#bolialevaselordesange

[aleciablogro-blog]

Hemofilia se dezvoltă la vârsta preșcolară

Hemofilia este o boală din grupul de coagulopatii ereditare, cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a plasmei sanguine și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 caz la 10000-50000 persoane. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, astfel încât hemofilia la un copil este o problemă urgentă a pediatriei și a hematologiei pediatrice. În plus față de hemofilie, copiii au, de asemenea, o altă diateză hemoragică ereditară: telangiectasia hemoragică, trombocitopatia, boala Glanzmann etc.

Cauzele hemofiliei

Genele care provoacă dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul X, așa că boala este moștenită de trăsăturile recesive de pe linia feminină. Hemofilia ereditară apare în cea mai mare parte la bărbați. Femeile sunt purtători ai genei hemofiliei, care transmit boala la o parte din fiii lor.

Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații apar în hemofilia sporadică asociată cu o mutație într-un locus care codifică sinteza factorilor de coagulare a plasmei pe cromozomul X. Coagularea sangelui sau hemostaza este cea mai importanta reactie de protectie a corpului. Activarea sistemului de hemostază are loc în cazul afectării vasculare și debutului sângerării. Coagularea sangelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale numite factori de plasmă. Dacă există un deficit în acest caz, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. Hemofilia din cauza deficienței de factorul VIII, IX sau alți factori, prima fază de coagulare a sângelui este rupta si apare formarea de tromboplastină. Aceasta crește timpul de coagulare, uneori sângerarea nu se oprește pentru câteva ore. Clasificarea hemofiliei În funcție de deficitul unui factor de coagulabilitate a sângelui, se disting urmatoarele tipuri: hemofilia A (clasică), B (boala Christmas), C, etc. Hemofilia clasică reprezintă marea majoritate (aproximativ 85%) din cazurile de sindrom și este asociată cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antihemofilă), care duce la întreruperea formării trombocinazei active. În hemofilia B, care reprezintă 13% din cazuri, există o deficiență a factorului IX (componentă plasmatică a tromboplastinei, factorul Christmas), implicată și în formarea trombocinazei active în prima fază a coagulării sângelui. Hemofilia C apare la o frecvență de 1-2% și se datorează inadecvării factorului de coagulare XI (precursor de tromboplastină). Celelalte soiuri de hemofilie reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri. Poate exista o deficiență a diferiților factori plasmatici: V (paragemofilia), VII (hipoproconvertinemia), X (boala Stewart-Plough), etc. Severitatea cursului clinic al hemofiliei depinde de gradul de insuficiență al activității de coagulare a factorilor de coagulare în plasmă. Atunci când hemofilia este severă, nivelul factorului lipsă este de până la 1%, care este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever care apare deja din copilărie. Un copil cu hemofilie severă dezvoltă frecvente hemoragii spontane și post-traumatice la nivelul mușchilor, articulațiilor, organelor interne. Imediat după nașterea copilului pot fi detectate sângerări prelungite din cordonul ombilical, melena. Ulterior pot fi detectate sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte. Cu un grad mediu de hemofilie la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%.

