#Syndrome autistique

[vagabondageautourdesoi]

L'enfant qui mesurait le monde

Présentation du film de Tadis Candilis, L'enfant qui mesurait le monde, Bernard Campan et Raphaël Brottier dans un film touchant sur le syndrome autistique.

Tadis Candilis Bernard Campan et Raphaël Brottier dans un film touchant sur le syndrome autistique avec en fond la préservation de la nature par rapport au tourisme de masse. L’enfant qui mesurait le monde : Bernard Campan et Raphaël Brottier dans un film touchant sur le syndrome autistique avec en fond la préservation de la nature par rapport au tourisme de masse. En même temps, qu’il apprend…

[ernestinee]

Tout d'abord on lui a dit qu'il ne dépasserait pas les 6 ans de vie, et son coeur de maman s'est brisé.

Ensuite on a discuté elle et moi, le petit avait 2 ans et quelques, et le pronostic se basait en fait sur des observations. "Non il n'a pas su faire l'examen en fait, le petit bougeait trop"

Le généticien avait dit "Il a les pouces plats, les yeux fort écartés, le visage est caractéristique de tel syndrome, ces enfants là ne vivent pas au delà de 6 ans"

Elle avait pleuré pleuré pleuré, à la maison, au bureau, en voiture, aux toilettes sûrement, sous la douche aussi, elle avait les yeux des personnes dévastées de chagrin mais qui doivent tenir. Parce qu'il y a le petit, la grande sœur, et un bébé dans son ventre.

J'étais un peu dans le déni, c'était déjà mon patient depuis quelques mois, j'ai dit "y a rien qui nous le prouve" et elle me dira plus tard qu'elle s'est accrochée à ça comme à une bouée. Y a rien qui nous le prouve.

L'année suivante, le petit était plus calme, les tests génétiques ont pu être faits et révéler autre chose. Un truc qui ne le condamne pas, j'ai pas retenu. Un truc qui lui file juste une tête typée, des pouces plats et des traits autistiques.

"Autisme sévère", on lui a dit. "Ne vous attendez pas à ce qu'il parle". Là il avait 4 ans. Il va sur 8 ans maintenant.

Je crois que j'avais parlé ici de son premier mot.

Hier c'était sa première phrase.

[le-meilleur-du-web-francophone]

Autisme chez les enfants : Signes, symptômes et accompagnement

L'autisme chez les enfants est un sujet complexe et essentiel à comprendre pour les professionnels de la petite enfance. En tant que centre de formation dédié à ces métiers, nous avons pour mission d'offrir des ressources et des connaissances approfondies pour mieux accompagner les enfants autistes. Cet article vise à fournir une compréhension claire et détaillée de l'autisme chez les enfants, en abordant ses signes, ses symptômes, son diagnostic, ainsi que les stratégies et les ressources disponibles pour les éducateurs, les assistants maternels et les professionnels des crèches. Grâce à une approche informée et bienveillante, nous pouvons ensemble favoriser l'inclusion et le développement harmonieux de chaque enfant.

Qu'est-ce que l'autisme chez les enfants ?

L'autisme chez les enfants, souvent désigné sous le terme de troubles du spectre autistique (TSA), est une condition neurodéveloppementale qui affecte de manière significative la communication, le comportement et les interactions sociales. Les TSA englobent une variété de manifestations et de degrés de sévérité, rendant chaque enfant autiste unique dans ses besoins et ses compétences. Définition de l'autisme L'autisme est caractérisé par des difficultés persistantes dans la communication et l'interaction sociale, ainsi que par des comportements, des intérêts et des activités restreints et répétitifs. Ces symptômes apparaissent généralement avant l'âge de trois ans et peuvent varier en intensité. Les enfants autistes peuvent présenter une gamme de comportements allant des troubles légers à des difficultés plus prononcées, nécessitant des interventions spécialisées. Quels sont les différents types de troubles du spectre autistique (TSA) ? Les troubles du spectre autistique comprennent plusieurs sous-types, chacun ayant ses caractéristiques distinctes : - Autisme classique : Aussi connu sous le terme de trouble autistique, il se manifeste par des défis marqués dans la communication verbale et non verbale, des interactions sociales limitées et des comportements répétitifs. - Syndrome d'Asperger : Les enfants atteints de ce syndrome ont souvent une intelligence et des capacités langagières normales voire supérieures à la moyenne, mais présentent des difficultés significatives dans les interactions sociales et peuvent avoir des intérêts obsessionnels. - Trouble envahissant du développement non spécifié (TED-NS) : Ce diagnostic est utilisé pour les enfants qui ne répondent pas entièrement aux critères des autres sous-types mais qui présentent des symptômes autistiques. - Trouble désintégratif de l’enfance : Une forme rare où les enfants se développent normalement pendant les premières années, puis perdent soudainement leurs compétences sociales, linguistiques et motrices. Statistiques sur l'autisme chez les enfants Les données actuelles montrent une prévalence croissante de l'autisme chez les enfants. Selon les Centres pour le contrôle et la prévention des maladies (CDC), environ 1 enfant sur 54 est identifié comme étant sur le spectre autistique aux États-Unis. Cette augmentation des diagnostics peut être attribuée à une meilleure sensibilisation, des critères de diagnostic plus larges et une reconnaissance plus précoce des signes de l'autisme. L'autisme affecte les enfants de tous les milieux socio-économiques et culturels, bien que les garçons soient environ quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués que les filles. Il est crucial de comprendre que chaque enfant autiste est unique, avec des forces et des défis propres. Une approche individualisée est donc essentielle pour répondre adéquatement à leurs besoins. En comprenant ces éléments fondamentaux de l'autisme chez les enfants, les professionnels de la petite enfance peuvent mieux accompagner et soutenir les enfants autistes, en leur offrant un environnement inclusif et favorable à leur développement.

