#DMD Dayanışma Platformu

[duchennemd]

KUKAS'ta yer alan DMD ile ilgili sorular ve cevapları

KUKAS Hacettepe Üniversitesi tarafından DMD ve SMA hastalarının kaydını tutmak için oluşturulmuş bir hasta etkileşim platformudur. Proje ekibi;

Prof. Dr. A. Ayşe Karaduman (Proje Yürütücüsü)

Prof. Dr. Öznur Yılmaz (Araştırmacı)

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu (Araştırmacı)

Uz. Fzt. İpek Alemdaroğlu (Araştırmacı)'dır.

Hasta Kayıt Sistemi (KUKAS) amacı;

Bu kayıt sistemi, kas hastalıkları alanında daha etkili araştırmalar yapılmasını, tedavi ve bakım süreçlerinin iyileştirilmesini ve hastaların daha iyi sonuçlar elde etmesini desteklemek amacıyla kurulmuştu. Kas Hastalıkları Kayıt Sistemi, sağlık çalışanları, araştırmacılar ve hastalar arasında bilgi paylaşımını kolaylaştırarak kas hastalıklarının daha iyi anlaşılmasına ve yönetilmesine katkıda bulunması amaçlanmıştır.

KUKAS platformu, kurulduğu ilk zamanlarda büyük bir etkiye sahip olmuş olsa da, zaman içinde özelliğini ve güncelliğini yitirerek etkinliğini kaybetmiştir. KUKAS platformu zaman içerisinde yerini Duchenne Musküler Distrofi (DMD) dernekleri ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) derneklerine bırakmıştır.

DMD ile ilgili 100lerce sorunun cevabı için resme tıklayın.

[dmdturkiye]

dmd.arti.net

[dmdaileleri]

Distrofin nedir? Distrofin proteini yapısı, fonksiyonları ve etkileri

Distrofin, kas dokusunda bulunan bir protein olarak Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının temelinde önemli bir rol oynar. Kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü sağlama ve kas kasılması sırasında kas liflerinin korunmasına katkıda bulunan bir protein kompleksinin ana bileşenidir.

İÇİNDEKİLER (Tıklayın)

Distrofin Proteininin Yapısı

Distrofinin Kas Hücrelerindeki Rolü

Distrofin Eksikliğinin Neden Olduğu Hastalık: Duchenne Musküler Distrofi

Distrofinin Sarkolemma ve Kas Hücreleri Üzerindeki Etkisi

Distrofinin Kalsiyum Dengesine Etkisi

Distrofinin Diğer Proteinlerle Etkileşimi ve Fonksiyonları

Distrofinin Genetik Mutasyonlar ve Distrofi Hastalıklarıyla İlişkisi

Distrofin Araştırmaları ve Tedavi Yöntemleri

Distrofin Eksikliğinin Semptomları ve Klinik Bulguları

Distrofinin Önemi: Distrofi Hastalıklarının Anlaşılması ve Tedavi Yollarının Geliştirilmesi

Distrofinin Genetik Yapısı ve Transkripsiyonel Düzenleme

Distrofinin Kas Hücrelerindeki Lokalizasyonu ve Dağılımı

Distrofinin İnteraksiyonları: Dystroglikan, Sintrofin ve Diğer Proteinler

Distrofin ve Kas İskelet Sistemi Gelişimi

Distrofinin Sinir Sistemi Üzerindeki Etkileri ve Nöromusküler Bağlantılar

Distrofinin Otonom Sinir Sistemi Regülasyonundaki Rolü

Distrofinin Kardiyovasküler Sistemdeki Fonksiyonları ve Etkileri

Distrofin ve İmmün Sistem: İltihaplanma ve Otoimmün Hastalıklar

Distrofinin Yaşlanma Sürecindeki Değişiklikler ve Etkileri

Distrofinin Biyokimyasal ve Moleküler İşlevleri: Protein Kompleksler ve Sinyal Yolları

[dmdaileleri]

DMD hastası Canberk Sağnak'ın başarılarla dolu hayat hikayesi

Canberk Sağnak, hayatının her anında kararlı bir mücadeleci olarak öne çıkan bir bireydir. Onun hikayesi, zorluğa meydan okuyan bir ruhun başarılarla dolu bir yolculuğudur.

6 yaşında başlayan Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) rahatsızlığı, Canberk'in hayatını tamamen değiştirdi. Her gününü güçlüklerle dolu bir mücadele içinde geçirdi. Ama Canberk, bu zorluğa boyun eğmedi. Zamanla, hastalığın getirdiği engelleri aşmayı öğrendi ve hayatı daha büyük bir amaçla dolu kılmak için mücadele etti.

