#mutasyonlar

[adam-slx]

cinsel içerikli yazı (muhtemelen aklınıza hangisi değil ki diye geldi, muhtemelen haklısınız) okuma süresi yaklaşık 3 dakika

aeon.co da "13 Things that don't make sense" ile alakalı bir makaleye denk geldim, seksin evrim açısından nasıl bir çelişki olduğuyla ilgili bir paragraf vardı. "şöyle bir durum var: eğer bir canlı, kendi genlerinin devamı için ürüyorsa, neden bunun için (kendi türünde de olsa) başka birine ihtiyaç duyuyor? eşeyli üremede, anne ve baba çocuğun gen havuzunun bir kısmına etki etmek için, diğer kısmından vazgeçiyorlar."

günümüzdeki canlıları ele aldığımızda, bunun cevabı kolay: demek ki zamanında eşeyli (sikişerek) üreme yoluyla oluşan canlılar, diğerlerinden daha iyi adapte oldular ve bu sayede bugünkü canlı türlerinin büyük kısmı böyle. (bu kalıp canlılarla ilgili tüm soruları cevaplayabilir, dikkat ederseniz.) ancak nasıl ve hangi şartlarda soruları hala muallakta. makaleden hatırladığım kadarıyla, yapılan deneyler laboratuvar ortamında sikişerek üremenin daha iyi nesiller ürettiğiyle ilgili net bir sonuç vermemiş.

bence böyle sorular, renkli kitaplara hayvan fotoğrafı basmaktan daha anlamlı bir "evrim teorisi" eleştirisi oluyor ancak bu bilimsel teoriyi insan maymundan gelmiş mertebesinden öte öğrenmek zor geldiği için olacak, pek rating almıyor.

eşeyli üreme evrimsel açıdan bence çok acıklı bir olay. eş bulmak için harcanan enerjiyi, dökülen dili, ayırılan zamanı ve alınan hediyeleri düşünün. (ben erkek tarafıyım, evet.) sonra, ola ola çocuğun %50'si benim genlerimi taşımış oluyor. oturup herkes mitoz bölünerek (sikişmeyerek) ürese güzel güzel, böyle işlerle uğraşmasak olma mıydı? enerjimizi daha yararlı işlerde harcamış ve evliliğin getirdiği sosyal saçmalıkları hiç yaşamamış olmaz mıydık?

işte bu sorunun doyurucu bir cevabı bildiğim kadarıyla yok. makalede birkaç tanesine yer veriyor ancak cevapların, canlı bireylerinin kendilerinden daha üst bir düzen (tür) için yaşamaları gibi bir sonuç çıkıyor. mitoz bölünsek şahsım adına daha güzel olurdu, ancak insan türü açısından evlenip çoluk çocuğa karışmak daha güzel oluyor yani.

bence tür seçilimi pek kabul gören bir düşünce değil, çünkü canlı bireylerin sırf kendi basit menfaatlerini değil, türlerinin akıbetini de düşündükleri gibi bir sonuç çıkıyor ve bu da evrimin temelindeki doğal seçilimle uyumlu değil. doğal seçilim bireyler mertebesinde işleyen bir mekanizma, bireyler sadece kendilerini düşünüyor ve güçlü bireyler türü yaşatmış oluyor. ancak bireyler türü düşünür deyince, bunun nasıl olabileceğini de söylemek lazım ve o daha da göte kazık bir mesele (evet kendime kazık arıyorum) onun için buradan çıkış görünmüyor. en azından bildiğim kadarıyla yok.

makaleyi okurken sex as overfitting protection? diye bir not almışım. bu yukarıdakileri de giriş niyetine yazdım. aklıma gelen bir fikir var: eşeysiz üreme, bireylerin birbirinin (mutasyonlar hariç) tam bir kopyasını çıkarması demek. Bu da çevre şartlarına daha sıkı bağlı bireyler oluşmasına sebep oluyor. belli bir ortamda gelişmiş canlı türü, o ortama azami ölçüde adapte olduğu için, ortam değiştiğinde ayakta kalması daha zor oluyor.

ben biyolog değilim, ancak (sizde ne derler?) makine öğrenimi (machine learning) bilirim. bir model, öğrenme verisine (training data) sıkı sıkıya bağlıysa, test verisinde çakar. matematik kitabındaki bütün sonuçları ezberleyip, sınavda çıkan soruları çözemeyen öğrenciler gibi.

benim bildiğim üzere DNA bir program. bu programı çevre şartlarına azami derecede uygun hale getirirseniz, şartlar değiştiğinde programın çalışması zorlaşır. eşeyli üremenin, DNA'daki programı test edip, öncekinden daha genel ve çevre şartlarına daha iyi adapte olan bir model oluşturduğuna inanıyorum. okuduğum kadarıyla bunu test eden bir deney gerçekleşmiş değil. biyolog olsaydım yapardım. biyolog olmasam da bilgisayar modelleriyle deneyebilirim gerçi ama alan değiştirmek için uygun bir vakitte değilim. buna ek olarak, anne ve babadan gelen genlerin rastgele değil, belli kriterlere bağlı olarak çocuğa geçtiğine inanıyorum. bu kriterleri bilmiyorum ve böyle hiçbir araştırma okumadım. buradaki mekanizmayı çözen, evrimin mutasyonlarının nasıl daha iyi bireyler ürettiğini de açıklamış olur, çünkü doğal seleksiyon işin ikinci adımını açıklıyor sadece. mümkün bütün mutasyonlardan çok az bir kısmı daha iyi bireyler oluşturduğu halde, nasıl oluyor da türler gelişiyor sorusuna da bir cevap olabilir bu. aynı zamanda bireylerin nasıl olup da tür seçilimi yapabildiğini de açıklayabilir. burada hala çok bilinmeyen var.

[cocukklinigi]

👉Nörofibromatozis sinir sistemini tutan kalıtsal bir çoklu organ sistem hastalığıdır.

👉Yani ebeveynlerden çocuklara geçebilir ayrıca genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan çocuklarda görülebilir.

👉Nörofibromatozis, sinirler boyunca sıklıkla cilt altı, beyin, omurilik ve karın içinde nörofibrom adı verilen tümör oluşumu (iyi huylu sinir ve/veya sinir kılıfı tümörleri), tümörlerin büyümesi ve ek olarak sinir harici dokuların (kemik ve deri gibi) gelişimini etkileyen bir genetik hastalık grubu olarak tanımlanabilir.

👉8 farklı türü olan Nörofibromatozis’in en sık görülen versiyonları tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2)’dir.

👉Tip 1 Nörofibromatozis her 4 bin çocukta 1, hastalığın tip 2 türü ise her 40 bin çocukta 1 görülür.

👉Nörofibromatozis çocukta nörolojik problemlere, epileptik nöbetlere, vücudun farklı bölgelerinde oluşan ağrılara, işitme kaybına, kalp ve damar sorunlarına, öğrenme güçlüğüne ve görme yetisinde azalmaya neden olabilen bir hastalıktır.

👉Bu haliyle multidisipliner bir yaklaşımla tedavi edilmesi gerekir. Hastaların hayatları boyunca farklı branşlardan birçok hekim tarafından periyodik olarak takip edilmesi önemlidir.

👉Hastalık her kişide farklı zamanlarda ve farklı şekillerde kendini gösterebilir.

#norofibromatozis #nörofibromatosis #nörofibrom #nöron #çocuklardanörofibromatozis

[cilginfizikcilervbi]

Kanser Hücrelerinin Etrafındaki DNA Halkaları

Kanser Hücrelerinin Etrafındaki DNA Halkaları Tümörlerdeki ektstrakromozal DNA’nın oluşumu ve etkisiyle ilgili ilk bilgiler edinildi. İki farklı ekstrakromozal DNA halkası var ve genleri taşıyan bu halkalar, tümörün büyümesi sırasında gelişmeye devam ediyorlar. Kanserli tümörlerin başlıca tetikleyicileri mutasyonlar, DNA hasarları ve hatalı hücre bölünmeleridir. Bunların sonucunda çok sayıda…

[sansadavetcom]

Şans Faktörünün Bilimsel Yönü: Rastlantı mı, Kader mi?

Şansın bilimsel açıdan nasıl ele alındığına bakıldığında, rastlantısallık ve olasılık teorileri öne çıkar. Fizik, matematik ve biyoloji gibi bilim dalları, şansın nasıl işlediğini anlamak için çeşitli modeller ve teoriler geliştirmiştir. Olasılık teorisi, olayların rastlantısal bir şekilde gerçekleşme ihtimallerini hesaplar ve şansın matematiksel bir temele dayandığını gösterir. Peki, şans gerçekten sadece bir olasılık hesabından mı ibarettir, yoksa daha derin bir anlamı var mıdır?

