#15q11 | Explore Tumblr posts and blogs

doctorfoxtor · 4 years ago

Text

100 days of productivity

day 15

RS/CVS

hypersensitivity pneumonitis is a a type III reaction characterised by circulating IgG precipitins

valve replacement: biprosthetics for older/limited life expectancy, mechanical for younger

statins: expect a 40% reduction in non-HDL cholesterol after 3 months

arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy = AD inherited cause of SCD, especially in young patients after heavy exercise... but due to RV fibrofatty infiltration (which sets it apart from HOCM)

CNS/Ophthal

Froin syndrome = xanthocromia, ↑protein and coagulation of CSF below the level of blockage of CSF flow d/t activation of coagulation factors in thecal stagnated fluid

although wet age-related macular degeneration can mimic proliferative diabetic retinopathy, diabetic eye disease consists of multiple ocular stigmata (glaucoma, cataracts, preproliferative signs, even diabetic macular degeneration), whereas ARMD exclusively affects the retina; the most important risk factor for ARMD is smoking

Endocrine

MCC of primary hyperparathyroidism is a solitary adenoma, but MCC of primary hyperaldosteronism is bilateral adrenal hyperplasia

in 1° hyperPTHism, the parathyroids actually retain some feedback control from Ca levels: so, although Ca might be grossly elevated, PTH may be in reference range. HOWEVER, in the normal homeostatic body, when Ca is elevated, PTH should 'normally' be *below* reference range, and therefore any PTH that is *within* reference range when Ca is elevated is inappropriately elevated—this is the clue to hyperPTH

however in 3° hyperPTH, parathyroids *lose* feedback control from Ca and PTH levels are *above* reference range even if Ca is above reference range

hypocalcaemia predisposes to cataract formation

Onc/Haem

for breakthrough pain, calculate 10% of total daily morphine dosage and give every 2-4 hours; once pain stabilises, convert to sustained-release morphine (or fent patches)

steroids help alleviate symptoms of radiation pneumonitis in the acute phase, but they neither prevent fibrosis nor relieve chronic symptoms, which should be managed symptomatically (eg, dextromethorphan + oxygen); also if steroids do not produce symptomatic relief within 3-4 days, they will not produce symptomatic relief at all

Renal/Biochem

most common cause of calcified bladder worldwide → Schistosoma haematobium

mechanism for hyperuricaemia in von Gierke's disease: ↑G6P acts as a substrate for G6P dehydrogenase, and get shunted into the pentose-phosphate pathway (aka hexose-monophosphate shunt) and ramps ip production of pentose sugars → ↑pentoses stimulate and act as a substrate for phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase → ↑purine salvaging → ↑purine degradation → ↑uric acid

Rheum/Derm

rugger-jersey spine is seen in all causes of hyperparathyroidism (including CKD)

after a night of PASHion (leading to preggs), an RA sufferer can use these DMARDs safely: Prednisolone, Azathioprine, Sulfasalazine*, Hydroxychloroquine (*yes, even though it is a sulfa drug—does NOT have a strong risk of causing NTDs)

Immuno/Genetics/Misc

MCC of Prader-Willi is actually microdeletion of 15q11-13; maternal disomy is the second most common cause

vaccines contraindicated in immunosuppressed: You Musn't Prescribe BCG In case They RIP Stat = Yellow fever, MMR, Polio, BCG, Intranasal flu, Typhoid, Rotavirus, Shingles

anti-MuSK = anti muscle-specific kinase, found in myasthenia sufferers negative for anti-Nm antibodies with no evidence of thymoma

+ve LR = Sn/(1-Sp); -ve LR = (1-Sn)/Sp

#100 days of productivity #studyblr #studying #medblr #medicine #mine #gifs #long post

10 notes · View notes

teachingrounds · 6 years ago

Photo

Prader-Willi Syndrome--A mostly behavioral and endocrinological disorder due to loss or silencing of genetic material inherited from the father at chromosome 15q11-13. Causes include microdeletion (70%) and maternal uniparental disomy (25%). People with PWS are often known for their voracious appetites, which may lead to obesity and diabetes.

Angelman Syndrome--A mostly neurological condition of ataxia, intellectual disability, and sometimes seizures due to loss or silencing of the UBE3A gene on the maternal chromosome 15q11-13 (the paternal one is silenced by imprinting). Causes include microdeletion (70%), other gene mutations (10%), and paternal uniparental disomy (2-7%). People with AS used to be known as "happy puppets."

