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Talasemia Merupakan Penyakit Keturunan, Hindari dengan Lakukan Deteksi Dini & PGT-M

BALIPORTALNEWS.COM, DENPASAR - Talasemia merupakan penyakit keturunan (kelainan genetik) karena kelainan sel darah merah yang mudah pecah akibat kekurangan protein pembentuk haemoglobin. Kelainan ini menyebabkan penderita kekurangan darah sehingga pada kondisi yang berat harus dilakukan transfusi darah. Kelainan ini dapat dicegah melalui deteksi dini. Talasemia diturunkan melalui perkawinan antara pasangan yang pembawa sifat (carrier). Pasangan pembawa sifat talasemia kelihatan sehat (tidak bergejala), karena kelainan ini hanya dapat diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin. “Penyakit Talasemia Mayor belum bisa disembuhkan dan harus transfusi darah seumur hidup, tetapi dapat dicegah dengan menghindari pernikahan sesama pembawa sifat Talasemia. Oleh sebab itu, deteksi dini sangat penting untuk mengetahui status seseorang apakah dia pembawa sifat atau tidak; karena pembawa sifat Talasemia sama sekali tidak bergejala dan dapat beraktivitas normal. Idealnya, dilakukan deteksi dini sebelum memiliki keturunan, melalui riwayat keluarga penderita talasemia dan melakukan pemeriksaan darah untuk mengetahui adanya pembawa sifat talasemia sedini mungkin. Dengan deteksi dini maka pernikahan antar sesama pembawa sifat dapat dihindari,” jelas Dr. dr. Arie A. Polim, D.MAS, MSc, Sp.OG(K)-FER , Direktur Medis PT. Morula Indonesia. Untuk mengetahui seorang penderita talasemia maka dilakukan pemeriksaan riwayat penyakit keluarga, adanya keluhan pucat dan lemas karena anemia, gangguan pertumbuhan, gangguan kecerdasan, gangguan nutrisi, adanya riwayat transfusi darah berulang, dan kelainan pada pemeriksaan hematologi. “Prevalensi talasemia di Indonesia sekitar 3 hingga 8 persen. Rumah Sakit Pemerintah Pusat mencatat setidaknya ada 20 kasus setiap tahunnya. Jika kedua orang tua merupakan pembawa gen talasemia minor, maka kemungkinan bayinya akan menjadi pembawa sifat (carrier) sebesar 50%, kemungkinan sehat sempurna 25% dan kemungkinan menderita talasemia mayor sebesar 25%,” ujar Dr. dr. Arie A. Polim, D.MAS, MSc, Sp.OG(K)-FER. Berdasarkan data dari Yayasan Talasemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus talasemia yang terus menerus. Sejak tahun 2012 sebanyak 4.896 kasus hingga bulan Juni Tahun 2021 data penyandang talasemia di Indonesia sebanyak 10.973 kasus, dan Propinsi Jawa Barat merupakan daerah dengan penderita terbanyak. Dari sisi pembiayaan, menurut data BPJS Kesehatan 2020 beban pembiayaan kesehatan sejak tahun 2014 sampai tahun 2020 terus meningkat. Talasemia menempati posisi ke-5 di antara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker dan stroke yaitu 2,78 triliun tahun 2020. Secara klinis ada tiga jenis talasemia, yakni talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor/trait/pembawa sifat. Pasien talasemia mayor memerlukan transfusi darah secara rutin seumur hidup (2-4 minggu sekali). Berdasarkan hasil penelitian Eijkman tahun 2012, diperkirakan angka kelahiran bayi dengan talasemia mayor sekitar 20% atau 2.500 anak dari jumlah penduduk ± 240 juta. Pasien talasemia intermedia membutuhkan transfusi darah, tetapi tidak rutin. Sementara pasien talasemia minor/trait/pembawa sifat secara klinis sehat, hidup seperti orang normal secara fisik dan mental, tidak bergejala dan tidak memerlukan transfusi darah. Sejalan dengan meningkatnya insiden talasemia di Indonesia, maka semakin banyak pasien yang bergantung pada transfusi darah sebagai pengobatan seumur hidup. Apabila sudah terjadi pernikahan sesama pembawa sifat, maka salah satu upaya pencegahan yang dapat dilakukan adalah melakukan penapisan kromosom pembawa penyakit melalui proses bayi tabung (IVF) yang dilanjutkan dengan pemeriksaan kromosom melalui teknologi PGT-M (Pre-Implantation Genetic Test for Monogenic disorder). Teknologi ini dapat mendeteksi mutase single-gene (monogenic) yang dapat mengakibatkan munculnya penyakit genetik bawaan seperti Thalassemia, Spinal Muscular Atropy dan Cystic Fibrosis. Teknologi PGT-M juga dapat membantu pasangan mendapatkan keturunan dengan tingkat risiko rendah untuk terkena Thalassemia, Spinal Muscular Atropy, Cystic Fibrosis dan penyakit genetik lain. “Dengan teknologi ini, kami dapat memberikan secercah harapan kepada pasien bahwa mereka dapat memiliki bayi yang sehat. Demikian juga, pasangan dengan talasemia minor dapat dipastikan memiliki anak-anak yang terbebas dari talasemia dan hidup sehat,” tutup Dr. dr. Arie A. Polim, D.MAS, MSc, Sp.OG(K)-FER.(bpn) Read the full article

