#diagnosi amiloidosi

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Sanità e Malattie Rare: Presentato alla Camera il Position Paper per i Pazienti con Amiloidosi. Roma

Sette Proposte per Migliorare Diagnosi, Cura e Supporto ai Pazienti Affetti da Amiloidosi in Italia

Sette Proposte per Migliorare Diagnosi, Cura e Supporto ai Pazienti Affetti da Amiloidosi in Italia Il Position Paper sull’Amiloidosi: Un Passo Avanti per la Salute dei Pazienti Il 7 novembre, presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli alla Camera dei Deputati, è stato presentato il Position Paper sull’Amiloidosi, un documento che riassume sette proposte cruciali per migliorare la…

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Obat-obatan hasil rekayasa genetika berpindah dari laboratorium ke klinik dengan kecepatan kilat

HAImusim gugur hari di tahun 2020 Patrick Doherty sedang mengajak anjingnya berjalan-jalan di gunung terjal di County Donegal, Irlandia, ketika ia menyadari bahwa anjingnya, yang tidak biasa baginya, kehabisan napas. Diagnosis akhirnya sangat mengerikan: amiloidosis, penyakit genetik langka yang menyebabkan protein, amiloid, menumpuk di organ dan jaringannya. Prognosisnya bahkan lebih buruk:…

[amplia-mente]

En muchas ocasiones cuando practicamos una autopsia, esta se trata de lo que se conoce en nuestra legislación como una muerte “sospechosa de criminalidad” y en las que la única sospecha es la extremada juventud de la víctima. Estamos hablando en concreto de las muertes súbitas en jóvenes que aparentemente se encuentran sanos y que sin embargo fallecen de forma súbita sin posibilidad de evitarlo. ¿Qué diagnóstico diferencial nos debemos plantear?

Sudden cardiac death in young people: differential diagnosis

On many occasions when we perform an autopsy, this is about what is known in our legislation as a death “suspicious of criminality” and in which the only suspicion is the extreme youth of the victim. We are talking specifically about sudden deaths in young people who apparently are healthy and yet die suddenly without the possibility of avoiding it. What differential diagnosis should we raise?

La pasada semana, el que les escribe practicó una autopsia de una mujer de 35 años de edad, sin antecedentes médicos y sin hábitos tóxicos conocidos, que sufre un episodio de muerte súbita y que tras el examen macroscópico se pudo advertir la presencia de una embolia de la arteria coronaria descendente anterior que provocaba una estenosis completa de dicha arteria. ¿Es esto lo más frecuente que deberíamos encontrarnos en estos casos? Pues si hacemos caso a lo que recientemente se ha publicado en la revista Diagnostic Histopatology, los casos de muerte por isquemia miocárdica o por cardiopatía hipertensiva son muy raras entre los sujetos jóvenes fallecidos a consecuencia de un episodio de muerte súbita cardíaca.

Last week, I performance an autopsy of a 35-year-old woman, with no medical history and no known toxic habits, who suffers an episode of sudden death and who after the macroscopic examination could be noticed the presence of an embolism of the anterior descending coronary artery that caused a complete stenosis of said artery. Is this the most frequent thing that we should find in these cases? Well, if we pay attention to what has recently been published in the journal Diagnostic Histopathology, cases of death due to myocardial ischemia or hypertensive heart disease are very rare among young subjects who died as a result of an episode of sudden cardiac death.

En ese mismo artículo se decartan en primer lugar el origen tóxico de estos cuadros o aquellos casos en los que la muerte súbita no es de origen cardíaco. Entre estos últimos habrá que diferenciar por un lado las hemorragias subaracnoideas o intracerebrales o las meningitis infecciosas, cuadros de muerte súbita secundarias al asma, neumotórax o situaciones de hipertensión pulmonar, hemorragias gastrointestinales, lesiones vasculares como aneurismas (ruptura o disección de los mismos) y cuadros de anafilaxia o shock séptico asociados al síndrome de Waterhouse Friedrichsen.

In the same article, the toxic origin of these pictures is ruled out first or those cases in which sudden death is not of cardiac origin. Among the latter, it will be necessary to differentiate on the one hand subarachnoid or intracerebral hemorrhages or infectious meningitis, sudden death from asthma, pneumothorax or pulmonary hypertension, gastrointestinal hemorrhages, vascular lesions such as aneurysms (rupture or dissection) and anaphylaxis or septic shock associated with Waterhouse-Friedrichsen syndrome.