Pro-Tip: Whereas children with Prader-Willi syndrome may present at birth with hypotonia, poor suck, and characteristic facial features such as a thin upper lip and elongated face, those with Angelman syndrome rarely present until later in infancy, after they develop hypotonia and poor feeding; their typical facial features include mandibular prognathia, wide mouth, and widely spaced teeth.

Image: Cassidy, Dykens, Williams, "Prader-Willi and angelman Syndromes: Sister Imprinted Disorders," Am J Med Genet 97:2 (Summer 2000): 136-146.

#TeachingRounds #FOAMed #pediatrics #development #peds #genetics

2 notes · View notes

noisynutcrusade · 2 years ago

Text

Single gene insufficient to account for dup15q, Angelman traits | Spectrum

Your browser does not support the video tag. Pause Active cells: Neurons with genetic mutations in the 15q11-13 chromosomal region have increased excitability and atypical synaptic function. Multiple genes shape the traits of the autism-linked conditions dup15q syndrome and Angelman syndrome, according to two new unpublished studies. The work was presented Tuesday at Neuroscience 2022 in San…

View On WordPress

0 notes

gemmagilfoyle · 5 years ago

Photo

G often has issues with noise depending how he feels so using his ear defenders definitely helps him control himself at times. #autismmom #15q11.2 #microdeletion #eardefenders #tomuchnoise https://www.instagram.com/p/B9l8RYplfiK/?igshid=19prdtqkruhjz

#autismmom #15q11 #microdeletion #eardefenders #tomuchnoise

0 notes

noisynutcrusade · 2 years ago

Text

Consistent, convergent pathways link two forms of autism | Spectrum

iStock The brains of people with a duplication of the 15q11-13 chromosomal region have dysregulated gene expression, particularly in excitatory upper-layer neurons of the cerebral cortex, according to an unpublished study presented yesterday at Neuroscience 2022 in San Diego, California. This duplication is one of the most common genetic causes of autism. People with dup15q syndrome and those…

View On WordPress

1 note · View note

bitchyphilosopherprince · 3 years ago

Text

Global Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market Research Report 2021-2030

Bharat Book Bureau Provides the Trending Market Research Report on “Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market” under Life Sciences Market Research Reports Category. The report offers a collection of superior market research, market analysis, competitive intelligence and Market reports.

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market Insights, Epidemiology, and Market Forecast – 2030’ report deliver an in-depth understanding of the disease, historical and forecasted epidemiology as well as the market trends of Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency in the United States, EU5 (Germany, France, Italy, Spain, and the United Kingdom), and Japan.

The Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market report provides analysis regarding current treatment practices, emerging drugs like Gaboxadol, potential therapies, market share of the individual therapies, historical, current and forecasted Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market size from 2017 to 2030 segmented by seven major markets.

The report also covers current Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency treatment practice/algorithm, market drivers, market barriers and unmet medical needs to curate best of the opportunities and assess the underlying potential of the market.

Geography Covered The United States EU5 (Germany, France, Italy, Spain, and the United Kingdom) Japan

Study Period: 2017–2030 Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency- Disease Understanding and Treatment Algorithm Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Overview

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency (AS) is a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system. The characteristic features of this condition include delayed development, intellectual disability, severe speech impairment, and problems with movement and balance (ataxia). Most affected children also have recurrent seizures (epilepsy) and small head size (microcephaly).

It is caused by a variety of genetic abnormalities involving the chromosome 15q11-13 region, which is subjected to genomic imprinting. These include maternal deletion, paternal uniparental disomy, imprinting defects, point mutations or small deletions within the UBE3A gene, which lies within this region. Delayed development becomes noticeable by the age of 6–12 months, and other common signs and symptoms usually appear in early childhood. Children with Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency experience delays in reaching developmental milestones (developmental delays) and have severe learning disabilities. Besides, Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency affects males and females in equal numbers.

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Treatment This chapter covers the details of conventional and current medical therapies available in the Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market for the treatment of the condition. It also provides the country-wise Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency treatment guidelines across the United States, Europe and Japan.

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market report gives a thorough understanding of the disease by including details such as disease definition, symptoms, types, grading, pathophysiology, and diagnosis. It also provides Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency treatment algorithms and treatment guidelines in the US, Europe, and Japan.

