#Trissomia do 21

[um-garoto-chamado-yuri]

Dia Internacional da Síndrome de Down!

Faz pouco tempo que comecei a estudar com uma menina que possui síndrome de Down, e hoje é um dia muito importante para pessoas com a Trissomia do Cromossomo 21!

É importante dizer que a Síndrome de Down não é uma doença, ou seja, não há uma "cura", os tratamentos que essas pessoas possuem são apenas para ajudar no convívio social e prevenir possíveis doenças que tem mais chances de contrair do que o resto da população.

Inclusive, hoje é o dia decidido para celebrar a data pois é 21 (o cromossomo) do mês 3 (representando a Trissomia)

Um feliz dia internacional da Síndrome de Down!🎗️

[debbymatt]

Programas e/ou Aplicativos para PNEs (Pessoas com Necessidades Especiais)  e PCDs (Pessoas com Deficiências)

Be my Eyes (Seja Meus Olhos)

O aplicativo Be My Eyes é voltado para pessoas com deficiência visual e funciona como um sistema de câmera no qual se conecta com voluntários. A plataforma permite que, por meio da fala e da imagem, problemas como a identificação de locais, fotos, placas ou data de validade de um produto, sejam resolvidos facilmente.

Guia de Rodas

O aplicativo Guia de Rodas, desenvolvido pela startup brasileira de mesmo nome, mapeia lugares com boa estrutura para locomoção de cadeirantes e pessoas com dificuldade de locomoção. Por meio de avaliações de usuários cadastrados, o app avalia o grau de acessibilidade de estabelecimentos de todo o mundo. Pessoas com e sem deficiência podem avaliar e compartilhar informações.

HandTalk

Por meio de inteligência artificial, o aplicativo HandTalk promove a inclusão de pessoas surdas. A plataforma traduz automaticamente textos e áudios em português para a Língua Brasileira de Sinais (Libras) e para a Língua Americana de Sinais (ASL). A ferramenta usa um avatar digital, o personagem chamado Hugo, para desenvolver os gestos e facilitar a comunicação com pessoas surdas ou com dificuldade auditiva.

TelepatiX

Pessoas com limitações de movimento e de fala, como pacientes de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e de Paralisia Cerebral ou sequelas de Acidente Vascular Cerebral (AVC) podem usar o TelepatiX para se comunicar. A plataforma oferece um alfabeto que é percorrido por uma varredura sequencial de linhas e colunas. O usuário pode selecionar cada linha e coluna simplesmente tocando em qualquer parte da tela, mesmo tendo o menor e mais impreciso movimento. Para acelerar a escrita, o TelepatiX vai tentando “adivinhar” as palavras a cada letra escolhida, e também aprende o vocabulário frequente do usuário, completando suas frases mais usadas.

WhatsCine

O aplicativo permite que as pessoas cegas escutem a audiodescrição do filme sem interferir com o áudio de outros espectadores. Permite aos surdos ver legendas e linguagem gestual através de óculos especiais, ou em seu smartphone. Graças a esta possibilidade, é incentivada a inclusão, o lazer compartilhado e o acesso para todos para a igualdade de cultura.

Expressia

O aplicativo auxilia no tratamento de pessoas com deficiências, síndromes, autismo ou déficits diversos (Autismo, Paralisia Cerebral, Trissomia 21, dentre outras) com a utilização de pranchas de comunicação (para a comunicação alternativa) e estimulação cognitiva. Com a utilização de imagens, sons, letras e outros recursos audiovisuais para atrair a atenção dos pacientes, o Expressia destaca-se pela acessibilidade e personalização das tarefas e pranchas através de uma interface simples e intuitiva.

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[schoje]