Olasılık teorisi, özellikle kumar oyunları, borsa gibi alanlarda şansın nasıl işlediğini anlamamıza yardımcı olur. Bir zar atıldığında, her yüzün gelme olasılığı eşittir ve bu durum tamamen rastlantısal bir olaydır. Ancak bu olasılık hesapları, gerçek hayatta karşılaştığımız daha karmaşık durumlar için yeterli olmayabilir. Örneğin, bir insanın hayatında karşısına çıkan fırsatlar ve engeller, sadece olasılıklarla açıklanamayacak kadar karmaşıktır. Bu noktada, şansın bilimsel açıklamaları, hayatın rastlantısallığına dair daha derin bir anlayış geliştirmemizi sağlar.

Biyoloji alanında ise şans, evrimsel süreçlerde önemli bir rol oynar. Doğal seçilim ve genetik mutasyonlar, büyük ölçüde rastlantısal olaylar sonucu gerçekleşir. Bir organizmanın genetik yapısındaki küçük bir değişiklik, çevresel koşulların etkisiyle hayatta kalma şansını artırabilir veya azaltabilir. Bu durum, evrimin temel dinamiklerinden biri olan adaptasyonun rastlantısal bir süreç olduğunu gösterir. Evrim teorisinin babası Charles Darwin, doğal seçilim sürecinde şansın oynadığı rolü vurgulamış ve şansın biyolojik çeşitlilik üzerindeki etkisini gözler önüne sermiştir.

Fizikte ise kuantum teorisi, evrenin en küçük parçacıklarının rastlantısal hareketlerine dair önemli ipuçları sunar. Kuantum mekaniği, atom altı parçacıkların belirli bir olasılık dahilinde hareket ettiğini ve bu hareketlerin tam olarak tahmin edilemediğini gösterir. Bu durum, şansın sadece insan hayatında değil, aynı zamanda evrenin temel işleyişinde de önemli bir faktör olduğunu düşündürür. Kuantum teorisi, şansın bilimsel olarak nasıl işlediğine dair derinlemesine bir anlayış sunar ve evrendeki belirsizliğin aslında doğal bir durum olduğunu ortaya koyar.

Sonuç olarak, şans sadece bireysel hayatlarımızda değil, aynı zamanda evrensel ve bilimsel düzeyde de önemli bir faktördür. Şansın bilimsel yönü, olayların rastlantısallığını anlamamıza yardımcı olurken, hayatımızdaki beklenmedik olayların ardındaki dinamikleri de daha iyi kavramamıza olanak tanır.

[ekipsaglik]

Meme Kanseri: Erken Teşhis ve Korunma Yöntemleri

Meme kanseri, kadınlar arasında en sık rastlanan kanser türlerinden biridir ve erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilir bir hastalıktır. Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre meme kanseri vakalarının önemli bir kısmı erken teşhis sayesinde başarıyla tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle, düzenli taramalar, bilinçli farkındalık ve korunma yöntemlerine dikkat etmek, hastalığın önüne geçmek açısından kritik öneme sahiptir. Bu yazıda, meme kanseri: erken teşhis ve korunma yöntemleri hakkında bilgiler vereceğiz.

Meme Kanseri Nedir?

Meme Kanseri Nedir Meme kanseri, göğüs hücrelerinin anormal bir şekilde büyüyerek çoğalması ve zamanla tümör adı verilen kanserli kitleler oluşturmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu kanser türü, her ne kadar erkeklerde de görülebilse de, genellikle 50 yaş üzeri kadınlarda yaygın olarak rastlanır. Ancak, genç yaştaki kadınlarda da meme kanserine rastlanabilmektedir. Meme kanseri de diğer birçok kanser türünde olduğu gibi, vücudun farklı bölgelerine yayılma (metastaz) riski taşır. Metastaz, kanser hücrelerinin kan dolaşımı veya lenf sistemi yoluyla uzak organlara yayılması anlamına gelir. Meme kanserinin belirtileri arasında meme bölgesinde ve koltuk altında ele gelen kitle veya şişlik, meme çevresinde kızarıklık, meme başında hassasiyet ve ağrı, meme ucundan akıntı gelmesi, meme başının içe dönmesi, şekil veya boyut değişiklikleri ve meme cildinde soyulma sayılabilir.

Meme Kanseri Türleri Nelerdir?

Meme kanseri, biyopsi ile alınan doku örneklerinin patolojik incelemesi sonucunda iki ana gruba ayrılır: Noninvaziv (yayılma göstermeyen) ve İnvaziv (yayılma gösteren) kanserler. - İnvaziv (Yayılım Gösteren) Karsinom: Meme kanserlerinin büyük bir kısmı invaziv karsinomlardır. Bu tip kanserler, ilk oluştuğu hücre tabakasını aşarak çevre dokulara yayılma eğilimi gösterir. En yaygın invaziv meme kanseri türü, meme kanallarında gelişen duktal karsinomdur. - Noninvaziv (Yayılma Göstermeyen) Karsinom: Bu kanser türü, yalnızca meme dokusu içinde kalır ve metastaz yapmaz. Noninvaziv karsinom, yayılma göstermediği için daha erken evrede yakalanması durumunda tedavi şansı yüksektir. İlginizi Çekebilir; Kadınlar İçin En İyi Vitamin ve Mineral Takviyeleri

Meme Kanseri Evreleri Nelerdir?

Meme kanseri, kanserin yayılma derecesine bağlı olarak evrelere ayrılır. Her evre, kanserin ilerleme durumunu ve tedavi seçeneklerini belirlemek için önemlidir: - Evre 0 (Duktal Karsinoma İn Situ - DCIS): Kanser, sadece meme kanalları gibi sınırlı bir bölgede olup henüz çevre dokulara yayılmamıştır. - Evre I: Tümör 2 cm’den küçüktür ve lenf nodlarına sıçramamıştır. - Evre II: Tümör 2-5 cm arasında olup, lenf nodlarına sıçrayabilir veya sıçramamış olabilir. - Evre III: Kanser, lenf bezlerine daha fazla yayılmıştır, ancak diğer organlara henüz metastaz yapmamıştır. - Evre IV: Kanser, kemik, karaciğer, beyin ya da akciğer gibi uzak organlara yayılmıştır (metastaz yapmıştır).

Meme Kanseri Neden Olur?

Meme kanserinin kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, birçok risk faktörü bu hastalığın gelişmesine katkıda bulunabilir. Genetik faktörler, ailede meme kanseri öyküsü, yaş, hareketsiz yaşam tarzı, sigara ve alkol kullanımı, obezite ve radyasyona maruz kalma meme kanseri riskini artıran başlıca etkenler arasında yer alır. Özellikle BRCA1 ve BRCA2 gibi bazı genetik mutasyonlar, meme kanseri riskini önemli ölçüde artırabilir. Meme kanseri riski taşıyan kişiler, özellikle 40 yaşından sonra düzenli mamografi kontrollerine gitmeli ve doktor takibini aksatmamalıdır. Bu sayede hastalığın erken teşhisi ve tedavisi mümkün olabilir. İlginizi Çekebilir; İdrar Yolu Enfeksiyonları ve Korunma Yöntemleri

Meme Kanserinde Erken Teşhisin Önemi

Erken teşhis, meme kanseriyle mücadelede hayati rol oynar. Meme kanseri, tümör hücrelerinin büyümesiyle başlar, ancak bu hücrelerin çoğalması yıllar alabilir. Bu süreçte düzenli olarak yapılan tarama testleri sayesinde tümörler henüz erken evredeyken tespit edilebilir. Mamografi, meme kanserini erken evrede yakalamanın en etkili yoludur. Mamografi, meme dokusunu ayrıntılı olarak görüntüleyerek henüz fark edilemeyen tümörlerin teşhis edilmesine olanak tanır. 40 yaşından itibaren tüm kadınların yılda bir kez mamografi yaptırması gerektiği tıbbi otoriteler tarafından önerilmektedir. Bunun yanı sıra, klinik meme muayenesi de önemli bir erken teşhis yöntemidir. Uzman bir doktor tarafından yapılan elle muayene, meme dokusunda meydana gelen değişiklikleri tespit etmekte etkilidir. Aynı şekilde, kendi kendine meme muayenesi de, her kadının öğrenip düzenli olarak yapması gereken bir alışkanlık olmalıdır. Her ay düzenli olarak yapılan bu muayene sayesinde, meme dokusundaki anormal değişiklikler erken evrede fark edilebilir.

