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Como já visto no post sobre “Fatores que dificultam a aprendizagem”, existem muitas características de um portador que dificultam o processo de obtenção de conhecimento, como a deficiência auditiva e a visual. Portanto, o professor deve focar em habilidades da família mongólica, fazendo sempre o uso de imagens e desenhos acompanhados de alguma explicação. Vale ressaltar a importância da realização de atividades práticas, com brincadeiras e uso de objetos físicos para que a criança aprenda de uma forma mais lúdica. Exemplo de solução específica: para crianças com dificuldade de concentração, há uma técnica que pode ser utilizada para auxiliá-la neste aspecto, essa consiste na confecção de uma caixa de atividades onde, toda vez que a criança se cansar de algo que está fazendo pode tirar um papel com uma atividade/brincadeira que possa fazer para “descansar” da outra.

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O bullying e o consequente preconceito com os portadores da Síndrome de Down está mais frequente a cada dia, muitas vezes, ocasionado pela falta de conhecimento e informações necessárias sobre a condição genética; o erro da população, está em ver naquele indivíduo a falta de capacidade inata, como se a pessoa fosse improdutiva e sem autonomia. Assim, por conta de tais fatores, a inclusão das pessoas com Down na sociedade é um desafio global. Dessa forma, essas crianças, em alguns casos, abandonam os estudos e crescem com traumas por conta do ocorrido.

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Essa condição não apresenta um tratamento específico, por ser uma condição genética que acompanhará o paciente por toda sua vida, porém alguns cuidados individuais e paliativos podem ser utilizados para a prevenção ou controle de alguns sintomas característicos, que, com o tempo podem ser danosos ao indivíduo portador.

Problemas como alterações cardíacas são recorrentes em pacientes com SD, sendo necessário em 40 a 50% dos pacientes, cirurgias cardíacas para correções principalmente relacionadas ao septo átrio ventricular). Outro fator de relevância, que são recorrentes causas cirúrgicas são as alterações respiratórias, devido ao fato de os portadores apresentarem principalmente obstrução das vias respiratórias superiores e doenças das vias respiratórias inferiores, sendo os problemas respiratórios a principal causa de mortalidade e admissão hospitalar

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A Síndrome de Down é a primeira causa conhecida de incapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos. Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireoide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada geneticamente letal quando se considera que 70 a 80% dos casos são eliminados prematuramente. Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da condição tem aumentado na população geral em consequência do aumento de sua sobrevida.

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O diagnóstico da SD pode ser realizado pelo laboratorial e/ou clinico. Desse modo, o clínico se baseia no reconhecimento das características físicas do indivíduo, e quanto mais características ele apresentar, maior a precisão do diagnóstico. Dessa maneira, o laboratorial é elaborado através da análise genética, chamada de cariótipo, ele representa um conjunto de cromossomos presentes no núcleo celular de uma pessoa. A SD é observada pela presença de um cromossomo 21 extra; contudo, o cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da síndrome, mas é importante para orientar o aconselhamento genético da família. Tendo em vista que somente o exame do cariótipo determina a forma casual ou herdada, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou por translocação.

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Assim como toda síndrome genética, a SD pode manifestar algumas condições que geram possíveis atrasos em seus pacientes, principalmente no ambiente escolar. Fatores como problemas oftalmológicos, auditivos, neurológicos e respiratórios podem influenciar no desempenho do aluno portador. Existem então, fatores que podem inibir a aprendizagem, como a deficiência visual e auditiva, o atraso nas habilidades motoras grossas ou finas, as complicações de fala e linguagem, a memória auditiva de curto prazo reduzida, e, além disso, seu período de concentração é menor, possuem também dificuldade de generalização, pensamento abstrato e raciocínio, e, em muitos casos o comportamento e a ausência de consolidação e retenção são fatores que comprometerão o ensino de qualidade.

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Crianças com Síndrome de Down possuem uma forte consciência visual, o que inclui as capacidades de aprender e usar sinais, gestos e apoio visual; copiar o comportamento de colegas e adultos e aprender com atividades práticas. Obviamente não se pode generalizar dizendo que todo paciente portador terá tais facilidades, pois há exceções.