Inaugurada na tarde desta terça-feira (19), a exposição fotográfica “Síndrome de Down: infinitas possibilidades de ser feliz” traz imagens da pequena Fernanda Santos, de 6 anos de idade. A menina, portadora de trissomia do cromossomo 21, é a protagonista da exposição que abre uma série de atividades em alusão ao Dia Estadual da Síndrome de Down em Santa Catarina. A mostra é composta por 18 fotografias de Fernanda, que desde cedo já fez diversos trabalhos como modelo. Emocionada, a mãe Perla Padilha conta que Fernanda sempre conviveu normalmente com outras crianças, tendo iniciado 2019 no 1º ano do ensino fundamental da Escola Guilhermina Buchele Muller, em Itajaí. “A Fernanda é uma criança muito dócil, muito especial. Estou muito emocionada por termos sido convidadas para essa exposição, muito orgulho. Ela sempre frequentou escolas regulares, além da síndrome de down, ela também faz trabalhinhos de modelo para algumas lojas, e a assim gente prova que a inclusão é isso, você precisa dar oportunidade para eles”, destacou a mãe. Presidente da Comissão de Defesa da Pessoa com Deficiência, o deputado Vicente Caropreso (PSDB) destacou a importância de eventos como esse. “Essa exposição de fotos mostrando pessoas felizes, mostrando alegria, demonstrando a inclusão social, enfim, é todo um trabalho de formiguinha que vem sendo feito ano após ano, martelando na consciência das pessoas para, cada vez mais, as pessoas em geral, no caso aqui a síndrome de down, serem cada vez mais bem quistas e aceitas no nosso meio. Essa é a razão da comissão e é a razão da exposição”, frisou o parlamentar. A mostra fica aberta para visitação até a próxima terça-feira (26) no Espaço Didático Cultural, no primeiro andar anexo da Assembleia Legislativa. Dia Estadual da Síndrome de Down Autor do Projeto de Lei (PL) que institui o dia 21 de março como Dia Estadual da Síndrome de Down, o deputado José Milton Scheffer (PP) convidou todos os presentes a participarem da programação em alusão à data. “É uma oportunidade de debate nesse dia, e em toda a semana de conscientização da sociedade, de troca de informações sobre síndrome de down. A Assembleia Legislativa, a partir da criação do Dia Estadual da Síndrome de Down, tem trazido ricos debates para essa Casa, que tem contribuído muito para melhorar a qualidade de vida das pessoas com down, bem como das suas famílias, através da informação e do conhecimento”, afirmou o parlamentar. Na quinta-feira (21) será realizado, no Palácio Barriga Verde, o 7º Seminário Estadual e a 6ª Jornada de Atualização sobre Síndrome de Down. Com a temática “Ninguém Fica para Trás”, os eventos contarão com palestras educativas voltadas à saúde do sono e audição, além de orientações sobre a inserção no mercado de trabalho.   Com a colaboração de Carolina Lopes/Agência AL

[cnwnoticias]

Mãe descobre ter Síndrome de Down após gestar 3 filhos com a condição

Uma mulher de 23 anos descobriu ter trissomia do cromossomo 21 após ser mãe. Ashley Zambelli tem Síndrome de Down com mosaico e, por isso, não apresenta muitas características associadas à condição. A norte-americana viralizou ao contar como detectou a mutação genética no TikTok. Em vídeo compartilhado na rede social em fevereiro deste ano, Ashley explica que, ao engravidar pela quarta vez,…

[clinicatorrestagawa]

. 💙 A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 (um cromossomo extra no par 21) é a alteração genética mais frequente dentre as anomalias congênitas. 🌀Essa síndrome inclui características específicas na cavidade bucal. 👄 As principais alterações bucais são: 1️⃣ Atraso e/ou alteração na ordem de erupção (nascimento) dos dentes; 2️⃣ Os dentes podem manifestar anomalias de forma (menores) e/ou de número (a mais ou a menos); 3️⃣ Tendem a apresentar mais gengivite (gengiva inflamada) e doença periodontal (estruturas de sustentação dos dentes ficam alteradas), por isso é fundamental escovar os dentes; 4️⃣ A hipotonia facial (pouco tônus muscular) – o palato (“céu da boca”) estreito e profundo – juntos, desencadeiam várias alterações relacionadas umas com as outras. Favorecem a permanência de boca aberta, ajudando a ressecar os lábios, a projetar a língua para a frente e para fora dando a falsa impressão de macroglossia (língua grande) e de falsa Classe III (queixo para frente), e tornando difícil também manter a saliva na boca. . 👶🏻 É possível e real o atendimento odontológico a este tipo de paciente, inclusive em tenra idade, já a partir do segundo ou terceiro mês (bebês). E lembre-se: 🧡 o amor não conta cromossomos!💙 Procure por um Odontopediatria! #odontopediatriabrasil🇧🇷 (em Clínica Torres Tagawa) https://www.instagram.com/p/CqEUYnkg4cE/?igshid=NGJjMDIxMWI=

[nosbastidoresdopier]

