#dysplasie
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Forscher identifizieren ein neues Gen, das an der seltenen lysosomalen Speicherstörung beteiligt ist Bei einer seltenen Krankheit namens Mukolipidose Typ II schwellen Herz und Bauch an und die Knochen verformen sich. Mukolipidose Typ II ist eine lysosomale Speicherstörung und verursacht Ödeme der inneren Organe und Skelettdysplasie. Kinder, bei denen die genetische Krankheit diagnostiziert wurde, sterben oft, bevor sie das siebte Lebensjahr erreichen. Jetzt haben Forscher der University of Michigan ein neues Gen identifiziert, das an der Krankheit beteiligt ist: TMEM2... #B_Zelle #BLUT #CRISPR #Dysplasie #EIWEISS #Entwicklungsbiologie #Enzym #Forschung #Gen #gene #Genetik #Genetisch #Genom #Golgi_Apparat #Herz #Kinder #Knorpel #Lipide #Lysosomen #Medizinschule #Membran #Mikroskopie #Mukolipidose #Nukleinsäure #Ödem #Organelle #Rote_Blutkörperchen #schlagen #Seltene_Krankheit #Zelle
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Help a disabled trans person of color get out of the US
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Focus sur l'anteversion du col fémoral
Les pieds en canard chez votre enfant ? Cela peut être dû à une antéversion du col fémoral. Cette déformation des os de la hanche est fréquente chez les jeunes enfants et se corrige souvent spontanément. N'hésitez pas à consulter un pédiatre ou un orthopédiste pour en savoir plus.
Votre enfant marche-t-il avec les pieds tournés vers l'extérieur ? Pas de panique !
Il s'agit peut-être d'une simple variante anatomique fréquente chez les enfants. Un examen clinique permettra de poser un diagnostic précis et de vous rassurer.
L'antéversion du col fémoral, qu'est-ce que c'est ?
Les troubles rotationnels les plus fréquemment rencontrés chez l’enfant sont l’antéversion anormale du col fémoral chez l’enfant et l’hyperrotation externe du tibia. Nous verrons que cette deuxième anomalie peut être secondaire au trouble fémoral, mais elle peut être aussi isolément rencontrée.
La verticalisation puis l’acquisition de la marche du nourrisson sont des périodes d’inquiétude accrue des parents: l’anteversion des cols fémoraux régresse physiologiquement, le tibia augmente sa torsion externe. La part du normal et du pathologique est alors souvent demandée avec angoisse par la famille.
Les anteversions du col fémoral sont fréquentes et connues dans la luxation congénitale de la hanche, chez le poliomyélitique, chez l’infirme moteur cérébral, chez le spina bifida... Nous n’aborderons que le cas des anomalies apparemment isolées. Il est à noter que dans ce cas les filles sont plus souvent atteintes que les garçons (7 / 3).
Si nous n’abordons que les anomalies isolées, toutes les pathologies neurologiques doivent être gardées à l’esprit, et le développement psychomoteur et neurologique de l’enfant doit faire l’objet d’un examen neurologique toujours rigoureux, mené au moindre doute par un spécialiste.
L’angle de torsion fémorale est défini par l’angle que font les plans bicondylien postérieur et celui du grand axe du col fémoral. Il est le plus souvent ouvert en avant et en dedans, le col fémoral étant orienté vers l’avant.
Comment cela se mesure-t-il ?
- Radiographique: différentes méthodes sont décrites: biplan de Dunlap et Magilligan, ou directe de Manlot et Bernageau.
- Tomodensitométrique: elle est plus fiable, mesure l’orientation du cotyle et de la torsion tibiale.
- Echographique: elle paraît de plus en plus fiable.
- Clinique: c’est peut-être la technique la plus sûre, la moins chère et la plus reproductible selon l’examinateur. L’enfant est installé en décubitus ventral, genoux fléchis à 90°, et on amène les condyles en rotation interne.
