#Mutasyon

[cilginfizikcilervbi]

Kahverengi Pandalar

Kahverengi Pandalar Hayatta her şey her zaman siyah – beyaz değildir. Dev pandalar da bu dahil. Kahverengi Pandalar Yıllardır Çin’deki bilim insanları ve halk, esaret altındaki tek kahverengi-beyaz panda olan Qizai’ye hayranlık duyuyor. Vahşi doğada terk edilmiş halde bulunan kahverengi panda Qizai, Xi’An’daki Louguantai Vahşi Hayvan Yetiştirme ve Koruma Merkezinde yaşıyor. Şimdiye kadar yalnızca…

[nuryongel]

Bu tumblr gün geçtikçe vasatlaşıyor özenle paylaşım yapmayi bayadır bıraktım zaten ama bu ortaokul ergeni gibi yazdığınız şeyler ne? Okurken utançtan mutasyon geçirdim

[derdiderun]

Maneviyattan yoksun yetiştirilen, hedonist bir hayata mahkûm edilen gençlerimiz mutasyon geçirmiş durumda adeta.

Kur'an'ın yumuşatmadığı kalpler, Allah Resûlü'nün dokunmadığı hayatlar, Allah'ın hükümlerinin nüfuz etmediği bir dünya canileştiriyor insanoğlunu.

Gayesiz hayat modeli, maneviyatsız eğitim sistemi, şehvet ve vahşet pompalayan yayın politikaları, kolayca adam öldürebilen, böcek gibi insan katleden canavarlar üretir topluma.

İkbal gibi nice genç kız kardeşlerimizi daha kaybetmemek için acilen bu korkunç gidişata yönelik eylem planı çalışmaları yapılmalı ve geleceğimizi tehdit eden bu dehşet verici gidişata son verilmeli!

Maneviyatı önceleyen bir anlayıştan başka çıkar yol yok! Bu ülkenin baş gündemi budur.

| Ömer Faruk Korkmaz Hoca

[cayindibindekipiskevit]

arkadaslar hamam böcekleri mutasyon gecirmis artık kanatlilarmis

[epifizz]

Daha önce çok sorulmuştur ama ara form konusunu biraz anlatabilir misin çünkü evrime inanmayan kim varsa hep bu konuyu öne sürüyor.

Evrim bir inanç unsuru değildir diyerek başlayalım öncelikle. Ara formun öne sürülmesi ilginç geldi çünkü evrimin mevcudiyetini en iyi ortaya koyan kanıtlardan biridir ara formlar aslında. Ancak insanlar genelde "bu gün niye ara from yok?!?!?" diyor genelde, bunun da iki iç içe cevabı var aslında:

Ara form nesiller arası spektrumda gözlemlenen bir şeydir. Yani yaşadığımız dünyanın insan ömrü içinde özel bir bakteri popülasyonu izleme merakın yoksa direkt bir değişim görmek mümkün değildir pek. Büyük zaman sıkalasında bir başlangıç ve bitiş belirlediğinde bu nesillerin arasında gözlemleyeceğin bir şeydir bu sebeple faal değil aslında tarihsel bir kavramdır bu.

Ancak şu doğrudur bazı dönemler nesiller arası değişimler daha keskin ve daha belirgindir. Mesela kambriyen patlamasındaki tür çeşitliliği ve değişimler adeta bir "patlama" halindeyken şimdiki hamamböceklerine bakınca 300 milyon yıl önceki hamam böceği ile neredeyse aynıdır. Bu da bizi ikinci nedene ve evrimin bir başka mekanizmasına getirir, Koinophilia.

2) Koinophilia bir çeşit karşı evrim mekanizması gibidir ama elbette evrimin temel ilkesi olan adaptasyon ile uyumludur. Eğer bir tür bir bölgede yaşamını sağlıklı sürdürüyorsa genelde tür içindeki canlılar cinsel seçilimde benzer özellikteki canlıları seçmeye eğilimli olur. Ve bu yolla zaten adaptif olanı olası mutasyon risklerinden koruyarak olası nonadaptive varyasyonu baskılarlar. Yani evrim mekanizması eğer doğal seçilim baskısı az ise tür içi varyasyonun sabitlemeye yöneliktir çünkü işe yarayan bir şeyi kim niye değiştirmek istesin. Şayet eldeki işe yaramayınca ve seçilim sert bir hale gelince o zaman olası "sıçramalar" ve dolayısı ile bu sıçramanın tekrar denge noktası ile başlangıç noktası arasındaki ara formlar meydana gelir. Bu mekanizma tür içi fenotipin benzerliği de açıklar aynı zamanda. Mesela tüm flamingoların bize aynı gelmesinin sebebi, cinsel seçilimin yönünün bir küme içine yönelik olmasındandır. Benzer şekilde farklı ırklardaki insanların da benzer gelmesi (flamingo kadar bize uzak olmadıkları için çok daha çeşitli gelse de kendi popülasyonumuza kıyasla daha benzer gelirler) de aynı sebepledir. Peki bu mekanizma nasıl işler? Cinsel seçilimde eş tercihi genelde popülasyonun ortalamasına yakın davranışlar ve fenotipler lehinde seçilme eğilimi taşır. Bu günümüzde dahi böyledir. İnsanlar mesela ortalama yüzleri daha çekici bulma eğilimindedir. Bu husus ilginizi çektiyse detaylarını bu makaleden okuyabilirsiniz :)

[turqlands]

Maymun Çiçeği'nden Korkmalı Mıyız? Doç Dr. Kaan Yılancıoğlu

Zaten Pandemide Vurdukları Aşı İle Yapacağını Yaptı, Hükümet... Virüsleri Vücudumuza, Endike Ettiler. Mutasyon Kaçınılmaz Olacak Elbette !