Signes et symptômes de l'autisme chez les enfants

Les signes et symptômes de l'autisme chez les enfants peuvent varier considérablement en fonction de la sévérité du trouble et des caractéristiques individuelles de chaque enfant. Cependant, il existe des indicateurs communs qui peuvent aider à identifier un trouble du spectre autistique (TSA) à un stade précoce, facilitant ainsi une intervention rapide et adaptée. Quels sont les signes précoces de l'autisme ? Les premiers signes de l'autisme peuvent apparaître dès la petite enfance, parfois avant l'âge de deux ans. Ces signes précoces incluent souvent des anomalies dans le développement de la communication et des interactions sociales. Les parents et les professionnels de la petite enfance doivent être attentifs aux comportements suivants : - Retard dans le développement du langage : Un enfant peut ne pas babiller ou utiliser des mots à l'âge où c'est attendu, et ceux qui parlent peuvent avoir du mal à former des phrases complètes ou à maintenir une conversation. - Manque de réponse au prénom : Les enfants autistes peuvent ne pas répondre à leur prénom ou sembler ne pas entendre les appels, bien qu'ils n'aient pas de problèmes d'audition. - Contact visuel limité : Un contact visuel réduit ou inexistant est un signe fréquent. Les enfants peuvent éviter de regarder les autres dans les yeux ou ne pas suivre les objets du regard. - Préférences pour la solitude : Ils peuvent sembler préférer jouer seuls et ne pas montrer d'intérêt pour les interactions sociales avec leurs pairs. - Intérêts restreints et comportements répétitifs : Un attachement excessif à des routines, un intérêt intense pour des objets spécifiques, et des mouvements répétitifs tels que se balancer, battre des mains ou tourner sur soi-même. A titre informatif, nous vous suggérons la lecture de notre article sur le développement des enfants. Différences entre les enfants autistes et neurotypiques Les enfants autistes diffèrent des enfants neurotypiques dans plusieurs domaines clés, et ces différences peuvent être observées dans divers contextes. Voici quelques-unes des distinctions notables : - Communication et langage : Contrairement aux enfants neurotypiques, les enfants autistes peuvent avoir des difficultés à utiliser et comprendre les gestes, les expressions faciales et le langage corporel. Ils peuvent parler de manière monotone ou utiliser des mots de manière atypique. - Interaction sociale : Les enfants neurotypiques recherchent souvent des interactions sociales et des jeux partagés, alors que les enfants autistes peuvent sembler désintéressés ou anxieux dans des situations sociales. Ils peuvent avoir du mal à comprendre les règles sociales implicites et à nouer des amitiés. - Comportements : Les enfants neurotypiques montrent généralement une flexibilité dans leurs jeux et leurs routines. En revanche, les enfants autistes peuvent insister pour que les routines soient suivies rigoureusement et peuvent être très perturbés par les changements. - Sensibilité sensorielle : Les enfants autistes peuvent réagir de manière excessive ou insuffisante à des stimuli sensoriels. Par exemple, ils peuvent être extrêmement sensibles à des sons ou des textures spécifiques, ou chercher des stimulations sensorielles comme tourner sur eux-mêmes.

Comment diagnostiquer l'autisme chez les enfants ?

Le diagnostic de l'autisme chez les enfants est un processus complexe et multifactoriel, qui nécessite une approche multidisciplinaire pour être précis et complet. Identifier un trouble du spectre autistique (TSA) le plus tôt possible est crucial pour mettre en place des interventions appropriées et soutenir le développement de l'enfant. Comment se fait le diagnostic ? Le diagnostic de l'autisme repose sur l'observation des comportements de l'enfant et une évaluation approfondie de son développement. Les parents sont souvent les premiers à remarquer des signes inhabituels, mais le diagnostic formel est généralement posé par une équipe de professionnels, qui peut inclure des pédiatres, des psychologues, des neurologues et des orthophonistes. Voici les principales étapes du processus diagnostic : - Dépistage précoce : Lors des visites médicales de routine, les pédiatres utilisent des outils de dépistage standardisés pour identifier les signes précoces de l'autisme. Ces outils comprennent des questionnaires et des check-lists destinés à évaluer les compétences sociales et de communication de l'enfant. - Évaluation diagnostique complète : Si un risque d'autisme est détecté, une évaluation diagnostique approfondie est recommandée. Cette évaluation inclut des observations directes, des entretiens avec les parents et des tests standardisés pour évaluer les compétences sociales, communicatives et cognitives de l'enfant. - Équipe multidisciplinaire : Un diagnostic précis nécessite l'expertise de plusieurs professionnels. Les évaluations peuvent inclure des examens neurologiques, des tests auditifs pour exclure les problèmes d'audition et des évaluations psychologiques pour comprendre le profil de développement global de l'enfant.