Boala se dezvoltă la vârsta preșcolară. Sindromul hemoragic este moderat, sunt observate hemoragiile la nivelul mușchilor și articulațiilor si hematuria. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an. Forma ușoară a hemofiliei se caracterizează printr-un nivel de factor mai mare de 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea datorită rănilor sau intervențiilor chirurgicale. Sângerarea este mai rară și mai puțin intense Simptomele hemofiliei La copiii nou-născuți, hemofilia poate fi cauzată de sângerări prelungite din cordon, hematoame subcutanate, cefalhematomii. Sângerarea la copiii din primul an de viață poate fi asociată cu dentitia, intervenții chirurgicale. Marginile ascuțite ale dinților laptelui pot provoca mușcarea limbii, buzelor, obrajilor și sângerărilor din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, în copilărie, hemofilia debutează rar datorită faptului că laptele matern conține suficientă trombocinază activă. Probabilitatea hemoragiei post-traumatice crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. La copiii după un an, sângerarea nazală, hematoamele subcutanate și intermusculare, hemoragiile la nivelul articulațiilor mari sunt caracteristice. Exacerbările diatezei hemoragice apar după infecțiile transferate (varicela, rubeolă, rujeolă, gripa etc.) datorită permeabilității vasculare afectate. În acest caz, apar adesea hemoragii spontane diapedetice. Datorită sângerării persistente și prelungite la copiii cu hemofilie, există anemie cu severitate variabilă. În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiei se distribuie după cum urmează: hemartroze (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), sângerări gastrointestinale (8%), hemoragii în sistemul nervos central (5%). Hemartrozele sunt cea mai frecventă și mai specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, leziuni sau spontan. Cu hemartroza, apare durerea, hiperemia și hipertermia pielii de deasupra ei. Hemartroza recurentă conduce la deformarea osteoartritei și a contracțiilor. Deformarea osteoartritei duce la întreruperea dinamicii sistemului musculo-scheletal în ansamblu (curbură a coloanei vertebrale și pelvisului, hipotrofie musculară, osteoporoză, deformarea valgusului piciorului etc.) și la apariția invalidității inca din copilărie. La copii nu apar vătămări pe trunchi și extremități, apar adesea  hematoame intermediare adânci. Astfel de hematoame sunt predispuse la răspândire, deoarece sângele infiltrează țesuturile. Hematoamele extinse și tensionate pot provoca durere intensă, paralizie, atrofie musculară sau gangrena. De cele mai multe ori, hemofilia provoacă sângerări din gingii, nas, rinichi, organe ale tractului digestiv. Sângerarea poate fi inițiată prin orice manipulare medicală (injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie, etc.). Foarte periculoase pentru un copil cu hemofilie sunt sângerările din gât și nasofaringe, deoarece pot duce la obstrucția căilor respiratorii și necesită traheostomie de urgență. Hemoragiile din meninge și din creier conduc la leziuni severe ale SNC sau la deces. Hematuria se poate produce spontan sau din cauza rănilor din regiunea lombară. În acest caz, se observă fenomene disuririce, cu formarea de cheaguri de sânge în tractul urinar, atacuri de colică renală. Pacienții cu hemofilie au deseori pieloectasie, hidronefroză, pielonefrită. Sângerarea gastrointestinală la pacienții cu hemofilie poate fi asociată cu utilizarea de AINS și alte medicamente, cu exacerbarea fluxului latent al ulcerului peptic al stomacului și a duodenului, gastrită erozivă, hemoroizi. O caracteristică a hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei se dezvoltă nu imediat după traumă, dar după un timp, uneori după 6-12 ore sau mai mult. Diagnosticul hemofiliei Este posibilă efectuarea diagnosticului de hemofilie prenatală cu ajutorul biopsiei corionice sau amniocentezei și a ADN-ului materialului celular. După nașterea copilului, diagnosticul de hemofilie este confirmat de testele de laborator ale hemostazei. Principalele modificări ale indicilor de coagulograma în hemofilie sunt reprezentate de creșterea timpului de coagulare, APTT, timpul de trombină, INR, timp de recalcifiere, reducerea PTI etc. Determinarea formei de hemofilie aparține definiției unei scăderi a activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50%. Tratamentul hemofiliei În cazul hemofiliei, eliminarea completă a bolii nu este posibilă, astfel că baza tratamentului este terapia hemostatică de substituție cu concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui. Doza necesară de concentrat este determinată de gradul de severitate a hemofiliei, de severitatea și tipul de hemoragie. În tratamentul hemofiliei, există două direcții - preventive și "la cerere", în timpul perioadei de sindrom hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare este indicată la pacienții cu hemofilie severă și este efectuată de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni apariția artropatiei hemofilice și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspăt înghețată, eritromă, hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (suturarea, extracția dinților, orice operație) sunt efectuate sub acoperirea terapiei hemostatice. Cu sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), un burete hemostatic, aplicarea unui bandaj sub presiune, tratarea plăgii de trombină pot fi utilizate. In caz de hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, imobilizare a articulației afectate, electroforeză, masaj ușor. Pacienților cu hemofilie li se recomanda o dieta îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, calciu și fosfor. Prognoza și prevenirea hemofiliei Terapia de substituție prelungită are ca rezultat o izoimunizare, formarea de anticorpi care blochează activitatea procoagulantă a factorilor injectați și ineficacitatea terapiei hemostatice în doze uzuale. În astfel de cazuri, un pacient cu hemofilie suferă o plasmeefereză, iar imunosupresoarele sunt prescrise. Deoarece pacienții cu hemofilie se supun frecvent transfuziei de sânge, riscul de infecție cu infecție cu HIV, hepatită B, C și D, herpes, citomegalie nu este exclusă. Un grad ușor de hemofilie nu afectează speranța de viață. În hemofilia severă, prognosticul se agravează prin sângerări masive datorate intervențiilor chirurgicale, traumatismelor. Read the full article