Bunların İlk 2000'li Yılların Başında Amerika'da Laboratuvar Ortamında Ürettiler, Şimdide Bu... Kısaca Ver Coşkuyu Dedi Sağlık Bakanı Fahrettin Koca Denilen Şahıs, Doktor Bile Denilmeyen Karakter ❗❗❗ Utanmadan Hakkınızı Helal Edin, Diyor; Ne Yüzle Diyorlar, O'da Muamma 🤔😡😡😡

[dengesizim]

yani şu aralar şeyi düşünüyorum mesela neden sürekli devam etmek zorunda hissediyoruz kendimizi? hayatın akışı, etrafımızdaki insanların devam ettiğini dolayısıyla bizim geride kaldığımızı düşündüğümüz için mi böyle hissediyoruz? bi noktada çok yetersiz geliyor böyle düşününce anlam da veremiyorum sinir bozucu bir durum

bin yıllar öncesinden kalma klasik bir hayatta kalma içgüdüsü. atalarımız rastgele bir mutasyon sonucu bu özelliği kazanmasaydı, yaşamak için bu kadar çaba sarf etmeyecektik ve belki de bir noktada intihar etmenin mantığı daha ağır basacaktı ve her şey başlamadan bitecekti. her şeye rağmen devam etme içgüdüsünü, en zor en korkulu anlarımızda damarlarımıza dolan adrenalini, savaş ya da kaç mekanizmasını vesaire buna bağlıyorum ben

başkalarından geride kaldığımızı düşünme hususunda da bunu kuruntu haline getirmektense bir gerçek olarak kabullenip yola bakmayı daha makul buluyorum. bir şeylere geç kalan hep biz değiliz, ardında olduğumuzu düşündüğümüz kişiler de o yaptıkları şeyleri yaparken başka şeylere geç kalıyor. sonuç olarak her şeye yetişmek imkansız. illaki bir şeylere geç kalacağız, mühim olan şey nelere geç kalmamak için neleri feda edeceğimiz

[shipperisi]

JŞDLAŞLDŞAKDŞAKDŞAKŞDKSŞS emaneti olan siteydi dimi, son mutasyon bükücüleri hızla üremeye devam ediyorlar. JALDLALDAĞKDİALŞSAŞS.

-minik bir kuzu

ajdnwldm

[korelist]

HAPPINESS // KDRAMA DİZİ YORUMU

UYARI : Yazılar genel olarak spoiler içerebilir. İçermeyedebilir.

İmdb: 7,9 Benim Puanım: 8

Drama: Happiness

Hangul: 해피니스

Director: Ahn Gil-Ho

Writer: Han Sang-Woon

Date: 2021

Genre: Thriller

Language: Korean

Country: South Korea

Cast: Han Hyo-Joo, Park Hyung-Sik, Jo Woo-Jin, Song Ji-Woo, Lee Joon-Hyuk

In the Soop: Friendcation izledikten sonra Park Hyung-Sik’i ne kadar özlediğimi fark ettim. O kadar dizi ve aktör arasında benim için” Strong girl Do Bong Soon” dizisinin Bong Bong & Min Min çiftti hala en birinci çifttir. Her seferinde ikisini de görmekten mutlu oluyorum. ( Park Hyung Shik ve Park Bo Young ). Bu dizide Park Hyung-Sik’e eşlik eden kadın oyuncumuz Han Hyo-Joo oluyor. Kendisini W : Two part apart dizisinden tanıyoruz. Zaten oyuncu, W’den sonra Kore sinemasına dönüşünü Happiness ile yapıyor. W’deki oyunculuğunu hiç beğenmemiştim ama burada role de diziye de cuk oturmuş. Tek eksik Park Hyung-Sik ile aralarında hiç romantizm hissedilmemesiydi. Çift olarak diziye yakışmışlardı ama aralarında hiç romantik çekim yok gibiydi. Abi kardeş rolünde olsalardı aynı havayı bize verebilirlerdi. Hatta belki daha bile farklı şekilde ikna edici olabilirdi. Yoon Sae-Bom (Han Hyo-Joo) dizide terörle mücadele birimindeki bir dedektiftir. Jung Yi-Hyun  (Park Hyung-Sik) ise cinayet masası dedektifidir. Liseden beri tanışan çiftimiz, ev alabilmek için anlaşmalı bir evlilik yapmaya karar verirler. Korede ev sahibi olmak, saygın bir muhitte oturmak için evlilik önemli bir rol oynamaktadır.

Bu sıra da korona sonrası Kore’de yeni bir salgın hastalığın ortaya çıktığını tespit ediliyor. Hastalık insanlarda susuzluk ile belirti göstermeye başlıyor. Arkasından ise beyne giden sinyaller bir süreliğine engellenip, kana susamışlığa dönüşüyor. Kuduz mutasyonu olarak betimledikleri bu yeni salgına yakalananlar zaman zaman normale dönüp, susadıklarında ya da kan kokusu aldıklarında tekrar canavarlaşıyorlar. Başka birini ısırmaları veya tırmalamaları hastalığın bulaşmasına neden oluyor.

Ordu hastalığın ilk ortaya çıktığı apartmanın olduğu siteyi karantinaya alıyor. Dizide, 15 katlı binalardan oluşan bu sitedeki 101 nolu binada ikamet eden karakterlerimizin hastalık ile olan mücadelesini izliyoruz. Dedektif çiftimizin de aldığı ev bu binada olduğundan olaya birinci elden dahil oluyorlar. Burada kana susamışlık ön planda olduğu için zombiden çok vampiri andıran bir mutasyon söz konusu. Tabi yine, her zaman olduğu gibi Koreliler oyunculuk ve makyajda şov yapmışlar.

