne la progressione. Se instaurati tempestivamente (di qui la denuncia per le Regioni inosservanti), attraverso la diagnosi precoce, i trattamenti disponibili offrono ai pazienti SMA prospettive di vita migliori rispetto al passato. Per far conoscere i nuovi scenari che si vanno delineando, sostenere la raccolta fondi e promuovere l’estensione dello screening neonatale gratuito, attualmente, accessibile solo nel Lazio e in Toscana, “Famiglie SMA”, l’associazione di genitori che da quasi vent’anni si impegna per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale, torna nelle piazze italiane con La giostra possibile che si avvale del contributo non condizionante di Avexis, Biogen e Roche. “Il nostro obiettivo con “La giostra possibile” è creare consapevolezza nell’opinione pubblica su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte – dice Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA – Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli; sensibilizzare le istituzioni locali sull’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo, che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme è possibile cambiare il futuro di questi pazienti, ecco perché siamo qui, in prima linea, perché adesso non sarà più un sogno irraggiungibile per un paziente con SMA salire su una giostra”. È importante identificare precocemente i neonati che hanno il gene SMN1 alterato o mancante, così come è importante individuare le famiglie portatrici di queste mutazioni geniche. Studi clinici hanno dimostrato che i bambini identificati con il test genetico e trattati in fase pre-sintomatica, cioè prima del manifestarsi dei segni della SMA, hanno avuto quasi tutti tappe di sviluppo motorio normali. È partito di recente nel Lazio e a breve sarà avviato anche in Toscana un progetto pilota di screening neonatale, uno dei pochissimi in Europa, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Gli scenari della storia naturale di questa malattia neurodegenerativa ereditaria sono in rapida evoluzione: se in passato gli unici interventi erano di tipo palliativo, in anni recenti è stato reso disponibile il primo trattamento in grado di arrestare la progressione della malattia. Nel prossimo futuro sono attese terapie in grado di aiutare i bambini SMA a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo motorio. Ma la grande speranza per il futuro è la terapia genica, un trattamento che permette di ripristinare la funzione di geni difettosi o mancanti, causa di malattie genetiche come la SMA. Un farmaco di questo tipo è stato da poco approvato negli USA. “Ad oggi in Europa e in Italia è registrato nusinersen– dice Francesco Danilo Tiziano dell’Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore di Roma – Il farmaco si somministra tramite puntura lombare ogni quattro mesi, raggiunge le cellule più coinvolte nella SMA, gli alfa motoneuroni spinali. Il secondo trattamento è la terapia genica, registrata per il momento solo negli Stati Uniti e basata sul reinserimento del gene mancante SMN1. Il terzo approccio, ancora in fase sperimentale clinica, è risdiplam, un farmaco che aumenta la produzione di proteina SMN da parte del gene SMN2, la copia parzialmente funzionante del gene SMN1 mancante. Questo farmaco, a differenza delle altre due terapie, si può sospendere senza problemi ed è uno sciroppo”. Read the full article
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jamariyanews · 6 years
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Monsanto-Bayer passa alla modificazione genica di frutta ed altro
19 gennaio 2019, Markus
WILLIAM ENGDHAL journal-neo.org Non a caso, la Monsanto, che oggi si nasconde dietro il logo Bayer, da leader mondiale delle sementi OGM brevettate e dell’erbicida a base di glifosato (probabilmente cancerogeno) Roundup, sta tentando di brevettare, senza dare nell’occhio, varietà geneticamente modificate (o OGM) di frutta utilizzando la controversa modalità della modificazione genica (gene editing). La “bellezza” della cosa per Monsanto-Bayer è che negli USA, secondo una recente sentenza del Dipartimento dell’Agricoltura degli Stati Uniti, l’agricoltura geneticamente modificata non ha bisogno di test speciali e indipendenti. Questi sviluppi non sono certamente buoni per la salute o per la sicurezza umana, né faranno alcunchè per dare al mondo un modo migliore di nutrirsi. Il colosso agrochimico e OGM Monsanto, che oggi cerca di mantenere un  basso profilo all’interno della Bayer, il gigante tedesco per prodotti chimici ad uso agricolo ed OGM, si sta orientando in direzione dell’assai controverso settore della modificazione genica di nuove varietà di colture. Nel 2018, mentre la società veniva inondata di cause legali contro l’uso del probabilmente cancerogeno Roundup, la Monsanto aveva investito 125 milioni di dollari in una piccola azienda specializzata in modificazioni geniche, denominata Pairwise. Il collegamento è tutt’altro che casuale. L’ex vicepresidente del settore Global Biotechnology di Monsanto, Tom Adams, ha assunto