Meme Kanseri Risk Faktörleri

Meme kanserine yol açan çeşitli risk faktörleri bulunmaktadır. Genetik faktörler, ailede meme kanseri öyküsü olması, yaşlanma, hormon seviyelerindeki değişiklikler ve yaşam tarzı, meme kanseri riskini artıran başlıca unsurlardır. Genetik Faktörler: Ailede meme kanseri öyküsü olan kadınlar, daha yüksek risk altındadır. BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, meme kanserine yakalanma riskini ciddi şekilde artırmaktadır. Bu nedenle, genetik yatkınlığı olan kadınların, düzenli aralıklarla genetik testler yaptırarak önlem almaları büyük önem taşır. Yaş: Yaş ilerledikçe meme kanseri riski artar. Özellikle 50 yaş üstü kadınlarda bu risk daha yüksektir. Bu yaş grubundaki kadınların, tarama testlerine daha fazla dikkat etmeleri gerekmektedir. Hormon Tedavisi: Menopoz sonrası hormon replasman tedavisi (HRT) gibi uzun süreli hormon tedavileri, meme kanseri riskini artırabilir. Hormon tedavisi gören kadınların doktor gözetiminde ve düzenli kontrollerle bu süreçleri takip etmeleri gerekir. İlginizi Çekebilir; Kadınlarda Demir Eksikliği: Belirtiler ve Çözümler

Meme Kanserinden Korunma Yöntemleri

Meme kanserinden korunmak mümkündür. Risk faktörlerini en aza indirmek ve sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek, meme kanseri riskini ciddi ölçüde azaltır. Düzenli Egzersiz: Fiziksel aktivitenin meme kanseri riskini azalttığı kanıtlanmıştır. Haftada en az 150 dakika orta düzeyde egzersiz yapmak, hormon seviyelerini dengeleyerek meme kanseri riskini düşürür. Sağlıklı Beslenme: Antioksidan içeriği yüksek sebze ve meyveler, meme kanseri riskini azaltmada etkilidir. Özellikle lif açısından zengin yiyecekler tüketmek, vücutta kanser hücrelerinin oluşumunu engelleyebilir. Omega-3 yağ asitleri açısından zengin balıklar ve sağlıklı yağlar da meme kanserinden korunmada önemli bir rol oynar. Alkol Tüketimini Azaltmak: Alkol tüketimi meme kanseri riskini artırır. Bu nedenle alkol alımını sınırlandırmak, meme kanseri riskini düşürmek için atılacak önemli bir adımdır. Sigara Kullanımından Kaçınmak: Sigara içmek birçok kanser türüne olduğu gibi meme kanserine de yakalanma riskini artırır. Sigaranın bırakılması, genel sağlığı iyileştirirken meme kanseri riskini de azaltır. Düzenli Tarama Testleri: 40 yaş üstü kadınların yılda bir kez mamografi çektirmesi zorunludur. Ayrıca, meme dokusunda herhangi bir anormallik hissedildiğinde vakit kaybetmeden doktora başvurulmalıdır. Erken teşhis ve tedavi, meme kanseriyle baş etmenin en etkili yollarından biridir.

Meme Kanseri ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri

Meme kanserine yakalanma riskini azaltmak için bazı yaşam tarzı değişiklikleri yapmak gereklidir. Fiziksel olarak aktif kalmak, sağlıklı beslenmek ve düzenli uyku alışkanlıkları geliştirmek, meme kanseri riskini azaltmada etkilidir. Ayrıca stresin yönetimi de önemli bir faktördür. Kronik stresin vücuttaki hormonal dengeyi bozduğu ve meme kanseri riskini artırdığı bilinmektedir. Yoga, meditasyon ve nefes egzersizleri gibi stres yönetim teknikleri, hem fiziksel hem de zihinsel sağlığı iyileştirir. Meme kanseri, erken teşhis ve doğru korunma yöntemleri ile önlenebilir ve tedavi edilebilir bir hastalıktır. Düzenli mamografi ve kendi kendine meme muayenesi gibi erken teşhis yöntemleri, meme kanseri riskini en aza indirmede hayati bir rol oynar. Sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri ve düzenli doktor kontrolleri ile meme kanserinden korunmak mümkündür. Kadınlar, bu konuda bilinçlenmeli ve risk faktörlerine karşı gereken önlemleri almalıdır. Unutulmamalıdır ki, erken teşhis hayat kurtarır. İlginizi Çekebilir; Endometriozis: Belirtiler ve Tedavi Yöntemleri Doğum Sonrası Sağlık: Anne İçin Tavsiyeler Read the full article

[medisaglik]

Yeni Kanser Dönüşümü: 813 Genle Splicing Taktikleri!

Yeni Kanser Tedavisi İçin 813 Gen Hedefi: Splicing Fenomeni

Son çalışmalara göre, Genomik Regülasyon Merkezi'nde (CRG) geliştirilen bir algoritma, 813 yeni kanser tetikleyici geni belirlemiştir. Bu buluş, kanser tedavisinde potansiyel terapötik hedeflerin listesini önemli ölçüde genişletmektedir. Bu genler, kanser hücrelerinin çoğalmasını sağlayan mutasyon dışı bir mekanizma olan "splicing" ile ilişkilidir. Protein sentezi sırasında belirli ekzonların dahil edilmesi veya hariç tutulması, kanser gelişimini ve hayatta kalmayı artırabilir.

Araştırma, splicing değişikliklerinin, mutasyonlar tarafından yönlendirilen mekanizmalarla eşit derecede yaygın olabileceğini göstermektedir. Bu durum, bağımsız olarak veya mevcut stratejilerle sinerji içinde hedeflenebilecek yeni bir kanser sürücüsü sınıfının ortaya çıktığını işaret etmektedir.

Kanser Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar

Kanser tedavisinin önündeki en büyük sorunlardan biri, mevcut tedavi yöntemlerinin tüm hastalarda etkili olmamasıdır. Özellikle, tedaviye direnç geliştiren ve tekrar eden kanser vakaları sıkça karşılaşılan bir durumdur. Bu noktada splicing fenomeni, mevcut tedavi yaklaşımlarına yeni bir boyut katmakta ve kanserle mücadelenin geleceğinde önemli bir rol oynayabilir.

Yeni keşfedilen 813 gen, araştırmaların ilerlemesiyle birlikte, kanser tedavisinde daha kişiselleştirilmiş ve etkili yöntemlerin geliştirilmesine olanak sağlayabilir. Mevcut tedavi stratejileriyle birlikte uygulanabilecek bu yenilikçi yaklaşımlar, kanserin mevcut tedavilere karşı gösterdiği direncin üstesinden gelmek için bir zemin oluşturabilir.

Gelecekte, splicing mekanizmalarının daha fazla araştırılmasıyla, kanserle mücadelede umut verici gelişmeler yaşanması mümkündür. Elde edilen bulgular, önümüzdeki dönemlerde klinik uygulamalara yönelik araştırmaların hızlandırılmasını sağlayacak ve hastalara sunulabilecek tedavi seçeneklerini artıracaktır.

Detaylı bilgi için medihaber.net adresini ziyaret edebilirsiniz.

Kaynak Yazı Linki: https://www.medihaber.net/yeni-kanser-tedavisi-icin-813-gen-hedefi-splicing-fenomeni/

Yeni Kanser Tedavisi İçin 813 Gen Hedefi: Splicing Fenomeni!

[sicakhaberlerr]

SMA Hastalığı: Sebepleri ve Tedavi Yöntemleri

SMA Hastalığı Nedir? Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu sonucu kas güçsüzlüğü ve atrofiye yol açan genetik bir nöromüsküler hastalıktır. SMA, doğumdan itibaren herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve ilerleyici bir hastalıktır. SMA Hastalığının Sebepleri 1. Genetik Faktörler: SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. SMN1…

[elazigsurmanset]

“Hemofilide tanı ve tedavide gecikme, ciddi kanamalara neden olabilir”

