#Síndrome de Patau

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Síndrome de Patau: Desvendando os Mistérios da Trissomia do Cromossomo 13

Em um universo de trilhões de células, a complexa sinfonia genética que rege nosso corpo nem sempre se desenrola com perfeição. A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do Cromossomo 13, é um exemplo disso. Essa condição rara, que afeta cerca de 1 em cada 10.000 nascimentos, desafia os indivíduos desde os primeiros momentos de vida, exigindo cuidados especializados e acompanhamento…

[aopippo]

Relato do diagnóstico

Meu amado filho, em 22/06/24 fizemos o seu primeiro ultrassom morfológico e foram diagnosticados alguns achados: alteração da translucência nucal, ausência do osso nasal e edemas no tórax e na cabeça. Logo após o exame, a médica nos disse que o mais provável era que você tivesse uma doença incompatível com a vida (Edwards ou Patau). Ansiosa, sua mãe decidiu fazer um segundo morfológico enquanto aguardava o resultado do exame genético (NIPT) e foram descartaras síndromes incompatíveis com a vida.

Foi no dia 03/07/24 que saiu o resultado do NIPT com 95% de chance de você ter Síndrome de Down.

O nosso mundo caiu! Tudo que tínhamos de expectativas com relação a sua vida foram por água abaixo. Eu pensava que você iria fazer intercâmbio nos USA para estudar inglês, morar sozinho, treinar jiu jitsu com seu pai e naquele momento, com o seu diagnóstico, tudo isso parecia impossível.

Conhecendo outras mães atípicas, percebi que tudo que eu sentia era medo, sofria pelo desconhecimento da T21 e por colocar as minhas expectativas e minhas frustrações na esperança do seu nascimento.

Algumas pessoas, sem qualquer amor no coração ou entendimento sobre a T21 chegaram a sugerir que eu fizesse um aborto. Tirar a sua chance de viver nunca foi uma possibilidade! Eu sempre te aceitei do jeitinho que você combinou com Deus de encarnar.

Comecei uma verdadeira aproximação com Deus, todos os dias rezava muito, pedia ao dr. Bezerra de Menezes pela sua saúde e à Santa Rita por um milagre.

Com 16 semanas fizemos o Ecocardiograma que afastou a doença mais comum em bebês com T21. Isso trouxe a sua mãe um verdadeiro alívio por saber que você não passaria por uma cirurgia com 6 meses de vida.

No seu ultrassom morfológico de segundo trimestre, o dr. Mário Burlacchini nos acalmou mostrando que você estava muito bem e muito desenvolvido. O peso estava um pouco abaixo das crianças da mesma idade gestacional (19 semanas), mas todo o restante estava lindo.

[ocombatenterondonia]

Morre aos 11 meses filho do cantor Zé Vaqueiro e Ingra Soares; ‘Deus sabe’

Arthur, terceiro filho de Zé Vaqueiro e sua esposa, Ingra Soares, morreu aos 11 meses de idade. A notícia foi divulgada pelo casal em seus respectivos Stories do Instagram, na madrugada desta terça-feira (9). O menino nasceu com uma malformação congênita causada pela síndrome da trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. “Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era hora…

[blogoslibertarios]

Filho do cantor Zé Vaqueiro morre aos 11 meses

Foto: Reprodução   O filho do cantor Zé Vaqueiro com a influenciadora Ingra Soares, Arthur, morreu aos 11 meses de idade, na madrugada desta terça-feira (9). A informação foi divulgada pelo casal nas redes sociais. Arthur nasceu com uma malformação congênita causada pela síndrome da trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. “Deus sabe de todas as coisas, e decidiu que era…

[puravibenamastes-blog]

Síndrome de Patau: Sintomas e tratamentos de doença genética rara

O cantor Zé Vaqueiro e a empresária Ingra Soares divulgaram nas redes sociais que o filho recém-nascido do casal está internado na UTI “devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13”. Leia mais (07/27/2023 – 07h45) Artigo Folha de S.Paulo – Equilíbrio e Saúde – Principal Pulicado em https://ift.tt/dsoxU0B

[hipernikao]

NIPT, o pruebas prenatales no invasivas, llegó a la vanguardia de las pruebas genéticas debido a sus poderosas capacidades de detección para los síndromes de Down, Edward y Patau y la eliminación de la necesidad de pruebas invasivas con riesgos de aborto espontáneo en la mayoría de los casos. Dada la proliferación de proveedores de NIPT que ofrecen un panel de detección más amplio, en London Pregnancy Clinic creemos que es importante que los pacientes entiendan las estadísticas, los pros y los contras de la prueba.