la carica di Amministratore Delegato di Pairwise. In breve, questo è l’avvio di un progetto di modificazione genica da parte di Monsanto. In un comunicato stampa, Pairwise afferma di utilizzare la controversa tecnologia di modificazione genica, denominata CRISPR, per creare prodotti modificati geneticamente. Apparentemente, tra i loro obbiettivi vi è la produzione di una varietà super-dolce di fragole o di mele, proprio quello di cui la nostra popolazione, già satura di zuccheri, non ha alcun bisogno. La tecnologia di modificazione genica CRISPR, un tentativo occulto del settore agroindustriale globale per promuovere mutazioni artificiali delle colture e, cosa che ha recentemente scioccato il mondo, anche degli esseri umani (come è avvenuto in Cina), viene promossa, proprio come era successo in modo ambiguo alle colture OGM, come una soluzione alla fame nel mondo. Il fondatore di Pairwise, Keith Joung, ha detto ai giornalisti che i loro frutti modificati geneticamente con il metodo CRISPR “accelereranno il processo innovativo, assolutamente necessario per nutrire una popolazione in crescita e che si trova di fronte alla sfida del cambiamento climatico.” Come delle fragole modificate geneticamente per essere più dolci possano  risolvere il problema della fame nel mondo, lo ha lasciato all’immaginazione. Pairwise dice anche che la frutta modificata geneticamente ridurrebbe, in qualche modo, lo spreco alimentare. Su questo bisognerebbe comunque rimanere scettici, anche se è un bel modo di farsi pubblicità. Oltre alle fragole super-dolci, la Monsanto prevede di utilizzare la collaborazione con Pairwise per sviluppare nuove varietà di prodotti geneticamente modificati, mais, soia, grano, cotone e colza. E poiché l’USDA ha purtroppo dato il via libera, questi nuovi alimenti geneticamente modificati non verranno sottoposti a test indipendenti per quanto riguarda salute e sicurezza. Le stupide normative dell’USDA Il Dipartimento dell’Agricoltura degli Stati Uniti ha recentemente emesso un’ordinanza secondo cui la CRISPR e gli altri nuovi sistemi di modifica genica dei prodotti alimentari non necessitano di specifici controlli regolamentari o di test indipendenti. Il segretario dell’USDA, Sonny Perdue, ha annunciato nel 2018 la riconferma di una normativa dell’era Obama che esentava le colture geneticamente modificate dall’essere sottoposte ad esami particolari. In un comunicato stampa, Purdue ha dichiarato che l’USDA non regolamenterà i selezionatori di piante che usano tecniche di modificazione genica che non richiedono l’introduzione di geni di altre specie, o “di piante che avrebbero potuto  comunque essere state sviluppate attraverso le tecniche di selezione tradizionali.” Nella dichiarazione ha aggiunto che “l’USDA cerca di favorire le innovazioni solo se non è presente alcun rischio.” Il problema è che non sono mai stati eseguiti test scientifici esaustivi da parte di alcun ente governativo o da altri soggetti per dimostrare che le colture geneticamente modificate non presentano rischi. Fortunatamente, con una sentenza che tiene più in considerazione la salute e la sicurezza della popolazione, la Corte di Giustizia Europea (ECJ), la corte suprema dell’Unione Europea, ha stabilito l’anno scorso che i prodotti genicamente modificati dovrebbero essere trattati alla stregua degli organismi geneticamente modificati (OGM), che nell’UE sono soggetti ad una regolamentazione sostanziale. Questa sentenza ha scatenato le grida di protesta da parte di soggetti come Monsanto-Bayer, ma, a tutt’oggi, rimane in vigore. Ciò rende gli Stati Uniti il centro focale degli sviluppi che riguardano la modificazione genetica in agricoltura, probabilmente una cattiva notizia per la popolazione americana che, a seguito di una ordinanza esecutiva firmata nel 1992 dall’allora presidente G.H.W. Bush, si nutre con una dieta pesantemente satura di prodotti OGM, soia, riso, mais, patate, barbabietole da zucchero ed altri prodotti, e anche con insulina OGM per la cura del diabete. Senza rischi? Il recente interesse per un biofisico cinese che aveva pubblicamente dichiarato di aver modificato con successo l’embrione umano per rendere due gemelle “HIV-immuni” ha attirato l’attenzione del mondo su una tecnologia di manipolazione genica relativamente sconosciuta, nota come modificazione del genoma. Questa è stata una brutta notizia per quelle aziende come Monsanto-Bayer che avevano sperato di portare avanti i propri sogni di manipolazione genica sotto la denominazione di “biotecnologie“, per evitare l’etichetta “cibo-Frankenstein” che il mondo aveva affibbiato alla tecnologia OGM precedente. Anche se l’attuale Segretario dell’USDA, Perdue, si è semplicemente basato sulle vecchie argomentazioni pro-OGM dei burocrati della precedente amministrazione Obama, la cosa necessita, ovviamente, di un attento riesame. La tecnologia CRISPR-Cas9 che ha trasformato il panorama dell’editing genico ha solo cinque anni di vita. I rischi hanno dovuto in gran parte essere rivelati dai singoli ricercatori. In