Hemofili hastalığı ile ilgili uyarılarda bulunan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Mustafa Bilici, “Hemofili hastalığı genetik geçişli bir kanama hastalığıdır. Ağır hemofili hastalarında yenidoğan döneminden itibaren uzamış kanamalar (göbek, sünnet sonrası, kan alma yerlerinde) görülebileceği gibi, hafif hastalarda travma ya da cerrahi işlemlerden sonra kanamalar görülebilir. Kan testleri ve hastanın öyküsü ile tanı konularak hızlıca tedaviye başlanmalıdır. Tanı konulmasında gecikme olursa ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilmektedir.” dedi.  VM Medical Park Samsun Hastanesi, Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Kliniği’nden Uzm. Dr. Mustafa Bilici, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu. “Kızlar taşıyıcı, erkekler hasta olurlar” Hemofilinin hayat boyu süren, genetik geçiş gösteren, kronik bir kanama hastalığı olduğunu belirten Uzm. Dr. Bilici, “Vücudumuzda herhangi bir nedenle kanama geliştiğinde, damar duvarında hasar gelişir, kan pulcukları dediğimiz trombosit hücreleri bu hasarlı alanlara gelir ve küme oluştururlar, bu sırada kanama alanındaki damarlar büzüşür. Kanamanın bu ilk kontrolü sağlandıktan sonra “pıhtılaşma faktörleri” kanama bölgesinde yoğunlaşır ve kanama kontrol altına alınır. Hemofili hastalığı, pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu oluşur. Faktör 8 eksikliğinde Hemofili A; Faktör 9 eksikliğinde Hemofili B hastalığı görülür” ifadelerini kullandı. Başka birçok faktör eksikliklerinin de görülebildiğine dikkat çeken Uzm. Dr. Bilici, “Kalıtım modeli nedeni ile anneler ve kız çocuklar taşıyıcı, erkek çocuklar hasta olurlar. Çok nadirde olsa kız çocukları da gelişen mutasyonlar sonucunda hasta olabilirler” şeklinde konuştu. “Kan testi yaptırılmalı” Hemofilinin önemli bir hastalık olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Bilici, “Hemofili hastalığı; kullanılan ilaçların pahalı olması, kanamalar geliştikten sonra tedavisinin zorluğu, multidisipliner yaklaşım gerektirmesi (ortopedi, fizik tedavi, radyoloji, tecrübeli hemşire ve fizyoterapist, psikolojik destek) ve hastalığın ömür boyu sürmesi nedenleriyle önemli bir hastalıktır. Kanama öyküsünden şüphelenilen vakalarda kan testi yapılarak faktör düzeyleri ölçülür. Faktör 8/9 düzeyi: yüzde 5-yüzde 40 arasındaki olgular hafif hemofili, yüzde 1-yüzde 5 arasındaki olgular orta hemofili, yüzde 1’den küçük olgular ise ağır hemofili olarak sınıflanırlar. Hafif hemofili hastalarında, kendiliğinden kanama nadiren görülür, çoğunlukla cerrahi işlemlerden sonra ya da ağır bir travma sonrasında kanama görülerek tanı almaktadır. Orta ve ağır hemofilide ise bebeklik döneminden itibaren kanamalar görülebilir. Göbek kanaması, aşı yerlerinde kas içi şişlik gelişmesi, kan alınan yerlerde morluklar gelişmesi, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir” ifadelerini kullandı. “Tanı geç koyulursa ciddi kanamalar gelişebilir” Tanı sürecinden bahseden Uzm. Dr. Bilici, “Uzamış göbek kanamaları, aşı yerlerinde kas içi kanamalar, kan alınan yerlerde morluklar, sünnet sonrasında kanamalar görülebilir. Bebeklerde emekleme döneminde eklem yerlerinde şişlik, diş çıkarırken diş eti kanamaları ve travmalar sonrasında herhangi bir yerde (kafa içi, karın içi, dışkı, idrar yolları vb.) kanamalar ile başvurular olabilmektedir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, tanı konulmasında gecikme olursa ya da tanılı hastanın tedavisi gecikirse ciddi kanamalar gelişebilir. Çocukluk çağında ve yetişkinlikte daha çok ayak bileği, diz, dirsek gibi eklemlerde kanamalar ve ortopedik sakatlıklar gelişebilmektedir. Bu hastalarda bir eklemde hasar geliştikten sonra, aynı eklemde tekrarlayan kanamalar gelişme riski yüksektir, bu eklemlere hedef eklem adı verilir” dedi.  “Tedavide öncelik kanamanın gelişmesini önlemektir” Tedavi yollarına değinen Uzm. Dr. Bilici, şu bilgileri paylaştı: “Tedavide amaç, öncelikle kanama gelişmesini önlemek, kanama geliştiğinde en kısa zamanda faktör tedavileri uygulayarak kanamayı kontrol altına almak, eklem hasarları/sakatlıkları varlığında ortopedik cerrahi girişimler ile eklem sağlığını tekrar kazanmak, uygun fizik tedavi ile eklemi korumak ve ilgili kasların güçlenmesini sağlamaktır. Kanama gelişmesini önlemek için haftada 2-3 kez koruyucu faktör tedavileri (profilaksi) uygulanmaktadır. Özellikle ağır spor aktivitelerin faktör profilaksisi sonrasında yapılmasını öneririz. Hastada bir kanama geliştiğinde, tedavi uygulanmasında geç kalınırsa; kanama daha zor kontrol altına alınacak ve daha çok faktör ilaçları kullanılacaktır. Faktör ilaçları SGK kapsamında ödenmektedir ancak daha çok kanama daha çok maliyet demektir. Hasta sağlığı ile birlikte ülkemiz ekonomisini de düşünerek kanamalar kontrol altında tutulmalıdır. Hastalığın kür olmasını sağlayan gen tedavisi (bazı seçilmiş hastalarda uygulanabilmektedir) ve cilt altı haftada 1 kez uygulanan faktör tedavisi ise henüz ülkemiz SGK kapsamında ödemesi yoktur. Mevcut tedavileri en iyi şekilde uygulamak için hasta ve ailelerin eğitimi büyük önem arz etmektedir.” Read the full article

[fiyatinedir]

Fibröz Nedir?

Fibroz, bir dokudaki ya da organdaki yoğun bağ dokusu artışına bağlı olarak ortaya çıkan katılaşmadır. Artan bağ dokusu kollajen liflerden zengin olduğu için “fiber ya da fibre” kökünden türetilmiş, “-osis” takısıyla da patolojik bir artışı betimleyen “fibrosis” tanımı ortaya çıkmıştır. Fibroz, günlük yaşamda çok sık karşılaşılan bir olgudur. Görece sık görülen örnekler şunlardır: - Kronik yangıların iyileşmesi: Kronik hepatitte karaciğerde bağ dokusunun artmasına bağlı küçülme ve katılaşma (siroz) - Granülasyon dokusunun nedbeleşmesi: Özellikle geniş deri yanıklarının iyileşmesi sonrasında oluşan, deriyi büzen bağ dokusu artışı - Dolaşım yetersizliği: Kronik koroner arter hastalığında kaybolan kalp kası hücrelerinin yerini bağ dokusunun alması - Kronik akciğer hastalıkları: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH); Kronik restriktif akciğer hastalığı; İdiopatik (nedeni bilinmeyen) Akciğer fibrozisi; Virüs pnömonileri; Kistik fibrozis - Kollajen hastalıkları: Sistemik skleroz (skleroderma); Keloid - Tümörler: Meme kanserinin bir türü (skiröz karsinom); Fibroma - Radyasyon: Radyoterapi uygulanan bölgelerde fibrozis gelişir (özellikle gamma-ışınları) - İlaçlar: Kemoterapide kullanılan bleomisin deney hayvanlarında akciğer fibrozisi yapar

Fibrözün nedenleri

Fibrözün nedenleri Fibrozun nedenleri çok çeşitlidir. Genel olarak, aşağıdaki faktörler fibrozu tetikleyebilir: Hasar: Dokuda meydana gelen hasar, fibrozisin en yaygın nedenidir. Bu hasar, travma, enfeksiyon, radyasyon veya toksinlere maruz kalma gibi çeşitli faktörlerden kaynaklanabilir. - Enflamasyon: Enflamasyon, fibrozisin bir başka yaygın nedenidir. Enflamasyon sırasında, vücut dokuları onarmak için kollajen üretir. Ancak, bazı durumlarda, bu kollajen üretimi kontrolden çıkabilir ve fibrozise yol açabilir. - Genetik faktörler: Bazı durumlarda, fibroz genetik faktörlere bağlı olabilir. Örneğin, bazı kişilerde fibrozis gelişimine neden olan mutasyonlar vardır.