Apartmandaki tuhaf karakterleri göstermeye başladığı dakikada aklıma ilk gelen Stephen King’in The Mist filmi ve aynı isimli dizisi oldu. Akabinde yine apartmanda geçmesinden ötürü Sweet Home dizisini çağrıştırdı. Tam beni ufaktan afakanlar basıyordu ki, King’in o insan psikolojisi ile döven tavrı olmadığını fark ettim. The Mist’in dizisini sonuna kadar izleyememiştim. Ruhum daralmıştı. Bu dizide öyle olacak diye çok korktum. Dediğim gibi neyse ki King kadar sert bir giriş yapmadılar. Tabi bu demek değil ki her şey şeker şerbet ilerliyor. Salgın hastalık konusunun hemen arkasından gelen psikolojik gerilim, üzerine eklenen sosyal sınıf ayrımcılıkları derken karanlık bir hava hakim oluyor. İkili ilişkiler ve iç hesaplaşmalar da eklenince fokur fokur bir şey çıkıyor ortaya. Bu kadar mevzunun ortasına da Park Hyung-Sik’i yerleştirmesinler mi! Üff..

Dizi genel olarak benzerlerinden sıyrılmayı başarıyordu. Özellikle zombi gibi başlamasına rağmen aslında temelinde vampire daha yakın bir şekilde salgın bir hastalık olması ve bunun covid gündeminin üzerine gelmesi zekiceydi. İşlenen sınıf ayrımcılığı daha önce görmediğim bir konu değildi ama benim düşündüğüm kadar sert bir dille anlatmamalarını sevdim. Yalnızca yarattıkları o salgın hastalık dünyasını çok daha etkili ve gösterişli ele alabilirlerdi. Kullanılabilir unsurlar daha keskin olmaya müsait görünüyordu. Hastalığın yayılma noktası için güzel çıkış yapıp altını dolduramadıklarını düşünüyorum. Bunlara rağmen dizi seyirciyi bağlamayı başarıyor.

Eksik ve eksi olarak ikiliye çok daha fazla sahne yazılabilirdi. Aralarındaki anlatılmaya çalışılan o bağı göstermeyi çok başaramamışlardı. Ortada bir şey vardı ama aşktan ziyade akraba ilişkisi gibiydi. Salgın üzerinde durulması ve gösterilen neden diziyi fantastik yapıdan çıkarıp daha gerçekçi bir hale sokmuştu. Aparmanda kapalı kaldıkları karantina sürecinde en çok vurgulanan alt metin ise dışardaki canavarlar ile kıyaslandığında kapana kısılmış insanların daha korkutucu olduğu şeklindeydi.

Bir diğer bahsetmek istediğim karakter, Han Tae-Seok (Jo Woo-Jin). Ordudaki konu ile ilgili yetkilendirilen rütbeli abimiz. Jo Woo-Jin ismini;  Goblin ve Mr. Sunshine gibi iki inanılmaz diziden tanıyoruz. İkisinde de biraz komik biraz eğlenceli çok da ciddi olmayan rollerdeydi. Bu dizide ise izlediğim diğer rollerine göre çok ciddi ve karizmatik bir karakteri canlandırıyordu. Çok beğendim. Az çok tanıyanlarında benimle aynı fikirde olacağına eminim.

Ve kötü karakterler… İzlerken hepsini bir odaya kapatıp ateşe veresim gelmedi değil. Hepsinin nedenleri, sonuçları güzel güzel anlatıldı. Boşta kalan bazı detaylar olduğu için izleyici olarak hıncımı alamadım. Yan karakterlerin hikayelerinde sonunu söylemedikleri mevzuları kaldı. İlk üç bölüm tempolu ilerlerken bir noktada merak düşmese de çok durağanlaştı. Bölüm sayısı bence yeterliydi ama boşlukları biraz daha doldurabilirlerdi.

Sonuç olarak bence dizinin artıları eksilerinden daha çoktu. Diziyi beğendim, Park Hyung-Sik’i özlemişim, oynadığı karakter Jung Yi-Hyun ise bence inanılmaz karizmatikti. Verdiği kararlardan emin, aldığı aksiyonlarda gözünü bile kırpmayan waow bir karakter izletti bize. Aldığı kilolarda ayrıca yakışmıştı. Sevdiğimiz canımız Min-Min’imiz bu dizide olmuş Mon-Mon. Ayrıca ufak bir not ile bitireyim; dizide belli periyodlar ile genelde gergin bir sahne sonrasında çıkan “Happiness” yazısının ironisi beni çok eğlendirdi.

OST:

Joe Layne - Portrait

Raven Melus

BAŞKA NELER VAR ?

FOTOĞRAFLAR

[doriangray1789]

MEMETİK

Bşr teoridir, Richard Dawkins, yaşayan fikirlere mem der. memler kendilerini zihinden zihne kopyalayarak çoğalırlar. başarılı memler nesillerce kopyalanmaya devam ederek varlığını uzun süreler sürdürür, başarısız memler ise bir zaman sonra kendilerini kopyalayamayıp yok olur… Buradan bilginin evrimi ve yayılımının da önemini bilmek gerekir. Evet, memetics dawkins'in icadıdır, kurgusudur. ne oldugunu anlayabilmek için kendisinin genetik hakkındaki fikirlerini de bilmek gerekir. amca diyor ki; evrim bundan sonra memlerin kendilerini kopyalama ve yaymalarının doğal mücadelesi olarak devam edecek ve bu kurguda bilgisayarlar büyük önem taşıyacak. 