Âge moyen du diagnostic L'âge moyen du diagnostic de l'autisme varie, mais les signes peuvent être détectés dès l'âge de 18 mois. Toutefois, de nombreux enfants ne sont diagnostiqués qu'à l'âge de 3 à 4 ans, voire plus tard. Un diagnostic précoce est essentiel car il permet de commencer les interventions comportementales et éducatives dès le plus jeune âge, maximisant ainsi les chances de progrès significatifs. Les parents et les professionnels doivent être vigilants et agir rapidement dès qu'ils soupçonnent un TSA, car chaque mois compte dans le développement de l'enfant. Outils et méthodes utilisés pour diagnostiquer l'autisme Le diagnostic de l'autisme chez les enfants repose sur une combinaison d'outils et de méthodes standardisés, conçus pour évaluer les compétences et les comportements des enfants. Voici une liste des principaux outils et méthodes utilisés : - Entretien avec les parents : Les professionnels recueillent des informations détaillées sur le développement de l'enfant, y compris ses premières étapes de développement, ses interactions sociales, ses comportements et ses intérêts. - Observation directe : Les professionnels observent l'enfant dans divers contextes pour évaluer ses compétences sociales, communicatives et comportementales. Ces observations peuvent se dérouler à domicile, à l'école ou dans des environnements cliniques. - Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) : L'ADOS est un outil d'évaluation standardisé utilisé pour observer les comportements de communication, d'interaction sociale et de jeu de l'enfant. Il est souvent considéré comme le "gold standard" pour le diagnostic de l'autisme. - Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) : L'ADI-R est un entretien semi-structuré avec les parents ou les soignants, conçu pour recueillir des informations détaillées sur le développement et les comportements de l'enfant. - Tests de développement et cognitifs : Des évaluations du développement global et des compétences cognitives de l'enfant, telles que les tests de quotient intellectuel (QI), sont souvent utilisées pour comprendre son profil de développement et identifier d'éventuels retards ou particularités. Le processus de diagnostic de l'autisme est rigoureux et nécessite une collaboration étroite entre les parents et les professionnels. Un diagnostic précis permet de mettre en place des interventions personnalisées qui répondent aux besoins spécifiques de chaque enfant, offrant ainsi les meilleures chances de développement et d'intégration sociale. En comprenant les différentes étapes et méthodes de ce processus, les parents et les professionnels peuvent mieux soutenir les enfants autistes et leurs familles tout au long de leur parcours.