Fibrözün belirtileri

Fibrözün belirtileri Fibrozun belirtileri, etkilenen dokunun veya organın türüne bağlı olarak değişir. Genel olarak, fibroz aşağıdaki belirtilere neden olabilir: - Katılaşma: Fibrozlu doku, normal dokuya göre daha serttir. - Darlık: Fibroz, doku veya organın daralmasına neden olabilir. - İşlev bozukluğu: Fibroz, dokunun veya organın işlevini bozabilir. Fibröz Oluşum Süreci Fibröz oluşum süreci, genellikle dört aşamada gerçekleşir: - Angiogenezis: Bu aşamada, granülasyon dokusunda yeni damarların oluşumu meydana gelir. Yani, dokunun içinde yeni kan damarları oluşur. - Fibroblastik Hücrelerin Göçü ve Çoğalması: Fibrozis sürecinin ikinci aşamasında, fibroblast adı verilen hücrelerin sayısında artış ve bu hücrelerin dokuya yayılması görülür. Fibroblastlar, bağ dokusunun oluşturulmasında önemli bir rol oynarlar. - Ekstrasellüler Matriks Üretimi: Bu aşamada, fibroblastlar tarafından ekstrasellüler matriks denilen bağ dokusu malzemesi üretilir. Bu malzeme genellikle kollajen liflerden oluşur ve dokunun sertleşmesine yol açar. - Kollagen Liflerden Oluşan Fibröz Doku: Son aşamada, oluşturulan bu ekstrasellüler matriks dokunun içinde yoğun kollajen liflerin bulunduğu bir fibröz doku oluşturur. Bu doku, normalde dokunun hücrelerinden ve damarlarından yoksundur ve sert, beyaz renkli ve dirençlidir. Fibröz dokunun oluşumunda çeşitli sitokinler ve büyüme faktörleri rol oynar. Bu maddeler, fibrozis sürecini başlatır ve hızlandırır. Aktive olan fibroblastik hücreler, kemotaksis olarak adlandırılan bir süreçle dokuya göç edebilir, burada çoğalabilir ve sonunda kollajen lifler üreterek fibröz dokuyu oluştururlar. Fibröz Oluşumun Nedenleri Fibröz oluşum, günlük yaşamda sıkça karşılaşılan bir durumdur ve birçok farklı nedenle meydana gelebilir. İşte bazı sık görülen örnekler: - Kronik Yangıların İyileşmesi: Örneğin, kronik hepatit gibi karaciğer iltihaplanmaları, bağ dokusunun artmasına ve karaciğerin küçülmesine ve katılaşmasına (siroz) yol açabilir. - Granülasyon Dokusunun Nedbeleşmesi: Genellikle büyük deri yanıklarının iyileşmesi sonucu, iyileşen deri alanında bağ dokusunun aşırı büyümesi ve sertleşmesi görülebilir. - Dolaşım Yetersizliği: Kronik koroner arter hastalığında, kaybolan kalp kası hücrelerinin yerini bağ dokusu alabilir, bu da kalp fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir. - Kronik Akciğer Hastalıkları: Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), kronik restriktif akciğer hastalığı, idiyopatik akciğer fibrozisi gibi akciğer hastalıkları fibrozise yol açabilir. - Kollajen Hastalıkları: Sistemik skleroz (skleroderma) gibi kollajen dokusuyla ilgili hastalıklar fibrozise neden olabilir. - Tümörler: Örneğin, belirli meme kanseri türleri (skiröz karsinom) ve fibromalar da dokusal fibrozise yol açabilir. - Radyasyon: Özellikle radyoterapi uygulanan bölgelerde fibrozis gelişebilir, özellikle de gamma-ışınları kullanıldığında. - İlaçlar: Bazı ilaçlar, kemoterapi sırasında kullanılan bleomisin gibi, akciğer fibrozisi gibi yan etkilere neden olabilir. Fibröz oluşumun nedenleri çeşitli olabilir ve genellikle bu durumlar tedavi edilmezse ilerleyebilir ve dokuların normal işlevini bozabilir. Bu nedenle, fibrozis durumunda erken teşhis ve tedavi önemlidir.

Fibrözün Teşhisi

Fibrozun teşhisi, etkilenen dokunun veya organın muayenesi ve görüntüleme testleri ile yapılır. Görüntüleme testleri, fibrozun yaygınlığını ve şiddetini değerlendirmeye yardımcı olabilir.

Fibrozun Tedavisi

Fibrozun tedavisi, etkilenen dokunun veya organın türüne ve fibrozun nedenine bağlıdır. Bazı durumlarda, fibrozun ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmaya yardımcı olabilecek ilaçlar veya tedaviler kullanılabilir.

Fibrozun önlenmesi

Fibrozun önlenmesi için alınabilecek önlemler şunlardır: - Hasarlardan korunmak: Doku hasarını önlemek, fibroz riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bunun için travma, enfeksiyon, radyasyon ve toksinlere maruz kalmaktan kaçınmak gerekir. - Enflamasyonu kontrol altına almak: Enflamasyonu kontrol altına almak, fibroz riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bunun için sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve inflamasyonu tetikleyebilecek faktörlerden kaçınmak gerekir. - Genetik risk faktörlerini azaltmak: Fibroz riskini artırabilecek genetik faktörleri azaltmak için düzenli egzersiz yapmak, sağlıklı bir beslenme düzeni uygulamak ve sigarayı bırakmak gibi önlemler alınabilir. Fibroz, bir dokudaki ya da organdaki yoğun bağ dokusu artışına bağlı olarak ortaya çıkan katılaşmadır. Fibroz, günlük yaşamda çok sık karşılaşılan bir olgudur ve çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir. Fibrozun belirtileri, etkilenen dokunun veya organın türüne bağlı olarak değişir. Fibrozun teşhisi, etkilenen dokunun veya organın muayenesi ve görüntüleme testleri ile yapılır. https://www.youtube.com/watch?v=taQti7LlBuY Fibröz Nedir? Kaynak: Wikipedia Nedir? merak ettiğiniz herşey bu kategorimizde! - Üts Nedir? - Polikistik Over Sendromu (PCOS) Nedir? - Kelebek Hastalığı Nedir? Read the full article

[shahananasrin-blog]

[ad_1] Eris varyantına ilişkin açıklamalarda bulunan Enfeksiyon Hastalıkları ve Mikrobiyoloji Uzm. Dr. Güler Delibalta, "Bilimsel adı EG.5 olan Eris varyantı, Omicron varyantının bir alt türü olarak kabul ediliyor ve semptomlar birbirine benzerlik gösteriyor. Virüsler genetik mutasyonlar geçirebilirler. Bu mutasyonlar, virüsün genetik materyalinin değişmesine neden olur ve bu da yeni varyantların ortaya çıkmasına yol açabilir. Virüsün davranışı ve özellikleri değişebilir. Bu da bizde gelişen bağışıklığın etkisiz hale gelmesine neden olabilir. Çünkü genetik yapıda küçük farklılıklar oluşuyor" diye konuştu.  "ENDİŞEDEN KAÇINILMALI FAKAT GEREKLİ ÖNLEMLER DE ALINMALI" Eris varyantının diğer Covid-19 varyantlarına göre bulaşma hızının yüksek olduğunu ifade eden Uzm. Dr. Delibalta, “Daha bulaşıcı olduğunu düşünülüyor. Fakat hastalık şiddeti üzerindeki etkileri hala net olarak bilinmiyor. Endişeden kaçınılmalı fakat gerekli önlemler de alınmalı. Özellikle risk grubunda olan yani 65 yaş üstü kişiler, kronik rahatsızlığı olanlar ve bağışıklık baskılayıcı ilaç kullananlarda semptomlar daha ağır gelişebilir. Özellikle bu grup için koruyucu önlemlerin alınması büyük önem taşıyor” ifadelerini kullandı.  "SOSYAL MESAFEYİ KORUMAYA DİKKAT EDİLMELİ"  Eris varyantının yayılmasını önlemek için alınması gereken tedbirlere de değinen Uzm. Dr. Delibalta, "Özellikle kalabalık ve kapalı ortamlarda, sosyal mesafeyi korumaya dikkat edilmeli. Mümkünse en az 1-2 metrelik mesafe olmalı. El hijyenine olabildiğince dikkat edilmeli ve yıkamaya çalışılmalı. Yıkamak mümkün değilse alkol bazlı dezenfektan ile temizlenmeli ve en önemlisi Covid-19 hazırlatma dozları yaptırılmalı" diye konuştu.  [ad_2]

[saglikvehastalik]

Hormon Bozukluğu Neden Olur?

Hormon bozukluğunun birçok farklı nedeni olabilir. Bunlardan bazıları şunlardır: - Genetik faktörler: Bazı kişilerde doğuştan gelen veya sonradan ortaya çıkan genetik mutasyonlar hormon üretimini veya salgılanmasını etkileyebilir. Örneğin Turner sendromu, Klinefelter sendromu, konjenital adrenal hiperplazi gibi durumlar hormon bozukluğuna yol açabilir. - Endokrin sistem hastalıkları: Endokrin sistem, hormon üreten ve salgılayan organlardan oluşur. Bu organlarda meydana gelen hastalıklar veya tümörler hormon dengesini bozabilir. Örneğin tiroid bezi hastalıkları, hipofiz bezi hastalıkları, polikistik over sendromu, Addison hastalığı, Cushing sendromu gibi durumlar hormon bozukluğuna neden olabilir. - Çevresel faktörler: Hormon bozukluğuna neden olan çevresel faktörler arasında beslenme, stres, yaşam tarzı, ilaç kullanımı, kimyasal maddelere maruz kalma gibi etkenler sayılabilir. Örneğin aşırı şekerli veya işlenmiş gıdalar tüketmek, stres altında olmak, düzensiz uyumak, sigara veya alkol kullanmak, doğum kontrol hapları veya steroidler gibi ilaçlar almak, plastik ürünler veya kozmetik ürünler gibi hormonları taklit eden veya engelleyen maddelerle temas etmek hormon bozukluğuna sebep olabilir.

