#无嵴椎

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做三代试管婴儿到底能够筛选哪些遗传病?

　　全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选检测的遗传性疾病有125种，其中比较常见的疾病有73种：

　　1、Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、Bruton型血球蛋白血病

　　5、瑞士型血球蛋白血病

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、Wiskott-Aldrich综合征

　　9、Alport综合征

　　10、成熟低下型釉质生长不全

　　11、发育不良型釉质生长不全

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调1

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)

　　22、胆囊纤维化

　　23、肾源性尿崩症

　　24、神经垂体型尿崩症

　　25、先天性角化不良

　　26、无汗型外胚层发育不全

　　27、第V类型Ehlers-Danlos综合征

　　28、Aarskog综合征（面生殖发育不全）

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、第VIII类型糖原贮积

　　32、性腺发育不全(XY女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47、智力迟缓(FRAXE型)

　　48、智力迟缓(MRXI型)

　　49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51、肌营养不良(Becker型)

　　52、肌营养不良(Duchenne型)

　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54、肌小管肌病

　　55、先天性静止性夜盲症

　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61、感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、嵴椎肌萎缩

　　69、迟发性嵴椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73、Xg血型系统

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