[blooming-grove]

🍑Share a tidbit of prose you've written, and give the author's commentary! (The writing can be from a bio, etc) + 🍇Share the "villain" or main antagonist of your clan and talk about them! (Note: Doesn't need to be a cackling supervillain, it can also be an annoying trickster, etc!)

🍑

I'm not a writter but ty for believing in me jeje and I also forget to use my dragon's bios so you're getting more of a "jeje forgot wrote that" from me.

I love that he's good with money thats such a random little thing to throw out there, I fr only remembered that he and fruitbowl worked in the same place n she was annoyed by him lmao. Glad he has some skills.

🍇

Tala is Smile's employer and mother figure. She kinda sucks in an Inmortal Joe and the war boys way with her mercenaries (and water and the plaguelands way). I actually saw the movie for the first time like a few months back lol. She can't go to Landivar's Tea Shop and doesnt particularly want to she has everything she needs and wants already except she's peeved Smile has access and is very suspicious about it.

Macavity is not one of her own but they both know not to mess with each other.

[manaosdeuwu]

en fin. el mundo si me atendieran el teléfono cuando llamo para sacar turnos y el mundo si les mediques se tomaran en serio los problemas de toda la gente que no sean hombres cis flacos

[yoonmwi]

hba2 y hbF aumentadas = talasemia b

[gonzalo-obes]

IMAGENES Y DATOS INTERESANTES DEL DIA 8 DE MAYO DE 2024

Día Mundial de la Cruz Roja y de la Media Luna Roja, Día Mundial del Burro, Jornadas de Recuerdo y Reconciliación en Honor de Quienes Perdieron la Vida en la Segunda Guerra Mundial, Día Mundial de la Gestión de Instalaciones, Día Mundial del Cáncer de Ovario, Día Internacional de la Talasemia, Semana de Acción Contra los Mosquitos, Año Internacional de los Camélidos.

San Victor, San Pedro, Santa Iduberga, San Ivon, Nuestra Señora de Luján y Nuestra Señora de Pompeya.

Tal día como hoy en el año 1980

La OMS declara oficialmente erradicado el virus de la viruela en todo el planeta.

1978

Reinhold Messner y Peter Habeler son los primeros hombres en hacer cumbre en el monte Everest (Nepal) sin la ayuda de oxígeno.

1945

En un mensaje transmitido a la nación desde su Gabinete en el número 10 de Downing Street de Londres, el Primer Ministro británico, Winston Churchill, anuncia oficialmente el final de la guerra con Alemania, e indica que el alto el fuego ha sido firmado ayer a las 02:41 en el cuartel general de campaña americano en Reims. Multitudes de personas, muchas vestidas de rojo, blanco y azul, colores de la bandera británica, se reúnen a las puertas del Palacio de Buckingham en Londres y ovacionan a la familia real en el balcón. El alto el fuego se firmará de nuevo en Berlín al día siguiente ante el Mariscal Georgi Zhukov, en representación del Alto Mando ruso. (Hace 79 años)

