#enfermedades raras

[frenchygv]

Today, February 28th, we observe Rare Disease Day, a global movement advocating for equity in social opportunities, healthcare, and access to treatments for those living with rare diseases. This day is celebrated on the last day of February, the rarest month. We call for action to ensure that individuals with rare diseases can fully participate in family, work, and social life. The long-term goal of Rare Disease Day is to achieve greater equity for the over 300 million people worldwide affected by rare diseases. To do this, we must advocate for fair access to diagnosis, treatment, and care, as well as comprehensive support for their everyday needs. The UN 2030 Agenda and its Sustainable Development Goals (SDGs) provide a vital framework for addressing the needs of this population. Countries can integrate rare diseases into their Universal Health Care (UHC) models and approaches (those which have it). It is possible to make great progress at a rapid pace even if starting from very little. Governments can focus on 1) extending coverage to people living with a rare diseases by promoting visibility, codification and diagnosis; 2) Including other services and adapting existing ones to the needs of the rare disease population; and 3) Protecting the rare disease population from further financial hardship.

Source: rarediseaseday.org.

To learn more about rare diseases and help visit: rarediseaseday.org and thelamfoundation.org.

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"La Esperanza está en mis genes".

Hoy, 28 de febrero, celebramos el Día de las Enfermedades Raras, un movimiento mundial que aboga por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a los tratamientos para quienes viven con enfermedades raras. Este día se celebra el último día de febrero, el mes más raro. Hacemos un llamamiento a la acción para garantizar que las personas con enfermedades raras puedan participar plenamente en la vida familiar, laboral y social. El objetivo a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras es lograr una mayor equidad para los más de 300 millones de personas en todo el mundo afectadas por enfermedades raras. Para ello, debemos abogar por un acceso justo al diagnóstico, el tratamiento y la atención, así como por un apoyo integral para sus necesidades diarias. La Agenda 2030 de las Naciones Unidas y sus Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) proporcionan un marco vital para abordar las necesidades de esta población. Los países pueden integrar las enfermedades raras en sus modelos y enfoques de Atención Sanitaria Universal (CSU) (aquellos que la tienen). Es posible hacer grandes progresos a un ritmo rápido incluso si se empieza desde muy poco. Los gobiernos pueden centrarse en 1) ampliar la cobertura a las personas que viven con una enfermedad rara promoviendo la visibilidad, la codificación y el diagnóstico; 2) Incluir otros servicios y adaptar los existentes a las necesidades de la población con enfermedades raras; y 3) Proteger a la población con enfermedades raras de más dificultades financieras.

Fuente: rarediseaseday.org.

Para aprender más sobre las enfermedades raras y ayudar visita: rarediseaseday.org and thelamfoundation.org.

[metabot00111111]

Después de pasar por cuatro años de este infierno (realmente fueron cinco) la paz la encontré en la nada.

Una vez comprendí que actuar solo servía para avivar el fuego (sin encontrar solución) el paso del tiempo me enseñó a calmar el alma.

Con la seguridad inquebrantable en que está por terminar (ya prolongada años) siempre sostenida en la lógica y la experiencia.

Con la espera como único tratamiento (teniendo por medico una cama) y la autocompasión como único analgésico.

La nada (la nulidad de mi voluntad y la supresión de mis deseos) fue el refugio que encontré, en este largo exilio de mi cuerpo.

El dolor persiste y el aturdimiento indescriptible (el baile de todos mis síntomas) ya es prácticamente una forma de ser.

Y la soledad ya no es una elección (ante la incomprensión mejor guardar silencio) es mi manera de vivir.

[...] De no poder estar bien haciendo algo o estando con alguien (paradójica la vida) a estar mal al poder hacer algo y estar con alguien.

Sentir mi acople en el giro de la tierra (volver a empuñar mi vida) aviva nuevamente el fuego del infierno.

El deseo suprimido emerge (volando la imaginación) pero los sueños del pasado quedaron lejanos y melancólicos.