Dia Internacional da Síndrome de Down

O dia escolhido para falar, em todo o planeta, sobre a síndrome de Down não poderia ser outro: o dia 21 do mês 3. A síndrome de Down é uma alteração genética em que a pessoa tem três cromossomos no par 21, e não dois, como o usual. Por isso, a síndrome também é chamada de trissomia do cromossomo 21, ou simplesmente T21. Segundo o Ministério da Saúde, essa alteração cromossômica – observada pela…

[medicinanews]

Inclusão social de pessoas com síndrome de Down

Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) apontam que foram notificados 1.978 casos de síndrome de Down de 2020 a 2021 no país No Brasil, uma em cada 700 crianças nascem com a trissomia do 21, ou seja, a síndrome de Down. Trata-se de uma alteração genética causada por erro na divisão celular durante a fase embrionária. Em vez de dois cromossomos no par 21, surgem três. Com…

[fabiowlademir]

O que é síndrome de down

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

O que é síndrome de down[youtube=http://www.youtube.com/watch?v=qkz9OKlBrvI&w=740…

[edsonjnovaes]

Hoje é um dia especial!!!

Hoje é um dia especial!!!

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. MOVIMENTO DOWN Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o…

[downpuccamp]

A síndrome de Down é uma cromossopatia, ou seja, uma síndrome "cujo quadro clínico global deve ser explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica", no caso, a presença de um cromossomo extra no par 21, caracterizando a trissomia do 21. Assim, o cariótipo do indivíduo portador apresentará 47 cromossomos ao invés de 46 (o comum entre a maior parte da população).

[psicoonline]

Síndrome de Down. Hoje, 21/03 é o dia mundial da Síndrome de Down e embora ele devesse ser lembrado sempre, você sabe exatamente o que é isso? (a Síndrome de Down?), como ela acontece e como lidar? Vem com a gente… Vamos apresentar um texto maneiro do pessoal do Movimento Down @movimentodown A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas. É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. Siga o @movimentodown Leia mais no https://psico.online/blog/?s=Down+Síndrome (em T21 Síndrome de Down) https://www.instagram.com/p/CMsdGQMFL68/?igshid=16wkyvf8sw88a

[turismoadaptado]

(via Dia Internacional da Síndrome de Down. Conheça mais sobre sua história.) Fatos e curiosidades sobre a trissomia do cromossomo 21. Como foi descoberta, como surgiu a data comemorativa e sabia que até animais tem Síndrome de Down?

[pacosemnoticias]

Idosas surpreendidas com possível demolição das casas para metro em Gaia

Três idosas moradoras em Santo Ovídio, em Vila Nova de Gaia, mostraram-se surpreendidas com o estudo da nova linha Rubi do Metro do Porto, que contempla a demolição das casas onde vivem há 35 anos.

"A casa já é nossa há 35 anos, sabemos e conhecemos aqui tudo à volta, as pessoas também nos conhecem, estamos aqui ambientados, fomos apanhados de surpresa. Não dormi, esta noite", disse à Lusa Helena Vilela, de 70 anos.

A residente na rua António Rodrigues da Rocha considera a situação "um descalabro, uma falta de respeito pelas pessoas", acrescentando que soube da situação relativa à sua casa "através da Internet" e "não houve uma palavra" da parte da Metro do Porto.

"Acho isso um escândalo. Tenham vergonha. Não veio uma pessoa aqui tocar à porta, bater, esclarecer-nos, mandar uma carta", afirmou, à porta de sua casa.

A construção da nova estação de Santo Ovídio, em Vila Nova de Gaia (distrito do Porto), englobada na empreitada da linha Rubi (Santo Ovídio - Casa da Música) implica que "será necessário demolir a totalidade das construções existentes na parcela limitada pela Rua António Rodrigues Rocha (a norte) e o largo da Igreja Paroquial de Santo Ovídio", segundo o Estudo de Impacto Ambiental (EIA) apresentado na quarta-feira.

"Estou revoltadíssima, assim como pessoas que me rodeiam aqui à volta, que são vizinhas, com uma certa idade. Inclusivamente, está aqui uma senhora ao lado que eu nem sequer tenho a coragem de lhe bater à porta, porque tenho medo que ela se aflija", disse à Lusa Helena Vilela.

A moradora é também mãe de um filho com trissomia 21, vivendo numa zona "onde ele se desloca para a escola e para as atividades extra-escola sozinho, apanha transportes porque os transportes estão muito próximos, o hospital está muito próximo, e ele nasceu quase aqui, veio para aqui com 2 anos e está aqui ambientado".