Hormon Bozukluğu Belirtileri Nelerdir?

Hormon bozukluğunun belirtileri hormondan hormona ve kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Ancak genel olarak hormon bozukluğunun bazı yaygın belirtileri şunlardır: - Kilo değişimi: Hormon bozukluğu kilo alımına veya kaybına neden olabilir. Özellikle tiroid bezi hastalıkları kilo değişimine yol açar. Hipotiroidi (tiroid bezinin az çalışması) durumunda kilo alma, hipertiroidi (tiroid bezinin fazla çalışması) durumunda kilo kaybı görülebilir. - Tüylenme: Hormon bozukluğu vücuttaki tüylenmeyi arttırabilir veya azaltabilir. Özellikle kadınlarda androjen (erkeklik hormonu) fazlalığı tüylenmeye neden olur. Bu durum polikistik over sendromu veya konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıklarda görülebilir. Erkeklerde ise östrojen (kadınlık hormonu) fazlalığı tüylenmeyi azaltabilir veya göğüs büyümesine neden olabilir. - Cinsel problemler: Hormon bozukluğu cinsel isteği, performansı ve üreme yeteneğini etkileyebilir. Kadınlarda hormon bozukluğu adet düzensizliği, yumurtlama bozukluğu, kısırlık, vajinal kuruluk, ağrılı cinsel ilişki gibi sorunlara neden olabilir. Erkeklerde ise hormon bozukluğu ereksiyon bozukluğu, sperm sayısında azalma, kısırlık, meme büyümesi gibi sorunlara yol açabilir. - Ruh hali değişiklikleri: Hormon bozukluğu ruh halinde dalgalanmalara, depresyona, anksiyeteye, sinirliliğe, uykusuzluğa veya aşırı uyumaya neden olabilir. Özellikle serotonin, dopamin, melatonin gibi hormonlar ruh halini etkiler. Ayrıca kadınlarda menopoz döneminde veya adet öncesi sendromunda hormon dalgalanmaları ruh halini değiştirebilir. - Diğer belirtiler: Hormon bozukluğunun diğer belirtileri arasında baş ağrısı, migren, kas ve eklem ağrıları, kemik erimesi, cilt problemleri, saç dökülmesi, terleme, sıcak basması, yorgunluk, halsizlik, bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi durumlar sayılabilir.

Hormon Bozukluğu

Hormon Bozukluğu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hormon bozukluğu tedavisi hormon bozukluğunun nedenine ve türüne göre değişir. Hormon bozukluğu tedavisinin temel amacı hormon dengesini sağlamak ve hormon bozukluğunun yol açtığı sorunları gidermektir. Hormon bozukluğu tedavisinde genellikle şu yöntemler kullanılır: - İlaç tedavisi: İlaç tedavisi hormon bozukluğuna neden olan hastalığın tedavisinde veya hormon seviyelerini düzenlemek için kullanılır. Örneğin tiroid bezi hastalıklarında tiroid hormonu ilaçları, polikistik over sendromunda doğum kontrol hapları veya insülin direncini azaltan ilaçlar, menopozda hormon replasman tedavisi (HRT) gibi ilaçlar verilebilir. İlaç tedavisi doktor kontrolünde ve önerilen dozlarda yapılmalıdır. - Cerrahi tedavi: Cerrahi tedavi hormon bozukluğuna neden olan tümörlerin veya kistlerin alınması için uygulanabilir. Örneğin hipofiz bezi tümörleri veya yumurtalık kistleri cerrahi olarak çıkarılabilir. Cerrahi tedavi sonrasında ilaç tedavisine devam edilebilir. - Radyasyon tedavisi: Radyasyon tedavisi hormon bozukluğuna neden olan tümörlerin veya kistlerin küçültülmesi veya yok edilmesi için uygulanabilir. Örneğin tiroid bezi tümörleri veya hipofiz bezi tümörleri radyasyon tedavisi ile tedavi edilebilir. Radyasyon tedavisi sonrasında ilaç tedavisine devam edilebilir. - Yaşam tarzı değişiklikleri: Yaşam tarzı değişiklikleri hormon bozukluğunu önlemek veya tedavi etmek için önemlidir. Yaşam tarzı değişiklikleri arasında şunlar yapılabilir: - Sağlıklı ve dengeli beslenmek: Hormon bozukluğunu önlemek veya azaltmak için sağlıklı ve dengeli beslenmek gerekir. Şekerli, işlenmiş, yağlı ve katkılı gıdalardan uzak durmak, sebze, meyve, tam tahıl, baklagil, yağsız protein ve sağlıklı yağlar tüketmek faydalıdır.

Kromozoma Bağlı Hormon Bozukluğu Nedir?

 Kromozoma bağlı hormon bozukluğu, kromozomlarda meydana gelen sayısal veya yapısal anormalliklerin hormon üretimini veya salgılanmasını etkilediği bir durumdur. Kromozomlar, vücudumuzdaki hücrelerde bulunan ve genetik bilgimizi taşıyan DNA paketleridir. Normalde insanlarda 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bu kromozomlardan 22 çifti otozom, 1 çifti ise cinsiyet kromozomu olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları X ve Y şeklinde sembolize edilir ve biyolojik cinsiyetimizi belirler. Dişilerde XX, erkeklerde XY kromozomu vardır. Kromozoma bağlı hormon bozukluğu, kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişikliklerden kaynaklanabilir. Kromozom sayısında fazlalık veya eksiklik anöploidi olarak adlandırılır. Anöploidi, genellikle mayoz bölünme sırasında kromozomların eşit olarak ayrılmamasından kaynaklanır. Anöploidiye örnek olarak Down sendromu, Klinefelter sendromu, Turner sendromu gibi durumlar verilebilir. Bu durumlarda hormon bozukluğu, tiroid bezi, hipofiz bezi, yumurtalık veya testis gibi hormon üreten organların gelişimini veya işlevini etkiler. Kromozom yapısında meydana gelen değişiklikler ise translokasyon, inversiyon, delesyon veya duplikasyon gibi isimler alır. Bu değişiklikler, genellikle DNA’nın kopyalanması veya onarılması sırasında hatalar oluşmasından kaynaklanır. Kromozom yapısındaki değişikliklere örnek olarak Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, Williams sendromu gibi durumlar verilebilir. Bu durumlarda hormon bozukluğu, hormon üreten genlerin silinmesi, eklenmesi veya yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkar. Kromozoma bağlı hormon bozukluğunun belirtileri, etkilenen hormona ve organa göre değişebilir. Genel olarak hormon bozukluğunun belirtileri arasında kilo değişimi, tüylenme, cinsel problemler, ruh hali değişiklikleri, baş ağrısı, migren, kas ve eklem ağrıları, kemik erimesi, cilt problemleri, saç dökülmesi, terleme, sıcak basması, yorgunluk, halsizlik gibi durumlar sayılabilir. Kromozoma bağlı hormon bozukluğunun tedavisi ise hormon bozukluğunun nedenine ve türüne göre değişir. Hormon bozukluğu tedavisinin temel amacı hormon dengesini sağlamak ve hormon bozukluğunun yol açtığı sorunları gidermektir. Hormon bozukluğu tedavisinde genellikle ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi ile eksik olan hormon yerine konur veya fazla olan hormon baskılanır. Örneğin tiroid bezi hastalıklarında tiroid hormonu ilaçları, polikistik over sendromunda doğum kontrol hapları veya insülin direncini azaltan ilaçlar verilebilir. İlaç tedavisi doktor kontrolünde ve önerilen dozlarda yapılmalıdır. Hormon bozukluğu tedavisinde ayrıca cerrahi tedavi veya radyasyon tedavisi de uygulanabilir. Bu tedavi yöntemleri hormon bozukluğuna neden olan tümörlerin veya kistlerin alınması veya yok edilmesi için kullanılır. Örneğin hipofiz bezi tümörleri veya yumurtalık kistleri cerrahi olarak çıkarılabilir. Radyasyon tedavisi ise hormon üreten organlara yönelik radyoaktif ışınlar uygulanarak hormon üretiminin azaltılması veya durdurulması için kullanılır. Hormon bozukluğu tedavisinde son olarak yaşam tarzı değişiklikleri de önemlidir. Yaşam tarzı değişiklikleri arasında sağlıklı ve dengeli beslenmek, egzersiz yapmak, stresten uzak durmak veya yönetmek, sigara ve alkol kullanmamak, uyku düzenine dikkat etmek gibi etkenler sayılabilir. Bu etkenler hormon dengesini desteklemeye ve hormon bozukluğunun önlenmesine veya azaltılmasına yardımcı olur. Hormon bozukluğu bulaşıcı bir hastalık değildir. Hormon bozukluğu genetik, endokrin veya çevresel faktörlerden kaynaklanır. Hormon bozukluğu olan bir kişi ile temas etmek veya aynı ortamda bulunmak hormon bozukluğuna yakalanmaya neden olmaz. Ancak hormon bozukluğu olan bir kişi ile cinsel ilişkiye girmek veya kan nakli yapmak gibi durumlarda bulaşıcı hastalıklara yakalanma riski artabilir. Hormon bozukluğu hamileliği etkileyebilir. Hormon bozukluğu olan kadınlarda yumurtlama bozukluğu, kısırlık, düşük, erken doğum, preeklampsi, gestasyonel diyabet gibi sorunlar görülebilir. Hormon bozukluğu olan erkeklerde ise sperm sayısında azalma, kısırlık, cinsel performans bozukluğu gibi sorunlar görülebilir. Bu yüzden hormon bozukluğu olan kişiler hamile kalmak istiyorlarsa doktorlarına danışmalı ve uygun tedavi yöntemlerini uygulamalıdır. Read the full article