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market Outlook The Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market size is expected to increase at a significant CAGR during the study period (2017–2030). Among all the seven major markets, the United States accounts for the largest Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market size with USD 110 million in 2017, while Spain had the smallest market size of Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency with USD 16 million in 2017.

Competitive Intelligence Analysis We perform Competitive and Market Intelligence analysis of the Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market by using various Competitive Intelligence tools that include - SWOT analysis, PESTLE analysis, Porter's five forces, BCG Matrix, Market entry strategies etc. The inclusion of the analysis entirely depends upon the data availability.

Report Highlights In the coming years, Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency market scenario is expected to alter across the 7 MM due to launch of novel therapies with new mechanisms of action considering the high unmet medical need. Our in-depth analysis of the pipeline assets across different stages of development (Phase II), different emerging trends and comparative analysis of pipeline products with detailed clinical profiles, launch date along with product development activities will support the clients in the decision-making process regarding their therapeutic portfolio by identifying the overall scenario of the research and development activities

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Report Insights Patient Population Therapeutic Approaches Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Pipeline Analysis Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Market Size and Trends Market Opportunities Impact of upcoming Therapies

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Report Key Strengths 11 Years Forecast 7MM Coverage Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Epidemiology Segmentation Key Cross Competition Highly Analyzed Market Drugs Uptake

Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Report Assessment Pipeline Product Profiles Key Products and Key Players Market Drivers and Barriers

Browse our full report with Table of Content : https://www.bharatbook.com/report/48227/alpha-protease-inhibitor-deficiency-market

About Bharat Book Bureau: Bharat Book is Your One-Stop-Shop with an exhaustive coverage of 4,80,000 reports and insights that includes latest Market Study, Market Trends & Analysis, Forecasts Customized Intelligence, Newsletters and Online Databases. Overall a comprehensive coverage of major industries with a further segmentation of 100+ subsectors.

#pharmaceutical industry analysis global alpha-1 protease inhibitor deficiency market research report global alpha-1 protease inhibitor defic

0 notes

genetikuzmani · 5 years ago

Photo

Mikrodelesyon Sendromları nedir? Delesyon, bir kromozomun bir kısmının kaybı anlamına gelmektedir. Mikrodelesyon sendromları da, gen diziliminin bir bölümünün silinmesiyle ortaya çıkan genetik bozukluklardır.

Mikrodelesyonlar, genellikle yaklaşık 1–3 Mb uzunluğunda (megabaz-Nükleik asitlerde 1000000 nükleotide eş değer uzunluk birimi) olan kromozomlardaki değişikliklerdir. Boyutlarında ve kayıplarında değişiklik olmasına rağmen, gelişimde gecikmelere, kalp hastalıklarına ve diğer klinik problemlere neden olabilirler.

Görülme sıklığı canlı doğumda 1/1000’dir. Mikrodelesyon sendromları içinde yer alan Digeorge Sendromunda ise 2000-4000 canlı doğumda 1'dir

Mikrodelesyon hastalıklar nelerdir?

Mikrodelesyonlar genelde tüm kromozomlarda görülebilir. Bugüne kadar 50 civarında farklı mikrodelesyon sendromu tanımlanmıştır. Bunlardan en yaygın görülen sendromlar şunlardır;

1- Digeorge Sendromu / Velokardiyofasyal sendromu (Del 22q11.2) 2- Williams-Beuren Sendromu (7q11.2) 3- Smith-Magenis Sendromu (Del 17p11.2) 4- Rubinstein-Taybi Sendromu (Del 16p13.3) 5- SOTOS Sendromu (Del 5q35) 6- Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-) 7- Miller-Dieker Sendromu (Del 17p13.3) 8- Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2) 9- Kallmann Sendromu 1 (Del Xp22.3) 10- Prader Willi Sendromu (15q11-q13) 11- Angelman Sendromu (Del 15q11-q13)

Bu sendromlar hakkında geniş bilgiler diğer paylaşımlarda verilecektir.

Genetik hastalıklar ile ilgili detaylı bilgi için www.tibbigenetik.net sitemizi ziyaret ediniz.

#tıp tıbbigenetik genetik mikrodelesyon mikrodelesyonsendromları delesyondigeorgesendromu

0 notes

donaldbford · 6 years ago

Text

Genetics Home Reference: 15q11-q13 duplication syndrome

Source: National Library of Medicine -

Related MedlinePlus Pages: Developmental Disabilities

from New Links on MedlinePlus https://ghr.nlm.nih.gov/condition/15q11-q13-duplication-syndrome

0 notes

muoigentis · 4 years ago

Text

Bất thường nhiễm sắc thể gây ra bệnh gì ?