Sin embargo, mis emociones toman otro cariz (después de tanto tiempo) palpitan en su intensidad, pero ahora las veo con claridad.

Desapegado hasta de mi mismo (perdido cualquier proyecto de vida) me observo como un sentir flotante.

Ya no deseo girar junto a los demás (ni creo poder hacerlo) la nada ya es mi casa y mi calma.

Me pregunto que seré cuando termine este infierno (porque lo hará) ¿Seguiré en la nada o surgiré con la fuerza de un nuevo impulso?

Realmente, puede que ninguna de las dos (y las dos al mismo tiempo) sospecho que para mí ya todo es lo mismo.

[demujeresblog]

Pacientes con enfermedades raras y dentro de ellas la Enfermedad de Pompe, esperan cerca de 10 años para obtener un diagnóstico

La Enfermedad de Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que ya cuenta con tratamiento específico disponible. Sin embargo, llegar a tener un tratamiento de estos es un camino largo de recorrer. Las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a…

[estefanyailen]

A veces, (muchas) tengo aquel diálogo interno y privado, en sensaciones y estímulos.

Es decir, converso conmigo y me mantengo en un estado reflexivo mediante las estimulaciones sensoriales. Esto me lleva a estar horas y horas conectada con la realidad y paralelamente con el mundo de las ideas.

Puedo conversar mediante olores, me respondo en colores, texturas y sabores.

En otras instancias el diálogo interno (#LaRadio) como yo le digo. Es una emisión de lo más típica. Solo son palabras que eventualmente evocan imágenes.

Siendo mis momentos favoritos, aquellos momentos en que sin saber cómo, y sin hacer el más mínimo esfuerzo en reparar en aquello, transpolan a mí, increíbles palabras filáticas que no sé como sé su significado, ya que no tengo registro de haberlas leído o utilizado antes.

Otras, mi radio 📻 se ve interrumpida por pequeñas oraciones en otros idiomas.

Y mis favoritas, son aquellas, en que mis pensamientos son interrumpidos por un momento #Eureka o así los denomino. Ya que, de la nada misma, nuevamente sin ningún esfuerzo, recita unos increíbles versos u estrofas completas.

[labrecha]

Día Mundial de las Enfermedades Raras

#DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras, el ISSSTE Atiende Casos de Este Tipo

** De 180 pacientes atendidos, 15 presentan diagnóstico de enfermedades raras lisosomales, de las pocas para las que existe tratamiento específico y el instituto lo proporciona. Ciudad de México / Com Soc / 29 de febrero de 2024.- Aunque las enfermedades raras son de muy baja prevalencia —en México afectan a cinco de cada 10 mil habitantes—, su impacto en la salud es muy alto, debido a que la…

[elpodermediagroup]

Justin Bieber recupera la sonrisa tras meses de enfermedad

El cantante canadiense Justin Bieber ha publicado un video en su perfil de Instagram en el que muestra cómo está recuperando su sonrisa meses después de que le diagnosticaran una rara enfermedad que provoca parálisis facial. Según las capturas del video realizadas por medios especializados, el cantante de Stay se graba acercando su cara lentamente a la cámara hasta que deja ver una amplia…

[viejospellejos]

Céline Dion emerge, en su primera presentación desde que fue diagnosticada su rara enfermedad, e interpreta l'Hymne à l’amour (Oda al amor) de Edith Piaf:

[solxs]

Querida como te llames,

Ha pasado muchas cosas desde que no hablamos, al parecer las personas que quería no eran lo que aparentaba ser; muchos se vinieron en mi contra y aún no sé cuál sería la razón de ser, llegué pensar que era brujería o que el universo estaba en mi contra otra vez.