[dmdaileleri]

Distrofin nedir? Distrofin proteini yapısı, fonksiyonları ve etkileri

Distrofin, kas dokusunda bulunan bir protein olarak Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının temelinde önemli bir rol oynar. Kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü sağlama ve kas kasılması sırasında kas liflerinin korunmasına katkıda bulunan bir protein kompleksinin ana bileşenidir.

İÇİNDEKİLER (Tıklayın)

Distrofin Proteininin Yapısı

Distrofinin Kas Hücrelerindeki Rolü

Distrofin Eksikliğinin Neden Olduğu Hastalık: Duchenne Musküler Distrofi

Distrofinin Sarkolemma ve Kas Hücreleri Üzerindeki Etkisi

Distrofinin Kalsiyum Dengesine Etkisi

Distrofinin Diğer Proteinlerle Etkileşimi ve Fonksiyonları

Distrofinin Genetik Mutasyonlar ve Distrofi Hastalıklarıyla İlişkisi

Distrofin Araştırmaları ve Tedavi Yöntemleri

Distrofin Eksikliğinin Semptomları ve Klinik Bulguları

Distrofinin Önemi: Distrofi Hastalıklarının Anlaşılması ve Tedavi Yollarının Geliştirilmesi

Distrofinin Genetik Yapısı ve Transkripsiyonel Düzenleme

Distrofinin Kas Hücrelerindeki Lokalizasyonu ve Dağılımı

Distrofinin İnteraksiyonları: Dystroglikan, Sintrofin ve Diğer Proteinler

Distrofin ve Kas İskelet Sistemi Gelişimi

Distrofinin Sinir Sistemi Üzerindeki Etkileri ve Nöromusküler Bağlantılar

Distrofinin Otonom Sinir Sistemi Regülasyonundaki Rolü

Distrofinin Kardiyovasküler Sistemdeki Fonksiyonları ve Etkileri

Distrofin ve İmmün Sistem: İltihaplanma ve Otoimmün Hastalıklar

Distrofinin Yaşlanma Sürecindeki Değişiklikler ve Etkileri

Distrofinin Biyokimyasal ve Moleküler İşlevleri: Protein Kompleksler ve Sinyal Yolları

[hetesiya]

Kapitalist gelişmenin enerjik dinamizmiyle uyanlan teknolojik değişiklikler daha evvelce olanlann hepsinden gayet farklı doğal dünya değişim süreçlerini içerir. Ancak bu süreçler bu şekliyle kapitalizmden çok endüstriyelizmle kendine has biçimde bağlantılıdır. Kabilesel ve sınıflara bölünmüş toplumlarda insanlar kendilerini doğayla “sürekli” görürlerken, modernliğin ilerlemesiyle giderek doğaya insan amaçlarının pasif bir aracı olarak muamele edilir. Sonuç doğal çevrenin daha önceki toplum türlerinde görülenlerin çok ötesinde sonsuz sayıda teknolojik temelli mutasyonlar serisidir. Anthony Giddens

[disscrete]

DNA Optimizasyonu : Genetik Algoritma

DNA mızı taklit ederek bir ülkenin yıllık enerji üretim planlamasını yapmak çok saçma gelebilir ama DNA’mızın problem çözme ve uyum sağlama yeteneği hayran bırakıcı.

Bunu DNA işlevlerini matematiğe döküp bir çok kısıtlamaya sahip ve karmaşık bir problem olan bir ülkenin 1 yıllık enerji üretim planlaması gibi bir problemi biraz basitleştirerek çözmesini istesem ne kadar kolay çözdüğünü göreceğiz.

Öncelikle bu uyum sağlamada DNA’nın kullandığı işlevler hepimizin biyolojiden de bildiği üzere Crossover ,  Mutasyon ve hedef olarak ise Doğal Seçilim

İşin matematiğine fazla girmeden şöyle anlatayım elimizde enerji üretim değerlerini temsil eden bir vektörümüz var ve bu vektör aslında bizim DNA mız başka bir deyişle tek kromozomlu bireyimiz temsil ettiği her bir enerji üretim değeri ise bir gen.

Hedefimiz üretim maliyetini minimize etmek. İşe rastgele üretilmiş genlerden ve bireylerden oluşan popülasyonumuzu oluşturarak başlıyoruz. Sonra en minimumun seçilme şansı en yüksek olacak şekilde popülasyonumuzu bir doğal seçilime tabi tutuyoruz ve doğal seçilimin bir süreci olarak kısıtlara uymayan bireylerimiz kısıtlardan ne kadar uzaksa o kadar seçilme şansını düşürerek cezalandırıyoruz. Seçilme şanslarına göre bireyleri seçip birbirleriyle crossover yani gen çaprazlaması yapıyoruz ve yeni nesil bireyler yani bir sonraki jenerasyonumuzu oluşturuyoruz. Daha sonra ise belirli bir rastgelelikte genlerimize rastgele mutasyonlar atıyoruz ve artık elimizde yeni bir popülasyon oluyor.

Tek yapmamız geren bu işlemi belirli bir jenerasyon veya hedefe ulaşana kadar tekrar etmek.

Aşağıdaki grafikte bahsettiğim problemi kodladığım bir çok bireyi kısıtlara uyan 550 popülasyona sahip bir genetik algoritmanın 25. nesilde nasıl minimize ettiğini görebiliriz.

Grafikteki maviler her bir jenerasyon için kısıtlara uyan en minimum bireyler , kırmızılar ise kısıtlara uymayan ancak ceza almasına rağmen  o jenerasyondaki minimum seçilmiş bireyleri temsil ediyor.

Tabi ki bu evrim optimum sonucu garanti etmiyor ancak insan beyniyle veya doğrusal yollarla çözmenin çok karmaşık hatta imkansız olabilecek problemleri vücudumuzda milyonlarca bulunan DNA’yı taklit ederek saniyeler içerisinde çözebiliyoruz.

[opdrkenansimsek]