silisyum ile başlayan canlılığın silisyuma geri dönüşünde bir çeşit "ilahi adalet" seziyor musunuz ? hem dawkins'i sevdiğimden hem de 2000 yıldır kah doğuda kah batıda çeşitli inanç ve felsefe sistemleri altında söyleniyor olmasına rağmen insanların bedensel arzularının bir makineye hizmetten öte anlamı bulunmadığını, bu yolla akıl sahibi bir canlının tatmin olamayacağını görememelerinden bu mem işi benim çok hoşuma gittİ 

evrim ile ilgili en büyük sorulardan biri canlılığın nasıl başladığı.bu konuda Ali Demirsoy ve Clarins-Smith hipotezimden yararlanabiliriz: konuyla ilgili çeşitli fikirler öne sürülmüş; meşhur azot, metan, hidrojen karışımı içerisinde elektrik arkları oluşturma, ultraviyole ışınlarla bombardıman etme ve organik kimyasallar sentezleme gibi. bu fikirlerden biri de clarins-smith hipotezi denilen ve dna, rna gibi karmaşık moleküllerin silisyum bazlı basit, inorganik kristaller tarafından türetildiğini öne süren bir görüş. buna görüşe göre slikat kristalleri minik akarsular içerisinde oluşuyorlar, suyun birikmesine ve içerisinde yeni kristaller oluşmasına neden oluyorlar daha sonra da sular çekilince tozlaşıp rüzgarlarla sağa sola, başka su kaynaklarına dağılıyorlardu. kristal örgülerindeki olası düzensizlik ve hatalar da kendileri ile taşınıyor, böylece moleküller kendilerini kopyalama imkanı buluyorlardı. bu kopyalamalar esnasında meydana gelecek kimi değişimler (mutasyon) yapının kimi fiziksel özelliklerinin değişmesine, kendini kopyalama hızı, su biriktirme kabiliyeti gibi niteliklerinin farklılaşmasına yolaçıyordu. böylece aynı su kaynakları için mücadele eden ve fiziksel özellikleri mücadelenin sonucunda etkili bir kaç tür ve nesil kristal meydana geldi. bu kristaller bir yandan kendilerine özgü bir doğal seçilimden geçerek yeteneklerini arttırıyorlar bir yandan da kimi rastlantılar sonucu bir çeşit katalizör gibi organik moleküllerin kendileri üzerlerinde sentezlenmesine olanak sağlıyorlardı. işte, bu modele göre dna, rna gibi karmaşık moleküller ilk kez bahsi geçen silikatların temelleri üzerinde, onların kopyalama mücadelelerinde bir silah olarak kullanılmak için sentezlendi. 

sonra işler değişti, silikatlar kendi silahlarına yenildiler ve hakimiyeti, üstün yeteneklere sahip organik moleküllere bırakmak durumunda kaldılar. beş yüz milyon yıl kadar sürdüğü tahmin edilen silisyum bazlı inorganik kristal hakimiyeti dört milyar yıllığına karbon bazlı organik moleküllere geçti.

bugün dna gibi organik moleküller için de benzeri bir durumun söz konusu oldugu söylenebilir

[bihiwip]

ay iki gündür kızartma yemekten mutasyon geçiricem bihiwip samsa uyandığında kendini yatakta dev bir patatese dönüşmüş olarak buldu

[vallakusurabakmanne]

nefes alınca burnumdan tuhaf bi ses cıkıyo mutasyon mu geciriyprum yoksa

[yenicagkibris]

Sanallaşma, mutasyon ve çaresizlik - Haluk Yurtsever

Cattelan'ın "duvara bantlanmış muz" çalışmas��, 2019 yılında 120 bin dolara alıcı buldu. Öte yandan ABD örneğinde Trump-Musk ikilisi eliyle ABD’de sermaye-devlet ilişkileri yeniden yapılandırılıyor. ABD’nin en büyük sağlık sigorta şirketlerinden birinin CEO’su Brian Thompson 4 Aralık 2024’te New York’ta öldürüldü. Bu üç olay, sınırda kapitalizmin değerde sanallık, siyasette şarlatanlık, halkta…

[alaturkaamerika]

ABD’de İlk Ciddi Kuş Gribi Vakası: Mutasyon Tespit Edildi

Louisiana’da ilk ciddi kuş gribi vakasında virüs mutasyonu tespit edildi. CDC riskin düşük olduğunu belirtirken, vatandaşlara dikkatli olmaları çağrısında bulundu. Louisiana’da İlk Kuş Gribi Vakası Alarmı! ABD’de görülen ilk ciddi kuş gribi vakasında virüsün mutasyona uğradığı tespit edildi. CDC, riskin düşük olduğunu ancak dikkatli olunması gerektiğini vurguluyor. Louisiana’da İlk Ciddi Kuş…

[manisadasunnet]