Hubo alguien que me hizo estremecer después de mucho tiempo de no sentir, pero así como mágicamente todo empezó rápidamente todo acabó, la verdad todos los días me cuestiono el porqué del cierre abrupto de este cariño tan profundo y fugaz, solo un día a otro vino y me dijo “Te vi y ya no me siento igual” cuando hacía una semana atrás me decía que me adoraba, no sé qué hice para ocasionarlo y todos los días repaso en mi cabeza aquella última conversación, tal vez nunca tenga respuesta para ello. No me malinterpretes, no volvería estar ahí, pero no me dejo de cuestionar, ¿por qué todos se van de mi lado?

Volví a los malos hábitos, tú sabes, esos desordenes alimenticios que tanto te mencionaba cuando me obligabas comer, alcoholizarme hasta no sentir mis pies, dormir en horarios inadecuados, desvelarme sin motivo aparente, dejar de tomar mis medicamentos, no controlar mis ataques de ira e impulsividad, desaparecerme del psicólogo, imaginar una vida si estuviera muerta, sí, esa clase de cosas.

Volvieron personas del pasado y parecen que más tristes que antes, no sé cómo ayudarlos porque no sé ni cómo ayudarme.

¿Recuerdas mi amor de verano pasado? No el de inicio de verano, sino el de final de este, adivina, se irá no solo de la ciudad, ni del país, también del continente y fui la última en saber, claro, me dolió, antes nos contábamos todo y en este último verano qué pasó perdimos la conexión, se suponía que me quería y era importante para él hace poco, ¿cómo cambio en cuestiones de semanas?, no lo sé, la gente es rara.

Volví a ver a mi primer novio, sí, ya sé lo que me dirás, pero no tenía más que hacer, me hizo recordar cuando tenía 14 años, bien sabes que fue la peor época de mi vida gracias a él, me recordó porqué no quiero volver estar nunca junto a él; mi mejor amigo estaba que lo molía a golpes porque se estaba comportando como el imbécil inmaduro que siempre ha sido y me juraba haber cambiado para bien, veo que a pesar de que pasen los años hay cosas que nunca cambiarán.

El otro año me voy del país, a probar mi suerte en un lugar lejos de aquí, donde las personas no me conozcan y crean una nueva percepción de mí, creo que te mandaré una postal, no prometo nada.

La vida ha estado más complicada y dolorosa que de costumbre, me he decepcionado más veces de las que puedo contar y me siento sola aunque a mi alrededor haya gente; he estado buscando entretenerme con relaciones sin sentido que no irán a ningún lado, pero nada funciona. Mi mejor amiga me dice que está mal ese ritmo de vida y la forma de afrontar las cosas pero, le hago caso omiso porque no sé otra manera de ignorar que estoy volviendo a caer a este terrible vacío donde no siento nada más que dolor.

Deseo a veces acabar con todo, pero me siento amarrada a personas que me impiden hacerlo y no es agradable el sentimiento; a veces siento que la enfermedad metal me llevará a mí y todos los que me rodean y realmente eso me aterra.

Ya esta carta se está poniendo depresiva, así que mejor es acabarla.

Te hablaré en otra ocasión si sobrevivo a tanto dolor.

Att: -Ay, Carolina.

[darkacua]

Sometimes being from another world is difficult

I feel like everyone in Twisted Wonderland forgot that we don't have magic and come from a completely different world, and therefore we don't have (what I imagine others do have) the same immune system to magical attacks or illnesses…

Imagine that one day you just wake up almost on the verge of death and no one knows what the hell is happening to you. You have half the world looking for a reason why your body is so physically bad, Malleus is already calling the best doctors in the world because you can't die in front of him. Don't you see that he has an abandonment problem? a thousand types of tests to find out if you've been poisoned or something like that only to discover that no, you don't have a rare and new disease which can kill you.

You have the equivalent of the flu in your world, only you don't have the white blood cells necessary to fight the virus, nor do you have any vaccine from the magical world, so a poorly treated cold could kill you without anyone noticing.

You receive all your vaccinations as a small child along with a pamphlet about what illnesses are common at certain times of the year.