1943

Debido a que uno de los objetivos de la ONU es eliminar el hambre, se reúnen en Hot Springs, Virginia (EUA), representantes de 44 países para iniciar los trabajos con el propósito de crear el Fondo de Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación (FAO), organización permanente dedicada a la alimentación y la agricultura a fin de buscar soluciones para combatir el hambre en el mundo. El organismo entrará en funciones dos años más tarde, con un primer periodo de sesiones en la Conferencia de la FAO, celebrado en Quebec, Canadá. (Hace 81 años)

1933

En la India, Gandhi inicia una huelga de hambre de tres semanas para protestar por la opresión del gobierno británico en la India. (Hace 91 años)

1902

Después de varias semanas de fenómenos preocupantes y mal interpretados, el volcán Monte Pelado en la isla de Martinica, entra erupción cataclísmica y una onda choque acompañada de un flujo piroclástico asolan Saint-Pierre, la capital, matando a sus cerca de 30.000 habitantes por asfixia e incineración. Sólo se salvan dos personas. Una de ellas es un condenado a muerte que permanece en prisión y cuyos recios muros aguantan bien el torrente de ardiente lava. En el puerto varios barcos son alcanzados por la nube piroclástica resultando sus tripulaciones muertas. Todavía, el 30 de agosto, otra erupción residual matará a unos 1400 habitantes de otros municipios. (Hace 122 años)

1868

En España, se constituye un Gobierno provisional presidido por Serrano, del que forman parte Prim como ministro de la Guerra y Sagasta en Gobernación, entre otros, que durará hasta el 18 de junio del año siguiente. (Hace 156 años)

1657

En Inglaterra, Oliver Cromwell, lord protector, rechaza la corona real. De este modo Inglaterra se convierte en una monarquía sin corona visible. (Hace 367 años)

1561

Felipe II, mediante una Real C��dula dictada en Toledo, anuncia su decisión de trasladar la Corte española, actualmente en la ciudad de Toledo, a la villa del Manzanares, iniciando una política fuertemente centralista. Este hecho supondrá para Madrid un rápido y anárquico crecimiento de la población y, por ende, la degradación de su medio ambiente. (Hace 463 años)

1429

En el marco de la Guerra de los Cien Años, Juana de Arco, una adolescente al mando del ejército francés, derrota a los ingleses y toma la ciudad de Orleans (Francia). Esta victoria imprimirá a la Guerra un giro favorable a Francia que logrará la victoria de Patay y Carlos VII será coronado rey de Francia en Reims. (Hace 595 años)

[krishparcare-bolivia]

¡Hagamos conciencia por el Día Mundial de la Talasemia! Juntos, podemos apoyar a los afectados y abogar por mejores tratamientos y atención. ¡Difundir la palabra!

[10siglosdehistoria]

THE "WITCH CHILD" OF ALBENGA.

LA "NIÑA BRUJA" DE ALBENGA.

LA "STREGA BAMBINA" DI ALBENGA.

(English / Español / Italiano)

Today we will learn about the shocking and sad case of this little girl who lived in the Middle Ages.

To find out about it, we must go to northern Italy, specifically to the site of San Calocero in Albenga. There, a team from the Vatican's Pontifical Institute of Christian Archaeology was excavating in the cemetery annexed to an old 5th century church.

Stefano Roascio, director of the excavations, comments on the shudder that shook the whole team when they proceeded to unearth one of the tombs and found the body of a girl whose dating, pending radiocarbon dating, points to the early Middle Ages.

Further forensic examination detected porotic hyperostosis (excessively spongy bones) in the skull and orbits and provided the cause of death of the little girl: severe anaemia, either caused by an absolute lack of iron in her diet, scurvy or a congenital blood disease such as thalassaemia.

The peculiarity of the case is that she was buried face down.

For Roascio, burying a body like this was a way for the community to punish those of its members who were religiously irreverent or considered supernaturally dangerous. "By burying them face down, it was intended that they could not return to the surface after death to terrorise the living," he says.

Anthropologist Elena Dellù points out that the burial of this 13-year-old girl (whom the Italian press quickly dubbed "The Witch Girl") is linked to the medieval belief that the soul came out of the mouth when we died. She claims to know of several medieval burials where the body is buried with a brick wedged between the teeth.