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm thấy bên trong các tế bào của cơ thể. Con người có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao trong một cặp đến từ người mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng).

Bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra bệnh gì ?

Bệnh lý liên quan đến NST thườngHội chứng DownHội chứng Down (3 NST 21 hay trisomy 21) là bệnh về NST phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ vì vậy phụ nữ trên 35 tuổi nên được làm đầy đủ các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ.Đặc điểm thường gặp: chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; dị tật về cấu trúc tim, dị tật ống tiêu hóa hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ thấp hoặc kém; có thể sống tới tuổi trưởng thành.Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng ph��u thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.

Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc

hội chứng Down

(Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)Hội chứng Edward (3 NST 18 hay trisomy 18) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt tròn, đầu nhỏ, cằm nhỏ; dị dạng tim, thận và 1 số cơ quan khác; trương lực cơ tăng; bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.Hội chứng Patau (3 NST 13 hay trisomy 13) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống. Trẻ mắc hội chứng này có thể sống không quá 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón út; bất thường về tim, não, thận; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.Bệnh lý liên quan đến NST giới tínhHội chứng Turner (1 NST X hay monosomy X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đặc điểm thường gặp: lùn cân đối; dị tật về cấu trúc tim; rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.Hội chứng Triple X (3 NST X) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị hội chứng này thường không biểu hiện đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; khả năng phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường.Hội chứng Klinefelter (47,XXY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: cao trên trung bình, tay và chân dài không cân đối với cơ thể; tinh hoàn kém phát triển, vô sinh; khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ.Hội chứng Jacobs (47,XYY) xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam còn sống. Đặc điểm thường gặp: khó khăn khi học tập, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ; khả năng sinh sản bình thường.

Hội chứng Klinefelter (47,XXY)Bất thường cấu trúc NSTRối loạn cấu trúc NST là kết quả của sự đứt gãy và nối lại không chính xác của các đoạn NST. Một loạt các bất thường cấu trúc NST dẫn đến bệnh lý.Mất đoạn NSTThuật ngữ "mất đoạn" đơn giản có nghĩa là một phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn có thể xảy ra ở bất kỳ phần nào của bất kỳ NST nào. Một số mất đoạn rất nhỏ được gọi là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn NST có thể dẫn đến các tình trạng khuyết tật trí tuệ và khuyết tật phát triển cũng như dị tật bẩm sinh. Một số bệnh lý mất đoạn phổ biến:

Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu), là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ sinh sống. Trẻ sinh ra mắc hội chứng này thường có đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, chậm phát triển trí tuệ, gặp khó khăn trong việc ăn và thở. Đặc biệt tiếng khóc của trẻ giống tiếng mèo kêu.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh sống. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm sự thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực, đặc điểm sọ mặt, khuyết tật trí tuệ, tim và não bất thường. Tuổi thọ trung bình phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm.

Hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một hội chứng gây ra bởi vi mất đoạn ở cánh dài NST 22, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/4000-1/6000 trẻ sinh sống. Hội chứng Digeorge có thể gây ra nhiều vấn đề khác nhau ảnh hưởng đến nhiều phần và bộ phận khác nhau của cơ thể. 5 dấu hiệu thường gặp của hội chứng DiGeorge: dị tật tim bẩm sinh; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rãnh hẹp ở môi trên); tật hở hàm ếch; nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp; thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn (bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính).

Hội chứng Prader-Willi (hội chứng mất đoạn 15q11-q13), gây ra bởi vi mất đoạn trên cánh dài NST 15), tỉ lệ khoảng 1/10,000-25,000 trẻ sinh sống. Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương... Tuổi thọ trung bình bình thường, nhưng có thể giảm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. sàng lọc trước sinh là gì ?

