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Síndrome de Prader Willy

g¿Que es ?

Trastorno genético que causa obesidad, discapacidad intelectual y baja estatura.

Causas:

El síndrome de Prader-Willi generalmente es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15, que afecta la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y desactivan los genes. Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque tiende a ser mezclada por la maquinaria genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de los padres a los hijos.

Sintomas:

Síntomas metabólicos y de alimentación

Un síntoma temprano importante del PWS es la incapacidad del bebé de succionar, lo que afecta su capacidad de alimentarse. Casi todos los bebés con PWS necesitan ayuda para alimentarse. Podrían necesitar este apoyo durante varios meses. Sin apoyo, el bebé no crecerá. Suelen necesitarse sistemas de apoyo para la lactancia como las válvulas unidireccionales y los dispositivos que ayudan con la succión, similares a los que se utilizan en bebés con paladar leporino (como biberones con tetinas especiales para bebés que no tienen el reflejo de succión). A veces, se necesita un tubo de alimentación, pero esto no suele ser necesario más allá de los 6 meses después de nacer. Los bebés pueden necesitar menos calorías debido a la disminución del metabolismo asociada con el PWS, y podrían no pedir alimento por sí solos. Los chequeos frecuentes del peso ayudarán a ajustar la dieta del bebé para mantener un aumento de peso adecuado.

Síntomas físicos

Muchos síntomas físicos del PWS son consecuencia de una mala regulación de varias hormonas, incluida la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea, y tal vez de adrenalina. Las personas con PWS crecen con lentitud y tienen retraso para alcanzar los hitos del desarrollo físico (como ponerse de pie y caminar).2

Síntomas intelectuales

Las personas con PWS tienen diversos niveles de discapacidad intelectual. Las discapacidades del aprendizaje son comunes, al igual que el retraso para empezar a hablar y desarrollar el lenguaje.2,3

Síntomas conductuales y psiquiátricos

Los desequilibrios en los niveles hormonales podrían contribuir a los problemas conductuales y psiquiátricos. Los problemas conductuales pueden incluir berrinches, testarudez extrema, síntomas obsesivo-compulsivos, pellizcarse la piel, y problemas en general para controlar las emociones. Las personas con este síndrome suelen repetir las mismas preguntas o frases. Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño. Muchas personas con PWS tienen un umbral del dolor alto.1

Tratamiento:

Los tipos de tratamiento dependen de los síntomas de la persona. El proveedor de cuidado de la salud podría indicar lo siguiente:

Uso de tetinas especiales o tubos para los problemas de alimentación. La dificultad para succionar es uno de los síntomas más comunes en los recién nacidos con síndrome de Prader-Willi. Con frecuencia se utilizan tetinas especiales o tubos de alimentación durante varios meses para alimentar a los recién nacidos y bebés que no pueden succionar de manera adecuada, de modo de garantizar que el bebé reciba el alimento adecuado y crezca. Para asegurarse de que el niño está creciendo de manera adecuada, el proveedor de cuidado de la salud controlará su peso, altura e índice de masa corporal (BMI por sus siglas en inglés) todos los meses durante la primera infancia.

Supervisión estricta de la ingesta diaria de alimentos. Una vez que el impulso de comer en exceso comienza, entre los 2 y los 4 años, la supervisión estricta ayuda a minimizar la acumulación y el robo de alimentos y a prevenir un rápido aumento de peso y una obesidad grave. Los padres deben poner llave en los refrigeradores y en todos los armarios que contengan comida. Ningún medicamento ha mostrado ser útil para reducir la compulsión de búsqueda de comida. Una dieta balanceada y baja en calorías y hacer ejercicio de forma regular son esenciales y deben implementarse durante toda la vida. Las personas con PWS rara vez necesitan más de 1000 a 1200 calorías por día. La altura, el peso y el BMI deben controlarse cada 6 meses durante los primeros 10 años de vida y una vez al año después de los 10 años por el resto de la vida, para garantizar que la persona afectada mantenga un peso saludable. Es posible que se necesite consultar de manera periódica a un nutricionista para garantizar la ingesta adecuada de vitaminas y minerales, incluidos el calcio y la vitamina D.

Terapia con hormona del crecimiento (GH por sus siglas en inglés). La terapia con GH ha demostrado aumentar la estatura, la masa corporal magra y la movilidad, disminuir la masa grasa y mejorar el movimiento y la flexibilidad en personas con PWS desde el nacimiento hasta la adultez.1,2,3 Cuando se administra de manera temprana, también podría prevenir y reducir los problemas de comportamiento. Además, la terapia con GH puede ayudar a mejorar el habla, el razonamiento abstracto y, con frecuencia, permite que la información se proceses con más rapidez. También ha mostrado mejorar la calidad del sueño y el gasto de energía en reposo.1,2,3 La terapia con GH suele empezarse cuando el paciente es bebé o al momento del diagnóstico del PWS. Esta terapia generalmente continúa durante la adultez con una dosis del  20% al 25% de la dosis recomendada para niños.