This also applies vice versa.

You accidentally sneezed in Ace's face and now you have to endure his immense complaints that you tried to kill him with your strange illnesses brought from your world.

Español bajo el corte

Siento que a todos en Twisted Wonderland se les olvido que no tenemos magia y venimos de un mundo completamente distinto, y que por lo tanto no tenemos (lo que yo me imagino que los demás si tienen) el mismo sistema inmunológico a ataques o enfermedades mágicas…

Imaginen que un día solo te despiertas casi al borde de la muerte y nadie sabe qué diablos te está pasando. Tienes a medio mundo buscando una razón por la cual tu cuerpo está tan mal físicamente, Malleus ya está llamando a los mejores doctores del mundo porque no puedes morir frente a él ¿Que acaso no ves que tiene un problema de abandono?, se te hacen mil tipos de pruebas para descubrir si has sido envenenado o algo por el estilo solo para descubrir que no, no tienes una enfermedad rara y nueva la cual puede acabar contigo.

Tienes el equivalente a una gripe en tu mundo, solo que tu no cuentas con los glóbulos blancos necesarios para pelear con el virus, tampoco tienes ninguna vacuna del mundo mágico por lo que un resfrío mal cuidado podría matarte sin que nadie se diera cuenta.

Recibes todas las vacunas como un niño pequeño junto con un panfleto de que enfermedades son comunes en ciertas épocas del año.

Esto también aplica en viceversa.

Accidentalmente le estornudaste a Ace en la cara y ahora tienes que soportar sus inmensas quejas de que intentaste matarlo con tus extrañas enfermedades traídas de tu mundo.

[caostalgia]

Nada.

Realmente no tengo nada bueno que ofrecerte.

Si se trata de físico; bien podrías confundirme con algún monstruo salido de tu propia imaginación. Tu más pura aversión hacia la criatura extraña que soy.

Cicatrices cuál enredaderas me recorren de pies a cabeza.

Uñas rotas y afiladas, las arañas que anidan en mis pestañas.

La piel tostada cubierta de polvo de hadas, diminutos destellos que anuncian mi presencia en la oscuridad a lo lejos.

Motas de ceniza y el olor a tabaco agrio. Tinta oxidada y el cabello enmarañado.

Si hablamos de personalidad; tu odio cobra sentido en verdad.

Inestabilidad emocional, vacío crónico total.

El miedo que recorre a tu persona a causa de mi estúpida enfermedad, mi falta de claridad para diferenciar lo real de lo irreal.

Voces en tono grave, se pelean entre sí por intentar hacer de mí, lo más vil que pueda existir.

El carácter más irracional y mi impulsivo actuar que rara vez logro controlar.

Pero créeme, me hago más daño a mí misma por no poder hallar una salida a los pesares y mi sed autodestructiva.

No tengo nada bueno que ofrecerte, solo mi melancólica y desestructurada poesía.

Notas acumuladas en el celular, pensamientos sobre todo aquello que en persona, ya no te puedo comunicar.

Versos inequivocos, párrafos muchas veces mal escritos.

Letras sin destinatario porque te niegas a aceptarlo.

Vomito textual, síntoma de la soledad que me dejaste, y ahora no puedo dejar de agonizar.

Sí, solo te puedo dar mi poesía y mi forma de amar más obsesiva.

Mis frágiles y febriles caricias, la tristeza de mis días.

Pero también, aunque fugaces, genuinas sonrisas, mis ganas de ser el último gran amor de tu vida.

Así es, solo puedo ofrecerte mi vida, mi melancólica felicidad y mi agridulce poesía.

Coldissweet

[cohibida]

“– Estoy bien.

Su mantra desde que era una niña. Para alguien como ella, que percibía todo a su alrededor (la frialdad de su padre, la enfermedad que su madre le ocultó hasta que sólo pudo llorarla, la incomodidad de todos los que se encontraban ante aquella niña rara y menuda), es irónico lo poco que se ha esforzado siempre en transmitir nada.”