Hội chứng Prader-Willi gây biến chứng béo phìLặp đoạn NSTLặp đoạn đôi khi được biết đến như trisomy một phần, xảy ra khi có thêm một bản sao của một đoạn NST. Giống như mất đoạn, lặp đoạn có thể xảy ra bất cứ phần nào trên NST. Lặp đoạn NST có thể dẫn đến các tình trạng khuyết tật trí tuệ cũng như dị tật bẩm sinh.Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Bệnh thường gặp ở dạng khảm, trong cơ thể bệnh nhân có 2 dòng tế bào, 1 dòng tế bào có thêm một phần cánh ngắn NST 12 và 1 dòng bình thường (46 NST và không có thêm vật liệu di truyền). Biểu hiện thường gặp bao gồm thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, trương lực cơ kém, đặc điểm khuôn mặt "thô" và vầng trán nổi bật, môi trên rất mỏng, môi dưới dày hơn và mũi ngắn. Các vấn đề sức khỏe khác bao gồm khớp cứng, đục thủy tinh thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực và dị tật tim. Những người mắc hội chứng Pallister Killian có tuổi thọ ngắn, nhưng có thể sống đến tuổi 40.Đảo đoạn NSTĐảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá vỡ ở hai vùng và kết quả là đoạn ADN được đảo ngược và chèn lại vào NST. Mặc dù có những ảnh hưởng có thể có đối với khả năng sinh sản do các NST không cân bằng do sự giao thoa trong vùng đảo đoạn trong dị hợp tử, đối với một số trường hợp không có nguy cơ sảy thai hoặc các vấn đề về phân ly NST trong quá trình phân bào.Tuy nhiên, không phải tất cả các đảo đoạn đều vô hại, một số bệnh lý đôi khi được tìm thấy do đảo đoạn, chủ yếu là do sự gián đoạn trực tiếp của một gen hoặc do thay đổi biểu hiện gen. Những đột biến này xuất hiện ở bệnh nhân hoặc là đột biến di truyền giới hạn trong một gia đình nhất định, và do đó chúng không đại diện cho các biến thể đa hình phân tách trong quần thể người. Tuy nhiên, chúng có tầm quan trọng lâm sàng và có thể góp phần xác định các gen tiềm ẩn một số rối loạn hiếm gặp.

Nhiễm sắc thể vòngNhiễm sắc thể vòng hình thành khi đầu hai nhánh của cùng một NST bị đứt, hai đầu này sau đó kết hợp với nhau để tạo thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn ở cuối cả hai nhánh của NST dẫn đến thiếu ADN, có thể gây ra rối loạn NST. Bệnh lý điển hình cho bất thường này là hội chứng NST vòng số 14.Hội chứng NST vòng số 14 là bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng động kinh và thiểu năng trí tuệ. Các đặc điểm khác của hội chứng NST vòng 14 có thể bao gồm tăng trưởng chậm và tầm vóc ngắn, đầu nhỏ (microcephaly), bàn tay sưng húp và / hoặc bàn chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) và một số khác biệt khó thấy trên khuôn mặt.Xét nghiệm bệnh lý NSTNghi ngờ bất thường NST có thể trong một số trường hợp:Trước sinh: các thai phụ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để phân tích NST thai trong một số trường hợp như thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai tự nhiên, thai lưu, có tiền sử sinh con dị tật, có kết quả siêu âm thai bất thường, có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh (Double test, Triple test) có nguy cơ cao, cặp vợ chồng thai phụ đã được xác định một trong hai người có đột biến cấu trúc NST di truyền được...Sau sinh: trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động chưa rõ nguyên nhân, tiền sử gia đình có người bị đột biến NST, vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát, vô kinh nguyên hoặc vô kinh thứ phát, các cặp vợ chồng sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp, ung thư máu...Một số loại xét nghiệm di truyền có thể xác định rối loạn NST:

Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)

FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)

Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)

xét nghiệm trước sinh là việc làm cần thiết khi mang thai !

0 notes

gemmagilfoyle · 5 years ago

Photo

My gorgeous boy when he misses his dad will either carry his jumper or try on his tops #15q11.2 #specialneeds #oversized #myboys💙 (at Liverpool) https://www.instagram.com/p/B9d2g-clxy6/?igshid=hhh9lf6lmpc

#15q11 #specialneeds #oversized #myboys💙

0 notes

trungtamditruyen · 5 years ago

Text

Chỉ cần xét nghiệm NIPT là đủ ?

NIPT là gì ?

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc đang dần trở nên phổ biến vì độ chính xác cao và không xâm lấn

NIPT (Non- invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (đôi khi còn được gọi là NIPS). Đây là phương pháp nhằm xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Xét nghiệm này sẽ tiến hành phân tích các mảnh DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn DNA này trôi nổi tự do trong tuần hoàn thai phụ (cf DNA). Chúng được sinh ra từ sự chết và phá vỡ của các tế bào từ thai nhi, giải phóng vào dòng máu.

