Proteinbiosynthese
= aus einem Gen wird mittels Transkription (= Umschreibung der DNA in prä-mRNA) und Translation ein Protein
Spleißen
= Entfernen der Introns (=nicht codierend) der prä-mRNA, um daraus reife mRNA zu machen (=nur Exons= nur codierend)
Alternatives Spleißen
=es werden auch Exons (nicht nur Introns) herausgeschnitten
-> zielgerichteter Vorgang zur Regulierung von Genaktivität zB um überschießende Proteinaktivität zu stoppen
-> aus einem Gen kann ganze Proteinfamilie entstehen
(Video)
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Genomische Erfassung der Variabilität
Probenentnahme: Haarwurzel, Blut, Ohrstanze
DNA-Extraktion: gibt kommerzielle Kits
Testung genomischer Variabilität:
Sanger-Sequenzierung:
PCR vervielfältigt einen Genomabschnitt -> Einbau eines floureszenz-markierten Nukloetids -> Reinigung mit Kapillargel -> Chromatogramm mit Basenabfolge
Vorteile: etabliert, günstig, schnell (24h)
Nachteil: nur für kurze Genabschnitte -> aufwändig für ganze Genome
Parallele Sequenzierung (= "next generation"):
gleichzeitige Sequenzierung kurzer Genomabschnitte -> Zusammenführung zu Genom mithilfe von Referenzgenom
Vorteile: ganzes Genom auf einmal, relativ günstig, Dauer = Tage-Wochen
Nachteil: sehr hoher bioinformatischer Aufwand
SNP (=single base pair substitution)-Chips:
Lesen des gesamten Genoms zB mittels paralleler Sequenzierung -> Detektion von Unterschieden zwischen sequenziertem Tier und Referenzgenom (Unterschiede= SNP= genomische Marker= genetische Meilensteine= polymorph, in großer Anzahl vorhanden, gleichmäßig über das Genom verteilt, Position genau bekannt, selektionsneutral) -> durch Vergleich von SNPs kann man auf Variabilität schließen
Vorteil: schnell, billig
Nachteil: Verwendung eines SNP-Chips um Variabilität eines Genoms zu ermitteln erst möglich, wenn sehr viele Tiere sequenziert wurden
Wird zur genomischen Zuchtwertbestimmung genutzt
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Mikrosatelliten:
=genomische Marker, gleichmäßig über das Genom verteilt, multiallelisch -> funktioniert ähnlich wie SNPs
wurde heutzutage teilweise durch SNP verdrängt
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Genkarte
= lineare Darstellung der Genorte auf einem Chromosom
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Genomik
=befasst sich mit der Erfassung und Analyse aller DNA-Sequenzen eines Genoms
Strukturell: Genkarten, Genbibliotheken
Funktionell: Funktionen der Gensequenzen
Erstellung Genkarte
Vollständige Sequenzierung eines Genoms
Sequenzanalyse (zB FAANG-Projekte: Functional Annotation of Animal Genomes)
Ziele:
Klärung von Regulationsmechanismen
Entwicklung Gentherapie
besseres Verständnis molekulare Evolution
Identifikation Erbkrankheiten
Markerunterstützte genomische Selektion
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Genom
=gesamtes genetische Material eines Organismus
= DNA + RNA + codierte (=Proteine) und nicht-codierte Bereiche (= funktionelle RNA, cis-/trans-regulatorische Elemente, Introns, Pseudogene, repetitive Sequenzen, Transposons, EVS (=Viren), Telomere) + mtDNA
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Epigenetik
=beschäftigt sich mit den erblichen Genexpressionsänderungen mit Wirkung auf den Phänotyp ohne Änderung der DNA-Sequenz
Mechanismen:
DNA-Methylierung
biochemische Veränderungen der Histonproteine (= basische Teile vom Chromosom um die DNA gewickelt ist -> ermöglicht Aufspiralisierung zu Heterochromatin)
Regulatorische RNAs
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Chromosomenmutationen
Strukturell:
Deletion
Duplikation
Insertion
Inversion
Translokation
Numerisch:
non-disjunction= Nicht-Trennen von homologen Chromosomenpaaren/ Schwesterchromatiden)
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Meiose = Reifeteilung
= Teilung eines diploiden auf einen haploiden Chromosomensatz, machen ausschließlich Keimzellen (= Ei- und Spermienzellen)
Rekombination (=Neuverteilung von genetischem Material)
Interchromosomal: zufällige Verteilung von ganzen homologen Chromosomen zwischen Chromosomensätzen
Intrachromosomal (=crossing-over): Tausch von genetischem Material (=homologe Genloci) innerhalb von einem homologen Chromosomenpaar (=zwei Chromosome die in ihrer Größe und Abfolge der Gene gleich sind)
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Chromosom
Besteht aus
Euchromatin: locker gepackt, DNA gut zugänglich
Heterochromatin: dicht gepackt, DNA schwer zugänglich
Gesamtheit der Chromosomen= Karyotyp
Bildliche Darstellung eines gesamten Metaphasenchromosomensatzes= Karyogramm
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Genmutationen
=Veränderung der genetischen Information
Ursachen:
Fehler bei Replikation (Basenfehlpaarung)
Induziert (durch ionisierte Strahlung, chemische Substanzen, ...)
spontan
Auswirkungen:
neutral (keine Veränderung im Protein)
Missense (falsche Aminosäure wird in Protein eingebaut)
Nonsense (Einbau eines Stopcodon)
Frameshift (durch Verschiebung des Leserasters)
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Regulation der Genexpression
extrazelluläres Signal
-> Rezeptor an Zellmembran
-> intrazelluläre Signalweiterleitung
-> Regulierung der Genexpression mittels:
DNA-Transkriptioneller Regulation
RNA-Translationeller Regulation
Protein-Post-Translationeller Regulation
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RNA
besteht aus
einer Ribose (=Zucker)
selben Basen wie DNA (Unterschied: Uracil statt Thyrosin)
einem Phosphatrest
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Gen
=Abschnitt der DNA, der ein funktionelles Produkt kodiert
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Okazaki-Fragment
= ein während der DNA-Replikation entstandener kurzer Abschnitt (100-200 bp) des Folgestrangs aus DNA
Grund: Am Folgestrang wird erst in Teilstücken DNA synthetisiert, weil DNA-Polymerase nur von 5´ nach 3´ synthetisieren kann (wird von Primer bewerkstelligt)
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Semikonservative Replikation
= Aufteilung einer Mutter-DNA, sodass beide neuentstandenen DNA-Stränge jeweils eine Hälfte der Mutter-DNA und eine Hälfte neu gebildete DNA enthalten
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