Pero si bien hay que tener en cuenta a este grupo de patologías, son los cuadros cardíacos los más frecuentemente asociados a muerte súbita entre jóvenes. Pueden ser cuadros de miocardiopatías hipertróficas (simétrica o asimétrica relacionadas con metabolopatías o con alteraciones genéticas de la formación de los sarcómeros), dilatadas (de origen inflamatorio o post-infecciosas, asociadas a metabolopatías o al consumo de determinados tóxicos o drogas de abuso) o las miocardiopatías arritmogénicas (fundamentalmente asociadas a mutaciones genéticas). También habría que descartar cuadros de miocardiopatías restrictivas (por ejemplos casos de amiloidosis o de sarcoidosis o sujetos oncológicos que han recibido radioterapia) y de algunas distrofias musculares que pueden asociar alteraciones del miocardio (como una distrofia de Duchenne y Becher o una distrofia miotónica).

But while this group of pathologies must be taken into account, cardiac conditions are the most frequently associated with sudden death among young people. These may be hypertrophic cardiomyopathies (symmetric or asymmetric, related to metabolic diseases or genetic alterations of the sarcomeres), dilated (inflammatory or post-infectious origin, associated with metabolic disorders or the consumption of certain toxins or drugs of abuse) or Arrhythmogenic cardiomyopathies (fundamentally associated with genetic mutations). We should also rule out cases of restrictive cardiomyopathies (for example, cases of amyloidosis or sarcoidosis or oncological subjects who have received radiation therapy) and of some muscular dystrophies that may associate myocardial alterations (such as Duchenne and Becher dystrophy or myotonic dystrophy).

Sin embargo, y tal y como se recogen en el artículo antes mencionado, el grueso de las circunstancias que se asocian a muertes súbitas cardíacas en jóvenes son aquellos casos de arritmias, lo que se conocería como Síndrome de muerte súbita arritmica, la mayoría de ellas asociadas a mutaciones genéticas y que o bien alargan o acortan el espacio QT, se asocian a taquicardias polimóficas catecolaminérgicas o al síndrome de Brugada. Por lo que es indispensable realizar un estudio macro y microscópico del aparato de conducción en todos estos jóvenes. Como vemos las coronariopatías o la isquemia miocárdicas no se incluyen dentro del diagnóstico diferencial de este grupo de fallecimientos dado la escasa incidencia de las mismas.

However, and as stated in the aforementioned article, the bulk of the circumstances associated with sudden cardiac deaths in young people are those cases of arrhythmias, which would be known as sudden arrhythmic death syndrome, most of them associated with genetic mutations and that either lengthen or shorten the QT space, are associated with catecholaminergic polymorphic tachycardias or Brugada syndrome. Therefore it is essential to carry out a macro and microscopic study of the driving device in all these young people. As we see, coronary artery disease or myocardial ischemia are not included in the differential diagnosis of this group of deaths given the low incidence of these.

Además en el artículo se recoge como realizar la autopsia en estos casos, siempre siguiendo las guías publicadas por el Royal College of Pathology o la Asociación Europea de patología cardiovascular, que siempre debe incluir un examen macroscópico del corazón, las arterias coronarias, el aparato valvular y por supuesto, como decíamos anteriormente el sistema de conducción cardíaco. Además no debemos olvidar el estudio histopatológico del mismo, recogiéndose en el artículo los bloques del corazón que deberán de ser examinados en todos los casos.

In addition, the article shows how to perform the autopsy in these cases, always following the guidelines published by the Royal College of Pathology or the European Association of cardiovascular pathology, which should always include a macroscopic examination of the heart, coronary arteries, valvular apparatus and of course, as we said earlier, the cardiac conduction system. In addition, we should not forget the histopathological study of it, the articles of the heart being collected in the article, which should be examined in all cases.

Finally, the authors conclude that the hereditary causes of cardiac sudden cardiac death are rare but very important to identify (as we said a year ago from amplia-mente.com in the entry “The way to follow in sudden cardiac death“) . Often there are no prodromal symptoms, but molecular studies have highlighted that an increasing proportion of these conditions are due to hereditary diseases, so it is necessary to store tissue samples to carry out these genetic tests and identify the underlying cause. The forensic doctor or the pathologist is an indispensable piece in this investigation, since it is the starting point of the same and to carry out a post-mortem examination well structured, exhaustive and complete is crucial to direct the additional investigations and the later study of the family. We will continue alert on the news.

Por último, los autores concluyen que las causas hereditarias de muerte cardíaca súbita cardíaca son poco frecuentes pero muy importantes de identificar (como ya decíamos hace un año desde amplia-mente.com en la entrada “El camino a seguir en muerte súbita cardíaca“). A menudo no hay síntomas prodrómicos, pero los estudios moleculares han resaltado que una proporción creciente de estos cuadros se deben a enfermedades hereditarias por lo que es necesario guardar muestras de tejidos para llevar a cabo estas pruebas genéticas e identificar la causa subyacente. El médico forense o el patólogo es una pieza indispensable en esta investigación, ya que es el punto de partida de la misma y llevar a cabo un examen post mortem bien estructurado, exhaustivo y completo es crucial para dirigir las investigaciones adicionales y el posterior estudio de la familia. Seguiremos atentos a las novedades.