Khi mang thai, tuần hoàn người mẹ chứa hỗn hợp cf DNA của mình và của thai nhi, đặc biệt từ nhau thai. Đây là phần mô liên kết trong tử cung, liên kết thai nhi và nguồn cung cấp máu từ người mẹ. Những tế bào này bong ra, bị phá vỡ và giải phóng DNA trong suốt thai kỳ. Thông thường các DNA nhau thai này giống hệt DNA thai nhi. Phân tích cf DNA sẽ cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT có tác dụng gì ?

NIPT có thể làm được từ khá sớm khoảng 9 tuần

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thai nhi như:

Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)

Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)

Hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18)

Các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (trẻ nữ thiếu 1 nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter (trẻ nam thừa 1 nhiễm sắc thể X), thể tam nhiễm XXX

Ngoài ra còn có thể phát hiện một số mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng chậm phát triển thể chất, tinh thần, vận động như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

NIPT vượt trội hơn các phương pháp sàng lọc khác

NIPT là một lựa chọn an toàn

Bằng việc áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp này mặc dù vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nhưng cũng đang dần trở lên phổ biến và được lựa chọn nhiều bởi sản phụ và gia đình lo lắng trước rủi ro cao của thủ thuật chọc ối. Thai ngay từ tuần thứ 10 đã có thể thực hiện sàng lọc dị tật (chọc ối thường trên 16 tuần), mẫu bệnh phẩm không cần can thiệp sinh thiết thai nhi hay chọc ối mà lấy khoảng 10 ml máu mẹ với độ chính xác vượt trội tùy bất thường, có thể lên tới 99,9%. Thời gian trả kết quả thường trong vòng 1 tuần.

NIPT còn hạn chế gì ?

NIPT chỉ là 1 xét nghiệm trong nhiều xét nghiệm mẹ bầu nên làm để biết được con sinh ra có khỏe mạnh hay không

Tuy nhiên, vẫn là một phương pháp sàng lọc nên kết quả của NIPT vẫn không khẳng định được thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Mặc dù rất ít khả năng song vẫn xảy ra các trường hợp dương tính giả hay âm tính giả; bởi vì NIPT phân tích cả cf DNA của mẹ và thai nhi, nên NIPT có thể còn phát hiện tình trạng di truyền của người mẹ.

Phải có đủ cf DNA của thai nhi trong máu người mẹ mới có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cf DNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai thông thường phải trên 4%, xảy ra bắt đầu từ tuần thứ 10. Nếu phân số này thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện được xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do hay gặp thường là xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

Đối tượng cần làm NIPT là ai ?

Tâm lý của bất kỳ sản phụ nào cũng luôn lo lắng cho sự phát triển của thai kỳ và muốn tìm các phương pháp sàng lọc trước sinh tốt nhất để kiểm tra sức khỏe đứa con của mình. Tất cả các sản phụ đều có thể xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên vì giá thành xét nghiệm còn cao nên chỉ các trường hợp nhất định mới được khuyến cáo thực hiện:

Sản phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down

Sản phụ có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao

Sản phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ

Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để tư vấn sản phụ nên làm xét nghiệm NIPT

Sản phụ có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại

Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)

Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Xét nghiệm NIPT ở đâu ?

Băn khoăn của nhiều mẹ bầu, nên làm NIPT ở đâu

Hiện nay xét nghiệm này càng phổ biến, vì lấy mẫu đơn giản nên có thể thực hiện ở rất nhiều cơ sở. Lời khuyên cho các sản phụ là nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ chuyên khoa giải thích tất cả các vấn đề liên quan kể cả ưu điểm nhược điểm của phương pháp này đồng thời tư vấn kết quả NIPT một cách chính xác nhất.

Liên hệ Hotline: 0901733937 để được tư vấn miễn phí

Bài viết Chỉ cần xét nghiệm NIPT là đủ ? đã xuất hiện đầu tiên vào ngày Trung Tâm Di Truyền.

source https://trungtamditruyen.vn/chi-can-xet-nghiem-nipt-la-du/

#trungtâmditruyền hmu đạihọcy xétnghiệmđạihọcy

0 notes

xetnghiemhuyetthong · 5 years ago

Text

Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống Double Test và Triple Test thực hiện muộn, độ nhạy không cao, tỉ lệ dương tính giả đạt tới 5%. Phương pháp xét nghiệm NIPT mới ra đời đang được đánh giá rất cao, nhiều người lựa chọn thay cho sàng lọc trước sinh truyền thống. Vậy làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền và làm ở đâu uy tín?

1. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT mới hiện nay được áp dụng tại một số Trung tâm xét nghiệm dịch vụ và bệnh viện lớn trên toàn quốc. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền cũng khác nhau tại mỗi cơ sở thực hiện. Một số Trung tâm xét nghiệm còn áp dụng gói khám sàng lọc trước sinh khác nhau, do đó chi phí có thể cao hơn bình thường.

Thông thường, làm xét nghiệm NIPT tại bệnh viện trung bình là 12 triệu đồng cho mỗi lần thực hiện. Với những trường hợp mẫu lỗi không phân tích được hoặc cần lấy lại mẫu thì sẽ không tính thêm chi phí. Như vậy, nhiều bậc phụ huynh thắc mắc, giá xét nghiệm NIPT như vậy là cao hay thấp?

Hãy thử so sánh với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống. Xét nghiệm Double Test và Triple Test thường có chi phí khoảng 600.000đ mỗi lần thực hiện. Thông thường, trước khi làm xét nghiệm Double test bắt buộc phải thực hiện siêu âm thai 4D (khoảng 400.000đ) để có các số đo chiều dài đầu mông và độ mờ da gáy thai nhi. Như vậy, tổng chi phí khoảng 1 triệu đồng để đánh giá nguy cơ và sàng lọc trước sinh truyền thống.

Nếu kết quả Double Test bất thường, mẹ bầu thường phải chờ đến tháng thứ 4 thai kỳ để thực hiện tiếpxét nghiệm Triple Test. Kết quả Triple Test sẽ khẳng định lại nguy cơ và đưa đến chẩn đoán sàng lọc bằng chọc dò dịch ối để đảm bảo kết quả chính xác nhất. Chi phí chọc dò dịch ối khoảng 2,5 - 10 triệu đồng.

Tuy nhiên, kết quả Double Test và Triple Test có độ dương tính giả lên tới 5%, như vậy không ít trường hợp phụ nữ mang thai phải chọc ối không cần thiết. Không những gây tốn kém chi phí mà lại gây nguy hiểm cho thai nhi và mẹ.

Chưa kể xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống chỉ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp là Down, Patau và Edward. Nếu trẻ không may mắc các dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền các cặp NST khác sẽ không được phát hiện.

Mặc dù xét nghiệm NIPT so với sàng lọc trước sinh truyền thống có chi phí cao hơn, nhưng nếu xét về lợi ích cũng như nguy cơ đến thai nhi thì không phải là đắt. Đặc biệt với những thai phụ có nguy cơ dị tật bẩm sinh thai cao thì xét nghiệm NIPT là cần thiết và phù hợp hơn cả.

2. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các thai phụ từ tuần thai thứ 10, trường hợp:

Thai phụ trên 35 tuổi.

Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Từng sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ cao.

Siêu âm kết quả bất thường.

Thai phụ có tiền sử gia đình bị đột biến NST.

Phụ nữ mang thai từng nhiễm virus trong thai kì.

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Nếu như xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ sàng lọc được 3 hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền thường gặp thì xét nghiệm NIPT có khả năng phát hiện nhiều dị tật hơn hẳn.

Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính

Bất thường NST giới tính

Những hội chứng thường gặp khi thai nhi bị bất thường NST giới tính gồm:

Hội chứng Turner (monosomy X).

Thể tam nhiễm XXX.

Hội chứng Klinefelte (XXY).

84 đột biến vi mất đoạn

Một số đột biến mất đoạn và vi mất đoạn hay gặp:

Các hội chứng trẻ có thể gặp phải gồm:

Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36).

Không những có thể sàng lọc trước sinh với trường hợp đơn thai, xét nghiệm NIPT cũng có thể sàng lọc với trường hợp mang song thai, cả song thai cùng trứng và khác trứng. Đây cũng là ưu điểm vượt trội mà xét nghiệm NIPT có được so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống.

4. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

Mặc dù xét nghiệm sàng lọc NIPT có rất nhiều ưu điểm vượt trội, song kết quả xét nghiệm có chính xác hay không cũng phụ thuộc rất nhiều vào kỹ thuật lấy mẫu, máy móc phân tích và kinh nghiệm, chuyên môn của kỹ thuật viên. Mẫu máu phân tích được lấy từ máu tĩnh mạch của thai phụ, khoảng 10ml được bơm qua ống chân không, hạn chế dùng bơm xilanh.