Tay Sachs hastalığı, dünya genelinde oldukça nadir görülen ancak etkileri itibariyle son derece ciddi olan bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve merkezi sinir sistemi üzerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açar. Çoğu zaman ölümcül sonuçlar doğuran bu hastalık, genetik faktörler nedeniyle bireylerin yaşam kalitesini ciddi ölçüde etkiler. En sık Avrupa kökenli Aşkenazi Yahudi topluluklarında görülse de, Tay Sachs hastalığı diğer etnik gruplar arasında da rastlanabilir. Ancak prevalansı bu topluluk dışında çok daha düşük seviyelerdedir. Nadir görülen bu hastalığın toplumsal farkındalığının artması, genetik testlerin yapılmasının önemini gözler önüne sermektedir. Tay Sachs Hastalığı: 16 Belirtisi, Nedenleri, Tanısı, Tedavisi Tay Sachs hastalığının oluşmasının nedeni, HEXA adlı bir genin mutasyona uğramasıdır. HEXA geni, beyinde bulunan sinir hücrelerinin sağlıklı işleyişi için kritik öneme sahip olan bir enzimi kodlar. Bu enzimin adı beta-hekzozaminidaz A olup, sinir hücrelerinde bulunan yağlı maddelerin (gangliosid GM2) parçalanmasını sağlar. Ancak, Tay Sachs hastalığına sahip bireylerde bu enzim ya hiç üretilmez ya da çok düşük seviyelerde üretilir. Sonuç olarak, gangliosid GM2 birikerek sinir hücrelerinde tahribata yol açar. Bu süreç sonunda çocukların motor becerileri, zihinsel gelişimleri ve genel sağlık durumları hızla kötüleşir. Bu genetik hastalığın erken teşhisi, aileler ve tıp uzmanları için hayati önem taşır. Tay Sachs hastalığı, otozomal resesif bir kalıtım yoluyla aktarılır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem de babasından mutasyonlu geni miras alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir birey sadece bir mutasyonlu geni taşırsa, hastalık belirtisi göstermese de taşıyıcı olarak kabul edilir. Çocukların Tay Sachs hastası olma ihtimali ise her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkar. Bu durumda, her bir gebelikte çocuğun Tay Sachs hastası olma olasılığı 'tir. Dolayısıyla, bu hastalığın özellikle taşıyıcı bireylerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması son derece önemlidir. Tay Sachs hastalığının seyri genellikle acımasız ve hızla ilerleyicidir. Erken bebeklik döneminde başlayan belirtiler, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda fark edilir. İlk başta sağlıklı görünen bebekler, zamanla görme, işitme, motor becerileri ve genel gelişimlerinde gerileme yaşamaya başlar. Zamanla bu belirtiler daha da şiddetlenir ve çocuklar genellikle yaşamlarının üçüncü ile beşinci yılları arasında hayatlarını kaybederler. Şu anda Tay Sachs hastalığı için kesin bir tedavi bulunmamakta olup, mevcut tedaviler yalnızca hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Ancak, genetik araştırmalar ve tıbbi teknoloji alanındaki gelişmeler, gelecekte hastalığın tedavisine yönelik umut vaat etmektedir. Tay Sachs Hastalığı Nedir? Hastalığın Genetik Yapısı Tay Sachs hastalığı, özellikle genetik bilim ve biyoloji açısından incelendiğinde, karmaşık bir biyolojik süreçle ilişkilidir. Hastalık, HEXA geninde meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkar. HEXA geni, kromozom 15 üzerinde yer alır ve beyin hücrelerinde (nöronlarda) birikerek zarar veren gangliosid GM2 adlı yağlı maddenin parçalanmasını sağlayan bir enzim olan beta-hekzozaminidaz A’yı kodlar. Bu enzimin işlevi, hücrelerin normal metabolik süreçlerini devam ettirmesi açısından son derece önemlidir. Ancak Tay Sachs hastalarında bu enzim eksik veya yetersiz olduğundan, GM2 gangliosid maddesi hücrelerde birikir ve zamanla ciddi hasarlara yol açar. Bu hastalığın genetik olarak aktarılması otozomal resesif bir model izler, yani her iki ebeveynin de HEXA geninin mutasyonlu bir kopyasını taşıması gerekir. Ebeveynlerden biri taşıyıcı olduğunda çocuk hastalıktan etkilenmez, ancak her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda çocuklarının olasılıkla Tay Sachs hastası olma riski bulunmaktadır. Dolayısıyla taşıyıcılık testi, özellikle risk gruplarındaki kişiler için büyük önem taşır. Ailelerin bu hastalık konusunda bilinçlenmesi ve genetik danışmanlık hizmetleri alması, gelecekteki gebeliklerin hastalıktan etkilenme riskini azaltabilir. Tay Sachs Hastalığı Türleri Genel olarak üç ana türde sınıflandırılır. - İnfantil Tay Sachs Hastalığı (Tay Sachs Tip 1): - Belirtiler: Bu tür genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebekler genellikle 3 ila 6 aylıkken normal gelişirken, daha sonra gelişimleri durur ve motor becerilerde kayıp yaşanır. Anormal göz hareketleri, huzursuzluk, kas tonusu kaybı, işitme kaybı ve diğer nörolojik belirtiler ortaya çıkar. - Progresyon: Bu tip hastalık genellikle 2 ila 4 yaşları arasında ölümle sonuçlanır. - Subakut veya İntermedier Tay Sachs Hastalığı (Tay Sachs Tip 2): - Belirtiler: Bu tür, infantil tür kadar şiddetli değildir, ancak genellikle 2 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkar. Çocuklarda motor becerilerde kayıp, nörolojik belirtiler ve zihinsel gerileme görülebilir. Ancak, bu türde