Bilkent Üniversitesi İşletme Fakültesi'nden mezun olmak, Canberk için azminin ve kararlılığının bir g��stergesiydi. Zorlu bir üniversiteye girmek ve eğitimini başarıyla tamamlamak, onun için sadece bir hedef değil, aynı zamanda bir zaferdi. Mezuniyet töreninde, tüm öğrenci arkadaşları ve değerli hocaları tarafından ayakta alkışlandı. Onaylanan başarısı, onun hayatındaki diğer zorlukların da üstesinden gelebileceğini kanıtlar nitelikteydi.

Hayatını anlatacağı bir kitap yazma fikri, Canberk'in içindeki cesaret ve mücadele ruhunu yansıtıyordu. Kitabının gelirini, Duchenne hastalarına yardım etmek için kullanmayı planlaması, onun kalbindeki cömertliğin ve başkalarına olan duyarlılığının bir göstergesiydi. Bu kitap, onun yaşadığı zorluğu anlatmakla kalmayacak, aynı zamanda başkalarına ilham olacak bir eser olacaktı.

Destekçileri ve dostları, Canberk'in hayat mücadelesine gönülden ortak olmuşlardı. Onun yanında durarak, ona umut aşıladılar ve onun yanında oldukları mesajını vererek onu güçlendirdiler. Bu destekler, Canberk'in hayata tutunmasında ve her engeli aşmasında büyük önem taşıyordu. O, dostlarının iyiliklerini asla unutmayacak ve minnettarlığını her zaman kalbinde taşıyacaktı.

Canberk Sağnak, hayatının her döneminde zorluklara meydan okuyan, azimli ve kararlı bir ruha sahip bir kahramandı. Onun hikayesi, mücadele etmekten asla vazgeçmeyen bir kişinin başarılarla dolu yolculuğuydu. Her zaman içindeki umudu ve hayata olan bağlılığıyla, engelleri aşmak için gücü buldu. Ve destekçilerinin yardımıyla, hayatının her anında ilerlemeyi başardı.

Canberk'i instagramda @canberksagnak hesabından takip edebilirsiniz. Sizleri Youtube Kolay Değil kanalında yayınlanan Canberk'in hikayesiyle baş başa bırakıyoruz.

Video için: https://dmd.arti.net/2023/08/canberk-sagnak.html ziyaret ediniz.

Bu içerik DMD Dayanışma Platformu tarafından hazırlanmıştır.

[dmdaileleri]

Solunum egzersiz cihazı (triflo) nedir? Ne işe yarar? DMD hastaları için önemi

Triflo cihazı, üç farklı direnç seviyesine sahip olan bir solunum egzersiz sistemidir. Hastalar, cihazın ağzına takılan bir ağızlık yardımıyla nefes alıp verirken bu direnç seviyelerini kullanır. Solunum kasları bu dirençlerle çalıştırılır ve güçlenir. Triflo’nun temel amacı, solunum kaslarının dayanıklılığını artırmak, solunum kapasitesini ve akciğer fonksiyonlarını iyileştirmektir.

DMD hastalarında ilerleyici kas zayıflığı ve solunum kaslarının etkilenmesi yaygın bir durumdur. Bu durum, solunum güçlüğüne, nefes darlığına ve solunum yetmezliğine yol açabilir. Triflo cihazı, bu sorunları azaltmak için DMD hastalarının solunum kaslarını güçlendirme ve solunum fonksiyonlarını artırma amacıyla kullanılır.

Triflo’nun DMD hastaları için önemi

1- Solunum Gücünü Artırır

Triflo’nun kullanımıyla solunum kasları güçlenir, böylece hastaların nefes alma ve verme kapasiteleri artar. Bu, solunum güçlüğünü azaltır ve daha etkili bir solunum sağlar.

2- Sekresyonların Temizlenmesine Yardımcı Olur

DMD hastalarında mukus ve sekresyon birikimi yaygın bir sorundur. Triflo cihazı, solunum egzersizi yaparken hastaların sekresyonları daha etkili bir şekilde temizlemelerine yardımcı olur. Bu da solunum yollarının açıklığını sağlar ve enfeksiyon riskini azaltır.

3- Solunum Yetmezliğini Önler

DMD hastalarında ilerleyen kas zayıflığı, solunum yetmezliği riskini artırır. Triflo’nun düzenli kullanımı, solunum kaslarının güçlenmesine yardımcı olarak solunum yetmezliği riskini azaltır ve hastaların solunum fonksiyonlarını daha uzun süre korumalarına yardımcı olur.

4- Yaşam Kalitesini Artırır

Triflo cihazının DMD hastalarının solunum fonksiyonlarını desteklemesi, günlük aktivitelere daha iyi katılım sağlar. Daha iyi solunum, hastaların enerji seviyelerini artırır, daha aktif bir yaşam tarzı sürmelerine yardımcı olur ve yaşam kalitelerini artırır.