Mẫu máu cần được hút từ từ, đảo ống 90 độ 10 lần để đảm bảo chất bảo quản được trộn đều trong mẫu máu. Bảo quản mẫu xét nghiệm tối đa 7 ngày trong nhiệt độ từ 6 - 37 độ C.

Giống như các kỹ thuật phân tích khác, xét nghiệm NIPT cũng có sai số. Độ sai số của kết quả NIPT rất thấp so với Double Test và Triple Test, chỉ <0,1%. Nên nhớ xét nghiệm NIPT là loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó khi kết quả NIPT phát hiện bất thường, cần thực hiện chọc ối và sinh thiết để khẳng định lại.

Không những có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT còn được đánh giá là rất an toàn, là phương pháp sàng lọc trước sinh giảm thiểu tối đa nguy hiểm tới thai nhi. Chỉ những trường hợp thực sự cần thiết, nghĩa là NIPT phát hiện dị tật bẩm sinh đến 99,9% mới phải chọc ối, sinh thiết nhau thai.

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, thai phụ nên lựa chọn thực hiện tại các cơ sở uy tín, có máy móc hiện đại, đội ngũ bác sỹ, y tá và kỹ thuật viên kinh nghiệm, có chuyên môn. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho tới trước khi sinh, kết quả trả từ 10 - 14 ngày làm việc, tùy theo cơ sở thực hiện.

0 notes

xetnghiemadn24 · 5 years ago

Text

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

1. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

2. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các thai phụ từ tuần thai thứ 10, trường hợp:

Thai phụ trên 35 tuổi.

Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Từng sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ cao.

Siêu âm kết quả bất thường.

Thai phụ có tiền sử gia đình bị đột biến NST.

Phụ nữ mang thai từng nhiễm virus trong thai kì.

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính

Bất thường NST giới tính

Những hội chứng thường gặp khi thai nhi bị bất thường NST giới tính gồm:

Hội chứng Turner (monosomy X).

Thể tam nhiễm XXX.

Hội chứng Klinefelte (XXY).

84 đột biến vi mất đoạn

Một số đột biến mất đoạn và vi mất đoạn hay gặp:

Các hội chứng trẻ có thể gặp phải gồm:

Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36).

4. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

0 notes

giamdinhhaicot24h · 5 years ago

Text

Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

1. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

2. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các thai phụ từ tuần thai thứ 10, trường hợp:

Thai phụ trên 35 tuổi.

Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Từng sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ cao.

Siêu âm kết quả bất thường.

Thai phụ có tiền sử gia đình bị đột biến NST.

Phụ nữ mang thai từng nhiễm virus trong thai kì.

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính

Bất thường NST giới tính

Những hội chứng thường gặp khi thai nhi bị bất thường NST giới tính gồm:

Hội chứng Turner (monosomy X).

Thể tam nhiễm XXX.

Hội chứng Klinefelte (XXY).

84 đột biến vi mất đoạn

Một số đột biến mất đoạn và vi mất đoạn hay gặp:

Các hội chứng trẻ có thể gặp phải gồm:

Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36).

4. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

0 notes

giamdinhadn · 5 years ago

Text

Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

1. Làm xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

2. Những ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được các chuyên gia khuyến cáo nên thực hiện với các thai phụ từ tuần thai thứ 10, trường hợp:

Thai phụ trên 35 tuổi.

Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Từng sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Kết quả xét nghiệm Double Test và Triple Test chỉ ra nguy cơ cao.

Siêu âm kết quả bất thường.

Thai phụ có tiền sử gia đình bị đột biến NST.

Phụ nữ mang thai từng nhiễm virus trong thai kì.

3. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Bất thường về số lượng tất cả các cặp NST: 22 cặp NST thường và cặp NST giới tính

Bất thường NST giới tính

Những hội chứng thường gặp khi thai nhi bị bất thường NST giới tính gồm:

Hội chứng Turner (monosomy X).

Thể tam nhiễm XXX.

Hội chứng Klinefelte (XXY).

84 đột biến vi mất đoạn

Một số đột biến mất đoạn và vi mất đoạn hay gặp:

Các hội chứng trẻ có thể gặp phải gồm:

Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 4p, 1p36).

4. Kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không?

0 notes