Tratamiento de los problemas de visión con un oftalmólogo pediátrico.Muchos bebés tiene problema para enfocar los dos ojos al mismo tiempo. Estos bebés suelen ser derivados a un oftalmólogo pediátrico con experiencia en trabajar con niños con discapacidades.

Tratamiento de la curvatura de la columna con un ortopedista. Un ortopedista debe evaluar y tratar, de ser necesario, la curvatura de la columna (escoliosis). El tratamiento será el mismo que para las personas con escoliosis que no tienen el PWS.

Testimonios:

Referencias:

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/prader-willi/informacion/Pages/tratamientos.aspx

https://medlineplus.gov/spanish/praderwillisyndrome.html

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/prader-willi/informacion/Pages/causas.aspx

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Síndrome de Rett

¿Que es ?

El síndrome de Rett es una rara enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas.

Causas :

La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. 

En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X.

Como detectar:

El primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida de tono muscular, llamada hipotonía. Debido a la hipotonía, las piernas y brazos del bebé se ven "flácidos".

Luego hay muchos otros:

Pérdida de la capacidad para agarrar y tocar objetos de manera intencional

Pérdida de la capacidad de hablar (Al comienzo, el niño puede dejar de decir palabras o frases que antes decía; luego, el niño puede hacer sonidos pero no decir palabras con sentido.)

Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a una incapacidad para caminar. (Estos problemas pueden empezar como cierta torpeza y problemas para caminar. Alrededor del 60%<4 de las personas con síndrome de Rett todavía puede caminar en etapas posteriores de la vida; otros pueden ser incapaces de sentarse derechos o caminar e incluso pueden quedar inmóviles.)

Movimientos de la mano mecánicos y repetitivos, como estrujarse las manos, frotarlas o apretar con fuerza

Complicaciones con la respiración, entre ellas hiperventilación y contener el aliento cuando están despiertos

Ansiedad y problemas sociales y conductuales

Discapacidades intelectuales

Resumen

Es una enfermedad genetica la cual no tuiene cura que afecta mas que nada a las niñas.

Abstract:

It is a genetic disease which has no cure that affects girls more than anything

Diagnostico:

Análisis de sangre

La evaluación genética de una muestra de sangre puede identificar si el niño tiene una de las mutaciones que se sabe causan el síndrome de Rett.1 Incluso si un niño tiene una mutación del gen MECP2 (proteína fijadora de la metilcitosina 2), los síntomas del síndrome de Rett no siempre se expresan, por lo que los profesionales de la salud también necesitan evaluar los síntomas del niño para confirmar el diagnóstico

Síntomas clínicos

Un niño debe cumplir con los siguientes cinco criterios para recibir un diagnóstico de síndrome de Rett clásico:2,3

Principales criterios de diagnóstico

Un patrón de desarrollo, regresión y luego recuperación o estabilización

Pérdida parcial o total de habilidades de uso intencional de las manos, tales como agarrar con los dedos, tomar objetos o tocar cosas con un propósito específico

Pérdida parcial o total del lenguaje hablado

Movimientos repetitivos de las manos, como estrujarse las manos, frotarlas entre sí (como al lavarlas), apretarlas, aplaudir o restregar

Anormalidades en el andar, como caminar en puntas de pie o con las piernas separadas y rígidas o caminar de manera inestable

Tratamiento:

Fisioterapia/Hidroterapia

Mejora o mantiene la movilidad y el equilibrio

Reduce la deformación de la columna y los extremidades

Ofrece entrenamiento con pesas para pacientes con escoliosis (una curvatura anormal de la columna vertebral)6

Terapia ocupacional

Mejora o mantiene el uso de las manos

Reduce los movimientos estereotipados de las manos como estrujar, frotar (un movimiento similar al de lavarse las manos), aplaudir, restregar o golpear

Enseña actividades de cuidado personal como vestirse y alimentarse

Terapia del habla y el lenguaje

Enseña comunicación no verbal

Mejora la interacción social

Asistencia alimenticia

Los suplementos de calcio y minerales fortalecen los huesos y enlentecen la escoliosis

Una dieta rica en calorías y grasa aumenta la altura y el peso6

Inserción de un tubo de alimentación en caso de que la comida se vaya de manera accidental a los pulmones (aspiración)6

Asistencia física

Soportes ortopédicos o cirugía para corregir la escoliosis

Tablillas para ajustar los movimientos de las manos

Medicamentos

Para reducir los problemas respiratorios

Para eliminar los problemas de ritmo cardíaco anormal

Para aliviar la indigestión y el estreñimiento

Para controlar las convulsiones

Referencias:

http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/rett-syndrome/what-causes-rett-syndrome/?lang=es

https://medlineplus.gov/spanish/rettsyndrome.html

https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/rett/informacion/Pages/tratamientos.aspx

Este es tema muy serio ya que afecta a muchos , por ahopra les dejo con esta poco informacion para que sepan de que trata al menos y me voy hasta otro post