Sonuç olarak, Triflo solunum egzersiz cihazı, DMD hastalarının solunum kaslarını güçlendirmek ve solunum fonksiyonlarını desteklemek için önemli bir araçtır. Düzenli kullanımı, solunum gücünü artırır, sekresyonların temizlenmesine yardımcı olur, solunum yetmezliği riskini azaltır ve hastaların yaşam kalitesini artırır. Ancak, Triflo cihazının kullanımı konusunda bir uzman tarafından rehberlik edilmesi ve hastaların bireysel ihtiyaçlarına uygun olarak ayarlanması önemlidir.

Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.

[dmdaileleri]

Oğlum DMD’li olabilir mi?

DMD belirtileri

Yaşıtlarından daha geç yürüme.

Merdiven çıkma ve yerden kalkmada güçlük.

Yerden kalkarken zorlanma ve dizleri tutarak GOWERS manevrası adı verilen hareketi yaparak ayağa kalkma.

Konuşma gelişiminde gecikmeler.

Kolayca düşme ve parmak ucunda yürümeye eğilim.

Şişkin baldır kasları.

Kas proteini kreatin kinaz değerinin (CK) kan testinde yüksek çıkması. >> CK hangi hastalıklarda yükselir?

Karaciğer enzimleri AST ve ALT’nin kan testinde yüksek seviyelerde olması.

Düztabanlık veya ayak deformiteleri. >> DMD ayak sağlığı

Sırt ve omurga eğriliği (skolyoz). >> Skolyoz nedir?

Solunum güçlüğü veya nefes almada zorluklar.

Kalp kası zayıflığı ve kardiyomiyopati belirtileri. >> DMD’de kalp sağlığı

Güçsüzlük nedeniyle zorlanarak oturma ve kalkma.

Denge kaybı ve düşük denge becerileri.

El kaslarında güçsüzlük ve beceri kaybı.

Bilek ve el bileği hareketlerinde zorlanma.

Kalça kaslarında güçsüzlük ve sık sık düşme eğilimi.

Skapular (omuz bıçakları) kaslarında zayıflık ve omuzları düşük tutma.

Fiziksel aktivite ve egzersizle hızla yorulma.

>> DMD tanısında kullanılan testler

Unutmayın ki bu belirtiler her hastada farklı şekillerde görülebilir ve hastalığın ilerleyişi bireyden bireye değişebilir. Eğer bu belirtilerden herhangi birini fark ediyorsanız, bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmanız önemlidir. Uzman bir doktor tarafından doğru teşhis ve uygun tedavi planı belirlenmelidir.

Oğluma DMD Teşhisi Konuldu, Ne Yapmalıyım?

Oğlunuzun genetik test ve nörolojik muayene sonucunda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi konulduysa, bu süreç sizin için psikolojik açıdan zorlayıcı olabilir. Ancak bilmeniz gereken şey, DMD alanındaki çalışmaların son yıllarda hızla ilerlediği ve başarılı ilaç denemelerinin yapıldığıdır. Bu süreci, DMD hastası olan diğer ailelerle kurduğunuz güçlü bağ sayesinde daha kolay atlatabilirsiniz.

DMD Dayanışma Platformu ve DMD Türkiye Derneği’ne üye olmanız, sosyal medya hesaplarını takip etmeniz ve WhatsApp aile gruplarına katılmanız doğru yönlendirmeler almanızı sağlayacaktır. Ayrıca >> DMD hasta kayıt formunu doldurarak güncel çalışmalardan haberdar olabilirsiniz.

DMD Dayanışma Platformu sosyal medya hesapları

twitter.com/dmddayanisma

instagram.com/dmddayanisma

DMD Türkiye Derneği sosyal medya hesapları

twitter.com/dmdturkiye

instagram.com/dmdturkiye

facebook.com/dmdturkiye

DMD Aile gruplarına katılmak için DMD Türkiye Deneği başkanı Sadullah Erol bey ile +90 533 927 90 45 numaralı hat üzerinden iletişime geçebilirsiniz.

Yaşadığınız bölgede veya ülkenizdeki uzman çocuk nöroloji birimine başvurarak da doğru yönlendirmeler alabilirsiniz. Türkiye’de kas hastalıkları alanında uzmanlaşmış merkezlerin bilgilerine >> Kas Hastalıkları Merkezleri sayfasından ulaşabilirsiniz.