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Uma das causas da deficiência intelectual em crianças são as mutações genéticas ainda na fase embrionária, já que essas ocorrem no momento em que o DNA das células irá se duplicar para que ela se divida. Se tal fato acontecer numa célula geradora de gameta, ela pode passar para os descendentes e gerar variabilidade na espécie. A síndrome genética de maior incidência na população é a SD. São muitos os fatores que podem retardar o desenvolvimento escolar de uma criança ou adolescente portador.

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De acordo com Carvalho (2003, p.297), conhecer o aluno significava

“(...) operar com tipologias que ordenavam a variedade dos fatos observados e medidos de modo a subsumi-los a classificações tidas como derivadas da natureza das coisas. Era enquadrar o indivíduo no tipo e ler nos corpos sinais que uma ciência determinista constituía como índices de normalidade, anormalidade ou degeneração. Era classificar o tipo segundo divisões inscritas na natureza, que repartiam e hierarquizavam a humanidade. E era – ao que indica a recorrência das teorias raciais que, desde finais do século, vinham-se constituindo na linguagem principal dos intelectuais brasileiros, no seu afã de pensar as possibilidades de progresso para o país e legitimar as hierarquias sociais.”

Buscava-se, com isso, reconhecer e classificar os alunos ditos normais dos degenerados a fim de se dar o tratamento adequado de acordo com a psicognóstica e a pedotécnica.

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As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome de Down (SD), que são: comprometimento intelectual, aprendizagem lenta, hipotonia (diminuição do tônus muscular, responsável pela língua protusa, e dessa forma ela fica disposta fora da boca), dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias, olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas.

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O mosaicismo ocorre em 1,5% das crianças portadoras da síndrome de Down. Assim, representa a situação em que o óvulo e o espermatozoide possuem os 23 cromossomos comuns, portanto, a primeira célula que se forma da fusão de ambos possui 46 cromossomos. Entretanto, nesse caso, o indivíduo apresenta dois materiais genéticos distintos, por conta de uma variação no número de cromossomos nas células do organismo, já que o normal seria que todas as células do corpo apresentassem o mesmo número de cromossomos . Dessa maneira, o diagnóstico é de certa forma complicado, pois a maioria dos pacientes têm um fenótipo normal e não costumam manifestar alterações clínicas relevantes.

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A Síndrome de Down familiar também pode ser caracterizada de tranlocações Robertsonianas, que surgem nos indivíduos cujos pais são portadores de cromossomos 21 e 14 (mais comum) que sofreram translocação. Dessa maneira, os portadores, não tem a síndrome de Down, pois mesmo eles apresentando 45 cromossomos, seus fenótipos estão dentro da normalidade; assim, esses indivíduos tem uma chance maior de terem filhos com a SD.

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O Dia Mundial da Síndrome de Down é comemorado em 21 de março, com o objetivo de celebrar a vida das pessoas com a síndrome e garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as outras pessoas. Tal data é oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas (ONU) desde 2012. Assim, adata escolhida (21/03) representa a triplicação (trissomia) do 21o cromossomo que causa a síndrome.

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Muita gente confunde deficiência intelectual e doença mental, mas é importante esclarecer que são duas coisas bem diferentes.

Na deficiência intelectual a pessoa apresenta um atraso no seu desenvolvimento, dificuldades para aprender e realizar tarefas do dia a dia e interagir com o meio em que vive. Ou seja, existe um comprometimento cognitivo, que acontece antes dos 18 anos, e que prejudica suas habilidades adaptativas.

Já a doença mental engloba uma série de condições que causam alteração de humor e comportamento e podem afetar o desempenho da pessoa na sociedade. Essas alterações acontecem na mente da pessoa e causam uma alteração na sua percepção da realidade. Em resumo, é uma doença psiquiátrica, que deve ser tratada por um psiquiatra, com uso de medicamentos específicos para cada situação.

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A Síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita como tal há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então, se tem avançado em seu conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a descobrir. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.

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A síndrome de Down é uma cromossopatia, ou seja, uma síndrome "cujo quadro clínico global deve ser explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica", no caso, a presença de um cromossomo extra no par 21, caracterizando a trissomia do 21. Assim, o cariótipo do indivíduo portador apresentará 47 cromossomos ao invés de 46 (o comum entre a maior parte da população).