- Reina roja | Juan Gómez Jurado

[dryonsenpai]

🇬🇧Another one of my theories

So we now know that Michael's mental illness is paranoid personality disorder, in other words, he won't trust anybody. My theory is... Did Lucifer start that? I'm no psychologist so idk but maybe Michael thinks that if he comes emotionally close to someone, that someone will betray him, that's why he seems very lonely & even though he's with Rara & Gabi, Michael doesn't seem to have an emotional connection towards them. Maybe that's how God made the angels, but I think this would be a good backstory.

🇪🇦 Otra de mis teorías

Ya sabemos que la enfermedad mental de Miguel es el trastorno de personalidad paranoide, en otras palabras, no confía en nadie. Mi teoría es... ¿Lucifer pudo haber empezado eso? No soy psicóloga pero creo que Miguel piensa que como se acerque a alguien emocionalmente, esa persona le va a traicionar, por eso se le ve solitario y aunque esté con Rara y Gabi, Miguel no parece tener una conexión emocional con ellos. Tal vez Dios los hizo de esa manera, pero creo que este sería un buen trasfondo

[waltfrasescazadordepalabras]

Caterina Caterina era la gata negra de Virginia Clemm, esposa de Edgar Allan Poe, cuya actitud y comportamiento emocionaron tanto al poeta que incluso terminó por redimir al felino vengativo de El gato negro, cuyo protagonista se llama Plutón. En los primeros meses de 1844, cuando recién empezaban a manifestarse los primeros síntomas de la terrible enfermedad de Virginia Clemm, tuberculosis, Edgar Allan Poe resolvió adoptar un animal para que acompañara a su esposa durante su ausencia. Caterina llegó al austero departamento de los Poe en 1844, sin nombre ni procedencia conocidas. Lo primero que se discutió, como en todas las casas en las que se adopta un animal, fue el nombre. Virginia Clemm sugirió que se llamase Caterina, sin saber que su etimología ya anticipaba el temperamento oscilante del felino, ya que en griego antiguo, según su acentuación [aikaterina o aikaterinẽ] puede significar tanto «puro» como «excremento». Al margen de estas curiosidades lingüísticas, Caterina cumplió su función de compañera con gran dedicación. Rara vez se separaba de Virginia. Y su vínculo fue haciéndose más y más fuerte a medida que la enfermedad avanzaba, debilitándola a tal punto que no le permitía salir de la cama. Así transcurrieron casi tres años. En enero de 1847, Virginia Clemm agonizaba. Asediado por deudas y una ya patológica insolvencia económica, Edgar Allan Poe era incapaz siquiera de calefaccionar adecuadamente el apartamento. Fue en ese momento de extremo padecimiento cuando Caterina se instaló día y noche sobre el lecho agónico de Virginia Clemm. Sin preocuparse por la comida y las pequeñas correrías típicas de los felinos, la gata permaneció acostada tenazmente sobre las piernas de Virginia Clemm, abrigándola con su cuerpo. El 30 de enero fallece Virginia. Todavía con la factura impaga del funeral y del ataúd de Virginia Clemm, Edgar Allan Poe regresó a su apartamento. Caterina lo esperaba ansiosamente. Edgar Allan Poe y Caterina convivieron durante dos años más, hasta 1849. La relación entre ambos fue más bien formal. El poeta la alimentaba periódicamente mientras la gata negra solo emergía de la cama de Virginia durante las noches, acaso para maullarle a la luna. Nadie sabe si Caterina se escapó mediante una astucia o si Poe favoreció su extravío dejando alguna ventana abierta. Lo que sí sabemos es que su ausencia no fue ocupada por ninguna otra mascota, así como su corazón, avivado fugazmente por algunos amores secretos, ya no volvió a latir del mismo modo por otra mujer.

Edgar Allan Poe - Escritor