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Sindrome de Patau o trisomía 13.

El síndrome de Patau es una anormalidad cromosómica en el que el paciente tiene una copia extra del cromosoma 13. Fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es la trisomía menos (más) frecuente, luego de la trisomía 21 y la trisomía 18, Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas. El riesgo de muerte intra útero es (del) 80%. La prevalencia varía según la literatura entre 1/5000 y 1/20.000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en niñas y los varones sobreviven menos. La edad materna en que aparece más frecuentemente es entre 31 y 35 años.

En la reproducción normal 1 óvulo y 1 espermatozoide comienzan teniendo el número usual de 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide sufren una división celular y finalmente poseen 23 cromosomas cada uno.

A veces ocurre un error con la división y el óvulo o el espermatozoide en vez de tener una copia del cromosoma 13 tienen una copia extra. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, la gestación tendrá 3 copias del cromosoma 13. Se asocia a un problema meiótico materno más que paterno. Estudios genéticos en afectados revelan que 75% corresponden a no disyunción meiótica, 20% corresponden a traslocaciones y 5% corresponden a mosaicismo.

Debido a las malformaciones la mayoría muere al poco tiempo de nacer, el mayor porcentaje antes de los 3 meses. El 80% no llegan al término de la gestación. La prevalencia de nacimientos con esta alteración cromosómica es 1% en embarazos de término. El pronóstico de vida se relaciona con la gravedad de las malformaciones que depende a su vez con el grado de alteración cromosómica. El mosaicismo es la menos complicada y con mayor supervivencia: 28% mueren en la primera semana, 44% mueren en el primer mes, 86% mueren antes del primer año y 5% mueren antes de los 3 años. Existe un caso reportado de sobrevida hasta los 19. El diagnóstico se sospecha en la ecografía del primer trimestre con la detección de marcadores cromosómicos y en el segundo trimestre con el estudio morfológico. La ecografía puede diagnosticar en 90% por las malformaciones estructurales graves. Entre los marcadores bioquímicos se hallan la gonodatotrofina coriónica beta libre (BHCG) más proteina plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). La tasa de detección es 90%.

El estándar de oro del diagnóstico es el cariotipo donde puede encontrarse:

47 XX + 13 47 XY + 13

El cariotipo de feto vivo se realiza en sangre venosa y en feto muerto por punción cardiaca. Otros métodos diagnósticos son las biopsias de vellosidades coriales, la ammiocentesis y la funiculocentesis.

Las malformaciones asociadas a trisomía 13 son:

1. Craneofaciales: microcefalia, hipotelorismo, fontanela amplia, labio leporino con o sin fisura palatina, micrognatia, arrinia.

2. Oculares: microftalmia, ciclopía, enoftalmia, glaucoma o catarata congénita.

3. Cerebrales: retraso mental, convulsiones, sordera, ventrículo cerebral único, holopocencefalia alobar.

4. Hematológicas: persistencia de hemoglobina fetal.

5. Torácicas: defecto septal tipo comunicación auricular o ventricular, ductus permeable o persistencia del ductus arterioso, dextrocardia.

6. Abdominales: riñón poliquístico, onfalocele, criptorquidia.

7. Otros: polidactilia, pliegue palmar único, pie valgo, restricción del crecimiento intrauterino

Tratamiento: no tiene, solo paliativo de las complicaciones.