Comprendre les besoins spécifiques des enfants autistes

Les enfants autistes ont des besoins spécifiques qui nécessitent une compréhension et une approche adaptée pour favoriser leur développement et leur bien-être. Ces besoins varient en fonction de chaque enfant et du degré de leur trouble du spectre autistique (TSA). En comprenant ces besoins, les professionnels de la petite enfance peuvent mieux accompagner les enfants autistes et leur offrir un environnement favorable à leur épanouissement. Sensibilités sensorielles Les enfants autistes présentent souvent des sensibilités sensorielles accrues ou diminuées. Ces sensibilités peuvent affecter leur réaction aux stimuli sensoriels comme les sons, les lumières, les textures et les goûts. Certains enfants peuvent être hyper réactifs, c'est-à-dire qu'ils sont extrêmement sensibles à des stimuli spécifiques, tandis que d'autres peuvent être hypo réactifs et rechercher des stimulations sensorielles supplémentaires. Par exemple, un enfant hyper réactif au bruit peut être très perturbé par des sons forts ou imprévus, comme le bruit d'une sirène ou d'un aspirateur. En revanche, un enfant hypo réactif peut rechercher des stimulations auditives en écoutant de la musique très forte ou en produisant des sons répétitifs. Pour répondre à ces besoins, il est crucial de créer un environnement sensoriel adapté qui minimise les déclencheurs potentiellement perturbants et offre des opportunités de stimulation sensorielle positive. Difficultés de communication et d'interaction sociale La communication et l'interaction sociale sont des domaines où les enfants autistes rencontrent souvent des défis importants. Ces difficultés peuvent se manifester de différentes manières, allant de l'absence totale de langage verbal à des compétences verbales relativement développées, mais utilisées de manière atypique. Les enfants autistes peuvent avoir du mal à initier et à maintenir des conversations, à comprendre et à utiliser des gestes, des expressions faciales et des nuances de langage. Ils peuvent également éprouver des difficultés à interpréter les intentions et les émotions des autres, ce qui complique leurs interactions sociales. Pour soutenir ces enfants, il est essentiel d'utiliser des techniques de communication alternatives et augmentatives, telles que les pictogrammes, les applications de communication ou le langage des signes, selon les besoins de chaque enfant. Pour aller plus loin sur le langage des signes et apprendre cette forme de communication, découvrez ces formations spécialisées... Comportements répétitifs et routines Les comportements répétitifs et les routines rigides sont des caractéristiques fréquentes de l'autisme. Ces comportements peuvent inclure des mouvements répétitifs, comme se balancer, battre des mains ou tourner sur soi-même, ainsi que des routines strictes pour les activités quotidiennes. Les enfants autistes peuvent trouver réconfort et sécurité dans la prévisibilité de ces routines et peuvent être très perturbés par les changements imprévus. Pour gérer ces comportements, il est important de : - Créer des routines prévisibles : Établir des horaires et des routines claires pour les activités quotidiennes aide les enfants autistes à se sentir en sécurité et à anticiper ce qui va se passer. - Préparer aux transitions : Utiliser des supports visuels, des chronomètres ou des avertissements verbaux pour préparer les enfants aux transitions entre les activités. - Accepter et intégrer les intérêts spécifiques : Les enfants autistes peuvent avoir des intérêts intenses pour des sujets ou des activités spécifiques. Intégrer ces intérêts dans les activités éducatives peut les aider à rester engagés et motivés. Comprendre l'importance de l'inclusion et de l'intégration sociale L'inclusion et l'intégration sociale des enfants autistes sont cruciales pour leur développement émotionnel et social. Les enfants autistes ont besoin d'opportunités pour interagir avec leurs pairs et développer des compétences sociales dans des environnements inclusifs. Cela nécessite une sensibilisation et une formation adéquates des professionnels de la petite enfance pour créer des environnements accueillants et adaptés. En mettant en place des stratégies d'inclusion, telles que l'utilisation de jeux coopératifs, l'encouragement de la participation active et l'adaptation des activités pour répondre aux besoins individuels, les professionnels peuvent aider les enfants autistes à se sentir acceptés et valorisés. L'objectif est de favoriser un sentiment d'appartenance et de contribuer à leur épanouissement global. A retenir En comprenant et en répondant aux besoins spécifiques des enfants autistes, les professionnels de la petite enfance jouent un rôle essentiel dans leur développement. Une approche individualisée, basée sur une compréhension approfondie des sensibilités sensorielles, des difficultés de communication et des comportements répétitifs, permet de créer un environnement soutenant et inclusif où chaque enfant peut s'épanouir.

Comment bien accompagner un enfant autiste ?

Accompagner un enfant autiste nécessite une approche personnalisée et bienveillante, intégrant des stratégies adaptées à ses besoins spécifiques. Ces approches visent à promouvoir le développement des compétences sociales, communicatives et comportementales, tout en favorisant l'inclusion et le bien-être de l'enfant. Voyons tout ceci en quatre point... 1. Opter pour des approches pédagogiques et éducatives Les approches pédagogiques et éducatives pour les enfants autistes doivent être individualisées et fondées sur une compréhension approfondie de leurs besoins et de leurs capacités. L'enseignement structuré et les techniques comportementales sont particulièrement efficaces. L'enseignement structuré repose sur l'organisation de l'environnement d'apprentissage de manière prévisible et compréhensible pour l'enfant. Cela inclut l'utilisation de supports visuels, de routines claires et de séquences d'activités bien définies. Les techniques comportementales, telles que l'Analyse Comportementale Appliquée (ABA), se concentrent sur l'encouragement des comportements positifs et la réduction des comportements problématiques. Ces méthodes utilisent le renforcement positif pour encourager les compétences souhaitées et peuvent être appliquées à divers domaines, tels que la communication, les compétences sociales et l'autonomie de l'enfant. L'ABA, par exemple, décompose les compétences complexes en étapes plus simples et utilise des récompenses pour renforcer chaque étape réussie. 2. Read the full article

[happy-traditional-mom]

Bonsoir

Nous allons parler des habitudes que j’ai prise, qui me permettent de réduire mes crise autistique et donc de gérer au mieux mon quotidien de maman au foyer

3 les habitudes

Boire de l’eau !

On n’imagine pas à quelle point c’est important, et surtout à quelle point on oublie très vite en tant qu’autiste à faire un geste aussi simple !

Astuce, mettre une alarme toute les heure pour un verre d’eau ;)

Manger équilibré

C’est quelques chose de tout bête, j’avoue que si je n’avais pas ma fille, je mangerais sans doute tout les jours la même choses, je me force donc à préparer des menus, d’abord pour elle, mais j’en profite également,

Ensuite comme je suis sujette au syndrome pré menstruel, j’ai décidé depuis quelques semaine de commencer un « régime anti inflammatoire »

Je donnerais des nouvelles à ce sujet quand je verrais une différence :)

Porter des jupes et robes !