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Hoy conoceremos el estremecedor y triste caso de esta niña que vivió en la Edad Media.

Para conocerla, debemos trasladarnos al norte de Italia, concretamente al yacimiento de San Calocero, en Albenga. Allí, un equipo del Instituto Pontificio de Arqueología Cristiana del Vaticano se encontraba excavando en el cementerio anexo a una vieja iglesia del Siglo V.

Stefano Roascio, director de las excavaciones, comenta el escalofrío que sacudió a todo el equipo cuando procedieron a desenterrar una de las tumbas y encontraron el cuerpo de una niña cuya datación, a espera de los resultados por radiocarbono, apuntan a los albores de la Edad Media.

Un examen forense más detenido detectó una hiperostosis porótica (huesos excesivamente esponjosos) en el cráneo y las órbitas y aportó la causa de la muerte de la pequeña: una anemia severa, bien producida por un déficit absoluto de hierro en su dieta, por escorbuto o por una enfermedad congénita de la sangre como la talasemia.

Lo peculiar del caso es que fue enterrada bocabajo.

Para Roascio, el enterrar un cuerpo así era una forma en que la comunidad castigaba a aquellos de sus miembros religiosamente irreverentes o considerados sobrenaturalmente peligrosos. “Al sepultarlos bocabajo se pretendía que no pudieran volver a la superficie después de muertos para aterrorizar a los vivos”, apunta.

La antropóloga Elena Dellù señala que el enterramiento de esta pequeña de 13 años (a la cual la prensa italiana no tardó en bautizar como “La Niña Bruja”) está vinculado a la creencia medieval de que el alma salía por la boca cuando moríamos. Afirma conocer bastantes enterramientos medievales en los que el cuerpo es enterrado con un ladrillo encajado entre los dientes.

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Oggi conosceremo lo sconvolgente e triste caso di questa bambina vissuta nel Medioevo.

Per scoprirlo, dobbiamo recarci nel nord Italia, precisamente nel sito di San Calocero ad Albenga. Lì, un'équipe del Pontificio Istituto di Archeologia Cristiana del Vaticano stava scavando nel cimitero annesso a un'antica chiesa del V secolo.

Stefano Roascio, direttore degli scavi, commenta il brivido che ha scosso tutta l'équipe quando, procedendo al dissotterramento di una delle tombe, è stato trovato il corpo di una ragazza la cui datazione, in attesa del radiocarbonio, indica l'alto Medioevo.

Un ulteriore esame medico-legale ha rilevato un'iperostosi porotica (ossa eccessivamente spugnose) nel cranio e nelle orbite e ha fornito la causa della morte della bambina: una grave anemia, causata da una mancanza assoluta di ferro nella dieta, dallo scorbuto o da una malattia del sangue congenita come la talassemia.

La particolarità del caso è che è stata sepolta a faccia in giù.

Per Roascio, seppellire un corpo in questo modo era un modo per la comunità di punire i suoi membri che erano religiosamente irriverenti o considerati soprannaturalmente pericolosi. "Seppellendoli a faccia in giù, si voleva che non potessero tornare in superficie dopo la morte per terrorizzare i vivi", spiega.

L'antropologa Elena Dellù fa notare che la sepoltura di questa tredicenne (che la stampa italiana ha subito ribattezzato "la strega bambina") è legata alla credenza medievale secondo cui l'anima usciva dalla bocca quando si moriva. Afferma di essere a conoscenza di diverse sepolture medievali in cui il corpo viene sepolto con un mattone incastrato tra i denti.

Fuente: Arqueoeduca.es

[kuburayapos]

Apa Itu Thalasemia ?

Apa Itu Thalasemia ?