[juancarlosdiazosorio]

Día Mundial de las enfermedades raras

@teleSURtv #Salud #DíaMundialdelasenfermedadesraras

Las enfermedades raras afectan un número limitado de personas con respecto a la población general (menos de uno de cada 2 mil), algunos tipos afectan a una de cada 100 mil personas | Foto: Pixibay

Tomado de telesurtv

Se estima que hoy existen más de 7 mil enfermedades raras diferentes, que afectan a menos del 8 por ciento de la población mundial. Conoce algunas enfermedades poco…

[my-bio-life]

Síndromes

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

[ocombatenterondonia]

Esposa do cantor Zé Vaqueiro exibe clique do filho na UTI fantasiado: ‘Carnaval’

Ingra Soares se emocionou ao ver o caçula Arthur, que permanece internado na UTI desde que veio ao mundo, por ter nascido com Síndrome de Patau, com uma fantasia de Carnaval. Nos Stories, a mulher de Zé Vaqueiro registrou, nesta sexta-feira (16), imagens do bebê vestido de pirata. “O milagre de Deus existe! E você é a prova viva, meu amor. Te amo”, disse ela na legenda da imagem em que mostra o…

[blogoslibertarios]

Morre aos 11 meses Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro; criança tinha a Síndrome de Patau

Foto: Reprodução/Instagram/@zevaqueiro Morreu aos 11 meses, Arthur, o filho caçula do cantor Zé Vaqueiro com a esposa Ingra Soares. A informação foi divulgada na madrugada desta terça-feira, 9, por meio de nota publicada pelo casal nas redes sociais. “Deus sabe de todas as coisas e decidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar. Agradecemos do fundo de nossos corações, o amor e…

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Síndrome de Patau: Sintomas e tratamentos de doença genética rara

O cantor Zé Vaqueiro e a empresária Ingra Soares divulgaram nas redes sociais que o filho recém-nascido do casal está internado na UTI “devido a uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13”. Leia mais (07/27/2023 – 07h45) Artigo Folha de S.Paulo – Equilíbrio e Saúde – Principal Pulicado em https://ift.tt/VORlaPF

[hipernikao]

La incorporación de una exploración detallada de anomalías fetales en la detección del primer trimestre puede mejorar las tasas de detección del síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), los dos trastornos genéticos más comunes. Los últimos desarrollos #Voluson pueden apoyar con la visualización de pequeños detalles y cambios sutiles para dar más confianza a su diagnóstico. #RIC6-12 #Voluson #Ultrasound #3Dultrasound #GEHealthCare #TrisomyAwarenessMonth #YouSetTheLimits

[conciencia-colectiva-blog]

Química y tu cuerpo: Génes, alteraciones y síndromes.

¿Cómo afecta la modificación de un gen en el desarrollo humano? ¿tu cerebro tiene algo que ver? ¿conocías estos síndromes?

Síndrome de Patau. Enlace aquí

Síndrome de Fibrosis Quística. Conocelo aquí. 

[wendypiment2l-blog]

Trisomía 13 o Síndrome de Patau. El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY). Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13. QUE PIENSAS DE ESTA HISTORIA DEJAME TU COMENTARIO! ETIQUETA UN AMIGO O COMPARTE ESTA PUBLICACIÓN Y AYUDAME A CRECER EN MIS REDES! SIGUEME TAMBIEN EN⬇ ★☆★☆★☆★☆★☆★☆★☆★ BLOG: www.wendypimentel.com FACEBOOK: El rincón oscuro de Wendy Pimentel INSTAGRAM: Wendy Piment2l TWITTER: Wendy Piment2l YOUTUBE: Wendy Piment2l #miedos #fantasma #asesinoenserie #historiareal #narracion #historia #leyenda #wendypimentel #wendypiment2l #historias #leyendas #bloggerrd #creepypasta #terror #horrors #horrorhound #youtuber #yuotubers #dominicanyoutubers #rdblogger #youtubersdominicana #niñoasesino #paranormal #fantasmas #parasicologia #parapsicologia #poltergeist #wendyhorror #wendyparanormal https://www.instagram.com/p/BvXa6jXAazY/?utm_source=ig_tumblr_share&igshid=j5o7qf0yto4o

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Síndromes voltadas a alterações genéticas

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie. Esses problemas no cariótipo podem acontecer durante a formação dos gametas, na meiose (divisão celular que reduz pela metade o número cromossômico de uma espécie, contida em células haplóides, com posterior restituição na fecundação, formando células diplóides), motivada por eventos de permutações, separação de cromossomos homólogos e separação de cromátides irmãs. Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual. As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.