Também Maria Albina Fernandes, de 80 anos, disse à Lusa que até teve "que tomar um Victan [medicamento para a ansiedade], porque não queria acreditar" na possibilidade da demolição da sua casa.

"Já me tinham dito uns colegas", acrescentou, confirmando que não recebeu "nada" em termos de comunicação oficial, e considerando a situação "uma ingratidão, uma asneira".

Já Fernanda Sousa, também de 80 anos, "não sabia de nada" até agora.

"Estou surpresa, é uma novidade para mim, e estou revoltada. Já não tenho idade para estas coisas. Ninguém nos disse nada. Ninguém tocou à campainha, nada, nada", lamentou à agência Lusa.

Contactada pela Lusa, fonte oficial da Metro do Porto referiu que "o projeto só está pronto para ser lançado a concurso quando tiver a Declaração de Impacto Ambiental [DIA]", e nessa fase é que deverão ser informados os moradores afetados.

A mesma fonte adiantou à Lusa que "é sempre possível que a DIA ou seja condicionada ou proponha alterações pontuais", abrindo também a possibilidade a que "mesmo antes da DIA o propor", a Metro do Porto identifique situações "que podem ser melhoradas e resolvidas".

"Neste caso, quando avançarmos para concurso, aí vamos tratar de ver quais são as parcelas e qual é a solução", referiu a mesma fonte, descartando que nesta fase exista a necessidade de "tomar a iniciativa de falar", pelo facto do projeto ainda não estar fechado.

O cenário da demolição das habitações entre a rua António Rodrigues da Rocha e a igreja de Santo Ovídio acontecerá, segundo o resumo não técnico, "independentemente da solução selecionada para o túnel a oeste", para o qual o estudo apresenta duas soluções: a base e a alternativa.

No vídeo apresentado pela Metro do Porto para a zona, bem como nos documentos do EIA, é visível que a quase dezena de moradias atualmente no local dará lugar à nova estação de Santo Ovídio, que ligará a linha rubi à linha Amarela (Hospital de São João - Santo Ovídio, e atualmente em obras até Vila d'Este) e à futura estação de comboio de alta velocidade.

A solução base para a construção do túnel implica a demolição adicional de mais habitações, nomeadamente na Rua Conde D. Pedro, mas a solução alternativa, com desvio do túnel, evita a afetação.

Se forem demolidas as moradias na Rua Conde D. Pedro, em causa está a intervenção, à superfície, na Zona Especial de Proteção da Escola Primária do Cedro (1958-1960), da autoria do arquiteto Fernando Távora, um edifício classificado como monumento de interesse público.

Em Gaia, as estações previstas para a linha Rubi são Santo Ovídio, Soares dos Reis, Devesas, Rotunda, Candal e Arrábida, e no Porto Campo Alegre e Casa da Música.

A construção da linha Rubi, prevista no âmbito do Plano de Recuperação e Resiliência (PRR), custará 300 milhões de euros mais IVA, e deverá terminar no final de 2025.

[darilto-blog]

Gato com Síndrome de Down Tudo o que Você Precisa Saber

Existem gatos com síndrome de Down? Você pode ter visto uma imagem de um gato com características marcantes. Mas é a mesma ou uma identidade semelhante que os humanos encontraram? Por que isso acontece? Existe algum cuidado especial para esses bichinhos?

Consultamos especialistas para esclarecer essas preocupações. Continue lendo para saber mais sobre gatos com síndrome de Down e outras curiosidades felinas!

Entendendo a Síndrome de Down Antes de falarmos sobre gatos com síndrome de Down, é importante entender o que é essa condição e por que ela acontece. Também conhecida como trissomia do 21, é uma alteração genética que ocorre quando as células se dividem durante a fase embrionária.

Portanto, as pessoas com síndrome de Down desenvolvem três pares de cromossomo 21, não apenas dois, enquanto o feto ainda está se formando. Homens e mulheres com esse status costumam ter algumas características marcantes, como cabeças redondas, olhos amendoados e conhecimento.

Devemos lembrar que a síndrome de Down não é uma doença. Hoje, há uma forte busca por maior conhecimento e reconhecimento dos direitos das pessoas com esse transtorno.

