#Síndrome de Down en la Prehistoria

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De los cinco restos fósiles de bebés y fetos con este trastorno cromosómico, tres fueron encontrados en yacimientos de la Edad de Hierro de Navarra. Además, en uno de estos enclaves navarros se ha identificado el primer caso del mundo de síndrome de Edwards en población arqueológica. La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, y ha contado con la participación de varias universidades españolas. Inhumación de un bebé prenatal con síndrome de Down en el yacimiento de la Edad de Hierro de Las Eretas (Navarra). Fue enterrado dentro de una de las casas del asentamiento. / Gobierno de Navarra. / J.L. Larrion Una investigación europea ha analizado el genoma de cerca de 10.000 individuos antiguos para buscar de trisomías cromosómicas. El trabajo, publicado hoy en Nature Communications, ha identificado seis casos de síndrome de Down, todos ellos de bebés: cinco de entre hace 5.000 y 2.500 años y uno de época más reciente. La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y ha contado con la participación de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Pública de Navarra (UPNA). Según los autores, se trata de unoo de los primeros estudios sistemáticos de cribado genético en muestras humanas antiguas en busca de condiciones genéticas poco comunes, como las trisomías cromosómicas, caracterizadas por la presencia de tres copias de un cromosoma en vez de las dos habituales. Una de estas condiciones es el síndrome de Down (trisomía 21), causado por una copia adicional del cromosoma 21, que se da en aproximadamente en 1 de cada 1.000 nacimientos. Se ha realizado a partir de un nuevo método estadístico de secuenciación genómica, complementado con una revisión osteológica de los casos identificados y del registro arqueológico existente. De los cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down, tres pertenecen a los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, correspondientes a la Edad de Hierro de Navarra (hace entre 2.800 y 2.500 años), y dos datan de la Edad del Bronce (hace entre 4.700 y 3.300 años) de Grecia y Bulgaria. Restos de un niño al que se ha denominado “CRU001” / Gobierno de Navarra / J.L. Larrion. El sexto procede del cementerio situado en una iglesia de Finlandia datado en los siglos XVII-XVIII. Además, procedente del yacimiento de Alto de la Cruz se ha identificado un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18), más raro y severo que el síndrome de Down, con un índice de afectación aproximado de 1 de cada 3.000 nacimientos. Es el primero del mundo identificado en población arqueológica. Según el análisis de los restos óseos, todos los individuos murieron antes o poco después de nacer. Sólo el caso de Grecia alcanzó el año de vida. Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down de Alto de la Cruz, que fue sepultada con un rico ajuar funerario (un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos), en lo que posiblemente fue un lugar de culto. “Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades”, afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal del estudio. Rituales funerarios específicos  Las comunidades ibéricas de la Edad de Hierro tenían un particular ritual funerario: contra la costumbre dominante, que era la incineración, algunos prematuros y recién nacidos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Todo y así, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación. “De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertene...

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Un estudio, realizado por antropólogos y otorrinos de HM Hospitales y las universidades de Alcalá y Valencia, demuestra que este es el primer caso conocido de la existencia de homininos con síndrome de Down de una especie distinta a la nuestra. La pieza clave del trabajo reside en un pequeño fragmento craneal de la región del oído derecho procedente del yacimiento valenciano de Cova Negra. Los investigadores Mercedes Conde e Ignacio Martínez Mendizábal en el laboratorio. / UAH Investigadores españoles de la Cátedra de Otoacústica Evolutiva y Paleoantropología de HM Hospitales y la Universidad de Alcalá, formado por antropólogos y otorrinolaringólogos, junto a arqueólogos de la Universidad de Valencia han descubierto el primer caso de síndrome de Down entre los neandertales. Este individuo sobrevivió más de seis años gracias a los cuidados y la solidaridad del colectivo.  El trabajo, que acaba de ser publicado en la revista Science Advances, genera un nuevo paradigma respecto a las relaciones sociales y las características que definían a las comunidades neandertales como el sentido de pertenencia y el altruismo. Imagen original del fósil de Cova Negra. / HM Hospitales Una de las características más destacadas de los seres humanos es que nos ocupamos y cuidamos de las personas vulnerables. El altruismo de nuestra especie constituye un comportamiento insólito en el Reino Animal y representa un auténtico desafío a la Biología Evolutiva.  Desde hace décadas, se sabe que los neandertales también se ocupaban y cuidaban de sus compañeros vulnerables. Sin embargo, todos los casos conocidos de cuidados afectaban a individuos adultos, por lo que algunos científicos pensaban que no se trataba de un auténtico comportamiento altruista sino de un mero intercambio de ayuda entre iguales.  “Lo que no se conocía hasta ahora era ningún caso de un individuo que hubiera recibido ayuda, aunque no pudiera devolver el favor, lo que probaría la existencia de auténtico altruismo entre los neandertales. Eso es precisamente lo que significa el descubrimiento de Tina (así la ha llamado)”, confirma Mercedes Conde, codirectora junto con el profesor Ignacio Martínez.  Estos hallazgos resuelven uno de los enigmas más polémicos de la antropología, ya que queda probado tanto la existencia de personas con síndrome de Down en las comunidades de neandertales y que dichos colectivos cuidaban y protegían a estos individuos de forma altruista.  Primer caso conocido: Tina  Esta controversia ha quedado resuelta por el descubrimiento de este individuo neandertal con síndrome de Down (al que los investigadores han apodado Tina) que sobrevivió por lo menos seis años. Se trata del primer caso conocido de este síndrome en una especie de hominino distinta a la nuestra y ofrece una prueba más de que también los neandertales tenían este tipo de sentimientos de cuidados. El fósil procede del yacimiento de la Cova Negra (Xátiva, Valencia), que es uno de los lugares en los que primero se descubrieron fósiles humanos en España. El hallazgo lo ha realizado el equipo liderado por el catedrático emérito de Prehistoria de la Universidad de Valencia, Valentín Villaverde, que lleva excavando en este yacimiento desde la década de los años 80. Se trata de un pequeño fragmento de hueso temporal, el hueso del cráneo que alberga el oído. Imagen original del fósil de Cova Negra. / HM Hospitales Nieves Mata, una de las autoras del estudio destaca que “fue apasionante detectar en el TAC del hueso temporal, que alberga el órgano de la audición y del equilibrio, unas malformaciones presentes en el nacimiento, como la displasia del canal semicircular lateral, y signos de complicaciones de las otitis que pudo presentar este niño durante su infancia, como la presencia de una fístula laberíntica”.  “Todas estas alteraciones pudieron conducir a una pérdida de audición severa y a un vértigo incapacitante en un niño con una malformación de oído interno altamente sug...