Au-delà des chiffres, si l’anteversion dépasse la normale d’une quinzaine de degrés, on parle d’”exagération de l’antetorsion fémorale”. Cette antétorsion devient pathologique si ce chiffre augmente ou ne varie pas, ou si apparaissent des répercussions sur le rachis (hyperlordose lombaire) ou le tibia. Il faut donc conseiller aux parents de faire suivre de façon annuelle l’enfant par un spécialiste, qui établira une courbe d’antetorsion fémorale. Cette courbe peut être résolutive, en plateau, ou s’aggraver. Plus l’amélioration tarde, plus grand est le risque de persistance du trouble.
Que faire ? Que surveiller ?
La répercussion sur le rachis est rarement péjorative. Un pied plat valgus est fréquemment associé mais il n’est pas démontré qu’il soit secondaire à l’anomalie fémorale. Enfin:
la relation de cause à effet anteversion du col fémoral-coxarthrose n’a jamais été clairement établie, même si de nombreuses associations sont rencontrées.
de même l’association dysplasie cotylo•dienne- hyperanteversion du col fémoral est fréquente sans que l’on ait encore établi de relation causale.
les malpositions rotuliennes externes peuvent être la conséquence de l’anomalie fémorale, mais sont rares.
la pratique sportive ne doit en aucun cas être contre-indiquée ou restreinte. Tous au plus peut on prévenir les parents et l’enfant que l’exercice de la danse classique à un certain niveau sera probablement imposssible.
Parfois s’installe vers l’âge de 6 ans une torsion tibiale externe: l’enfant a trouvé ce moyen de ne plus s’accrocher les jambes, au prix d’un genu varum. Cette torsion tibiale externe peut apparaître isolée si elle a évolué pour son propre compte par la suite, alors que l’antetorsion fémorale se corrigeait spontanément.
En quoi consiste l'examen clinique ?
Interrogatoire
Le carnet de santé doit être relu précisément: recherche de troubles au moment de l’accouchement, luxation ou subluxation de hanche.
Les antécédents familiaux (parents, collatéraux et fratrie): luxation de hanche, coxarthrose, anomalie familiale de la marche sont recherch��s.
Le retentissement fonctionnel doit être précisé: fréquence des chutes, difficultés dans la pratique sportive.
Examen clinique
Il se fait en 2 temps: enfant debout en slip, statique puis marchant, puis sur table.
Debout:
on fait marcher et courir l’enfant (d’où l’intérêt d’une salle de consultation suffisamment grande pour mieux apprécier la démarche en dehors des nombreux demi-tours...).
L’analyse fine permet de mettre en évidence une rotation interne du genou et du pied uniquement lors de la phase d’appui au sol, alors que durant la phase oscillante du pas genou et pied sont bien axés.
Si une torsion tibiale externe a fini par s’installer, le pied à l’appui peut paraître normo-axé, alors que le genou regarde en dedans.
Observation statique:
l’enfant étant debout pieds joints et jambes tendues, les rotules “regardent” en dedans. La rotation externe progressive du membre inférieur amène les rotules dans le plan frontal, et les pieds en dehors surtout si une rotation tibiale externe est associée.
Sur table: on note:
. les rotations interne et externe des hanches
. la mesure de l’anteversion fémorale
. la recherche d’un flessum de hanche en decubitus latéral genou fléchi
. l’importance de la torsion tibiale externe
. la tonicité musculaire et une éventuelle hyperlaxité ligamentaire.
Les traitements
Traitement non chirurgical
Les orthèses plantaires: elles ne sont d’aucune utilité dans la correction de la rotation ni du trouble de la marche.
Les appareils de dérotation complexes qui avaient été proposés à une époque sont abandonnés.
On peut conseiller à l’enfant de s’asseoir plutôt en tailleur.
Les parents ne doivent pas astreindre leur enfant à marcher “normalement” car il s’agit véritablement d’une marche automatique que l’enfant ne peut corriger malgré toute sa bonne volonté.
Enfin la kinésithérapie à visée d’étirement du psoas en rotation interne de hanche est remise en cause.