Bu süreçte ilk adımlarınızı doğru şekilde atmaya özen göstermeniz önemlidir. DMD Dayanışma Platformu’nun gönüllü psikologlarından veya tecrübeli ailelerden destek alabilirsiniz. >> Psikolojik Destek Birimi Bu hastalığa doğru bir başlangıç yapabilirsiniz. Ayrıca, >> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu) ‘nin Türkçe çevirisini okuyarak DMD hakkında detaylı bilgiler edinebilirsiniz.

DMD kas hastalarının yaşam boyu fizik tedavi ve iyileştirme hizmetlerine ihtiyaçları olduğunu unutmayın. Uzman bir çocuk nöroloji ve fizik tedavi doktoruna danışarak çocuğunuzun fizik tedavi almaya ne zaman başlaması gerektiğini öğrenebilirsiniz. >> Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon sayfasından daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Beslenme diyeti, DMD hastalığının seyrini etkileyen önemli bir faktördür. Özellikle kortizon kullanımına başladıktan sonra kilo kontrolüne dikkat etmek önemlidir. >> DMD hastalarında kilo alımına dikkat Kalsiyum, protein, D vitamini, omega yağ asitleri, anti-inflamatuvar bileşenler ve antioksidan içerikli gıdaların bulunduğu doğal bir beslenme diyeti çocuğunuza sağlık açısından önemlidir. >> “Beslenme Önerileri” sayfasından faydalanabilirsiniz.

Çocuğunuz davranış ve öğrenme problemleri yaşıyorsa, psiko-sosyal destek almasını sağlamak önemlidir. Siz de anne ve baba olarak psikolojik destek alarak çocuğunuza daha faydalı olabilirsiniz. >> “Psikolojik Destek” sayfasından faydalı bilgiler edinebilirsiniz.

Eğer çocuğunuz yaşı ilerlemiş bir DMD kas hastasıysa ve solunuma dair problemler yaşamaya başladıysa, akciğer enfeksiyonlarının önüne geçebilmek için non-invaziv ventilasyon cihazlarını kullanmayı düşünebilirsiniz. Bu konuda doktorların tavsiyelerini alabilirsiniz. “İlerleyen Yaşlarda Dikkat Edilecekler” sayfasından daha fazla bilgi alabilirsiniz.

DMD hastalığını yavaşlatmaya yönelik gelişmekte olan ilaç ve tedavi çalışmalarını takip etmek isterseniz dmd.arti.net sitemizin menü kısmından DMD HAKKINDA >> İlaç Çalışmaları sayfasını ziyaret edebilirsiniz.

Unutmayın ki binlerce çocuğu ve ailesini etkileyen DMD hastalığı hakkında bilgi edinmek ve doğru yönlendirmeler almak önemlidir.

Bizler birlikte çok güçlü bir aileyiz!

DMD ile mücadelede yalnız değilsiniz, DMD Türkiye Derneği ve DMD Dayanışma Platformu olarak her zaman yanınızdayız!

Bize ne zaman ihtiyaç duyarsanız dmd@arti.net , info@dmdturkiye.org mail adreslerinden yada +90 533 927 90 45 (DMD Türkiye Derneği Başkanı Sn. Sadullah Erol) üzerinden ulaşabilirsiniz.

[dmdaileleri]

Kas hastalıkları merkezleri nerelerde? Nasıl randevu alınır?

DMD Dayanışma Platformu olarak DMD Türkiye Derneği ile işbirliği yaparak, Türkiye’deki tüm DMD’li çocukların bakım koşullarının iyileştirilmesi, sosyal haklarının hayata geçirilmesi ve onları yaşama bağlayacak kas hastalıkları merkezlerinin açılması için aktif bir şekilde çalışmalar yürüttük. Meclis Araştırma Komisyonuna düzenli olarak katılım sağladık ve komisyon vekilleriyle s��cak ilişkiler kurduk.

Henüz yeni kurulan bu merkezlerin işlevselliğe kavuşması için sizlerin desteği büyük önem taşımaktadır. Eğer bir çocuğunuzda DMD tanısı varsa, bölgenize en yakın kas hastalıkları merkezine başvurarak uzmanların tavsiye edeceği aralıklarla rutin kontrollerinizi gerçekleştirin. Nöromusküler Hastalıklar Birimlerinde muayene olabilmek ve düzenli kontrollerinizi yaptırabilmek için “Nöroloji Polikliniği”nden randevu alabilirsiniz.

Bu konuda aklınıza takılan sorularınız varsa, lütfen bizimle ve DMD Türkiye Derneği ile iletişime geçmekten çekinmeyin. Sizlere yardımcı olmaktan her zaman mutluluk duyarız.

DMD KAS HASTALIKLARI MERKEZLERİ RANDEVU

https://dmd.arti.net/2023/04/kas-hastaliklari-merkezleri.html