Pourquoi ?

Parce que les vêtements serrés sont pour moi d’un inconfort extrême, et cela a réduit mon hypersensibilité sensorielle de moitier

De plus moi qui suis sensible au trouble urinaire, mon périnée et ma vessie me remercie d’être revenu à un vêtement adapté à ma condition de femme…

Porter des fibres textile naturel

Coton, lin, laine (avec des sous pull), la encore, pour la même raison que cité précédemment, porter des vêtements en fibre naturelle a grandement amélioré ma réserve sensorielle, qui peuvent vraiment me mettre à bout des le milieu de la journée

Le synthétique ne permet pas à la peau de respirer correctement, ce qui me créait des démangeaisons horribles, qui passait difficilement… et depuis que je suis passer au coton, j’ai réduit ces inconforts ;)

Sortir !

Que ce soit cacher sur mon balcon ou bien une promenade dehors, je prend l’habitude de sortir dehors tout les jours !

J’ai la chance d’avoir un très grand balcon depuis notre déménagement, et ça me change la vie, et j’ai pu noter une très grand amélioration de mon humeur, et aussi de la réduction de mon adaptation au réveil, je prend systématiquement mon pré-petit déjeuner sur le balcon, et je suis en forme pour attaquer le reste de ma journée grâce à cela

Le cadre s’y prête aussi, je suis au pieds des montagne ariégeoise, et j’admet volontiers que si j’avais été en plein centre ville, de Toulouse par exemple, j’aurais peut être un peu plus de mal à m’y faire.

Je pense avoir fait le tour pour le moment des choses qui m’aide en tant que maman, autiste et femme au foyer,

J’espère que cela peut être utile à quelque personne

Passez une bonne soirée, ou une bonne journée !

À bientôt !

[pdj-france]

Pour de nombreuses personnes atteintes de l'X fragile, le gène muté qui cause les symptômes est actif plutôt que réduit au silence. Thom Leach/Photothèque scientifiqueLe syndrome de l'X fragile est une maladie génétique causée par une mutation dans un gène situé à l'extrémité du chromosome X. Elle est liée aux troubles du spectre autistique. Les personnes atteintes de l'X fragile éprouvent une gamme de symptômes qui comprennent des troubles cognitifs, des retards de développement et d'élocution et de l'hyperactivité. Ils peuvent également avoir certaines caractéristiques physiques telles que de grandes oreilles et un front large, des muscles flasques et une mauvaise coordination. Avec nos collègues Jonathan Watts et Elizabeth Berry-Kravis, nous sommes une équipe de scientifiques spécialisés en biologie moléculaire, en chimie des acides nucléiques et en neurologie pédiatrique. Nous avons récemment découvert que le gène muté responsable du syndrome de l'X fragile est actif chez la plupart des personnes atteintes de la maladie, et non réduit au silence comme on le pensait auparavant. Mais le gène affecté sur le chromosome X est toujours incapable de produire la protéine qu'il code parce que le matériel génétique n'est pas correctement traité. La correction de cette erreur de traitement suggère qu'un traitement potentiel pour les symptômes de l'X fragile pourrait un jour être disponible. Réparer l'épissage d'ARN défectueux Le gène FMR1 code pour une protéine qui régule la synthèse des protéines. Un manque de cette protéine conduit à une synthèse globale excessive de protéines dans le cerveau, ce qui entraîne de nombreux symptômes du X fragile. La mutation qui cause le X fragile entraîne des copies supplémentaires d'une séquence d'ADN appelée répétition CGG. Tout le monde a des répétitions CGG dans son gène FMR1, mais généralement moins de 55 copies. Avoir 200 répétitions CGG ou plus fait taire le gène FMR1 et entraîne le syndrome de l'X fragile. Cependant, nous avons constaté qu'environ 70 % des personnes atteintes de l'X fragile ont encore un gène FMR1 actif que leur machinerie cellulaire peut lire. Mais il est suffisamment muté pour être incapable de diriger la cellule pour qu'elle produise la protéine qu'elle code. Les gènes sont transcrits dans une autre forme de matériel génétique appelé ARN que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Normalement, les gènes sont traités avant la transcription afin de créer un brin d'ARN lisible. Cela implique de supprimer les séquences non codantes qui interrompent les gènes et de recoller le matériel génétique. Pour les personnes atteintes de l'X fragile, la machinerie cellulaire qui effectue cette coupe épisse incorrectement le matériel génétique, de sorte que la protéine pour laquelle code le gène FMR1 n'est pas produite. Le syndrome de l'X fragile est la forme héréditaire de déficience intellectuelle la plus courante. En utilisant des cultures cellulaires en laboratoire, nous avons découvert que la correction de ce mauvais épissage peut restaurer le bon fonctionnement de l'ARN et produire la protéine du gène FMR1. Pour ce faire, nous avons utilisé de courts morceaux d'ADN appelés oligonucléotides antisens, ou ASO. Lorsque ces morceaux de matériel génétique se lient aux molécules d'ARN, ils modifient la façon dont la cellule peut le lire. Cela peut avoir des effets sur les protéines que la cellule peut produire avec succès. Les ASO ont été utilisés avec un succès spectaculaire pour traiter d'autres troubles de l'enfance, tels que l'amyotrophie spinale, et sont maintenant utilisés pour traiter une variété de maladies neurologiques. Au-delà des modèles de souris Notamment, le syndrome du X fragile est le plus souvent étudié à l'aide de modèles murins. Cependant, parce que ces souris ont été génétiquement modifiées pour ne pas avoir de gène FMR1 fonctionnel, elles sont assez différentes des personnes atteintes de l'X fragile.