Existem gatos com síndrome de Down? Você pode ter visto fotos de gatos com características semelhantes à síndrome de Down. Mas esses gatos têm condições semelhantes aos humanos?

Apesar das semelhanças, os especialistas dizem que os gatos não têm síndrome de Down. "É uma mudança exclusiva dos humanos", explicou o Dr. A veterinária da Petz, Cássia Paulon.

Ou seja, modificações genéticas semelhantes em outras espécies terão outros nomes e características. Além disso, os especialistas explicam que é improvável que os gatos tenham trissomia 21. "Isso porque os gatos têm apenas 19 pares de cromossomos", acrescentou.

Então nosso amigo peludo com uma aparência incrível pode até parecer um gato com síndrome de Down, mas na verdade ele tem outra identidade.

Deficiências comuns em gatos De acordo com especialistas, gatos com síndrome de Down na verdade têm outra condição que pode ou não ser considerada uma deficiência. Se essas características são apenas externas, então elas podem ser apenas características físicas dos gatinhos.

Porém, se houver reflexo no comportamento ou no organismo do pet, pode ser um problema mais sério. Em casos semelhantes a gatos com síndrome de Down e sintomas, podemos citar:

Hipoplasia cerebelar: Um distúrbio neurológico associado ao desenvolvimento do cérebro enquanto o animal ainda está no abdômen. O problema ataca o cerebelo, que é importante para controlar o movimento. Os sinais de hipoplasia cerebelar são: Toxoplasma gondii, discinesia, movimentos lentos, dificuldade em reconhecer objetos.

Panleucopenia felina: Esta doença é grave e altamente contagiosa. Ele ataca vários sistemas de gatos e, se as gatas engravidarem, também pode afetar seus bebês.

Um animal de estimação que sobreviveu a uma gravidez com panleucopenia felina pode desenvolver sintomas da síndrome de Down, que vão desde características físicas até deficiência intelectual.

Trauma e infecção: Em geral, qualquer trauma ou infecção, especialmente aqueles que afetam o sistema nervoso, podem produzir sintomas semelhantes aos da síndrome de Down felina. Essas características geralmente aparecem se a doença estiver no útero ou em gatos muito jovens.

Apesar de ser uma situação comum, que pode gerar confusão entre tutores e gatos com síndrome de Down, devemos lembrar que cada gatinho possui características próprias.

Consulte um veterinário se suspeitar que seu animal de estimação tem uma deficiência ou doença. Um especialista saberá como fazer um diagnóstico e prescrever o tratamento, se necessário.

[clinicapolar]

Avaliação Neuropsicopedagógica, Potencialize seus Estudos! ☑ TDAH - Déficit de Atenção e Hiperatividade ☑ Trissomia do Cromossomo 21 (Down) ☑ Transtorno Opositor Desafiador (TOD) ☑ Dificuldades de Leitura e Escrita ☑ Dificuldades de Aprendizagem ☑ Deficiência Intelectual (DI) ☑ Autismo (TEA) . ENTRE OUTRAS SÍNDROMES, TRANSTORNOS E DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM . 😍 Venha nos visitar, funcionamos de Segunda a Sexta 07h às 18h(Laranjal) / Sábados de 08h às 12h . . 🏠 Clínica Polar Laranjal - Rua General Cadorna - nº 126 - Laranjal - SG ☎ (21) 2725-8101 / 2725-8192 . 🏠 Clínica Rio do Ouro - Av. Dr. Eugênio Borges, 241 - Rio do Ouro - SG ☎ (21) 98690-0183 (ZAP) . . . ❤#clinicapolar #clinicapopular #clinicadafamilia #saúde #saogoncalo #sg #7b #7bpublicidade

[maluhlariskaswanqueen]

Criada pela Down Syndrome International e comemorada desde 2006, a data escolhida, 21 de março (21/3), representa a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21 que causa esta ocorrência genética. O objetivo do dia é celebrar a vida das pessoas com Síndrome de Down e disseminar informações para promover a inclusão de todos na sociedade. #EuAcredito #Equoterapia #SD21 #sindromededown #Down #3×21 #Petisco #Nescau #Pérola #CavalosUmaPaixão #Amor #Superação #Evolução #Psicologia #Fisioterapia #Psicopedagogia #Equitação #cavalo (em Eu Acredito Equoterapia) https://www.instagram.com/p/CbXsEPjupX2/?igshid=NGJjMDIxMWI=