Kraniofaringiomalar: Tanısı ve Tedavisi Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İçindekilerKraniofaringioma - SemptomlarKraniofaringioma - Risk faktörleriKraniofaringioma - Tanısal görüntülemeKraniofaringioma - TürleriKraniofaringioma - Tedavi Kraniofarenjiyomlar histolojik olarak iyi huylu ancak lokal olarak agresif tümörlerdir ve beynin tabanındaki hipofiz bezinin yakınında gelişen tümörlerdir. Kraniofarenjiyomun malign dönüşümü bildirilmiş olmasına rağmen, bu nadir bir olaydır. Bu tümörler genellikle, hipofiz bezini hipotalamusa bağlayan yapı olan ve klasik olarak çok yapışkan ve yapışık tümörler olan hipofiz sapını içerir. Çoğunluğu en azından bir miktar kistik bileşene sahip olmak üzere çeşitli kistik ve katı kısımlara sahiptirler. 1,000,000 kişide kabaca iki oranında görülme sıklığı ile çok nadirdirler ve tüm beyin tümörlerinin yaklaşık% 2-3’ünü oluştururlar. Cinsiyet veya ırksal önyargı göstermezler ve genellikle çocuklukta (5-14 yaş) veya geç yetişkinlikte (50-74 yaş) bulunurlar. Kraniofaringioma - Semptomlar Semptomların ortaya çıkması, tümörün konumuna ve boyutuna bağlıdır. Bazı tümörler semptomlara neden olmadan önce büyük olabilirken diğerleri çok küçükken ortaya çıkabilir. Belirtiler şunları içerir: - Baş ağrısı - Periferik alan görme kaybı - Göz hareketlerinde zayıflık / çift görme - Kusma - Kişilik değişiklikleri, kafa karışıklığı - Hormonal yetmezlik / hipotalamik disfonksiyon - Aşırı susama ve idrara çıkma (diabetes insipidus) - Çocuklarda bodur büyüme veya gecikmiş ergenlik - Yorgunluk - Hiperfaji ve kilo alımı - Artan uykululuk, sıcak / soğuk intoleransı - Adrenal yetmezlik - Yorgunluk - Dü��ük kan basıncı Kraniofaringioma - Risk faktörleri Kraniofarenjiyomlar sporadik tümörlerdir, yani gelişimlerinin nedeni bilinmemektedir ve bilinen risk faktörleri yoktur. Kraniofaringioma - Tanısal görüntüleme Bir doktor tarafından ayrıntılı bir geçmiş ve fizik muayenenin ardından, kraniofarenjiyoma belirtileri gösteren bir hasta için ek testler istenebilir. Bunlar, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (CT) gibi görüntüleme çalışmalarını içerir. MRI : Bir MRI tipik olarak beyin içindeki yapıları tanımlamak ve bir kraniofaringiyoma gibi bir tümör için değerlendirme yapmak için intravenöz boya uygulamasıyla gerçekleştirilir. Bu, sağlayıcıların hipotalamus, hipofiz sapı ve bezi, iç karotid arterler, optik sinir ve optik kiazma dahil olmak üzere tümörün yakınında bulunan önemli beyin yapılarının yerini belirlemesine yardımcı olur. Kraniofarenjiyomların çeşitli sınıflandırma sistemleri, görüntüleme bulgularına dayanmaktadır ve en iyi tedavi seçeneğinin aydınlatılmasına yardımcı olabilir. BT : Kraniofarenjiyom içindeki kalsifikasyonları değerlendirmek için bir BT taraması yapılabilir. Kraniofaringioma - Türleri - Adamantinomatöz Varyant : Histopatolojik bulgular arasında ıslak keratin, kalsifikasyonlar, stellat retikulum ve palisading epitel bulunur. Beta-katenin’i kodlayan bir gen olan CTNNB1’in ekson 3’ü içindeki mutasyonlar kaydedildi. - Papiller Varyant : Bu alt tip tipik olarak kalsifikasyonlardan yoksundur ve neredeyse yalnızca yetişkinlerde bulunur. BRAF V600E’nin ekson 15’i içindeki mutasyonlar tanımlanmıştır. Bu alt tip için BRAF inhibitörleri ile tıbbi tedavinin etkinliğini araştıran devam eden araştırmalar, ön sonuçların teşvik edilmesiyle başlamıştır. Kraniofaringioma - Tedavi Ameliyat Bir kraniofaringiyomun cerrahi rezeksiyonu çoğu hasta için tercih edilen başlangıç ​​tedavisidir. Bu, spesifik tümörü ve histolojik alt tip teşhisini kurar ve doğrular, kraniyofarenjiyomun optik sinirler ve optik kiazma gibi normal beyin yapıları üzerinde uygulayabileceği baskıyı ortadan kaldırmak için bir fırsat sağlar ve muhtemelen görmeyi iyileştirir ve aynı zamanda en iyi şansı sunar. mümkün olduğunca tümörün çoğunu. Hipotalamusa yapışan tümör kısımları, hipotalamus hasarının potansiyel yıkıcı etkileri nedeniyle genellikle rezeke edilmez. Cerrahi müdahalenin bazı riskleri vardır, bu nedenle bunları deneyimli bir beyin cerrahıyla iyice tartışmak önemlidir. Her birinin farklı avantajları ve dezavantajları olan iki temel cerrahi yaklaşım kategorisi vardır. Beyin cerrahının deneyimi, hastanın yaşı ve genel sağlığı, ayrıca kraniofaringiyomun boyutu ve yeri, belirli yaklaşımı ve cerrahi planı etkiler. - Açık kraniotomi : Beyin cerrahı, saçlı deri veya kaş bölgesinde bir kesi yapar, geçici olarak bir kemik penceresini kaldırır, beynin iç yüzeyini açar ve genellikle ameliyat mikroskobu yardımıyla tümörü çıkarır. Kemik genellikle daha sonra küçük plakalar ve vidalarla değiştirilir ve kesi tekrar birlikte dikilir. - Endonazal (veya transfenoidal) : Beyin cerrahı genellikle doğal burun geçişi yoluyla kafa tabanına erişim sağlayan bir kulak burun boğaz uzmanı ile çalışır. Bu yaklaşım tipik olarak, küçük bir kamera ve şaftlı bir alet üzerindeki ışık kaynağı olan bir endoskop ile gerçekleştirilir. Beyin cerrahı daha sonra tümörü çıkarır ve burun mukozası, abdominal yağ, uyluk dokusu, kollajen greftleri ve cerrahi yapıştırıcı dahil olmak üzere çeşitli doku türleriyle beyin ve burun yolu arasındaki ayrımı yeniden oluşturur. Diğer Tedaviler - Radyoterapi : Radyasyon, tümörün DNA’sına zarar vererek çalışır ve farklı tekniklerle (standart dış ışın, stereotaktik radyocerrahi ve proton ışını) uygulanabilir. Kraniofarenjiyomlarda, herhangi bir rezidüel veya rekürren tümörü hedeflemek için cerrahi rezeksiyonu takiben ve hipotalamusa yapışan tümörlerin tedavisinde kullanılabilir. Sağlayıcı ile ayrıntılı olarak tartışılması gereken radyoterapi riskleri vardır. - Çeşitli : Kraniofarenjiyomlar için daha az yaygın olan tedavilerin yanı sıra ortaya çıkan tedavileri tartışan literatür vardır. Bu, paklitaksel, karboplatin gibi kemoterapi kullanımını ve papiller kraniofarenjiyom için BRAF inhibitörlerinin uygulanmasını, intrakaviter fosfor-32, itriyum, bleomisin, remiumun cerrahi yerleştirilmesini ve interstisyel brakiterapi uygulamasını içerir. Sağlayıcı ile ayrıntılı olarak tartışılması gereken bu tedavi seçeneklerinde riskler vardır. Kraniofaringioma Nedir?Kraniofaringioma, beyindeki hipofiz bezinin yakınında bulunan bir tümördür. Bu tümörler, genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve nadiren yetişkinlerde görülür. Kraniofaringioma, beyindeki sinirleri ve görme yeteneğini etkileyebilir.Tanısı Nasıl Konulur?Kraniofaringioma tanısı, bir dizi test ve görüntüleme yöntemi kullanılarak konulur. Bu testler arasında manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve kan testleri yer alır. Doktorunuz ayrıca, tümörün boyutunu ve yerini belirlemek için bir biyopsi yapabilir.Tedavisi Nasıl Yapılır?Kraniofaringioma tedavisi, tümörün boyutuna, yerine ve hastanın yaşına bağlı olarak değişebilir. Tedavi seçenekleri arasında cerrahi müdahale, radyasyon tedavisi ve kemoterapi yer alır. Cerrahi müdahale, tümörün çıkarılması için yapılan bir operasyondur. Radyasyon tedavisi, tümörün küçültülmesine yardımcı olmak için kullanılır. Kemoterapi, kanser hücrelerinin büyümesini yavaşlatmak için kullanılır.Tedavi Sonrası TakipKraniofaringioma tedavisi sonrası, hastaların düzenli olarak takip edilmesi önemlidir. Bu takip, tümörün tekrar büyüyüp büyümediğini kontrol etmek için yapılır. Doktorunuz, düzenli MRI veya BT taramaları yaparak tümörün büyümesini izleyebilir. Ayrıca, hastaların görme yetenekleri ve diğer beyin fonksiyonları da takip edilir.ÖnlemeKraniofaringioma'nın kesin bir önleyici yöntemi yoktur. Ancak, sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek ve düzenli olarak doktor kontrollerine gitmek, tümörün erken teşhis edilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca, tümörün oluşumuna neden olan faktörler hakkında daha fazla araştırma yapılması, önleyici tedbirlerin geliştirilmesine yardımcı olabilir. Read the full article

[lolonolo-com]

Temel Biyoloji 2022-2023 Final Soruları

Temel Biyoloji 2022-2023 Final Soruları

Temel Biyoloji 2022-2023 Final Soruları 1. “Karsinogenez” kavramını aşağıdaki ifadelerden hangisi açıklar? A) Normal hücrelerin aşamalı olarak kansere dönüşmesi B) Genetik hasar C) DNA replikasyonundaki hatalar D) Bir tümörün oluşması için gerekli mutasyonlar E) Hücre büyümesini kontrol eden süreçler Cevap : A) Normal hücrelerin aşamalı olarak kansere dönüşmesi 2. Aşağıda verilen organellerden…