Chez l'homme, ce n'est pas un gène manquant qui cause l'X fragile, mais des mutations qui entraînent la perte de fonction du gène existant. Étant donné que le modèle murin du X fragile ne possède pas le gène FMR1, l'ARN n'est pas fabriqué et ne peut donc pas être mal épissé. Notre découverte n'aurait pas été possible si nous avions utilisé des souris. Avec d'autres recherches, de futures études chez l'homme pourraient un jour inclure l'injection d'ASO dans le liquide céphalo-rachidien de patients X fragiles, où il se rendra au cerveau et, espérons-le, restaurera le bon fonctionnement du gène FMR1 et améliorera leur fonction cognitive. Joel Richter reçoit des fonds du NIH et de FRAXA. Sneha Shah reçoit un financement de la FRAXA Research Foundation. Source

[aspieonasupernova]

Introduction

Hello :)

Moi, c’est Leill. Je parle français, mais j’essaierai de traduire un maximum mes posts en anglais pour qu’ils soient accessibles.

On apprendra à se connaître plus tard. Pour le moment, ce que tu dois savoir sur moi (je me permets de tutoyer), c’est que cela fait bientôt un an que je fais des recherches sur l’autisme et sur le syndrôme d’Asperger et je me suis dit que mes recherches pourraient peut-être intéresser ou aider d’autres personnes qui, comme moi, se questionnent sur le fait d’appartenir ou non au spectre autistique. Alors c’est parti !

                                                             ---

Hey :)

I’m Leill. I speak french, but I’ll try to translate most of my posts in english so that they are accessible to everyone. By the way, if you notice any mistake, please tell me.

We’ll get to know eachother later. For now, all that you should know about me is that I’ve been searching autism and Aspergers syndrome for almost a year. I thought my researches could be interesting to or helping other people who are questionning wether they are on the autistic spectrum as well. So let’s get started !

[qub-corse]

Nigel Richards

19/01/2020 - Sports et Loisirs

Le champion du Monde de Scrabble Francophone ne parle pas … français. Il s’appelle Nigel Richards, est néo-zélandais, vit en Malaisie et est atteint d’un syndrome autistique qui rend sa communication et sa sociabilité difficile.

Multiple champion du monde en langue anglaise, en 2015, il se lance le défi de se mettre au scrabble en français. Il a appris le dictionnaire officiel du Scrabble français (402 325 mots) en quelques semaines et s’est mis au scrabble « duplicate » (chaque joueur joue avec les mêmes lettres et indique sa solution sur un bulletin, ce qui élimine complètement le hasard), propre au français et favorable à son exceptionnel talent. Pour ses deux premiers championnats du Monde, en 2015 et 2016, il finit 2ème et 3ème, victime de deux bulletins illicites.

Il n’a depuis plus loupé un seul mot faisant le maximum de points (ce que les scrabbleurs appellent le « top ») en championnat du monde Elite (2 minutes de réflexion par coup, une vingtaine de coup par partie, 7 parties) et Blitz (1 minute de réflexion, une vingtaine de coups, 4 parties) soit près de 700 coups « max » trouvés, sachant que remporter un championnat du monde en 7 parties au top n’avait auparavant été réalisé que par un autre grand champion français Antonin Michel, en 2013. Alors qu’il en connaît tous les mots, Nigel Richards ne parle pas français. Pour tirer les lettres qui sont annoncées au micro par un arbitre, il est obligé de suivre le tableau numérique qui les affiche, ne comprenant pas la prononciation des lettres. Pour lui, ROSE et ROSES sont deux mots aussi différents que BROUETTE et TOGOLAISE et CHANTONS n’est pas une conjugaison du verbe CHANTER mais un mot comme un autre. Il trouve généralement les solutions quasi instantanément. Bizarrement, les solutions les moins évidentes pour lui sont celles qui ne posent pas beaucoup de problèmes aux autres champions du jeu. Fait rarissime, lors du Championnat du Monde par paire, Nigel et son partenaire ((il jouait avec le montpelliérain formé à Ajaccio Hervé Bohbot) ont loupé un coup; le bulletin rempli par Nigel Richards étant illicite, ils ont préféré rendre celui de Hervé, qui perdait 1 seul petit point sur le top. Ce qui ne les empêchât donc pas d’être Champion du Monde pour la troisième fois consécutive.