Traitement chirurgical
L’intervention d’ostéotomie de dérotation fémorale externe sous-trochantérienne fixée par plaque vissée est la seule intervention actuellement validée.
Cette intervention est bilatérale en un ou deux temps espacés de 15 jours.
La consolidation se fait en 2 mois, la rééducation est plus longue (de 6 mois à 1 an).
Les indications de ces interventions sont très rares: gêne fonctionnelle importante, antetorsion persistante supérieure à 45°, existence d’une coxa valga ou d’une dysplasie cotyloÏdienne associée, pathologie fémoro-patellaire.
Dans tous les cas, cette intervention ne doit pas être proposée à l’enfant de moins de 9 ans.
Nécessaire qualité de l'examen clinique !
Pour aller plus loin
#pédiatrie#orthopédie#enfant#développement#santéenfant#piedsencanard#antéversion#rotationexterne#tibia#hanche#marcheenfant
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Ce chien a aidé le peuple semi-nomade Sami en Laponie pendant des siècles - principalement en tant qu'éleveurs de rennes, bien qu'il soit probable qu'ils aient également été utilisés comme chasseurs et gardes dans le passé
Malgré le fait qu'avec l'avènement des motoneiges, ces chiens ne soient plus autant utilisés qu'avant, ils remplissent encore aujourd'hui les fonctions d'éleveurs de rennes. Un Lapphund finlandais galope vers l'avant tout en broutant. Il travaille avec une autre race locale, le chien renne de Laponie, à poil court et bringé.
Le Lapphund finlandais a un fort instinct de berger et a tendance à chasser à l'extérieur. Dans la maison, il est alerte et sait protéger, c'est aussi un compagnon calme, affectueux et loyal. Bien qu'il ne soit pas aussi bruyant que certaines races de Spitz, il peut aboyer beaucoup ;
Comme de nombreuses races, le Lapphund finlandais peut parfois souffrir de diverses affections oculaires héréditaires et d'une dysplasie de la hanche (une affection pouvant entraîner des problèmes de mobilité). Par conséquent, avant la reproduction, les yeux et les hanches doivent être examinés.
Un Lapphund finlandais a besoin d'une heure d'exercice par jour. Race active, il appréciera les exercices préférés des chiens tels que l'agility ou le dog cross. Certains ont un fort instinct de chasse, donc la capacité de répondre aux appels est nécessaire pour distraire l'animal de la proie cible si nécessaire.
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Dysplasie de la hanche chez les chiens : causes, symptômes et traitements
Vous êtes propriétaire d’un chien et vous vous inquiétez de sa santé ? La dysplasie de la hanche est l’une des affections les plus courantes chez nos amis à quatre pattes. Dans cet article, plongeons dans le monde de la dysplasie de la hanche chez les chiens : découvrons ses causes, symptômes et traitements pour assurer le bien-être de votre compagnon canin ! Qu’est-ce que la dysplasie de la…
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Lies Of P Bosses Ranked By Difficulty
Content Available Specter Summons As part of Lies Of P Les Ferner Lies : Ended up being Ist Nachfolgende Interessante Organisation ? Grund Of The Dead Inside Bussen sind Hinweisschilder geklebt, diese angewandten Imperativ Singular nicht hinter wissen erstrahlen. Ferner wohl bin meine wenigkeit zu gekommen, warum unser Dysplasie auch im Web auf diese weise nachhaltig damit zigeunern…
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Traitement de la dysplasie de la hanche chez le chien
Traitement de la dysplasie de la hanche chez le chien La dysplasie de la hanche chez le chien est une maladie héréditaire dans laquelle la croissance et le développement des articulations de la hanche ne sont pas normaux. Cette maladie est plus fréquente chez les grandes races de chiens et peut causer des douleurs et des problèmes de mobilité chez les chiens affectés. Causes et symptômes de la…
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Qu'est-ce qui peut être a l'origine du mal de genoux ?