KUBURAYAPOS.MY.ID – Dikutip dari Alodokter.com, Pengertian Thalasemia Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Kurang darah yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu. Thalasemia…

[alertachiapas]

Indigna el derribo de árboles en Tuxtla, por obras

Indigna el derribo de árboles en Tuxtla, por obras

Indigna el derribo de árboles en Tuxtla, por obras Este es un antes y un después del libramiento Norte entre los boulevares Laguitos y Juan Crispín, de Tuxtla Gutiérrez. La indignación de la ciudadanía está latente, que ante la nueva obra del doble paso vehicular que está a punto de construirse. El Ayuntamiento de Tuxtla aprobó derribar 264 árboles. La autorización la hizo el Cabildo y el…

[gestunhacks-blog]

Talasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua, penyakit ini menyebabkan penderita mengalami anemia atau kurang darah. Ayo... bantu sembuhkan talasemia anak anda dengan mengkonsumsi suplemen Chloropyll plus dari synergy - Untuk info cara pemakaian, Chat saya di WA: 0812-8097-3626 (Bia) - #talasemia #obattalasemia #herbaltalasemia #chlorophyllplussynergy #caralangsingsehat #sehatalami #tipsehatalami #sehat #sehatitupenting #smartdetox https://www.instagram.com/p/B4OrJQeA7D5/?igshid=jcingci0xs6p

[blooming-grove]

Does Bruxismo have lore?

yes he does!! about as much as all my underdeveloped babies does but 🥺 i love him dearly!!

I think about plague's land often and just how unique it is to live, all flights are but flesh meat land is different ya know? It feels harsher and I know that if he hadn't been adopted/taken care of by whoever the fuck first found him he wouldn't of become an assassin

He ties into some thoughts i have about g1 dragons kinda tend to be born anywhere but in particular some elemental hot spots tend to have a higher ratio than others so people regardless of intentions will look for them there.

He's proven himself to be a very capable killer to always get the job done and his prices are significantly high, as is anyone working under Talasemia. because they have no loyalty to whoever is hiring them atm if the other person outpays them you're shit out of luck. Fun fact tho you can literally hire him for other stuff too you just have to be able to afford it

[wacananews]

Bupati Aceh Timur Bantu Balita Penderita Talasemia di Tanoh Anou

Bupati Aceh Timur Bantu Balita Penderita Talasemia di Tanoh Anou

ACEH TIMUR, WacanaNews.co.id — Bupati Aceh Timur H. Hasballah Bin H.M. Thaib, SH mengunjungi Hafizal Khadafi (4), Balita penderita Talasemia di Dusun Kesehatan, Desa Tanoh Anou, Kecamatan Idi Rayeuk, Aceh Timur, Jumat (09/07/2021). Sesampainya di kediaman Hafizal sekitar pukul 9.30 WIB, Bupati Aceh Timur turut menyantuni sejumlah biaya, serta bantuan lainnya dalam bentuk sembako. Dalam…

[gonzalo-obes]

IMAGENES Y DATOS INTERESANTES DEL DIA 8 DE MAYO DE 2023

Día Mundial de la Cruz Roja y de la Media Luna Roja, Jornadas de Recuerdo y Reconciliación en Honor de Quienes Perdieron la Vida en la Segunda Guerra Mundial, Día Mundial del Cáncer de Ovario, Día Internacional de la Talasemia, Día Mundial del Burro, Semana de Acción Contra los Mosquitos, Año Internacional del Mijo y Año Internacional del Diálogo como Garantía de Paz.

San Victor, San Pedro, Santa Iduberga, San Ivon, Nuestra Señora de Luján y Nuestra Señora de Pompeya.

Tal día como hoy en el año 1878: El ingeniero David Edward Hughes presenta a la Royal Society, en Londres (Inglaterra), su invento: el primer micrófono, el micrófono de granos de carbón.

En 1886: Se ponen en venta las primeras botellas de Coca-Cola en la farmacia Jacob de Atlanta (Estados Unidos).

En 1914: Se funda la Paramount Pictures, compañía productora y distribuidora de cine, con sede en Hollywood (Estados Unidos).

En 1943: Se crea la FAO (Organización de las Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación), en Nueva York (Estados Unidos).

En 1945: Día de la victoria para los aliados en la Segunda Guerra Mundial, con la firma de la rendición incondicional del bando de la Alemania nazi.

En 1978: Reinhold Messner y Peter Habeler son los primeros hombres en hacer cumbre en el monte Everest (Nepal) sin la ayuda de oxígeno.

En 1980: La OMS declara oficialmente erradicado el virus de la viruela en todo el planeta.