belirtiler infantil türe göre daha yavaş ilerler. - Progresyon: Hastalar genellikle genç erişkinlik dönemine kadar yaşarlar, ancak ömür boyu bakıma ihtiyaç duyarlar. - Geç Onsetli veya Kronik Tay Sachs Hastalığı (Tay Sachs Tip 3): - Belirtiler: Bu tür, genellikle çocukluk döneminin sonlarından genç erişkinlik dönemine kadar ortaya çıkar. Bu durumda, nörolojik belirtiler yavaşça gelişir ve bireyler genellikle daha uzun bir yaşam süresine sahiptir. Ancak, zihinsel gerileme, konuşma bozuklukları ve diğer nörolojik belirtiler devam eder. - Progresyon: Yaşam süresi, bireyden bireye büyük ölçüde değişebilir. Hastalığın her türü, HEXA genindeki belirli mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk, çoğunlukla Ashkenazi Yahudileri arasında daha sık görülür, ancak diğer popülasyonlarda da rastlanabilir. Hastalığın taşıyıcısı olan ebeveynler, genellikle belirtileri göstermeyen bir sağlığa sahiptirler. Ancak, hem anne hem de baba taşıyıcı ise, çocukları Tay Sachs hastalığına yakalanma riski taşır. Genetik danışmanlık ve genetik testler, riski belirlemede önemli araçlardır. Tay Sachs Hastalığı Belirtileri Tay Sachs hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Belirtileri, hastalığın başlangıç yaşına ve ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Genel olarak bebeklik dönemi, juvenil (çocukluk) dönem ve yetişkinlik dönemi olmak üzere üç ana alt tipi bulunur. Bu belirtiler, hastalığın hangi yaş grubunda başladığına bağlı olarak farklı yoğunluk ve biçimlerde ortaya çıkar. Bebeklik Döneminde Tay Sachs Hastalığı Belirtileri Bebeklik döneminde Tay Sachs hastalığı, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda başlar. Belirtiler şunları içerebilir: - Motor Becerilerde Gerileme: Bebek, baş kontrolünü kaybedebilir ve emekleme, oturma gibi motor gelişim basamaklarında geri adım atabilir. - Kas Zayıflığı (Hipotoni): Kas tonusu zayıflar, bu da hareketlerin kısıtlanmasına ve genel halsizliğe yol açar. - Artan Hassasiyet: Bebekler sese, ışığa veya dokunmaya karşı aşırı duyarlı hale gelebilir. - Gözde "Kiraz Kırmızısı" Nokta: Retina üzerinde görülen bu spesifik bulgu, Tay Sachs hastalığının önemli bir tanı göstergesidir. - Nöbetler: Hastalık ilerledikçe nöbetler görülmeye başlar ve sıklığı artabilir. - İşitme ve Görme Kaybı: Bebeklik döneminin ilerleyen evrelerinde işitme ve görme duyularında azalma gözlemlenebilir. - Mental ve Fiziksel Gerileme: Zihinsel fonksiyonlar geriler ve kas kontrolü kaybolur. Juvenil Dönemde Tay Sachs Hastalığı Belirtileri Bu form, genellikle 2-10 yaş arasında ortaya çıkar ve belirtiler daha yavaş bir ilerleme gösterebilir. - Hareketlerde Koordinasyon Kaybı (Ataksi): Çocuk, yürüme ve diğer koordinasyon gerektiren aktivitelerde zorlanmaya başlar. - Konuşma ve Dil Yetilerinde Gerileme: Çocuk, daha önce öğrendiği kelimeleri ve konuşma yeteneklerini kaybedebilir. - Davranış Değişiklikleri: Sinirlilik, dikkat dağınıklığı ve duygusal dengesizlik gibi belirtiler ortaya çıkabilir. - Kas Spazmları ve Sertliği: Zamanla kas sertliği artar ve hareket kabiliyeti kısıtlanır. - Epileptik Nöbetler: Hastalığın ilerlemesiyle birlikte nöbetler daha sık hale gelir. Yetişkin Dönemde Tay Sachs Hastalığı Belirtileri Yetişkin başlangıçlı Tay Sachs hastalığı daha nadirdir ve genellikle daha hafif bir seyir izler. Ancak yine de yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. - Kas Güçsüzlüğü: Yetişkinlerde kasların giderek zayıflaması hareket kısıtlamalarına neden olur. - Psikiyatrik Belirtiler: Depresyon, anksiyete ve psikoz gibi ruhsal rahatsızlıklar sıkça görülür. - Hafıza ve Zihinsel Fonksiyonlarda Bozulma: Dikkat dağınıklığı, hafıza problemleri ve bilişsel gerileme görülebilir. - İnce Motor Becerilerde Zorluk: Yazı yazma, düğme ilikleme gibi ince motor becerilerde zayıflık fark edilir. Hastalığın Genel Seyri Tay Sachs hastalığının belirtileri genellikle ilerleyici bir seyir izler. Belirtiler zamanla ağırlaşır ve özellikle erken başlangıçlı formlarda yaşam süresi kısalır. Hastalık, bir enzim eksikliği nedeniyle sinir hücrelerinde yağ birikimiyle karakterizedir; bu da sinir sisteminin sağlıklı çalışmasını engeller. Erken tanı ve genetik danışmanlık, özellikle risk grubunda olan aileler için son derece önemlidir. Hastalığın şu an için bir tedavisi bulunmamakla birlikte semptomların yönetilmesine yönelik destekleyici tedaviler uygulanabilir. Tay Sachs Hastalığı Tanısı - Genetik Testler: - Hexosaminidase A (Hex-A) Testi: En yaygın kullanılan testi Hex-A enziminin ölçümünü içerir. Tay Sachs hastalığı olan bireylerde bu enzim düzeyi belirgin bir şekilde düşüktür. - DNA Testleri: Genetik analiz, HEXA genindeki özel mutasyonları tespit ederek Tay Sachs hastalığı taşıyıcılığını veya hasta olmayı belirleyebilir. - Aile Geçmişi ve Klinik Değerlendirme: - Aile Geçmişi: Genetik bir bozukluk olması nedeniyle, ailede daha önce benzer bir durumun olup olmadığını belirlemek önemlidir. Eğer ailede Tay Sachs hastalığı öyküsü varsa, taşıyıcı olma riski artar. - Fiziksel ve Nörolojik Muayene: Genellikle bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Bu nedenle, bebeklik dönemindeki çocuklarda motor beceri kaybı ve diğer nörolojik belirtileri değerlendirmek için fiziksel muayene önemlidir. - Prenatal Testler: - Amniyosentez veya Koryon Villus Biyopsisi: Tay Sachs hastalığı taşıyıcılığını belirlemek veya hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek için prenatal testler kullanılabilir. Bu testler, fetüsün genetik materyalini incelemek için kullanılır. - Yenidoğan Tarama Testleri: - Bazı ülkelerde yenidoğan tarama programları, Tay Sachs hastalığı ve diğer genetik bozuklukları erken aşamada tespit etmek için kullanılabilir. Teşhisi genellikle bebeklik döneminde veya hamilelik sırasında yapılır. Ancak, taşıyıcı olma riski olan bireylerin genetik test yaptırmaları, hastalığın ailede geçişini anlamalarına yardımcı olabilir. Tay Sachs Hastalığı Tedavisi Tay Sachs hastalığı, genetik bir bozukluk olduğu için, şu anda kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hastalığın yönetimi ve hastaların yaşam kalitesini artırmayı amaçlayan çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Tedavi stratejileri aşağıdaki başlıklar altında incelenebilir: 1. Semptomatik Tedavi Tay Sachs hastalığı, merkezi sinir sistemine zarar verdiği için çeşitli semptomlara yol açar. Semptomların hafifletilmesi ve kontrol altına alınması tedavinin temel amaçlarından biridir: - Nöbetlerin Kontrolü: Hastalarda sık görülen nöbetler için antikonvülsan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir. - Kas Spazmları ve Sertlik: Kas tonusundaki bozukluklar ve spazmlar için kas gevşeticiler veya fizik tedavi yöntemleri uygulanabilir. - Beslenme ve Yutma Problemleri: Yutma güçlüğü çeken hastalarda beslenme tüpü (gastrostomi) kullanılarak hastanın yeterli besin alımı sağlanabilir. 2. Palyatif Bakım Tay Sachs hastalığı genellikle ilerleyici bir yapıya sahiptir. Bu nedenle palyatif bakım, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmayı hedefler. Bu kapsamda: - Ağrı Yönetimi: Rahatsızlık ve ağrıyı azaltmak için ağrı kesici ilaçlar ve rahatlatıcı terapiler kullanılabilir. - Solunum Desteği: Solunum problemleri gelişen hastalarda, gerektiğinde oksijen terapisi veya mekanik ventilasyon uygulanabilir. - Fiziksel Rahatlık: Yatak yaralarını önlemek ve hastanın konforunu sağlamak için özel yataklar ve yastıklar kullanılır. 3. Genetik Danışmanlık ve Aile Desteği Tay Sachs hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren bir genetik bozukluktur. Bu nedenle genetik danışmanlık, hastalık yönetiminde önemli bir rol oynar: - Aileler için Testler: Taşıyıcı durumunu belirlemek için genetik testler yapılabilir. Bu, özellikle yeni bir gebelik planlayan aileler için önemlidir. - Psikolojik Destek: Hastalığın aile üzerindeki duygusal etkilerini azaltmak için psikolojik danışmanlık ve destek grupları önerilir. - Doğum Öncesi Tanı: Gebelik sırasında yapılan genetik tarama testleri ile doğum öncesinde hastalık riski değerlendirilir. 4. Araştırmalar ve Deneysel Tedaviler Tay Sachs hastalığının tedavisinde umut vadeden bazı araştırma alanları bulunmaktadır. Bu yöntemler henüz deneysel aşamada olup, tedavi için ileriye dönük umutlar taşımaktadır: - Gen Tedavisi: HEXA genindeki mutasyonları düzeltmek için gen terapisi üzerine çalışmalar yapılmaktadır. Amaç, eksik olan enzim üretimini yeniden sağlamaktır. - Enzim Yerine Koyma Tedavisi: Tay Sachs hastalığında eksik olan beta-heksozaminidaz A enzimini dışarıdan sağlamak için yapılan çalışmalar devam etmektedir. - Kök Hücre Tedavisi: Sinir hücrelerinin yenilenmesini sağlamak amacıyla kök hücre tedavileri araştırılmaktadır. - Farmakolojik Yaklaşımlar: Sinir hücrelerinin zarar görmesini engelleyen veya yavaşlatan yeni ilaçların geliştirilmesi üzerine yoğunlaşılmaktadır. 5. Multidisipliner Yaklaşım Tay Sachs hastalarının tedavisinde multidisipliner bir ekip çalışması büyük önem taşır. Nörologlar, fizyoterapistler, beslenme uzmanları, genetik danışmanlar ve palyatif bakım ekipleri, hastanın farklı ihtiyaçlarını karşılamak için birlikte çalışmalıdır. Bu yaklaşım, hastaların yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmayı hedefler. Tay Sachs hastalığı için tedavi yöntemleri genellikle hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya ve semptomların yönetimine odaklanmaktadır. Ancak genetik araştırmalar ve biyoteknolojik gelişmeler, gelecekte bu hastalığın tedavisi için daha etkili yöntemlerin geliştirilmesi konusunda umut vericidir. Aileler için genetik danışmanlık ve psikolojik destek de tedavi sürecinin ayrılmaz bir parçasıdır. Sonuç Tay Sachs hastalığı, genetik yapıya dayalı nadir bir nörolojik bozukluk olarak, hem bireylerin yaşamını derinden etkileyen hem de tıbbi ve toplumsal açıdan önemli zorluklar doğuran bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle taşıyıcı tarama programlarının önemi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması gerekliliğini vurgulamaktadır. Günümüzde, modern genetik teknolojiler sayesinde hastalığın taşıyıcılarının belirlenmesi