A noter que le fait d’être Champion du Monde de Scrabble ne rapporte pas grand-chose, contrairement aux World Series of Scrabble qui se tiennent tous les ans à Las Vegas ou Reno, richement doté. Pourtant, le mystérieux mais attachant Néo-zélandais préfère les championnats de Molière à ceux de Shakespeare.

[toile-invisible]

2 fois plus de syndrome autistique que partout ailleurs dans le monde.

Merci pour la merde @ Mosanto, Daw Chemical, Bayer...

[petitdragon21]

Peut-on essayer d’éliminer les fausses croyances que les gens ont à propos de l’autisme et de certains traits de personnalité qui n’ont rien à voir avec l’autisme?

Je suis ingénieure en mécanique et une fois, au travail, un collègue, qui est soudeur, m’a dit « toi au moins t’es pas autiste! ». Je lui ai alors demandé ce qu’il voulait dire par là, puis il m’a répondu : « d’habitude, les ingénieurs n’écoutent pas ce que disent les soudeurs et les mécaniciens et n’acceptent pas de modifier les plans ». Il est vrai que la majorité des ingénieurs ne considèrent pas que les gens des métiers ont beaucoup de connaissances et que parfois, un plan pourrait être amélioré selon leurs suggestions. Cependant, ça ne veut pas dire que ces ingénieurs sont autistes. De plus, il y a un peu moins d’un an, après avoir fait un burnout, en grande partie à cause de problèmes de douleurs invalidantes au dos, j’ai consulté une travailleuse sociale qui m’a fait réaliser que j’ai le trouble du spectre autistique. J’ai par la suite consulté une ergothérapeute pour une évaluation et celle-ci confirme que j’ai les caractéristiques évidentes du syndrome d’Asperger. Depuis, j’essaie d’obtenir le diagnostic du TSA, mais ce n’est pas très évident de l’obtenir dans ma région à l’âge adulte et personne ne semble pouvoir m’aider davantage, la référence pour le diagnostic que l’ergothérapeute m’a donnée ne prenant plus de nouveaux patients adultes.

Bien que je présente des signes évidents du syndrome d’Asperger, ça ne fait pas de moi quelqu’un de fermé d’esprit. J’écoute, je coopère et j’apprends de ce que mes collègues ont à dire. Si je vois que la suggestion d’un collègue n’a pas de sens, je sais comment lui dire qu’on ne peut pas faire de modification au plan. Si la majorité des ingénieurs n’écoutent pas leurs collègues soudeurs et mécaniciens, c’est peut-être simplement parce qu’ils ont un complexe de supériorité ou qu’ils ont été un peu trop gâtés par leurs parents.  English version here ~~~~>> https://petitdragon21.tumblr.com/post/184071794113/could-we-try-to-eliminate-false-beliefs-people

[arual-7]

Voici une bien belle initiative nous incitant à porter des chaussettes dépareillées pour la journée mondiale de la trisomie 21.

♪ MAIS Y’A UN MAIS ♫ (comme dirait la chanson “Les Rois du Monde”)

Porter des chaussettes (trop) dépareillées et pas du tout assorties m’angoisse profondément.

D’ailleurs, quand j’achète des chaussettes chez Dedoles, quand elles sont trop différentes, j’en prends deux paires, pour les assortir.

En fait, cette journée devraient être appelée la journée mondiale du syndrome de Down contre le spectre du trouble autistique. Oui oui, en mode Alien vs. Predator...

[alite-pinguin]

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com est un site de rencontres destiné à ceux qui s’identifient comme neuroatypiques, ce qui signifie qu’il est conçu pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique, du syndrome d’Asperger ou d’une autre maladie du cerveau qui rend la communication et l’interaction sociales difficiles. Cette revue expliquera ce qu’est Atypikoo.com, comment il fonctionne, et notre opinion…

[ernestinee]

Je suis un peu démunie par rapport à l'un de mes patients et surtout par rapport à ses parents, ou comment devenir maltraitant en essayant de "bien faire".

Ado, syndrome autistique et une notion bien particulière de ce qu'est "l'abstrait" bien sûr. Donc le calcul littéral en maths est presque impossible parce qu'il a du mal avec le fait qu'on fasse des opérations sur des lettres, qu'on puisse y mettre des exposants. En chimie il galère aussi parce qu'on utilise des symboles. La physique et l'utilisation de formules, pareil, il galère. Les autres matières sont assez bien intégrées mais comme il a ce truc un peu bizarre dans son attitude aux autres, il subit du harcèlement à l'école. Les profs sont au courant du diagnostic et c'est important pour la tolérance et la protection à son égard, les harceleurs sont sanctionnés, l'école gère comme elle peut mais H. a aussi dû frapper pour qu'on le laisse tranquille.