La gonalgie, ou douleur au genou, peut avoir plusieurs causes. Les plus courantes sont les blessures sportives, l'usure liée à l'âge, l'obésité, les maladies articulaires telles que l'arthrose et la bursite, ainsi que les troubles mécaniques tels que la dysplasie de la rotule.
Cependant, il est important de noter que la gonalgie peut également être causée par des facteurs tels que la posture inappropriée et le manque d'exercice. Pour soulager la douleur au genou, il est important de consulter un médecin pour déterminer la cause sous-jacente et de recevoir un traitement approprié. En plus de suivre les recommandations de votre médecin, il est également important de prendre des mesures pour prévenir les blessures futuristes au genou.
Un excellent moyen de prévenir les blessures futuristes au genou et de soulager la douleur actuelle est de suivre un programme de conditionnement physique sous la supervision d'un professionnel. Chez Fananreck, nous proposons des programmes de conditionnement physique personnalisés pour aider les personnes souffrant de douleur au genou à retrouver une mobilité complète et à prévenir les blessures futures.
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La dysplasie chez le chien
La dysplasie de la hanche et du coude sont des maladies similaires qui affectent généralement les races de chiens grandes et géantes. Le terme « dysplasie » fait simplement référence à une condition qui se développe à la suite d'un développement anormal. Par conséquent, le problème sous-jacent de la dysplasie de la hanche et du coude est le développement anormal des articulations respectives.
Les causes de la dysplasie de la hanche et du coude chez le chien
La dysplasie de la hanche et du coude est une maladie multifactorielle, ce qui signifie que de nombreux facteurs différents se combinent pour déterminer quelles personnes sont touchées et lesquelles ne le sont pas. Les facteurs de risque potentiels comprennent :
- un schéma génétique compliqué
- grande taille
- croissance rapide
- régimes riches en calories, en graisses et en calcium
Une hanche saine est composée d'une « alvéole » dans le bassin (acétabulum) qui encercle environ les deux tiers d'une « boule » au sommet du fémur (tête fémorale). La tête fémorale est solidement maintenue dans l'acétabulum. La dysplasie de la hanche se traduit par un acétabulum plus plat et moins en forme de coupole qu'il ne devrait l'être.
L'articulation du coude implique trois os – l'humérus, le radius et le cubitus. Une croissance inégale de ces os et/ou des anomalies dans le développement du cartilage qui recouvre leurs surfaces articulaires peuvent toutes entraîner un coude dysplasique.
Une hanche ou un coude dysplasique ne fléchit pas, ne s'étend pas ou ne tourne pas aussi doucement qu'il le devrait, ce qui entraîne une inflammation et des douleurs articulaires. Au fil du temps, des dépôts osseux anormaux se forment autour de la ou des articulations touchées, entraînant une arthrose secondaire. Certains chiens souffrent de dysplasie de plusieurs articulations du coude et/ou de la hanche.
Les symptômes de la dysplasie du coude et de la hanche chez le chien
Les chiens atteints de dysplasie boitent généralement, favorisant la jambe la plus gravement touchée. Lorsque plusieurs articulations sont impliquées, les chiens peuvent simplement sembler raides ou ne pas vouloir participer à des activités normales. La douleur peut être plus évidente après qu'un chien a été inactif et s'améliorer avec l'exercice ou s'aggraver après une activité intense. Souvent, les chiens semblent plus à l'aise après avoir pris quelques jours ou quelques semaines de repos, mais les symptômes réapparaissent lorsque les niveaux d'exercice reviennent à la normale. D'autres symptômes peuvent inclure:
- difficulté à se lever
- une réticence à monter ou descendre les escaliers
- douleur en sautant sur ou hors d'objets
- démarche" en saut de lapin" de l'arrière-train (dysplasie de la hanche)
- perte de masse musculaire dans la jambe touchée
Certains jeunes chiens atteints de dysplasie de la hanche ou du coude ne présentent que des symptômes bénins. Cependant, à mesure qu'ils vieillissent, leur arthrose secondaire peut progresser au point que leur boiterie devient un problème de qualité de vie plus important.