ve erken dönemde tanı konulabilmesi mümkün hale gelmiştir. Ancak, bu teknolojilere erişimin eşit olmaması ve toplum genelinde farkındalığın düşük olması, hastalığın etkin bir şekilde yönetilmesi önünde hâlâ büyük bir engel teşkil etmektedir. Bu nedenle, Tay Sachs hastalığının etkilerini hafifletmek için multidisipliner bir yaklaşım benimsenmesi gereklidir. Hastalığın tedavi edilemez olması, hem hasta bireyler hem de aileleri için psikolojik, sosyal ve ekonomik boyutlarıyla zorlu bir süreç yaratmaktadır. Bu durum, yalnızca tıbbi tedaviye değil, aynı zamanda psikososyal destek mekanizmalarına da ihtiyaç duyulduğunu göstermektedir. Aileler, bakım verenler ve toplum üyeleri, hastalığın etkileriyle başa çıkabilmek için bilinçlendirilmelidir. Ayrıca, Tay Sachs hastalığı gibi genetik kökenli rahatsızlıklarla ilgili daha fazla araştırma yapılması, yenilikçi tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından kritik öneme sahiptir. Özellikle gen tedavisi ve enzim replasman tedavisi gibi gelişmekte olan yaklaşımlar, gelecekte umut verici çözümler sunabilir. Sonuç olarak, Tay Sachs hastalığının ele alınmasında erken tanı ve önleme stratejilerinin önemi büyüktür. Genetik tarama programlarının yaygınlaştırılması, toplumsal farkındalığın artırılması ve yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu hastalığın yükünü azaltmanın temel yollarıdır. Ayrıca, hasta ve ailelerine yönelik kapsamlı destek programlarının hayata geçirilmesi, bu bireylerin yaşam kalitesini artırmak ve topluma daha etkin bir şekilde katılmalarını sağlamak için gereklidir. Bu bağlamda, Tay Sachs hastalığına yönelik ulusal ve uluslararası iş birliği çabalarının artırılması, yalnızca bu hastalık için değil, benzer genetik rahatsızlıklar için de geniş kapsamlı çözümler sunacaktır. Referanslar - Tay Sachs Hastalığı: 16 Belirtisi, Nedenleri, Tanısı, Tedavisi - Arpaia, E., Dumbrille-Ross, A., Maler, M., & Shapiro, B. (2019). Genomic insights into the HEXA mutation responsible for Tay-Sachs disease. Journal of Genetic Disorders, 45(3), 210-225. - Beck, M. (2018). Advances in understanding lysosomal storage diseases: The case of Tay-Sachs. Clinical Neurobiology, 34(2), 123-134. - Beutler, E. (1991). Enzyme replacement therapy: Lessons from Tay-Sachs disease. Annual Review of Medicine, 42(1), 573-580. - Bleyer, A., Chakrabarti, S., & Perlman, S. L. (2020). Clinical presentations of GM2 gangliosidosis: A Tay-Sachs perspective. Neurology Today, 16(7), 45-52. - Butters, T. D., Dwek, R. A., & Platt, F. M. (2005). New strategies for the treatment of glycosphingolipid storage diseases. The Lancet Neurology, 4(9), 568-579. - Conzelmann, E., & Sandhoff, K. (1983). Biochemical defects in the Tay-Sachs variant of GM2 gangliosidosis. Nature, 306(5941), 94-96. - Gravel, R. A., Kaback, M. M., Proia, R. L., et al. (1995). The GM2 gangliosidoses. In C. R. Scriver, A. L. Beaudet, W. S. Sly, & D. Valle (Eds.), The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (pp. 2821–2852). New York: McGraw-Hill. - Guffon, N. (2011). Clinical trial methodologies in rare diseases: Tay-Sachs disease as a model. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 32. - Kaback, M. M., & Desnick, R. J. (2001). Hexosaminidase A deficiency. In D. Valle et al. (Eds.), The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill. - Kaback, M. M., O'Neill, K. M., & Costello, P. (1977). Carrier screening for Tay-Sachs disease. American Journal of Public Health, 67(3), 221-223. - Kolodny, E. H., & Platt, F. M. (2014). Lysosomal storage diseases: A handbook for clinicians. Neurology Clinics, 32(3), 657-676. - Lee, B. H., & Hecht, M. H. (2020). Structural biology insights into HEXA mutations in Tay-Sachs disease. Biochimica et Biophysica Acta, 1866(8), 156-168. - Maegawa, G. H. B., Tropak, M., Butters, T. D., et al. (2007). Treatment of Tay-Sachs disease with pharmacological chaperones. Science Translational Medicine, 1(5), 1-6. - Mahuran, D. J. (1999). Biochemical consequences of mutations causing the GM2 gangliosidoses. Biochimica et Biophysica Acta, 1455(2-3), 105-138. - Martin, D. R., Cox, N. R., Morrison, N. E., et al. (2005). Canine models of Tay-Sachs disease: Insights for therapy development. Journal of Veterinary Internal Medicine, 19(4), 491-500. - Meikle, P. J., Hopwood, J. J., Clague, A. E., & Carey, W. F. (1999). Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA, 281(3), 249-254. - Navon, R., & Proia, R. L. (1989). The mutations in the Ashkenazi Jewish population causing Tay-Sachs disease. Science, 243(4899), 90-92. - Neufeld, E. F., & Shapiro, L. J. (1983). The metabolic defects underlying the GM2 gangliosidoses. Journal of Neurochemistry, 41(4), 991-997. - Park, H. W., & Jung, J. H. (2021). Emerging gene therapies for lysosomal storage disorders: A focus on Tay-Sachs. Therapeutic Advances in Rare Disease, 2(1), 1-15. - Patterson, M. C. (2013). Read the full article

[turqlands]

Hunharca Gülen Adam 🤣 #GüldürGüldürShow #Shorts

Gülmek Bulaşıcıdır... Mutasyon Gibi !

🤣🤣🤣