Il a 15 ans, l'âge où il pourrait choisir une voie sans les maths, aller vers ce qu'il souhaite "du travail dans un bureau tout seul". Il a des projets, il veut écrire, raconter et il est capable de faire pas mal de tâches répétitives, encoder des informations,etc. C'est un jeune homme capable et motivé.

Mais ses parents sont dans le déni. Ils multiplient les prises en charge pour que ce gamin rentre dans les cases. Ils délèguent en se disant "on a fait tout ce qu'il fallait et il n'y arrive pas" et ils lui font passer le message qu'il est nul en tout, bon à rien malgré "tout ce qu'on fait pour toi"

Alors là pendant les vacances, il me voit 2h par semaine pour de la méthodologie et des maths. Et il voit une absl de soutien scolaire 3h par semaine pour de la chimie et de la physique et il y a également une dame qui va chez eux 2h par semaine pour un mix de tout. Ça fait déjà 7h.

Ensuite, il a psy, 1h par semaine. Et il change de psy régulièrement parce que les psys comprennent vite que le problème ne vient pas de lui mais des parents, et les changements ne vont pas dans leur sens. Il se retrouve à raconter sa vie encore et encore à des psys différents.

Comme si ce n'était pas assez, il voit une personne 1h par semaine également pour avoir une belle écriture.

Ça fait 9h de suivi pour faire entrer un ado dans une case. Il est déjà en difficulté identitaire par le simple fait d'être ado et ses parents lui expriment de toutes les façons possibles qu'il n'est pas celui qu'ils veulent qu'il soit.

Lui il veut écrire, il ne veut pas des maths. Alors en secret on bosse l'implicite du récit, les étapes d'une fiction, la polysémie, les récits "à la manière de".

Sa mère entend ce que je dis, parce que bien sûr j'ai dit ce que j'en pensais, j'ai dit que c'était trop, que ça l'épuisait, que c'était nocif pour lui et que s'ils veulent le voir épanoui, il suffit de supprimer les maths de son emploi du temps et le laisser écrire , j'ai utilisé des mots durs pour des parents pour qu'ils sortent de leur déni. Mais rien n'y fait, ça sort aussi vite que c'est rentré et rien n'est fait des informations.

Aujourd'hui il m'annonce que le nouveau truc de son père c'est "il est mauvais à l'école, il doit faire l'armée". Le père est bizarre, malsain et toxique. Souvent absent et en conflit permanent avec son entourage. On ne sait pas ce qu'il se passe derrière les portes mais je me doute que la pression que mon patient subit vient en grande partie de son père. Je sais aussi que si je mets trop les pieds dans le plat, les parents cesseront de me consulter et la confiance est installée entre lui et moi, je n'ai pas envie de le forcer à s'habituer à une nouvelle personne, ça a déjà été très long pour construire cette confiance.

Je vois de l'acharnement, qui à ce niveau est une forme de maltraitance, je vois un ado qui ne parvient pas à être épanoui parce que les personnes qui devraient le soutenir ne le font pas. Et je suis démunie par rapport à tout ça parce que mon champ d'action n'est pas si large que je le voudrais.

C'est encore une fois une remise en question de mon rôle de praticienne et de la compréhension à avoir à l'égard des parents. Je sais que mon rôle est de protéger mon patient mais à partir de quel moment peut-on dire fuck au putain de déni des parents et leur enfoncer dans le crâne que ça ne sert à rien de s'acharner, leur gamin ne rentrera pas dans les cases. Où sont les limites de mon métier...

[yeahowlfashion]

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com est un site de rencontres destiné à ceux qui s’identifient comme neuroatypiques, ce qui signifie qu’il est conçu pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique, du syndrome d’Asperger ou d’une autre maladie du cerveau qui rend la communication et l’interaction sociales difficiles. Cette revue expliquera ce qu’est Atypikoo.com, comment il fonctionne, et notre opinion…

[bourgrire-auvairniton]

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com est un site de rencontres destiné à ceux qui s’identifient comme neuroatypiques, ce qui signifie qu’il est conçu pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique, du syndrome d’Asperger ou d’une autre maladie du cerveau qui rend la communication et l’interaction sociales difficiles. Cette revue expliquera ce qu’est Atypikoo.com, comment il fonctionne, et notre opinion…

[webinfun]

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com, Avis sur le site de rencontres entre neuroatypiques

Atypikoo.com est un site de rencontres destiné à ceux qui s’identifient comme neuroatypiques, ce qui signifie qu’il est conçu pour les personnes souffrant de troubles du spectre autistique, du syndrome d’Asperger ou d’une autre maladie du cerveau qui rend la communication et l’interaction sociales difficiles. Cette revue expliquera ce qu’est Atypikoo.com, comment il fonctionne, et notre opinion…