uno di questi studi, pubblicato nel maggio 2017 sulla rivista Nature, alcuni ricercatori che si occupavano di modifiche geniche avevano riferito di essere rimasti turbati nell’aver scoperto un numero inaspettatamente alto di mutazioni secondarie in un esperimento di terapia genica effettuato sui roditori. In altre parole, i risultati non erano stati previsti. Quando il biofisico cinese He Jiankui aveva scioccato il mondo, nel dicembre 2018, con l’annuncio di aver usato la CRISPR per alterare il genoma di due embrioni umani nell’utero di una donna, che aveva poi dato alla luce due gemelle nel mese di novembre, le autorità cinesi avevano cercato di far passare sotto silenzio l’episodio mettendo He agli arresti domiciliari (alcuni suggeriscono che potrebbe essere stato persino condannato a morte). Quello che il biofisico He aveva fatto, ovviamente con scarsa considerazione per le conseguenze genetiche, era stata una modifica genica della cosiddetta linea germinale. Cambiare i geni in un embrione significa cambiare i geni in tutte le cellule. Se il metodo ha successo, il neonato avrà subito alterazioni che verranno poi ereditate da tutta la sua progenie, con modalità imprevedibili. Se gli studi sui topi sono indicativi, le conseguenze indesiderate potrebbero essere tremende, non solo per i due inconsapevoli gemelli cinesi appena nati. Le implicazioni della modificazione genica con la CRISPR e con le sue derivazioni sono così gravi che occorre la massima cautela prima di permettere la sua diffusione sul mercato mondiale. Sfortunatamente, sembra stia avvenendo il contrario. I kit per l’editing genico possono essere acquistati da chiunque su Internet, senza dover fornire prove di qualifiche scientifiche e a poco prezzo. Le richieste per una moratoria sull’editing genico, almeno fino a quando la tecnologia non sarà stata confermata o confutata, cadono nel vuoto. Il direttore dei servizi di intelligence del presidente Obama, James Clapper, aveva addirittura inserito le tecniche di modifica del genoma sulla lista delle “armi di distruzione e proliferazione di massa.” Il DARPA, un’agenzia collegata al Pentagono, sta facendo ricerche per utilizzare a scopi bellici di alcune varietà di zanzare. Tutto è possibile. È da molto tempo che invochiamo un prudente “principio di precauzione” che imponga una moratoria globale sull’editing genico, in attesa di una ricerca indipendente maggiormente controllata, prima di dover (forse) apprendere un giorno che le fragole geneticamente modificate, mai state così dolci, possono distruggere la vita, inavvertitamente o di proposito. William Engdhal Fonte: journal-neo.org Link: http://bit.ly/2FysPRx 18.01.2019 Scelto e tradotto da Markus per comedonchisciotte.org Preso da: https://comedonchisciotte.org/monsanto-bayer-passa-alla-modificazione-genica-di-frutta-ed-altro/
http://bit.ly/2CQbgZm
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captaindomy · 6 years
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Micronaturale: I vantaggi che la biodiversità vegetale offre all'uomo e alla medicina
Micronaturale: I vantaggi che la biodiversità vegetale offre all’uomo e alla medicina
La conservazione della biodiversità è estremamente importante per l’agricoltura per una ragione fondamentale: è nelle piante selvatiche che si ritrova quel serbatoio di geni e quella sorgente di nuove mutazioni geniche che si sono invece persi nel corso della selezione di varietà coltivate.
Se ad esempio dovessimo perdere la biodiversità della vite, del mais, o di tutte le altre piante di…
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frontiera-rieti · 7 years
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La messa a punto di due nuove versioni della tecnica Crispr per l'editing genetico
La messa a punto di due nuove versioni della tecnica Crispr per l'editing genetico ------------------ Dalla ricerca scientifica l'evoluzione della Crispr, in grado di correggere le mutazioni geniche senza necessità di usare il metodo del "taglia-incolla".
Dalla ricerca scientifica l’evoluzione della Crispr, in grado di correggere le mutazioni geniche senza necessità di usare il metodo del “taglia-incolla”. Crispr e ingegneria genetica. Un binomio ormai inscindibile, data la potente capacità di questa sorta di “forbice molecolare” di apportare nel Dna cellulare correzioni puntuali e mirate, pur con gli (attualmente) inevitabili margini d’errore. Ma…
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ricercamix · 6 years
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La genetica della sclerosi laterale amiotrofica
In alcuni dei post precedenti abbiamo parlato della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa dell’età adulta, progressiva e fatale, causata dalla morte delle cellule che controllano i movimenti, i motoneuroni. La degenerazione di queste cellule conduce rapidamente a morte, per insufficienza respiratoria, tra i tre e cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi.…
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