Diagnostiquer la dysplasie de la hanche et du coude chez le chien
De nombreuses autres maladies sont associées à des symptômes similaires à ceux causés par la dysplasie de la hanche et du coude. Pour exclure certains d'entre eux, les vétérinaires doivent effectuer un examen complet des antécédents, physique et orthopédique. Le médecin observera le chien marcher et trotter et palpera ses articulations dans toute leur amplitude de mouvement. À ce stade, le vétérinaire peut soupçonner que la dysplasie est responsable des signes cliniques d'un chien, mais les rayons X (radiographies) sont nécessaires pour parvenir à un diagnostic définitif.
Parce que la dysplasie et l'arthrite qu'elle provoque sont douloureuses, les chiens doivent être mis sous sédation afin qu'ils puissent être correctement et confortablement positionnés pour les radiographies. Dans de nombreux cas, plusieurs vues de l'articulation ou des articulations suspectes sont nécessaires. La comparaison des articulations correspondantes des côtés gauche et droit du corps est souvent très utile. Les changements dysplasiques précoces peuvent être difficiles à visualiser sur les radiographies, ou l'arthrose avancée peut masquer l'anomalie qui a initié les changements dans une articulation. Dans des cas compliqués comme ceux-ci, des techniques d'imagerie avancées ou une exploration chirurgicale de l'articulation peuvent être nécessaires avant qu'un diagnostic puisse être posé.
Traiter la dysplasie de la hanche et du coude chez le chien
Lorsque les chiens reçoivent un diagnostic de dysplasie de la hanche ou du coude avant qu'une arthrose importante ne se soit développée, la chirurgie pour réparer l'articulation est la meilleure option de traitement. Une variété de procédures chirurgicales sont disponibles. Les vétérinaires spécialisés dans les chirurgies orthopédiques peuvent déterminer ce qui convient le mieux en fonction de la situation de chaque chien. Le remplacement du coude/de la hanche ou la chirurgie pour retirer une partie de l'articulation de la hanche peuvent également être envisagés dans les cas avancés lorsque la prise en charge médicale ( AINS et suppléments articulaires ) ne parvient pas à maintenir la qualité de vie de l'animal.
Si la chirurgie n'est pas une option viable, une variété de thérapies peuvent être utilisées pour garder les chiens à l'aise et ralentir la progression de l'arthrose. Ceux-ci inclus:
- perte de poids ( régime )
- thérapie physique
- faire de l'exercice
- anti-inflammatoires non stéroïdiens
- suppléments nutritionnels
- analgésiques
- acupuncture
- thérapie par cellules souches
Prévention de la dysplasie de la hanche et du coude chez le chien
Des décisions d'élevage judicieuses aident à réduire l'incidence de la dysplasie de la hanche et du coude chez les races de chiens à risque. Les tests génétiques ne sont pas encore disponibles, mais il est utile d'évaluer les articulations d'un chien avec des techniques spéciales de radiographie comme celles utilisées par l' Orthopedic Foundation of America (OFA) ou PennHIP avant l'accouplement. N'élever que des parents avec des articulations saines réduit, mais n'élimine pas, les risques de dysplasie chez leur progéniture.
Nourrir correctement les jeunes chiens à risque peut également aider à prévenir la dysplasie de la hanche. Les aliments pour chiots de grande race sont moins riches en calories et contiennent des concentrations inférieures de calcium et de matières grasses par rapport aux régimes alimentaires des autres chiots. Ces caractéristiques aident à ralentir le taux de croissance d'un chiot. Les individus nourris de cette manière atteignent toujours leur taille optimale, il leur faut juste un peu plus de temps pour le faire. La suralimentation, même si un propriétaire utilise une formulation pour chiots de grande race, annule cependant ces avantages.
Pronostic
L'arthrose qui se développe à la suite d'une dysplasie de la hanche et du coude est progressive, de sorte que de nombreux chiens nécessitent une intervention de plus en plus agressive à mesure qu'ils vieillissent. Une combinaison de différentes modalités de traitement (p. ex., anti-inflammatoires non stéroïdiens, suppléments nutritionnels et acupuncture) est souvent plus efficace qu'un seul traitement.
https://www.facebook.com/kn1dognose
https://www.educateur-comportementaliste-canin-83.com
Article annexe :
Les 10 choses les plus importantes à savoir sur la dysplasie de la hanche du chien
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Estomac dysplasique et séquence d’oncogenèse
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Ce chien adulte compact, de taille moyenne et musclé mesure 46 à 51 cm (mâles) et 43 à 48 cm (chiennes) et pèse entre 17 et 23 kg
La laine est de couleur bleue; bleu avec brûlures; bleu, noir avec des brûlures ; bleu moucheté; minerai; minerai avec des feux; ou rouge tacheté
Les colleys ont accompagné les éleveurs anglais en Australie dans les années 1800. Mais les conditions difficiles et le bétail lourd exigeaient un chien plus robuste, donc pendant 60 ans, divers chiens aux caractéristiques spécifiques ont été croisés, notamment des dingos, divers colleys et chiens de berger, des kelpies, des dalmatiens et des bull terriers. Enfin, à la fin du 19ème siècle, un chien a été élevé qui pouvait garder le bétail (en se mordant les talons), travailler avec les gens, montrer sa propre initiative et résister à toutes les conditions météorologiques - qu'il pleuve, qu'il fasse froid, qu'il fasse Chauffer.
Le berger australien se méfie des étrangers et a un fort instinct de garde, la socialisation précoce est donc particulièrement importante. Il est conseillé de changer la morsure à un âge précoce, car certains représentants de la race peuvent légèrement mordre les gens lorsqu'ils sont excités. Dévoué à sa famille, cependant, il peut causer des problèmes et n'est pas une race idéale pour les nouveaux propriétaires de chiens. Il a besoin d'un propriétaire plus expérimenté.
L'Australian Heeler est une race extrêmement robuste avec peu de problèmes de santé. Comme de nombreuses races, des troubles oculaires héréditaires et une dysplasie de la hanche (une affection pouvant entraîner des problèmes de mobilité) peuvent parfois survenir. Par conséquent, avant la reproduction, les yeux et les hanches doivent être examinés.
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Métaplasie, dysplasie, néoplasie
Les épithéliums sont les couches cellulaires faisant l'interface entre notre milieu intérieur et extérieur, ou qui bordent les cavités internes du corps. Chaque épithéliums sont adaptés aux diverses conditions et fonctions liées à leurs topographie mais leur phénotype n'est pas figé et peut s'adapter à des changements de conditions : on appelle cela la métaplasie. Elle peut arriver par exemple après une irritation chronique pour mieux s'en protéger, par exemple l'épithélium respiratoire qui tapisse nos bronches est pluristratifié chez les fumeurs afin de se protéger contre les agents agressifs de la fumée du tabac. La métaplasie est un phénomène adaptatif réversible, qui peut être physiologique (par exemple l'exocol en post-partum) lorsque le nouveau phénotype est typique et reconnaissable, mais la métaplasie est pathologique lorsqu'il y a des cellules dites atypiques, qui commencent à dégénérer et on appelle alors ça une dysplasie.
La dysplasie peut encore régresser mais si l'agression continue, comme la fumée de cigarette, elle peut évoluer vers une néoplasie avec des atypies qui deviennent sévères : les changements de phénotypes deviennent incontrôlés, les cellules prolifèrent et cela évolue en cancer (bronchique dans notre exemple).
Ces schémas ont été faits pour mes ED du Tutorat à partir des cours que j'ai retranscrit quand j'étais en première année de médecine. Ma seule source est le professeur de l'époque, et je peux avoir mal compris certaines choses, faire des approximations fausses, etc même si je fais de mon mieux. Croiser les sources permet d'avoir des informations plus fiables. N'hésitez pas à commenter pour discuter des sujets abordés ! Schémas et explications faits entre 2015 et 2016.
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